Darbo tikslas buvo nustatyti Ternerio sindromo fenotipo ryšį su nustatyta chromosomine konstitucija ir jo įtaką šeiminei homeostazei. TS paplitimas, dažnis ir ligonių amžius diagnozavimo metu iki šiol nebuvo aprašytas mūsų tirtoje populiacijoje. KMU biologijos katedros citogenetikos laboratorijoje buvo ištirti kariotipai 1271 asmeniui, kuriam galima buvo įtarti TS: naujagimiai su įgimtomis sklaidos ydomis; mergaitės su fizinio vystymosi atsilikimais; mergaitės su brendimo atsilikimu; moterys su pirmine amenorėja; moterys su antrine amenorėja; moterys, tirtos dėl persileidimų ir nevaisingumo. Kariotipo pakitimai, būdingi TS, diagnozuoti 236 asmenims (18,6 proc.). Išskirti trys pagrindiniai kariotipo pakitimų variantai ir įvertinta, ar vienoda jų įtaka fenotipui. Tirta, ar yra skirtumas šių ligonių grupių fenotipe pagal tirtuosius parametrus: nėštumo trukmę, naujagimių kūno ilgį ir svorį, mergaičių ūgį ir svorį iki 18 metų amžiaus, tėvų amžių gimstant vaikui, sibsų amžių, paciento, kuriam įtariamas TS, amžių kariotipo tyrimo metu. Ištirta ir aprašyta keletas retų chromosomų disbalanso variantų. Nustatyta, kad monosominiai ligoniai dažniau vienintelę X chromosomą paveldi iš motinos (80,5 proc.), negu iš tėvo. Pirmą kartą atliktas šeiminis daugiaveiksniškai paveldimų požymių tyrimas (elektrokardiogramos ir gliukozės toleravimo mėginys) ne tik probandams, sergantiems TS, bet ir jų pirmosios eilės giminėms. Lietuvoje bent pusė TS atvejų lieka neatpažinti, todėl, siekiant kuo... [toliau žr. visą tekstą] / The aim of this study is to evaluate the link of chromosome constitution in Turner syndrome and in disruption of familial homeostasis. The distribution and incidence of TS in population nor the age of patients at the moment of diagnosis were not described previously. Cytogenetical laboratory at the Department of biology has investigated karyotypes for 1271. The number of abnormal karyotypes found is 236 (18.6%). We divided the patients into three groups according to logical, in our opinion, changes in their karyotypes. The aim of our research was to find out, if there were significant differences in phenotypes within those groups. Such traits were chosen for the comparison: the duration of pregnancy, length and weight of newborns, height and weight of the girls under 18 years old, the age of parents at birth of propositus, the age of the siblings, and the age at which TS was diagnosed for the patient. We predicted, that in a case of complete 45,X monosomy the clinical manifestation of the syndrome should be more severe, and this group of patients would differ from other karyological groups. We have found that in 80.5% of cases X chromosome had the maternal origin and in the rest 19.5% – paternal. To investigate the multifactorially inherited traits (electrocardiograms and glucose tolerance test) in relatives of Turner syndrome patients. We suggest that for the earlier diagnosis of TS, it is reasonable to investigate all girls, whose height is less than 3rd percentile.