Perícia é a capacidade de aplicar habilidades intelectuais para resolver problemas em domínios estratégicos, com um desempenho e qualidade de solução superior à média dos profissionais da área. Ampliar a compreensão do que é a perícia fornece suporte e justificativas para a proposição de novos recursos para aquisição e modelagem de conhecimento na área da Engenharia de Conhecimento. Esta tese apresenta os resultados de um estudo sobre a perícia em Geologia, em especial numa aplicação em Petrografia Sedimentar. A tarefa em questão é especialmente significativa porque, ao contrário das tarefas típicas, cujo estudo tem levado ao desenvolvimento de diversas metodologias de aquisição de conhecimento, essa tarefa aplica primariamente raciocínio baseado na análise de imagens e, secundariamente, busca e métodos analíticos para interpretar os objetos da perícia (no caso, rochas-reservatório de petróleo). O objetivo deste projeto de tese é a identificação dos recursos cognitivos aplicados por especialistas na solução de problemas, que são essencialmente de reconhecimento visual e a representação do que é reconhecido. A interpretação dessas habilidades fornece fundamentos para a proposta de novos recursos para aquisição e modelagem, e posterior desenvolvimento de sistemas especialistas para interpretação de rochas. Também contribuem para o tratamento da perícia em outros campos que possuam o mesmo caráter de reconhecimento visual tal como a interpretação de rochas. O estudo foi desenvolvido em duas fases. Na primeira, o conhecimento foi eliciado de um especialista em Petrografia Sedimentar e estruturado, utilizando técnicas tradicionais de aquisição de conhecimento. A segunda fase envolveu o desenvolvimento de um experimento com dezenove geólogos com diferentes níveis de perícia, para identificar os tipos de conhecimentos que suportam a perícia e quais os métodos de solução que são aplicados nos altos níveis da perícia. O estudo das habilidades cognitivas demonstrou que especialistas em Petrografia sedimentar desenvolvem uma grande variedade de formas mentais e hierarquias que diferem daquelas normalmente descritas na literatura da área. Especialistas retém ainda um grande conjunto de abstrações simbólicas de imagens, denominados aqui de pacotes visuais. Os pacotes visuais possuem importante papel na indexação das estruturas mentais e na condução do processo de inferência. As representações são tipicamente associadas com seus próprios métodos de solução de problemas adequados à complexidade da tarefa de caracterização de reservatórios. A aplicação desses recursos faz parte do conjunto de conhecimentos tácitos dos especialistas. A associação de grafos de conhecimento e a análise de casos mostrou-se, neste trabalho, um método adequado para a externalizar e adquirir o conhecimento declarativo e as relações causais, as quais não são evidenciadas com as técnicas de aquisição de conhecimento tradicionais. Métodos de solução de problemas, por sua vez, foram eliciados com o auxílio das bibliotecas de solução de problemas disponíveis na literatura e grafos de conhecimento. O modelo de representação, aqui proposto, expressa o conhecimento em dois níveis: o nível da externalização, compatível com o conhecimento de um intermediário em Petrografia Sedimentar, e o nível da inferência, que modela o conhecimento tácito do especialista. Esta tese apresenta de forma inédita o conceito de pacote visual como uma primitiva de representação e um conjunto de métodos de solução de problemas adequados à interpretação de rochas.

Perícia é a capacidade de aplicar habilidades intelectuais para resolver problemas em domínios estratégicos, com um desempenho e qualidade de solução superior à média dos profissionais da área. Ampliar a compreensão do que é a perícia fornece suporte e justificativas para a proposição de novos recursos para aquisição e modelagem de conhecimento na área da Engenharia de Conhecimento. Esta tese apresenta os resultados de um estudo sobre a perícia em Geologia, em especial numa aplicação em Petrografia Sedimentar. A tarefa em questão é especialmente significativa porque, ao contrário das tarefas típicas, cujo estudo tem levado ao desenvolvimento de diversas metodologias de aquisição de conhecimento, essa tarefa aplica primariamente raciocínio baseado na análise de imagens e, secundariamente, busca e métodos analíticos para interpretar os objetos da perícia (no caso, rochas-reservatório de petróleo). O objetivo deste projeto de tese é a identificação dos recursos cognitivos aplicados por especialistas na solução de problemas, que são essencialmente de reconhecimento visual e a representação do que é reconhecido. A interpretação dessas habilidades fornece fundamentos para a proposta de novos recursos para aquisição e modelagem, e posterior desenvolvimento de sistemas especialistas para interpretação de rochas. Também contribuem para o tratamento da perícia em outros campos que possuam o mesmo caráter de reconhecimento visual tal como a interpretação de rochas. O estudo foi desenvolvido em duas fases. Na primeira, o conhecimento foi eliciado de um especialista em Petrografia Sedimentar e estruturado, utilizando técnicas tradicionais de aquisição de conhecimento. A segunda fase envolveu o desenvolvimento de um experimento com dezenove geólogos com diferentes níveis de perícia, para identificar os tipos de conhecimentos que suportam a perícia e quais os métodos de solução que são aplicados nos altos níveis da perícia. O estudo das habilidades cognitivas demonstrou que especialistas em Petrografia sedimentar desenvolvem uma grande variedade de formas mentais e hierarquias que diferem daquelas normalmente descritas na literatura da área. Especialistas retém ainda um grande conjunto de abstrações simbólicas de imagens, denominados aqui de pacotes visuais. Os pacotes visuais possuem importante papel na indexação das estruturas mentais e na condução do processo de inferência. As representações são tipicamente associadas com seus próprios métodos de solução de problemas adequados à complexidade da tarefa de caracterização de reservatórios. A aplicação desses recursos faz parte do conjunto de conhecimentos tácitos dos especialistas. A associação de grafos de conhecimento e a análise de casos mostrou-se, neste trabalho, um método adequado para a externalizar e adquirir o conhecimento declarativo e as relações causais, as quais não são evidenciadas com as técnicas de aquisição de conhecimento tradicionais. Métodos de solução de problemas, por sua vez, foram eliciados com o auxílio das bibliotecas de solução de problemas disponíveis na literatura e grafos de conhecimento. O modelo de representação, aqui proposto, expressa o conhecimento em dois níveis: o nível da externalização, compatível com o conhecimento de um intermediário em Petrografia Sedimentar, e o nível da inferência, que modela o conhecimento tácito do especialista. Esta tese apresenta de forma inédita o conceito de pacote visual como uma primitiva de representação e um conjunto de métodos de solução de problemas adequados à interpretação de rochas.

Perícia é a capacidade de aplicar habilidades intelectuais para resolver problemas em domínios estratégicos, com um desempenho e qualidade de solução superior à média dos profissionais da área. Ampliar a compreensão do que é a perícia fornece suporte e justificativas para a proposição de novos recursos para aquisição e modelagem de conhecimento na área da Engenharia de Conhecimento. Esta tese apresenta os resultados de um estudo sobre a perícia em Geologia, em especial numa aplicação em Petrografia Sedimentar. A tarefa em questão é especialmente significativa porque, ao contrário das tarefas típicas, cujo estudo tem levado ao desenvolvimento de diversas metodologias de aquisição de conhecimento, essa tarefa aplica primariamente raciocínio baseado na análise de imagens e, secundariamente, busca e métodos analíticos para interpretar os objetos da perícia (no caso, rochas-reservatório de petróleo). O objetivo deste projeto de tese é a identificação dos recursos cognitivos aplicados por especialistas na solução de problemas, que são essencialmente de reconhecimento visual e a representação do que é reconhecido. A interpretação dessas habilidades fornece fundamentos para a proposta de novos recursos para aquisição e modelagem, e posterior desenvolvimento de sistemas especialistas para interpretação de rochas. Também contribuem para o tratamento da perícia em outros campos que possuam o mesmo caráter de reconhecimento visual tal como a interpretação de rochas. O estudo foi desenvolvido em duas fases. Na primeira, o conhecimento foi eliciado de um especialista em Petrografia Sedimentar e estruturado, utilizando técnicas tradicionais de aquisição de conhecimento. A segunda fase envolveu o desenvolvimento de um experimento com dezenove geólogos com diferentes níveis de perícia, para identificar os tipos de conhecimentos que suportam a perícia e quais os métodos de solução que são aplicados nos altos níveis da perícia. O estudo das habilidades cognitivas demonstrou que especialistas em Petrografia sedimentar desenvolvem uma grande variedade de formas mentais e hierarquias que diferem daquelas normalmente descritas na literatura da área. Especialistas retém ainda um grande conjunto de abstrações simbólicas de imagens, denominados aqui de pacotes visuais. Os pacotes visuais possuem importante papel na indexação das estruturas mentais e na condução do processo de inferência. As representações são tipicamente associadas com seus próprios métodos de solução de problemas adequados à complexidade da tarefa de caracterização de reservatórios. A aplicação desses recursos faz parte do conjunto de conhecimentos tácitos dos especialistas. A associação de grafos de conhecimento e a análise de casos mostrou-se, neste trabalho, um método adequado para a externalizar e adquirir o conhecimento declarativo e as relações causais, as quais não são evidenciadas com as técnicas de aquisição de conhecimento tradicionais. Métodos de solução de problemas, por sua vez, foram eliciados com o auxílio das bibliotecas de solução de problemas disponíveis na literatura e grafos de conhecimento. O modelo de representação, aqui proposto, expressa o conhecimento em dois níveis: o nível da externalização, compatível com o conhecimento de um intermediário em Petrografia Sedimentar, e o nível da inferência, que modela o conhecimento tácito do especialista. Esta tese apresenta de forma inédita o conceito de pacote visual como uma primitiva de representação e um conjunto de métodos de solução de problemas adequados à interpretação de rochas.

O sequenciamento de nova geração tornou-se recentemente uma opção economicamente viável para a realização de aconselhamento genético, tendo proporcionado oportunidades sem precedentes para a pesquisa genômica personalizada, uma vez que o sequenciamento permite identificar a presença de variantes patogênicas. O teste genético que permite identificar as variantes patogênicas possui procedimentos laboratoriais como a coleta, preparação e sequenciamento do material e outros computacionais como o alinhamento, anotação e análise do exoma. A despeito do fato de que a grande quantidade de dados gerados no sequenciamento torna a atividade de análise relativamente complexa, esta tem sido realizada de forma manual por pesquisadores e profissionais da saúde, apesar de existir uma variedade de ferramentas computacionais disponíveis para auxiliar a análise e a interpretação de variações genéticas pontuais. Isto acontece porque a maioria destas ferramentas são generalistas, pouco amigáveis e não atendem às necessidades em pesquisa e atendimento clínico, não sendo utilizadas rotineiramente nesses ambientes. A análise manual, por sua vez, caracteriza-se por gerar resultados altamente dependentes tanto do conhecimento do pesquisador quanto da especificidade do procedimento realizado. O presente trabalho tem por objetivo desenvolver a modelagem do processo de análise de exoma, considerando a presença e a interação de diferentes papéis de usuário, num processo padronizado, porém flexível, juntamente com a implementação de uma ferramenta computacional amigável para a execução da análise baseada na modelagem proposta de forma organizada e otimizada, oferecendo suporte a atividades relacionadas à pesquisa e ao atendimento clínico. As análises processadas com a ferramenta também têm seus parâmetros e resultados armazenados e disponibilizados para uso em investigações futuras, possibilitando o compartilhamento do conhecimento para geração de novas descobertas. Nas avaliações realizadas para validação da proposta o modelo e a ferramenta mostram-se eficientes e apresentam boa usabilidade para a realização das análises / New generation sequencing has recently become an economically viable option for genetic counseling and has provided unprecedented opportunities for personalized genomic research since sequencing allows the identification of the presence of pathogenic variants. The genetic test that allows to identify the pathogenic variants has laboratory procedures like the collection, preparation and sequencing of the material and other computational as the alignment, annotation and analysis of the exoma. In spite of the fact that the large amount of data generated in the sequencing makes the analysis activity relatively complex, it has been performed manually by researchers and health professionals, although a variety of computational tools are available to aid analysis and the interpretation of specific genetic variations. This is because most of these tools are generalist, unfriendly and do not meet clinical research and care needs and are not routinely used in these settings. The manual analysis, in turn, is characterized by generating results highly dependent on both the knowledge of the researcher and the specificity of the procedure performed. The present work aims to develop the modeling of the exoma analysis process, considering the presence and interaction of different user roles, in a standardized but flexible process, together with the implementation of a user-friendly computational tool for performing the analysis based in the proposed modeling in an organized and optimized way, supporting activities related to research and clinical care. The analyzes processed with the tool also have their parameters and results stored and made available for use in future investigations, allowing the sharing of knowledge to generate new discoveries. In the evaluations carried out to validate the proposal, the model, and the tool are efficient and have good usability for carrying out the analysis