Orientadores: Li Li Min, Fernando Cendes / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-14T05:26:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Mory_SusanaBarretto_D.pdf: 7381839 bytes, checksum: 24b63af2fd5b4745e23d8c1487300689 (MD5) Previous issue date: 2009 / Resumo: A epilepsia mioclônica juvenil é o subtipo mais frequente entre as epilepsias generalizadas idiopáticas. Apresenta bom prognóstico e fácil controle em relação às crises epilépticas. O nosso objetivo foi a análise do tálamo combinada com métodos funcional e estruturais de neuroimagem. Estudamos vinte e um pacientes (treze do sexo feminino com média de idade 30 ± 9 anos) com epilepsia mioclônica juvenil do ambulatório de epilepsia dos Hospital das Clínicas da UNICAMP em Campinas. O grupo controle foi constitúído de dezoito voluntários hígidos (onze do sexo feminino) com média de idade 35 ± 16 anos. Todos foram submetidos ao protocolo de pesquisa incluindo ressonância magnética. Além da ressonância diagnóstica, foi realizada uma sequência em 3D para investigação estrutural e a colocação de um voxel único de (2x2x2cm3) em tálamo direito para a ressonância por espectroscopia de prótons. A morfometria baseada em voxel e análise da forma demonstraram as anormalidades talâmicas restritas em porção anterior e inferior. A espectroscopia evidenciou uma redução da relação de N-acetil aspartato e creatina. Existe alteração morfofuncional do tálamo e este padrão de comprometimento estrutural e funcional do tálamo é sugestivo da participação desta estrutura em uma rede neural na epilepsia mioclônica juvenil / Abstract: Juvenile myoclonic epilepsy is a common disease found among the group of all idiopathic generalized epilepsies. It shows a good prognosis, and seizures can be controlled easily. The objective of the present study was to make a comparison between thalamic analysis and functional and structural neuroimaging. We selected twenty-one patients (thirteen females) with mean age 30 ± 9 years old from our clinic in Hospital das Clinicas da UNICAMP, in (Campinas). Eighteen healthy volunteers (eleven females) with mean age 35 ± 6 years old were selected for the control group,. All subjects were submitted to a structured protocol of research including magnetic resonance. A 3D sequence with a single voxel (2x2x2cm3) on right thalamus was also performed for spectroscopy. Voxel based morphometry and shape analysis demonstrated thalamic abnormalities in anterior and inferior portions. Brain spectroscopy showed a decrease in NAA/Cr ratio. There is a dysfunction of the thalamus, and this pattern of structural abnormality suggests that the thalamus is involved in the neural network associated with myoclonic epilepsy / Doutorado / Neurociencias / Doutor em Fisiopatologia Medica

Diss. (sammanfattning) Stockholm : Karolinska institutet, 2007. / Härtill 4 uppsatser.

No description available.

Made available in DSpace on 2015-07-22T20:50:03Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009-06-24. Added 1 bitstream(s) on 2015-08-11T03:26:25Z : No. of bitstreams: 1 Publico-255a.pdf: 1186797 bytes, checksum: 41b96e53cd652f6b6ffabd82d811f7a4 (MD5). Added 1 bitstream(s) on 2015-08-11T03:26:25Z : No. of bitstreams: 2 Publico-255a.pdf: 1186797 bytes, checksum: 41b96e53cd652f6b6ffabd82d811f7a4 (MD5) Publico-255b.pdf: 1368757 bytes, checksum: 6734ee9b86540c0b4d510b3e0f7f34b9 (MD5). Added 1 bitstream(s) on 2015-08-11T03:26:25Z : No. of bitstreams: 3 Publico-255a.pdf: 1186797 bytes, checksum: 41b96e53cd652f6b6ffabd82d811f7a4 (MD5) Publico-255b.pdf: 1368757 bytes, checksum: 6734ee9b86540c0b4d510b3e0f7f34b9 (MD5) Publico-255c.pdf: 1470895 bytes, checksum: beb407fd30ddc4b8b3730d2ec8fd0c94 (MD5) / Objetivo: As bases neuroanatômicas e as anormalidades bioquímicas subjacentes à epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) não são totalmente conhecidas. Apesar de o tálamo atuar na sincronização de diversas regiões do córtex cerebral durante uma crise, há evidências sugerindo que nem todos os neurônios corticais são afetados de forma homogênea. Compreender a participação destas redes neuronais específicas na EMJ pode esclarecer alguns de seus mecanismos fisiopatológicos. O objetivo deste estudo foi investigar as diferenças metabólicas e estruturais cerebrais entre pacientes com EMJ e controles normais. Métodos: Todos os pacientes possuíam o diagnóstico de EMJ baseado em história e semiologia das crises, eletrencefalografia (EEG), vídeo-EEG e neuroimagem por ressonância magnética (RM) convencional normal, conforme os critérios da Comissão de Classificação e Terminologia da International League Against Epilepsy, 1989. Sessenta pacientes com EMJ foram submetidos a protocolos de espectroscopia de prótons e morfometria baseada em voxels (VBM) por RM de 1,5 T. O grupo controle foi constituído por 30 voluntários saudáveis, pareados por sexo, idade e dominância manual. Este estudo foi realizado após aprovação do comitê de ética da instituição e obtenção de consentimento informado, por escrito, de todos os participantes. Resultados: Demonstrou-se redução da razão de N-acetilaspartato/Creatina (NAA/Cr) dos pacientes com EMJ em relação ao grupo controle nos córtices frontal, pré-frontal e no tálamo. Observou-se diferença na razão do complexo glutamato-glutamina (GLX)/Cr nos córtices frontal, pré-frontal, ínsula, corpo estriado e cíngulo posterior entre os dois grupos. Análise por regressão múltipla nos pacientes com EMJ demonstrou maior correlação funcional entre o tálamo e o córtex pré-frontal. Também foi encontrada correlação negativa entre NAA/Cr e a duração da epilepsia. Análise estrutural quantitativa por VBM demonstrou redução do volume da substância cinzenta no tálamo, ínsula e cerebelo bilateralmente e aumento do volume do córtex frontal nos pacientes. Conclusões: O comprometimento de algumas regiões cerebrais nestes pacientes sugere envolvimento de um circuito tálamo-cortical específico na fisiopatologia desta síndrome, considerada “generalizada”. Reduções em NAA podem representar perda ou lesão de neurônios ou axônios bem como disfunções metabólicas, enquanto o GLX é considerado um neurotransmissor excitatório, envolvido na patogênese das crises epilépticas. As anormalidades estruturais encontradas reforçam a existência de uma rede ictogênica anátomo-funcional específica na EMJ e o conceito de ‘system epilepsies’. / Purpose: The neuroanatomical basis and the neurochemical abnormalities that underlie juvenile myoclonic epilepsy (JME) are not fully understood. While the thalamus plays a central role in synchronization of widespread regions of the cerebral cortex during a seizure, emerging evidence suggests that all cortical neurons may not be homogeneously involved. The purpose of this study was to investigate the cerebral metabolic and structural differences between JME patients and normal controls. Methods: All patients had a JME diagnosis based on seizure history and semiology, EEG recording, normal magnetic resonance neuroimaging (MRI) and video-EEG according to the Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy, 1989. Sixty JME patients (JME-P) were submitted to 1.5 T MRI multi-voxel proton spectroscopy and voxel-based morphometry (VBM). The control group consisted of 30 age and sex-matched healthy volunteers. The Institutional Ethics Committee approved the study, and informed consent was obtained from all participants. Results: Group analysis demonstrated lower N-acetyl-aspartate/Creatine (NAA/Cr) ratio among patients compared to controls on prefrontal, frontal cortices and thalamus. Patients had a statistically significant difference in glutamate-glutamine complex (GLX)/Cr on prefrontal and frontal cortices, insula, striatum and posterior cingulate gyrus. When evaluating the relationship among the various components of this epileptic network among JME-P, the strongest correlation occurred between thalamus and prefrontal cortex and a significant negative correlation between NAA/Cr and duration of epilepsy was found. Also, VBM demonstrated significantly reduced gray matter volume (GMV) in thalami, insula cortices and cerebellar hemispheres bilaterally; while significantly increased GMV was observed in right superior frontal, orbitofrontal and medial frontal gyri among JME-P when compared to controls. Conclusions: The identification of a specific network of neurochemical dysfunction and slight structural abnormalities in patients with JME, with diverse involvement of particular structures within the thalamocortical circuitry, suggests that cortical hyperexcitability in JME is not necessarily diffuse, supporting the knowledge that the focal/generalized distinction of epileptogenesis should be reconsidered and reinforcing the concept of ‘system epilepsies’. / TEDE / BV UNIFESP: Teses e dissertações