Lymphoma is a group of malignant tumour diseases developing in the secondary lymphatic system. These diseases can develop in all organs as lymphocytes are ubiquitously in the body. In connection to mucus membranes we find mucosa-associated lymphoid tissue, MALT, in which lymphoma can spontaneously but slowly develop, mostly at chronic inflammation or at autoimmune diseases. Today these diseases are incureable with the exception of some cases caused by Helicobacter pylori-infection. Antibiotic treatment of these cases can induce remissions.MALT-lymphomas have characteristic histological and molecular properties. One of these properties is the translocation t(11; 18)(q21; q21) API2-MALT1 (apoptosis inhibitor 2 – MALT-lymphoma associated translocation 1) . This means that the API2 gene in chromosome 11 and the MALT1 gene in chromosome 18 have been broken and the formed chromosome fragments changed places, which results in formation of new fusion genes. The fusion genes API2-MALT1 encodes a protein, which results in increased inhibition of apoptosis and increased nuclear factor (NF)-κB activation, which results in uncontrolled cell proliferation and tumour cells will be formed.The aim of this work was to detect and analyse the MALT1-gene in tumour cells from cases with the diagnosis MALT-lymphoma in order to study the outcome of translocations. This was carried out with FISH (fluorescence in situ hybridization) -technique. Fluorochrome-labelled probes hybridize to each side of the breakpoint of the MALT1-gene and the result is studied in a fluorescence microscope.The translocation t(11;18)(q21;q21) was found in 22% of the diagnosed MALT-lymphoma patients, which is in accordance to similar studies. 2008:BL7 / Lymfom är en grupp maligna tumörsjukdomar som utvecklas i det sekundära lymfatiska systemet. Samtliga organ kan drabbas av sjukdomen eftersom lymfocyter finns i hela kroppen. I anslutning till slemhinnorna i kroppen finns mukosa-associerad lymfoid vävnad, MALT, som kan utveckla lymfom spontant, vid kronisk inflammation eller vid autoimmuna sjukdomar. MALT-lymfom utvecklas långsamt. Sjukdomen går idag inte att bota med undantag av en del fall som utlösts av en infektion med Helicobacter pylori. Antibiotikabehandling kan i dessa fall inducera remissioner.MALT-lymfom har karaktäristiska histologiska och molekylära egenskaper. En av dessa egenskaper är reciproka translokationer. Den mest förekommande translokationen vid MALT-lymfom är t(11;18)(q21;q21) API2-MALT1 (apoptosis inhibitor 2 — MALT-lymphoma associated translocation 1). Denna innebär att kromosom 11 i API2-genen liksom kromosom 18 i MALT1-genen har brustit av och att kromosomfragmenten bytt plats så att nya fusionsgener bildats. Den fusionsgen, som bildas i kromosom 11, kodar för proteinet API2-MALT1, vilket medför att apoptosen hämmas onormalt mycket samtidigt som nuclear factor (NF)-κB starkt aktiveras. Detta leder till okontrollerad cellproliferation, varigenom tumörceller bildas.Syftet med föreliggande studie var att studera utfallet av translokationer genom att påvisa MALT1-genen i tumörceller från fall som fått diagnosen MALT-lymfom. Detta utfördes med FISH(flourescense in situ hybridisation)-teknik. Flourokrommärkta prober binder då till var sida om brytpunkten på MALT1-genen och resultatet syns som färgade punkter då det studeras i flurescensmikroskop.Utfallet av translokationen t(11;18)(q21;q21) blev 22%, vilket stämmer överens med resultat från liknande studier.

<p>Lymphoma is a group of malignant tumour diseases developing in the secondary lymphatic system. These diseases can develop in all organs as lymphocytes are ubiquitously in the body. In connection to mucus membranes we find mucosa-associated lymphoid tissue, MALT, in which lymphoma can spontaneously but slowly develop, mostly at chronic inflammation or at autoimmune diseases. Today these diseases are incureable with the exception of some cases caused by <em>Helicobacter pylori</em>-infection. Antibiotic treatment of these cases can induce remissions.MALT-lymphomas have characteristic histological and molecular properties. One of these properties is the translocation t(11; 18)(q21; q21) API2-MALT1 (apoptosis inhibitor 2 – MALT-lymphoma associated translocation 1) . This means that the API2 gene in chromosome 11 and the MALT1 gene in chromosome 18 have been broken and the formed chromosome fragments changed places, which results in formation of new fusion genes. The fusion genes API2-MALT1 encodes a protein, which results in increased inhibition of apoptosis and increased nuclear factor (NF)-κB activation, which results in uncontrolled cell proliferation and tumour cells will be formed.The aim of this work was to detect and analyse the MALT1-gene in tumour cells from cases with the diagnosis MALT-lymphoma in order to study the outcome of translocations. This was carried out with FISH (fluorescence <em>in situ</em> hybridization) -technique. Fluorochrome-labelled probes hybridize to each side of the breakpoint of the MALT1-gene and the result is studied in a fluorescence microscope.The translocation t(11;18)(q21;q21) was found in 22% of the diagnosed MALT-lymphoma patients, which is in accordance to similar studies.</p><p>2008:BL7</p> / <p>Lymfom är en grupp maligna tumörsjukdomar som utvecklas i det sekundära lymfatiska systemet. Samtliga organ kan drabbas av sjukdomen eftersom lymfocyter finns i hela kroppen. I anslutning till slemhinnorna i kroppen finns mukosa-associerad lymfoid vävnad, MALT, som kan utveckla lymfom spontant, vid kronisk inflammation eller vid autoimmuna sjukdomar. MALT-lymfom utvecklas långsamt. Sjukdomen går idag inte att bota med undantag av en del fall som utlösts av en infektion med <em>Helicobacter pylori</em>. Antibiotikabehandling kan i dessa fall inducera remissioner.MALT-lymfom har karaktäristiska histologiska och molekylära egenskaper. En av dessa egenskaper är reciproka translokationer. Den mest förekommande translokationen vid MALT-lymfom är t(11;18)(q21;q21) API2-MALT1 (apoptosis inhibitor 2 — MALT-lymphoma associated translocation 1). Denna innebär att kromosom 11 i API2-genen liksom kromosom 18 i MALT1-genen har brustit av och att kromosomfragmenten bytt plats så att nya fusionsgener bildats. Den fusionsgen, som bildas i kromosom 11, kodar för proteinet API2-MALT1, vilket medför att apoptosen hämmas onormalt mycket samtidigt som nuclear factor (NF)-κB starkt aktiveras. Detta leder till okontrollerad cellproliferation, varigenom tumörceller bildas.Syftet med föreliggande studie var att studera utfallet av translokationer genom att påvisa MALT1-genen i tumörceller från fall som fått diagnosen MALT-lymfom. Detta utfördes med FISH(flourescense <em>in situ</em> hybridisation)-teknik. Flourokrommärkta prober binder då till var sida om brytpunkten på MALT1-genen och resultatet syns som färgade punkter då det studeras i flurescensmikroskop.Utfallet av translokationen t(11;18)(q21;q21) blev 22%, vilket stämmer överens med resultat från liknande studier.</p>