Made available in DSpace on 2014-12-17T14:13:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 AntonioGR.pdf: 1935637 bytes, checksum: 07df139ba380d047a4d7f3ed1e571946 (MD5) Previous issue date: 2009-05-21 / A S?ndrome de Berardinelli-Seip (SBS) ou Lipodistrofia Generalizada Cong?nita acomete freq?entemente o aparelho cardiovascular e tamb?m promove anormalidades metab?licas envolvendo os metabolismos glic?dico e lip?dico. O objetivo do nosso trabalho foi avaliar a preval?ncia das anormalidades cardiovasculares e metab?licas em portadores da SBS. Vinte e dois pacientes do estado do Rio Grande do Norte (Brasil), com diagn?stico da SBS, foram submetidos ? avalia??o clinica, eletrocardiograma de repouso, ecodopplercardiograma, radiografia de t?rax, eletrocardiografia din?mica de 24 horas, teste ergom?trico e an?lise laboratorial. Os pacientes eram predominantemente adultos jovens (n=22) , sendo 14 do sexo feminino. O mais novo tinha 8 e o mais velho 44 anos(22,4?9,7 anos). A totalidade da amostra apresentou resist?ncia ? insulina, acanthosis nigricans e HDL-colesterol diminu?do. A presen?a de esplenomegalia, hepatomegalia, diabetes mellitus tipo II e triglic?rides elevados eram constantes. A s?ndrome metab?lica foi caracterizada em 81,8% dos pacientes com predomin?ncia para sexo feminino e com um alto grau de consang?inidade paterna (86,4%). A hipertens?o arterial sist?mica e pr?-hipertens?o foram encontradas em mais da metade dos pacientes (77.3%). O eletrocardiograma e a radiografia de t?rax n?o foram ?teis para identificar a presen?a de anormalidades card?acas na SBS, em particular a presen?a de hipertrofia ventricular esquerda. Para identificar o acometimento cardiovascular foi indispens?vel o estudo ecodopplercardiografico. Este exame mostrou a presen?a de hipertrofia conc?ntrica do ventr?culo esquerdo (50%), hipertrofia exc?ntrica do ventr?culo esquerdo (4,5%) e geometria normal do ventr?culo esquerdo (45,5%). Disfun??o sist?lica do ventr?culo esquerdo foi encontrada em apenas um paciente (4,5%) e disfun??o diast?lica em nenhum. Elevada taxa de arritmia foi evidenciada no Holter, tais como, extra-s?stoles ventriculares, extra-s?stoles supraventriculares e taquicardia supraventricular sustentada. Incompet?ncia cronotr?pica (54,5%) foi observada no teste ergom?trico. Anormalidades cardiovasculares e metab?licas foram encontradas em elevada preval?ncia em indiv?duos jovens e assintom?ticos com SBS. Esses achados xii apontam para a necessidade de acompanhamento cardiol?gico sistem?tico e de medidas preventivas nesse grupo de risco