[pt] A montagem de fragmentos de sequências biológicas é um problema fundamental na bioinformática. Na montagem de tipo De Novo, onde não existe um genoma de referência, é usada a estrutura de dados do grafo de Bruijn para auxiliar com o processamento computacional. Em particular, é necessário considerar um conjunto grande de k-mers, substrings das sequências biológicas. No entanto, a construção deste grafo tem grande custo computacional, especialmente muito consumo de memoria principal, tornando-se inviável no caso da montagem de grandes conjuntos de k-mers. Há soluções na literatura que utilizam o modelo de memória externa para conseguir executar o procedimento. Porém, todas envolvem alta redundância nos cálculos envolvendo os k-mers, aumentando consideravelmente o número de operações de E/S. Esta tese propõe uma nova abordagem para a construção do grafo de Bruijn que torna desnecessária a geração de todos os k-mer. A solução permite uma redução dos requisitos computacionais e a viabilidade da execução, o que é confirmado com os resultados experimentais. / [en] Fragment assembly is a current fundamental problem in bioinformatics. In the absence of a reference genome sequence that could guide the whole process, a de Bruijn Graph data structure has been considered to improve the computational processing. Notably, we need to count on a broad set of k-mers, biological sequences substrings. However, the construction of de Bruijn Graphs has a high computational cost, primarily due to main memory consumption. Some approaches use external memory processing to achieve feasibility. These solutions generate all k-mers with high redundancy, increasing the number of managed data and, consequently, the number of I/O operations. This thesis proposes a new approach for de Bruijn Graph construction that does not need to generate all k-mers. The solution enables to reduce computational requirements and execution feasibility, which is confirmed with the experimental results.

O vetor de sufixo é uma estrutura de dados importante utilizada em muitos problemas que envolvem cadeias de caracteres. Na literatura, muitos trabalhos têm sido propostos para a construção de vetores de sufixo em memória externa. Entretanto, esses trabalhos não enfocam conjuntos de cadeias, ou seja, não consideram vetores de sufixo generalizados. Essa limitação motiva esta dissertação, a qual avança no estado da arte apresentando o algoritmo eGSA, o primeiro algoritmo proposto para a construção de vetores de sufixo generalizados aumentado com o vetor de prefixo comum mais longo (LCP) e com a transformada de Burrows-Wheeler (BWT) em memória externa. A dissertação foi desenvolvida dentro do contexto de bioinformática, já que avanços tecnológicos recentes têm aumentado o volume de dados biológicos disponíveis, os quais são armazenados como cadeias de caracteres. O algoritmo eGSA foi validado por meio de testes de desempenho com dados reais envolvendo sequências grandes, como DNA, e sequências pequenas, como proteínas. Com relação aos testes comparativos com conjuntos de grandes cadeias de DNA, o algoritmo proposto foi comparado com o algoritmo correlato mais eficiente na literatura de construção de vetores de sufixo, o qual foi adaptado para construção de vetores generalizados. O algoritmo eGSA obteve um tempo médio de 3,2 a 8,3 vezes menor do que o algoritmo correlato e consumiu 50% menos de memória. Para conjuntos de cadeias pequenas de proteínas, foram realizados testes de desempenho apenas com o eGSA, já que no melhor do nosso conhecimento, não existem trabalhos correlatos que possam ser adaptados. Comparado com o tempo médio para conjuntos de cadeias grandes, o eGSA obteve tempos competitivos para conjuntos de cadeias pequenas. Portanto, os resultados dos testes demonstraram que o algoritmo proposto pode ser aplicado eficientemente para indexar tanto conjuntos de cadeias grandes quanto conjuntos de cadeias pequenas / The suffix array is an important data structure used in several string processing problems. In the literature, several approaches have been proposed to deal with external memory suffix array construction. However, these approaches are not specifically aimed to index sets of strings, that is, they do not consider generalized suffix arrays. This limitation motivates this masters thesis, which presents eGSA, the first external memory algorithm developed to construct generalized suffix arrays enhanced with the longest common prefix array (LCP) and the Burrows-Wheeler transform (BWT). We especially focus on the context of bioinformatics, as recent technological advances have increased the volume of biological data available, which are stored as strings. The eGSA algorithm was validated through performance tests with real data from DNA and proteins sequences. Regarding performance tests with large strings of DNA, we compared our algorithm with the most efficient and related suffix array construction algorithm in the literature, which was adapted to construct generalized arrays. The results demonstrated that our algorithm reduced the time spent by a factor of 3.2 to 8.3 and consumed 50% less memory. For sets of small strings of proteins, tests were performed only with the eGSA, since to the best of our knowledge, there is no related work that can be adapted. Compared to the average time spent to index sets of large strings, the eGSA obtained competitive times to index sets of small strings. Therefore, the performance tests demonstrated that the proposed algorithm can be applied efficiently to index both sets of large strings and sets of small strings

O vetor de sufixo é uma estrutura de dados importante utilizada em muitos problemas que envolvem cadeias de caracteres. Na literatura, muitos trabalhos têm sido propostos para a construção de vetores de sufixo em memória externa. Entretanto, esses trabalhos não enfocam conjuntos de cadeias, ou seja, não consideram vetores de sufixo generalizados. Essa limitação motiva esta dissertação, a qual avança no estado da arte apresentando o algoritmo eGSA, o primeiro algoritmo proposto para a construção de vetores de sufixo generalizados aumentado com o vetor de prefixo comum mais longo (LCP) e com a transformada de Burrows-Wheeler (BWT) em memória externa. A dissertação foi desenvolvida dentro do contexto de bioinformática, já que avanços tecnológicos recentes têm aumentado o volume de dados biológicos disponíveis, os quais são armazenados como cadeias de caracteres. O algoritmo eGSA foi validado por meio de testes de desempenho com dados reais envolvendo sequências grandes, como DNA, e sequências pequenas, como proteínas. Com relação aos testes comparativos com conjuntos de grandes cadeias de DNA, o algoritmo proposto foi comparado com o algoritmo correlato mais eficiente na literatura de construção de vetores de sufixo, o qual foi adaptado para construção de vetores generalizados. O algoritmo eGSA obteve um tempo médio de 3,2 a 8,3 vezes menor do que o algoritmo correlato e consumiu 50% menos de memória. Para conjuntos de cadeias pequenas de proteínas, foram realizados testes de desempenho apenas com o eGSA, já que no melhor do nosso conhecimento, não existem trabalhos correlatos que possam ser adaptados. Comparado com o tempo médio para conjuntos de cadeias grandes, o eGSA obteve tempos competitivos para conjuntos de cadeias pequenas. Portanto, os resultados dos testes demonstraram que o algoritmo proposto pode ser aplicado eficientemente para indexar tanto conjuntos de cadeias grandes quanto conjuntos de cadeias pequenas / The suffix array is an important data structure used in several string processing problems. In the literature, several approaches have been proposed to deal with external memory suffix array construction. However, these approaches are not specifically aimed to index sets of strings, that is, they do not consider generalized suffix arrays. This limitation motivates this masters thesis, which presents eGSA, the first external memory algorithm developed to construct generalized suffix arrays enhanced with the longest common prefix array (LCP) and the Burrows-Wheeler transform (BWT). We especially focus on the context of bioinformatics, as recent technological advances have increased the volume of biological data available, which are stored as strings. The eGSA algorithm was validated through performance tests with real data from DNA and proteins sequences. Regarding performance tests with large strings of DNA, we compared our algorithm with the most efficient and related suffix array construction algorithm in the literature, which was adapted to construct generalized arrays. The results demonstrated that our algorithm reduced the time spent by a factor of 3.2 to 8.3 and consumed 50% less memory. For sets of small strings of proteins, tests were performed only with the eGSA, since to the best of our knowledge, there is no related work that can be adapted. Compared to the average time spent to index sets of large strings, the eGSA obtained competitive times to index sets of small strings. Therefore, the performance tests demonstrated that the proposed algorithm can be applied efficiently to index both sets of large strings and sets of small strings

[pt] A área de pesquisa em Montagem de Genomas tem evoluído rapidamente, adaptando-se às novas tecnologias de sequenciamento e modernos ambientes computacionais. Existem diversos softwares montadores que usam múltiplas abordagens, porém persiste o questionamento sobre a qualidade da montagem ao final do processo. Assim que uma montagem é finalizada, muitas medidas de qualidade podem ser geradas, a fim de que a montagem seja qualificada. Todavia, essas medidas apenas fornecem aos biólogos valores quantitativos acerca da montagem. Nós propomos nesta pesquisa um framework de domínio para o processo de análise de medidas pós montagem de genomas. Nosso objetivo é de prover a interpretação dos dados e avaliação da qualidade das montagens a partir do Framework. O Genome Assembly Analysis Framework (GAAF) foi projetado para trabalhar com espécies, montadores e medidas distintas. Para validar nossa proposta, foram realizados testes com o GAAF que permitem entender como o mesmo pode ser utilizado e de que maneira ele pode ser instanciado e/ou estendido. / [en] The Genome Assembly research area has quickly evolved, adapting to new sequencing technologies and modern computational environments. There exist many assembler software that consider multiple approaches. However, at the end of the process, one can always question the quality of assemblies. When an assembly is accomplished, some quality features may be generated, in order to qualify it. Nonetheless, the features do not directly tell one about assembly quality, but only bring to the biologists quantitative assembly descriptions. We propose a Domain Framework for the feature analysis process post-genome Assembly. Our goal is to enable data interpretation and assembly quality evaluation. The Genome Assembly Analysis Framework (GAAF) was designed to work with distinct species, assemblers and features. In order to validate our proposal, we have run a few practical experiments with GAAF, which make us understand the way it can be used, instantiated and extended.