Orientador: Anamarli Nucci / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-23T16:08:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Rosa_TatianadaSilva_M.pdf: 1466384 bytes, checksum: 45b69dc792effba5fcc990ec7d2e1d65 (MD5) Previous issue date: 2013 / Resumo: As miopatias com centralização nuclear (MCM) são raras, heterogêneas quanto à clínica e genética e definidas pela histopatologia mostrando o núcleo central nas fibras musculares. Objetivos: avaliação fenotípica e funcional de pacientes com MCN, dando ênfase a métrica clínica, na serie de casos e individualmente. Métodos: O padrão ouro de diagnóstico foi a biópsia muscular. Fez-se revisão de 15 prontuários, e reavaliação clínica de 13 pacientes; aplicação das escalas medida da função motora, em português (MFM 32-P) e medida de independência funcional (MIF), exame de função pulmonar, goniometria e teste manual de força. Arbitrou-se escores individuais para a avaliação clínica, MFM 32-P, MIF e CVF% compondo um escore individual de gravidade. Usou-se estatística descritiva; e, o coeficiente de correlação de Pearson, com correção de Bonferroni, para investigar possíveis correlações, realizadas pelo programa SYSTAT v 9.0; nível de significância de 5%. Resultados: escores clínicos foram 3 (caso 4); 4 (caso 14); 7 (casos 8 e 10); 8 (caso 3); escore 9 (casos 5 e 15); 10 (caso 13); 12 (caso 11); 16 (casos 6 e 10); 17 (caso 7) e escore 18 (caso 9). A avaliação clinica diferenciou a MCN de inicio tardio daquelas de início precoce e congênitas, as primeiras com fenótipos de menor gravidade comparada com as últimas. Pela avaliação MFM 32-P obteve-se maior gravidade nos casos 6 a 10, quatro dos quais de início neonatal; casos 14 e 15, respectivamente, de início adulto e na adolescência. A MIF mostrou independência completa em 9/13 casos (69,2%); dois casos (15,3%) com dependência modificada de até 25% e outros dois com dependência de até 50%. A CVF<50% ocorreu em 5 casos (38,4%), CVF 50-69% em 6 casos (46,1%) e outros dois tiveram CVF>70%. Considerando o escore total individualizado de gravidade, o caso 7 obteve maior pontuação (24), sendo de forma neonatal e única cadeirante. Outros 23% tiveram escore igual ou acima de 20. MCN de gravidade intermediária (escores 11 a 15) foi observada em 53,8%; e 15,3% teve escore de 9 e 6, a menor gravidade. Essa se associou a inicio da MCN em adulto e em pacientes com longa duração da doença. Conclusão: Os instrumentos MFM 32-P e MIF permitiram caracterizar o espectro fenotípico da MCN e mostrar a variabilidade intrafamilial. Encontrou-se correlação positiva e significante entre a gravidade fenótipica motora detectada pela MFM 32-P e MIF em seus escores totais, assim como entre a D1 da MFM 32-P e os subdomínios mobilidade, locomoção e autocuidado da MIF. Não houve correlação entre a função pulmonar e as escalas MFM 32-P e MIF / Abstract: Myopathies with nuclear centralization are defined by histopathology. They are rare and heterogeneous in their clinical aspects and genetic. Objective: The study aimed to evaluate phenotypes in a cohort with centronuclear myopathies (CNM) and individual case, with emphasis on clinical and clinimetric. Methods:The gold standard for diagnosis was muscle biopsy. We reviewed medical records; patients were submitted to clinical examination, pulmonary function test, goniometry and manual test for strength (MRC). Scales measure of motor function, Portuguese version (MFM 32-P) and functional independence measure (FIM) were applied. Clinical evaluation, MFM 32-P, FIM and FVC% were arbitrarily scored and compose the sum for individual gravity score. Statistical analysis: we used descriptive statistic; and Pearson correlation coefficient with Bonferroni correction to investigate possible correlations in a SYSTAT v 9.0 program; significance level of 5%. Results: clinical scores were 3 (case 4); 4 (case 14); 7 (cases 8 and 10); 8 (case 3); score 9 (cases 5 and 15); 10 (case 13); 12 (case 11); 16 (cases 6 and 10), 17 (case 7), and score 18 (case 9). Clinical evaluation differentiates early onset CNM as more severe forms from adult onset CNM, the later with less scores. MFM 32-P showed higher severity in cases 6 to 10, four of which had neonatal onset CNM; cases 14 and 15 had adult-onset and adolescence expression, respectively. FIM showed complete independence in 9/13 cases (69.2%); two cases (15.3%) had modified dependence up to 25% and two with dependence up to 50%. FVC <50% occurred in 5 cases (38.4%), FVC% 50-69% in 6 cases (46.1%) and FVC>70% in other two cases. Considering individualized score of severity, case 7 had the highest score (24), a neonatal form and the only wheelchair bound of the cohort. Another 23% had a score equal to or above 20. CNM intermediate severity, scores 11 to 15, was observed in 53.8% of the cohort and 15.3% had minor scores of 6 and 9. This was associated with CNM with onset in adults, patients with long disease duration. In conclusion: the instruments MFM 32-P and MIF allowed to characterize the phenotypic spectrum of MCN and showed variability within families members. It was found positive and significant correlation between phenotypic severity detected by MFM 32-P and MIF in their total scores and between the D1-MFM 32-P and the sub domains mobility, locomotion and self-care of FIM scale. There was no correlation between lung function, MFM 32-P or FIM / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestra em Ciências Médicas

Orientadores: José Dirceu Ribeiro, Anamarli Nucci / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-25T06:16:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Luiz_LiviaCocato_M.pdf: 3785934 bytes, checksum: 1710c66693a6b2ad73359d8f3b987905 (MD5) Previous issue date: 2014 / Resumo: Contextualização: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a miopatia infantil mais comum, e sua progressão é causada pela perda de massa e força muscular. Os cuidados paliativos são extremamente influenciados pelas disfunções motoras e respiratórias. O objetivo do presente estudo foi caracterizar simultaneamente as disfunções motora e respiratória em pacientes com DMD. Métodos: Estudo transversal realizado em um hospital universitário terciário em uma população de 34 pacientes com DMD: 19 foram avaliados simultaneamente para disfunção motora [Medida da Função Motora (MFM) e Teste de Caminhada de 6 Minutos (TC6¿)] e respiratória [força muscular respiratória, pico de fluxo da tosse (PFT), espirometria e capnografia volumétrica (CapV)]. Resultados: Foi encontrada diferença estatística (p<0,05) na MFM para DMD deambuladores e não- deambuladores; no TC6¿ [DMD mostrou menor distância percorrida; maior frequência respiratória no repouso, frequência cardíaca (FC) no repouso e FC após 9 minutos em relação aos controles]; na espirometria [DMD mostrou menor capacidade vital forçada (CVF), volume expiratório forçado no primeiro segundo, fluxo expiratório forçado entre 25-75% da CVF, fluxo expiratório forçado máximo e maior índice de Tiffeneau que os controles]; e na CapV [DMD mostrou menor volume minuto alveolar, volume minuto, volume corrente alveolar, volume corrente total, volume espaço morto, volume de dióxido de carbono e volume expiratório que controles menores de 11 anos e também DMD mostrou maior FC que controles maiores de 11 anos]. Conclusões: Pacientes com DMD mostraram deterioração motora e respiratória independentemente da progressão da doença ou da condição da marcha. A MFM e o TC6¿ puderam demonstrar a variabilidade da disfunção motora. Entre as ferramentas para avaliação respiratória, a espirometria mostrou o comprometimento mais evidente, seguida do PFT. No entanto, não houve correlação entre a gravidade motora e respiratória nesta série / Abstract: Background: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common child myopathy, and its progression is caused by loss of muscle mass and strength. The palliative management is greatly influenced by motor and respiratory dysfunctions. The aim of the present study was to simultaneously characterize motor and respiratory dysfunctions in DMD. Methods: A cross-sectional study was performed in a tertiary university hospital in a cohort of 34 DMD patients¿; 19 were simultaneously evaluated for motor [Motor Function Measure (MFM) and 6-minute walk test (6MWT)] and respiratory evaluation [respiratory muscle strength, cough peak flow (CPF), spirometry and volumetric capnography (VCap)]. Results: Statistical difference (p<0.05) was found in MFM for ambulatory and non- ambulatory DMD; in 6MWT [DMD showed lower walked distance, higher rest respiratory rate, rest heart rate (HR) and HR after 9minutes than controls]; in spirometry [DMD showed lower vital forced capacity (VFC), forced expiratory volume in one second, forced expiratory flow between 25-75%VFC, maximum forced expiratory flow and higher Tiffeneau index than controls]; and in VCap [DMD showed lower alveolar ventilation per minute, ventilation per minute, tidal alveolar volume, tidal volume, airway dead space, carbon dioxide production and expiratory volume than controls younger than 11 years; and also DMD showed higher HR when compared to controls older than 11 years]. Conclusions: Patients with DMD showed motor and respiratory deterioration regardless disease progression or ambulatory status. The MFM and 6MWT could demonstrate the motor impairment variability. Among the respiratory tools used, the spirometry showed more evident compromise, followed by the CPF. Nevertheless, motor and respiratory severity did not correlate in this series / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestra em Ciências