Apesar da intensa mistura étnica na formação da população Brasileira, pequenos grupos isolados ainda podem ser encontrados, principalmente representados pelas tribos indígenas e comunidades remanescentes de quilombo. As comunidades de Barra (BA), São Gonçalo (BA) e Valongo (SC) apresentam diferentes histórias demográficas de formação. Os AIMs (Marcadores Informativos de Ancestralidade) são capazes de revelar essas diferenças pois apresentam grandes diferenciais de freqüência () entre os principais grupos populacionais parentais (africanos, ameríndios, europeus) e, por esta razão, constituem polimorfismos com maior poder discriminante em estimativas de mistura étnica. No presente trabalho, foram testados oito AIMs na análise de três remanescentes de quilombo, comparados a duas amostras de população urbana brasileira. Um destes marcadores, o alelo CYP1A1*2C, foi testado em sete aldeias de quatro tribos da Amazônia Central Brasileira, completando a análise dos outros sete marcadores previamente realizados nestas populações ameríndias. Os objetivos, além da descrição formal de tais populações, incluíam comparar eventuais diferenças entre as comunidades quilombolas e verificar a eficiência relativa destes marcadores em estudos deste tipo. A comparação das freqüências do alelo CYP1A1*2C entre os ameríndios e populações mundiais confirma este alelo como um excelente AIM para diferenciar ameríndios de europeus e africanos, informação importante em estimativas de mistura em populações trihíbridas Brasileiras. As freqüências de oito AIMs (FY-Null, RB, LPL, AT3, Sb19.3, APO, PV92 e CYP1A1*2C) foram então estimadas nas comunidades remanescentes de quilombo de Barra (n=47), São Gonçalo (n=51) e Valongo (n=25) e nas populações urbanas de Jequié (n=47) e Hemosc (Hemocentro de Santa Catarina, n=25) a partir dos fenótipos determinados por PCR e PCRRFLP. As análises estatísticas empregaram programas já descritos (GENEPOP, DISPAN, GDA, STRUCTURE, MVSP e ADMIX 2 e 3). As freqüências alélicas e genotípicas diferenciam todas as comunidades remanescentes e urbanas, fato corroborado pelos valores de FST (p<0,01) par a par entre elas. Outros valores de FST mostram similaridades da comunidade de Barra com africanos e da amostra Hemosc com Europeus, o que é confirmado pelas estimativas do componente africano em Barra (95%) e europeu no Hemosc (83%), como também pelas análises de componente principal. Nestas últimas, o locus FY foi a variável de maior peso (loading) sobre o primeiro componente principal e o PV92 o locus de maior peso sobre o segundo componente principal. Este método demonstrou-se particularmente adequado, pois, em ambas as análises, os dois componentes principais explicaram mais do que 95% da variância total. As estimativas dos componentes africano, europeu e ameríndio em São Gonçalo (68%, 22% e 10%) e JQ (52%, 31% e 17%) mostram que os AIMs geram estimativas de contribuição africana maiores do que as obtidas por STRs autossômicos, YSTRs e marcadores clássicos nas mesmas populações. A estimativa do componente africano em Valongo (68%) foi menor que a obtida a partir dos marcadores clássicos. Isto poderia ser considerado como evidência da maior eficiência destes marcadores na quantificação do componente africano, uma vez que o aumento das estimativas não foi generalizado e, portanto, provavelmente não viciado. Conclui-se que os AIMs seriam mais eficientes para o cálculo da proporção relativa dos diferentes componentes formadores destas populações, pois conduziriam a estimativas mais realistas. / In spite of the high degree of inter-ethnic admixture that characterizes the formation of the Brazilian population, small isolated groups, mainly represented by indigenous Amerindian tribes and communities known as quilombo remnants, can still be found. Barra (BA), São Gonçalo (BA) and Valongo (SC) are communities that presented different demographic histories during their formations. The AIMs (Ancestry Informative Markers) are capable of disclosing such differences due to the fact that they present large frequency differentials () between the major ethnic groups that gave origin to the Brazilian population. This provides more reliable information for interethnic admixture estimates. Given that, the present study aimed at establishing the differences regarding inter-ethnic admixture between these three quilombo remnants, which present different demographic histories. The CYP1A1*2C allele frequencies were established in four indigenous tribes from the Brazilian Amazon, which are characterized by low admixture degrees with non-Amerindian people (2-3%), and were compared with frequencies obtained in worldwide populations. This comparison evidenced that such allele is extremely useful for setting Amerindians apart from Europeans and Africans, which is an outstanding feature for estimation of admixture proportions in Brazilian tri-hybrid populations. Allele frequencies of eight AIMs (FY-Null, RB, LPL, AT3, Sb19.3, APO, PV92 and CYP1A1*2C) were obtained in three quilombo remnant communities, Barra (n=47), São Gonçalo (n=51) and Valongo (n=25), and in urban population samples from Jequié (n=47) and Hemosc (n=25), by means of PCR and PCR-RFLP. Statistical analysis were carried out employing the GENEPOP, DISPAN, GDA, STRUCTURE, MVSP and ADMIX 2 and 3 softwares. Allele and genotype frequencies are able to differentiate all quilombo remnant and urban samples, an aspect corroborated by the pair-wise FST (p<0.01) values. Other FST estimates reveal similarities between Barra and Africans and between Hemosc and Europeans, which are supported by the respective African and European admixture estimates in Barra (95%) and Hemosc (83%) and by the Principal Component Analysis. In the latter analysis, the FY locus consisted in the variable with greatest influence (loading) over the first component. On the other hand, the variable PV92 exhibited the highest influence over the second component analysis. This method has proven to be very reliable, given that, in both analyses, the first two principal components explained more than 95% of the total variance. African, European and Amerindian inter-ethnic admixture estimates in São Gonçalo (68%, 22% and 10%) and JQ (52%, 31% and 17%) emphasize the fact that the AIMs provides higher African contribution estimates than the ones obtained by means of autosomal and Y-linked STRs and classical markers in the same populations. African contribution estimated in Valongo (68%) was lower than the one obtained by means of classical markers. Taken together, these estimates may be an evidence of higher effectiveness of this set of markers in quantifying the African component, as long as the increase in African contribution was not generalized and, hence, probably unbiased. In conclusion, the AIMs are more effective in estimating the admixture proportions of the different ethnic components that gave origin to these populations, given that they resulted in more reliable estimates.

Apesar da intensa mistura étnica na formação da população Brasileira, pequenos grupos isolados ainda podem ser encontrados, principalmente representados pelas tribos indígenas e comunidades remanescentes de quilombo. As comunidades de Barra (BA), São Gonçalo (BA) e Valongo (SC) apresentam diferentes histórias demográficas de formação. Os AIMs (Marcadores Informativos de Ancestralidade) são capazes de revelar essas diferenças pois apresentam grandes diferenciais de freqüência () entre os principais grupos populacionais parentais (africanos, ameríndios, europeus) e, por esta razão, constituem polimorfismos com maior poder discriminante em estimativas de mistura étnica. No presente trabalho, foram testados oito AIMs na análise de três remanescentes de quilombo, comparados a duas amostras de população urbana brasileira. Um destes marcadores, o alelo CYP1A1*2C, foi testado em sete aldeias de quatro tribos da Amazônia Central Brasileira, completando a análise dos outros sete marcadores previamente realizados nestas populações ameríndias. Os objetivos, além da descrição formal de tais populações, incluíam comparar eventuais diferenças entre as comunidades quilombolas e verificar a eficiência relativa destes marcadores em estudos deste tipo. A comparação das freqüências do alelo CYP1A1*2C entre os ameríndios e populações mundiais confirma este alelo como um excelente AIM para diferenciar ameríndios de europeus e africanos, informação importante em estimativas de mistura em populações trihíbridas Brasileiras. As freqüências de oito AIMs (FY-Null, RB, LPL, AT3, Sb19.3, APO, PV92 e CYP1A1*2C) foram então estimadas nas comunidades remanescentes de quilombo de Barra (n=47), São Gonçalo (n=51) e Valongo (n=25) e nas populações urbanas de Jequié (n=47) e Hemosc (Hemocentro de Santa Catarina, n=25) a partir dos fenótipos determinados por PCR e PCRRFLP. As análises estatísticas empregaram programas já descritos (GENEPOP, DISPAN, GDA, STRUCTURE, MVSP e ADMIX 2 e 3). As freqüências alélicas e genotípicas diferenciam todas as comunidades remanescentes e urbanas, fato corroborado pelos valores de FST (p<0,01) par a par entre elas. Outros valores de FST mostram similaridades da comunidade de Barra com africanos e da amostra Hemosc com Europeus, o que é confirmado pelas estimativas do componente africano em Barra (95%) e europeu no Hemosc (83%), como também pelas análises de componente principal. Nestas últimas, o locus FY foi a variável de maior peso (loading) sobre o primeiro componente principal e o PV92 o locus de maior peso sobre o segundo componente principal. Este método demonstrou-se particularmente adequado, pois, em ambas as análises, os dois componentes principais explicaram mais do que 95% da variância total. As estimativas dos componentes africano, europeu e ameríndio em São Gonçalo (68%, 22% e 10%) e JQ (52%, 31% e 17%) mostram que os AIMs geram estimativas de contribuição africana maiores do que as obtidas por STRs autossômicos, YSTRs e marcadores clássicos nas mesmas populações. A estimativa do componente africano em Valongo (68%) foi menor que a obtida a partir dos marcadores clássicos. Isto poderia ser considerado como evidência da maior eficiência destes marcadores na quantificação do componente africano, uma vez que o aumento das estimativas não foi generalizado e, portanto, provavelmente não viciado. Conclui-se que os AIMs seriam mais eficientes para o cálculo da proporção relativa dos diferentes componentes formadores destas populações, pois conduziriam a estimativas mais realistas. / In spite of the high degree of inter-ethnic admixture that characterizes the formation of the Brazilian population, small isolated groups, mainly represented by indigenous Amerindian tribes and communities known as quilombo remnants, can still be found. Barra (BA), São Gonçalo (BA) and Valongo (SC) are communities that presented different demographic histories during their formations. The AIMs (Ancestry Informative Markers) are capable of disclosing such differences due to the fact that they present large frequency differentials () between the major ethnic groups that gave origin to the Brazilian population. This provides more reliable information for interethnic admixture estimates. Given that, the present study aimed at establishing the differences regarding inter-ethnic admixture between these three quilombo remnants, which present different demographic histories. The CYP1A1*2C allele frequencies were established in four indigenous tribes from the Brazilian Amazon, which are characterized by low admixture degrees with non-Amerindian people (2-3%), and were compared with frequencies obtained in worldwide populations. This comparison evidenced that such allele is extremely useful for setting Amerindians apart from Europeans and Africans, which is an outstanding feature for estimation of admixture proportions in Brazilian tri-hybrid populations. Allele frequencies of eight AIMs (FY-Null, RB, LPL, AT3, Sb19.3, APO, PV92 and CYP1A1*2C) were obtained in three quilombo remnant communities, Barra (n=47), São Gonçalo (n=51) and Valongo (n=25), and in urban population samples from Jequié (n=47) and Hemosc (n=25), by means of PCR and PCR-RFLP. Statistical analysis were carried out employing the GENEPOP, DISPAN, GDA, STRUCTURE, MVSP and ADMIX 2 and 3 softwares. Allele and genotype frequencies are able to differentiate all quilombo remnant and urban samples, an aspect corroborated by the pair-wise FST (p<0.01) values. Other FST estimates reveal similarities between Barra and Africans and between Hemosc and Europeans, which are supported by the respective African and European admixture estimates in Barra (95%) and Hemosc (83%) and by the Principal Component Analysis. In the latter analysis, the FY locus consisted in the variable with greatest influence (loading) over the first component. On the other hand, the variable PV92 exhibited the highest influence over the second component analysis. This method has proven to be very reliable, given that, in both analyses, the first two principal components explained more than 95% of the total variance. African, European and Amerindian inter-ethnic admixture estimates in São Gonçalo (68%, 22% and 10%) and JQ (52%, 31% and 17%) emphasize the fact that the AIMs provides higher African contribution estimates than the ones obtained by means of autosomal and Y-linked STRs and classical markers in the same populations. African contribution estimated in Valongo (68%) was lower than the one obtained by means of classical markers. Taken together, these estimates may be an evidence of higher effectiveness of this set of markers in quantifying the African component, as long as the increase in African contribution was not generalized and, hence, probably unbiased. In conclusion, the AIMs are more effective in estimating the admixture proportions of the different ethnic components that gave origin to these populations, given that they resulted in more reliable estimates.