La sélection génomique, qui a révolutionné la sélection génétique des bovins laitiers notamment, est désormais envisagée dans d’autres espèces comme l’espèce caprine. La clé du succès de la sélection génomique réside dans la précision des évaluations génomiques. Chez les caprins laitiers français, le gain de précision attendu avec la sélection génomique était un des questionnements de la filière en raison de la petite taille de la population de référence disponible (825 mâles et 1945 femelles génotypés sur une puce SNP 50K). Le but de cette étude est d’évaluer comment augmenter la précision des évaluations génomiques dans l’espèce caprine. Une étude de la structure génétique de la population de référence caprine constituée d’animaux de races Saanen et Alpine, a permis de montrer que la population de référence choisie est représentative de la population élevée sur le territoire français. En revanche, les faibles niveaux de déséquilibre de liaison (0,17 entre deux SNP consécutifs) de consanguinité et de parenté au sein de la population, similaires à ceux trouvés en ovins Lacaune, ne sont pas idéaux pour obtenir une bonne précision des évaluations génomiques. De plus, malgré l’origine commune des races Alpine et Saanen, leurs structures génétiques suggèrent qu’elles se distinguent clairement d’un point de vue génétique. Les méthodes génomiques (GBLUP ou Bayésiennes) « two-step », basées sur des performances pré-corrigées (DYD, EBV dérégressées) n’ont pas permis une amélioration significative des précisions des évaluations génomiques pour les caractères évalués en routine (caractères de production, de morphologie et de comptages de cellules somatiques) chez les caprins laitiers. La prise en compte des phénotypes des mâles non génotypés permet d’augmenter les précisions des évaluations de 3 à 47% selon le caractère. L’ajout des génotypes de femelles issues d’un dispositif de détection de QTL améliore également les précisions (de 2 à 14%) que ce soit pour les évaluations two steps ou les évaluations basées sur les performances propres des femelles (single step). Les précisions sont augmentées de 10 à 74% avec les évaluations single step comparées aux évaluations two steps, ce qui permet d’atteindre des précisions supérieures à celles obtenues sur ascendance. Les précisions obtenues avec les évaluations génomiques multiraciales, bicaractères et uniraciales sont similaires même si la précision des valeurs génomiques estimées des candidats à la sélection est plus élevée avec les évaluations multiraciales. La sélection génomique est donc envisageable chez les caprins laitiers français à l’aide d’un modèle génomique multiracial single step. Les précisions peuvent être légèrement augmentées par l’inclusion de gènes majeurs tels que celui de la caséine αs1 notamment à l’aide d’un modèle « gene content » pour prédire le génotype des animaux non génotypés. / Genomic selection which is revolutionizing genetic selection in dairy cattle has been tested in several species like dairy goat. Key point in genomic selection is accuracy of genomic evaluation. In French dairy goats, gain in accuracy using genomic selection was questioning due to the small size of the reference population (825 males and 1 945 females genotyped). The aim of this study was to investigate how to reach adequate genomic evaluation accuracy in French dairy goat population. The study of reference population structure (Alpine and Saanen breeds) showed that reference population is similar to the whole population of French dairy goats. But the weak level of linkage disequilibrium (0.17 between two consecutive SNP), inbreeding and relationship between reference and candidate population were not ideal to maximize genomic evaluation accuracy. Despite their common origin, genetic structure of Alpine and Saanen breeds suggested that they were genetically distant. Two steps genomic evaluation (GBLUP, Bayesian) based on performances corrected for fixed effect (DYD, deregressed EBV) did not improve genetic evaluation accuracy compared to classical evaluations for milk production traits, udder type traits and somatic cells score classically selected in French dairy goat. Taking into account phenotypes of ungenotyped sires increased genomic evaluation from 3 to 47% depending on the trait considered. Adding female genotypes also improved genomic evaluation accuracies from 2 to 4% depending on the method (two steps or single step) and on the trait. When using gemomic evaluation directly based on female performances (single step), accuracy of genomic evaluation reach the level obtained from ascendance in classic evaluation which was not the case using two steps evaluations. Genomic evaluation accuracies were similar when using multiple-trait model, multi-breed or single breed evaluation. But accuracies derived from prediction error variances were better when using multi-breed genomic evaluations. Genomic selection is feasible in French dairy goats using single step multi-breed genomic evaluations. Accuracies could be slightly improved integrating major gene as αs1 casein especially when using « gene content » approach to predict genotypes of ungenotyped animals.

En sélection génomique, des marqueurs de l’ADN sont utilisés pour l’évaluation des grandes races laitières. La plupart des méthodes d’évaluation génomique actuelles utilisent des SNP, bien que l’utilisation d’haplotypes de SNP apporte un plus grand polymorphisme. Il n’y avait pas d’évaluation génomique en place en 2014 pour les races régionales (Abondance, Tarentaise, Vosgienne), plaçant ces races en position de faiblesse.Notre objectif principal a été de mesurer l’intérêt de l’utilisation d’haplotypes en évaluation génomique, y compris à partir d’une population d’apprentissage multiraciale. Nous avons montré que les haplotypes conduisent à de meilleurs résultats que les SNP et que la fréquence des allèles et l’étendu du déséquilibre de liaison sont importants pour une construction optimale des haplotypes. Nous avons développé deux critères incorporant ces informations qui améliorent la précision des évaluations tout en réduisant le nombre de marqueurs utilisés.Depuis 2015, un de ces critères a été inclus dans les évaluations génomiques officielles en France. Notre approche a donné dans les races régionales une précision similaire à celle obtenue après testage sur descendance. Une évaluation génomique de routine est en place pour 3 races régionales en France depuis Juin 2016. L’utilisation d’une puce Haute Densité n’a pas amélioré sa précision, alors qu’une population d’apprentissage multiraciale a été bénéfique uniquement pour certaines races. Le génotypage des nouvelle femelles a augmenté la précision de la sélection mais l’inclusion de mutations candidates détectées dans les grandes races laitières n’a conduit qu’à une légère amélioration chez les races régionales. / In genomic selection, DNA marker information is exploited for evaluation purposes in large dairy cattle breeds. Most of the current genomic evaluation methods rely today on SNP information, although haplotypes are expected to perform better due to their higher polymorphism. In 2014, genomic evaluation had not yet been implemented in regional breeds (Abondance, Tarentaise, Vosgienne), resulting in economic weaknesses for these breeds.Our aim was to assess the use of haplotypes in genomic evaluation with focus on their performance in combination with multi-breed reference populations. We found that haplotypes outperformed individual SNP markers for genomic evaluation. We also showed that information on haplotype allele frequency and on linkage pattern are relevant to select haplotypes for evaluation purposes. Our haplotype selection criteria also allowed a significant reduction of the number of markers used for genomic prediction.One of these criteria was incorporated into the French routine genomic evaluation in 2015. The performance of such an evaluation was then assessed in four regional breeds, leading to similar or higher accuracies than current progeny testing. Consequently, routine genomic evaluation was implemented in these breeds in 2016. The use of high density genotypes did not improve the performance of genomic evaluation in these breeds, while multi-breed training populations were beneficial only in some of them. Additional genotyped females led to notable increases in selection accuracies. Inclusion of candidate mutations identified in large breeds led to only minor improvements in regional breeds.

L'efficacité de la sélection génomique étant principalement dépendante de la taille de la population de référence, seules les principales races laitières françaises bénéficient aujourd'hui d'évaluations génomiques. Pour contourner cette contrainte et développer des évaluations génomiques pour les races régionales, il a été proposé de créer une population de référence commune entre races.Cependant, utiliser une population de référence multiraciale nécessite que le lien entre QTL et marqueurs soit conservé entre races, ce qui implique, sauf cas particulier, l'utilisation d'une puce haute densité. Les taux d'erreur d'imputation des génotypes haute densité à partir de génotypes moyenne densité (classiquement utilisés en bovins) ont été étudiés. La précision d'imputation étant supérieure à 99% dans la majorité des races laitières, l'imputation des génotypes des animaux des populations de référence des principales races laitières a été réalisée. Cette population de référence « haute densité » a ensuite été utilisée pour le développement d'évaluations génomiques multiraciales. Plusieurs stratégies d'évaluations génomiques (intra-race ou multi-race, à partir de génotypes moyenne ou haute densité) ont été comparées pour différentes tailles de populations de référence. Les évaluations multiraciales basées sur la puce haute densité permettent d'améliorer la précision des évaluations génomiques dans le cas d'une population de référence de 500 taureaux ou moins. L'efficacité d'une troisième stratégie utilisant des évaluations génomiques multiraciales à partir de la puce moyenne densité pour un groupe de races proches a donc été étudiée. L'augmentation de la précision des évaluations génomiques observée dans ce cas était trois fois supérieure à celle qui avait été observée dans le cas des principales races laitières. Par ailleurs, dans les deux cas étudiés ici, la précision des évaluations génomiques intra-races est relativement élevée, même dans le cas d'une population de référence réduite, lorsque les pères des candidats à la sélection sont inclus dans la population de référence.Les résultats obtenus suggèrent donc que la mise en place d'évaluations génomiques dans les races régionales est envisageable. Il faudra toutefois poursuivre les travaux pour déterminer quelle stratégie optimale peut/doit être utilisée dans chacune des races. / Within-breed genomic selection is now implemented in a number of large cattle breeds. However, building reference populations large enough remains a major challenge for smaller breeds. Combining reference populations and implementing a multi-breed approach appears to be an appealing alternative for small breeds.Such an approach requires conserved linkage disequilibrium across breeds to maintain the association between QTL and markers. Therefore, the use of a high density chip is generally needed. Error rates for high density imputation from medium density genotypes, classically used in cattle, were estimated. The mean error rate was below 1% in most dairy cattle breed which implies that a large high density imputed reference populations can be available for genomic selection at low cost. Reference populations from the three major French dairy breeds were imputed to high density and used to develop a multi-breed genomic evaluation.Several alternative genomic selection approaches (within-breed or multi-breed, based on medium or high density genotypes) were compared for breeds with different sizes of reference population. Improvement of genomic prediction accuracy due to the multi-breed evaluation was observed for breeds with 500 animals or less in their reference population. Accuracy of a third alternative using multi-breed evaluation based on medium density genotypes of closely related breeds was investigated. The benefit of multi-breed genomic evaluation was then three times higher in this situation than in the one where populations from major dairy cattle breeds were pooled. It can be noted that in both situations, using within-breed genomic information allowed a significant gain in accuracy compared to pedigree-based evaluations even for a small breed, when all sires of selection candidates belong to the reference population.These results suggest that implementation of genomic selection is feasible in small dairy cattle breeds. However further work is required to determine which optimal strategy can/must be implemented in a given breed.