Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία (FH) είναι η επικρατής αυτοσωμική νόσος, κατά την οποία τα επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα είναι αυξημένα, εμφανίζονται ξανθώματα και ένα αυτοσωμικό επικρατές χαρακτηριστικό για στεφανιαία αρτηριακή νόσος (CAD). Η FH προκαλείται από ανωμαλία στο γονίδιο LDL-R και κάποιες φορές και στο γονίδιο APOB (apolipoprotein B-100). Η ετεροζυγία του LDLR συναντάται σε αναλογία πληθυσμού 1:500. Πρόσφατα παρατηρήθηκε ότι και το γονίδιο PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9) προκαλεί FH. Τα γονίδια APOB και PCSK9 αποκλείστηκαν από τη συγκεκριμένη έρευνα. Στόχοι της διατριβής ήταν (α) η καταγραφή των μεταλλάξεων του γονιδίου LDLR (Low Density Lipoprotein Receptor) σε 21 πληθυσμούς, (β) ο υπολογισμός της συχνότητας αυτών των μεταλλάξεων και (γ) η προσθήκη αυτών των δεδομένων σε μία γενετική βάση δεδομένων, την FINDbase, η οποία δίνει πληροφορίες για τη συχνότητα μιας μετάλλαξης σε κάθε χώρα καθώς και το φαρμακευτικό δείκτη της. Από τους 21 πληθυσμούς, οι 14 προέρχονταν από Ευρωπαϊκές χώρες (Ελλάδα, Γερμανία,Πορτογαλία, Τσεχία, Ολλανδία, Ισπανία, Βρετανία, Ιταλία, Πολωνία, Σουηδία, Γαλλία, Αυστρία, Βέλγιο και Δανία) και οι υπόλοιποι από την Κίνα, την Ιαπωνία, την Μαλαισία, το Λίβανο, τις Φιλιππίνες, την Ταϊβάν και το Καναδά. Τα δεδομένα των μεταλλάξεων σε κάθε πληθυσμό αντλήθηκαν από άρθρα (papers) μέσω της Βάσης Δεδομένων Pubmed και της μηχανής αναζήτησης Google. Τα άρθρα επιλέχθηκαν με βάση (1) το μέγεθος του δείγματος και (2) τη χρονολογία πραγματοποίησης της έρευνας στο συγκεκριμένο πληθυσμό. Η συχνότητα υπολογίστηκε σε σύνολο χρωμοσωμάτων, δηλαδή στο διπλάσιο του μεγέθους του δείγματος. Ως ιδανικό μέγεθος δείγματος θεωρήθηκε ένα σύνολο τουλάχιστον 100 χρωμοσωμάτων, δηλ. 50 άτομα. Η καταγραφή των δεδομένων έγινε σε λογιστικό φύλλο Excel. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι υπάρχει μεγάλη ανομοιογένεια σε επίπεδο μεταλλάξεων ανάμεσα στους 21 πληθυσμούς. / Familial hypercholesterolaemia (FH), defined as the heritable occurence of severe hypercholesterolaemia with cholesterol deposits in tendons and premature heart disease, is caused by at least four genes in sterol and lipoprotein pathways and displays varying gene-dose effects. The genes are the low-density lipoprotein (LDL) receptor, apolipoprotein (apo) B, proprotein convertase subtilisin/kexin 9, and the autosomal recessive hypercholesterolaemia (ARH) adaptor protein. The world-wide prevalence of FH is about 1 in 500 people. In this assessment, the genes apoB, PCSK9 and ARH have been excluded. The aim of this study was the recording of LDLR mutations in 21 populations, the calculation of the mutations’ frequencies in each population and the introduction of these data in the National Ethnic Mutation DataBase (NEΜDB), FINDbase, which gives information about a mutation’s frequency in each country and also about its pharmacogenomic marker. Among 21 populations, 14 were of European origin (Greece, Germany, Portugal, Czech Republic, Netherlands, Spain, Great Britain, Italy, Poland, Sweden, France, Austria, Belgium and Denmark) and the remainders from China, Japan, Malaysia, Lebanon, Philippines, Taiwan and Canada. The mutation data in each population were derived from papers through the database of references, PubMed and the search engine, Google. The selection of papers was based on (1) the size of patient group and (2) the date of paper publication. The calculation of mutation frequency was based on the total number of chromosomes, which was the double size of the patient group. An ideal size of sample was at least 100 chromosomes, which means 50 index patients. The data were inserted in an excel file. The results showed that there is a great ανομοιογένεια in mutation level among 21 populations.