Made available in DSpace on 2014-08-26T17:31:43Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) 69589.pdf: 12544721 bytes, checksum: e242b76c9cdf8b6c04d9e749f41a5d1f (MD5) / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Ensino. Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. / As mucopolisacaridoses (MPS) são doenças geneticamente determinadas, causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas, o que leva ao acúmulo de glicosaminoglicanos (GAGs) universalmente. As mielopatias cervicais ao nível da junção craniocervical são uma complicação frequente, grave e multifatorial das MPS. Este trabalho teve como principal objetivo o estudo das vias sensitivas e motoras centrais (cordão posterior e trato córtico-espinhal) em topografia medular cervical nos pacientes com mucopolissacaridoses (MPS), utilizando os potenciais evocados somatossensitivos e motores. Como objetivos específicos, a avaliação dos pacientes com MPS em fases distintas da doença, a demonstração da existência de comprometimento da condução nervosa nos trajetos das vias medulares na topografia já mencionada e o destaque do papel dos testes neurofisiológicos (funcionais) no diagnóstico, acompanhamento e na tomada de decisões terapêuticas nos pacientes com MPS. Foi realizado um estudo transversal, de uma série de casos, tendo como metodologia a revisão de prontuários, no Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Foram incluídos os pacientes com o diagnóstico de MPS, sem restrições quanto à idade, aos subtipos da doença ou ao fato de estarem ou não sob tratamento específico e excluídos aqueles pacientes com lesões graves do sistema nervoso central que impedissem a realização dos testes propostos. Os dados colhidos referiram-se à idade dos pacientes, o tipo de MPS, os achados do exame neurológico, os resultados dos estudos de imagem (ressonância magnética) da coluna cervical e os parâmetros neurofisiológicos encontrados nos potenciais evocados somatossensitivos (PESS) e motores (PEM), que incluiram as latências das ondas (N9, N13 e N20 nos PESS de membros superiores e N21 e P37 nos PESS de membros inferiores), os tempos de condução central (N20 – N13 e P37 – N21) e o tempo de condução motora central (nos PEM de membros superiores e inferiores). Foram analisados resultados de cinquenta e oito exames de potenciais evocados somatossensitivos e motores, realizados em vinte e oito pacientes com MPS. Todos os exames foram anormais, com alterações mais graves nos exames de PEM. / Mucopolysaccharidosis (MPS) are inherited metabolic diseases caused by deficiency of lysosomal enzymes leading to progressive accumulation of glycosaminoglycans (GAGs) in nearly all cell types, tissues and organs. Cervical myelopathy at the cranio-cervical junction is a frequent, severe and multifactorial complication of MPS. The first objective of the present study is the evaluation os the function of central neural pathways (brain stem and spinal cord posterior columns and corticospinal tract in patients with MPS using somatosensory evoked potentials (SEP) and motor evoked potentials (MEP). The secondary objectives are the evaluation of the patients in different periods of disease, the diagnostic of the lesions in cervical spinal cord and the remark of the role of these neurophysiological tests in diagnostic, follow-up and therapeutic decisions. This cross-sectional study included all patients with MPS of Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira, despite age, type of disease, enzyme replacement therapy or not, except the patients with severe central nervous system lesions in whom the neurophysiological evaluation became impossible. Data included the age of patients, type of disease, the findings in neurological examination, magnetic resonance imaging of cervical spinal cord and the neurophysiological parameters [the latencies of N9, N13 and N20 waveforms, central conduction time (upper limbs SEP), the latencies of N21 and P37 waveforms, central conduction time (lower limbs SEP), central motor conduction time (upper and lower limbs MEP)].Twenty-eight patients were enrolled and fifty-eigth tests (SEP and MEP, upper and lower limbs) were performed in these patients. All tests were abnormal with most severe functional impairment in MEP tests.