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Patrones de consumo y variantes genéticas involucradas en la tolerancia del alcohol en población Universitaria de Santiago de ChileSilva Gallardo, Constanza Paulina 10 1900 (has links)
Antropólogo Físico / El alcohol es ampliamente consumido a nivel mundial. Los patrones de
consumo y abuso de esta sustancia varían alrededor del mundo. Además en
poblaciones humanas modernas existe heterogeneidad en la capacidad
metabólica de esta sustancia; heterogeneidad dada por variantes genéticas. Se
han descrito variantes genéticas involucradas en la metabolización ineficiente
(ADH1B2*2 y ALDH2*2) o eficiente del etanol (SNP6 rs1800759 del gen ADH4),
las cuales otorgan al individuo menor o mayor grado de susceptibilidad al
alcoholismo. A éstos se les ha denominado “fenotipos protectores” o de “riesgodependencia”
al alcohol, respectivamente. En esta investigación se indaga sobre
la posible correlación entre variantes genéticas de protección y riesgodependencia
con patrones de consumo de alcohol entre individuos categorizados
mediante la encuesta AUDIT de la OMS. Se analizaron 210 muestras de jóvenes
universitarios de Santiago entre 18 y 25 años bajo previa firma de un
consentimiento informado. Como resultado, no fue posible establecer
estadísticamente que las variantes genéticas estarían asociadas a patrones de
consumo de alcohol. No obstante en este estudio se identificaron nuevas
categorías de consumo de alcohol no incluidas en la encuesta AUDIT diseñada
por la OMS, además de caracterizar a población chilena en cuanto a la frecuencia
de variantes de protección y riesgo-dependencia; éste último presente en alto
porcentaje tanto en Chile como en América. Finalmente, se discute sobre la
asociación entre patrones de consumo y fenotipos para estos loci¸ las frecuencias
alélicas, genotípicas y fenotípicas, así como los patrones de consumo de alcohol
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