Orientador : Lígia Maria Suppo de Souza Rugolo / Resumo: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma rara condição neurogenética causada por microdeleção hemizigótica da região cromossômica 7q11.23. Objetivos: Determinar a freqüência da microdeleção 7q11.23 (gene da elastina), relacionar fenótipo com genótipo. Avaliar a sensibilidade e especificidade dos principais sinais e sintomas dos pacientes com microdeleção. Classificar os pacientes conforme escores clínicos. Investigar a transmissão parental da microdeleção. Casuística e método: Estudo de série de casos envolvendo 18 pacientes com diagnóstico de SWB do SAG-IBB-UNESP, no período de 1986-2002. Os pacientes e seus pais foram analisados pela técnica de FISH, utilizando sondas para a região do gene da elastina manufaturadas por VYSISâ e CYTOCELLâ. Aplicou-se o sistema de pontuação fenotípica de LOWERY et al.,1995, para o diagnóstico clínico de SWB "clássica" e a pontuação de SUGAYAMA, (2001) para diferenciar pacientes com e sem microdeleção. Para os sinais mais freqüentes na amostra estudada foram calculadas sensibilidade e especificidade, tendo como padrão "ouro" o teste de FISH com microdeleção. Resultados: Nesta amostra predominou o sexo feminino (1,57:1) e a idade do 1o atendimento foi tardia (mediana 5,8 anos). A microdeleção foi detectada em 15 pacientes. A maioria dos pacientes com microdeleção nasceram pequenos para a idade gestacional (peso < P 10) e apenas 3... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Williams- Beuren Syndrome (WBS) is a rare neurogenetic condition caused by the hemozygous microdeletion of chromosome 7q11.23 region. Objectives: To determine the frequency of 7q11.23 (elastine gene) microdeletion, to relate phenotype with genotype. To evaluate the sensitivity and specificity of the major signs and symptoms exhibited by patients with microdeletion. To classify patients according to clinical scores. To investigate the parental transmission of the microdeletion. Cases and methods: This study of a series of cases included 18 patients diagnosed with WBS, who were seen at SAG-IBB-UNESP in 1986-2002. These patients and their parents were analyzed by using the technique of FISH, with VYSISâ and CYTOCELLâ probes for the elastin gene region. The phenotypic scoring system of LOWERY et al. (1995) was used in the clinical diagnosis of "classical" WBS and the scoring system of SUGAYAMA was used (2001) to distinguish patients with microdeletion from those without. Both frequency and specifity of the signs observed in the sample group were estimated using the test of FISH with microdeletion. Results: In the sample group, most patients were females (1.57:1) and the first consultation occurred late (median = 5.8 years). Microdeletion was detected in 15 patients. The majority of the patients with microdeletion were born small, considering gestational age (weight <P10), and only 3... (Complete abstract, click electronic address below) / Mestre