Orientadores : Maria de Fatima Sonati, Monica Barbosa de Melo / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-02T14:38:17Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Ribeiro_DanielaMaria_M.pdf: 506853 bytes, checksum: 3efea922b1abaab1d7a4069ac2522848 (MD5) Previous issue date: 2002 / Resumo: A expressão dos genes da globina a em humanos é regulada por um elemento denominado "a-MRE" (a-major regulatory element), de 350 pares de base, altamente conservado, localizado no cromossomo 16, há cerca de 40 kb do cluster a, em direção ao telômero. Polimorfismos genéticos deste elemento foram recentemente determinados em algumas populações africanas, européias e asiáticas. Seis diferentes haplótipos (de A a F) foram encontrados, em padrões característicos de cada população. Nenhum estudo foi feito ainda em populações brasileiras. O objetivo do presente trabalho foi determinar os polimorfismos presentes no "a-MRE" de representantes de duas populações indígenas brasileiras (Parakanã e Xikrin), e compará-los às populações já estudadas, em particular às asiáticas, face à teoria de ocupação das Américas. Foram analisadas 70 amostras de DNA de Ameríndios da Tribo Parakanã e 95 amostras de Ameríndios da Tribo Xikrin, ambas do Estado do Pará, norte do Brasil. A metodologia envolveu a amplificação do "a-MRE" pela Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) e o seqüenciamento direto dos produtos da PCR. Foram identificados apenas os haplótipos A e B. Em 330 cromossomos dos indígenas analisados, observou-se o predomínio do haplótipo A (80%), seguido do haplótipo B (20%), sendo estes os haplótipos mais frequentes nas populações do continente asiático. Nas populações indonesiana, chinesa e indiana, o haplótipo A é o predominante (67% a 78%), seguido do haplótipo B (22% a 32%). A população Parakanã não diferiu de nenhuma população do sudeste asiático e nem da população indonesiana. Já a população Xikrin, que apresentou a freqüência do haplótipo A bastante elevada (87%), diferiu significativamente das populações chinesa e indiana, mas não da população indonesiana, que apresenta a maior freqüência do haplótipo A (78%) entre todas as populações já estudadas. Os resultados acima corroboram as hipóteses de uma origem asiática para os Ameríndios, e sugerem que os índios da América do Sul e as populações das ilhas do Pacífico podem não ser geneticamente independentes. Este é o primeiro estudo do elemento regulatório dos genes a em populações brasileiras / Abstract: Regulation of expression in the human a-globin genes is dependent on a well conserved 350 bp regulatory element, identified as a-MRE (a-major regulatory element), which is located along the chromosome 16, 40 kb upstream of the a-globin gene cluster forward to telomere. Genetic polymorphisms of this element were studied in some populations from Africa, Europe and Asia. Six different a-MRE haplotypes, named from A to F, were found. The aim of the present study was to determine the sequence heterogeneity of this important regulatory element in Amerindians of two Brazilian populations (Parakanã and Xikrin) and to compare them with the studied populations, specially with the Asian populations, because of the theory of America occupation. No other studies have been performed in Brazilian populations in order to identify these polymorphisms so far. Seventy DNA samples from individuals from Parakanã Indian tribe and 95 samples from individuals from Xikrin tribe were studied. Methodology included PCR amplification of the a-MRE and direct sequencing of the PCR products. Only A and B haplotypes were found among the DNA samples studied. In 330 chromosomes from Parakanã and Xikrin, the A haplotype was the predominant one (80%), folowed by the B haplotype (20%). In the Indonesian, Chinese and Indian populations, the A haplotype is the predominant one (67% - 78%), folowed by the B haplotype (22% - 32%). No difference was observed among the Parakanã and East Indian, Chinese and Indonesian. The Xikrin samples showed a high divergence in genotype frequencies in comparison with East Indian and Chinese; on the other hand, no difference was seen between the Xikrin and Indonesian samples. These findings corroborate the hypothesis of an Asiatic origin of the Amerindians and suggest that South American Indians and Pacific islands populations may not be genetically independent. This study is the first analysis of the a-MRE haplotypes for the Brazilian population / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas

Orientador: Sergio Roberto Peres Line / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-03T16:08:56Z (GMT). No. of bitstreams: 1 DeConto_Ferdinando_M.pdf: 3294672 bytes, checksum: e7f76ff71b1540c2e2cd69bb6a0be60d (MD5) Previous issue date: 2003 / Resumo: A hipodontia é a ausência congênita de um a seis dentes permanentes e/ou decíduos. Esta é uma das mais freqüentes alterações da dentição humana, que, embora não represente um problema de saúde pública, pode causar disfunções mastigatórias e da fala, além de problemas estéticos. Trabalhos recentes mostraram que mutações no gene Msx1 estão associadas com hipodontia de segundos pré-molares e terceiros molares em humanos. A proteína BMP-4 tem sido identificada como um sinal indutivo do epitélio na formação dos dentes. É produzida no epitélio dental (lâmina dental) e regula a expressão de genes mais diretamente envolvidos na odontogênese presentes no mesênquima dental, incluindo o Msx1. O objetivo deste trabalho foi investigar a presença de polimorfismos na região promotora do gene BMP-4 em indivíduos com formas isoladas de agenesia dental (formas não sindrômicas e sem padrão mendeliano de transmissão). A partir do DNA obtido de células epiteliais (em processo de descamação) da mucosa bucal de 50 indivíduos com agenesia nos segundos pré molares ou terceiros molares e de 50 indivíduos controle, a região promotora do gene BMP-4 foi amplificada pela técnica de PCR. Os produtos de PCR purificados foram então submetidos à técnica de seqüenciamento automático e não revelaram alterações na região do gene estudado. Estes resultados indicam que outros genes, ou outras regiões do gene BMP-4, devem estar envolvidos na etiologia da hipodontia / Abstract: Hypodontia is the congenital absence of one to six deciduous and/or permanent teeth. This is one of the most frequent alterations of the human dentition. Although it does not represent a problem of public health, it may cause masticatory and speech dysfunctions, as well as aesthetic problems. Recent studies showed that mutations in the gene Msx1 are associated with hypodontia of second premolars and third molars in humans. The protein BMP-4 has been identified as an inductive sign of the epithelium in the formation of the teeth. It is produced in the dental epithelium where it regulates the expression of genes directly involved in tooth morphogenesis. The aim of this study was to investigate the presence of polymorphism in the promoter region of the gene BMP-4 in individuals with isolated forms of dental agenesis. Genomic DNA was obtained from buccal epithelial cells of 50 individuals with agenesis in the second premolars or third molars and 50 control individuals. The promoter region of the BMP-4 gene was amplified by the technique of PCR. The products of purified PCR were submitted to automatic sequencing and did not reveal any alterations in that region of the gene studied. These results indicate that other genes or regions of BMP-4 must be involved in the etiology of hypodontia in humans / Mestrado / Anatomia / Mestre em Biologia Celular e Estrutural

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal, 2012. / Submitted by Alaíde Gonçalves dos Santos (alaide@unb.br) on 2012-05-24T13:53:15Z No. of bitstreams: 1 2012_JoseRenatoChagasBarbosa.pdf: 1277812 bytes, checksum: b47707cefadd08242dc4dbfa65ab7096 (MD5) / Approved for entry into archive by Marília Freitas(marilia@bce.unb.br) on 2012-05-25T11:33:44Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2012_JoseRenatoChagasBarbosa.pdf: 1277812 bytes, checksum: b47707cefadd08242dc4dbfa65ab7096 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-05-25T11:33:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2012_JoseRenatoChagasBarbosa.pdf: 1277812 bytes, checksum: b47707cefadd08242dc4dbfa65ab7096 (MD5) / Os térmitas apresentam indivíduos morfologicamente distintos, as castas, que realizam atividades específicas na colônia. Os padrões de diferenciação de castas variam entre famílias, gêneros e até entre espécies. Esse trabalho teve como objetivo determinar o padrão de diferenciação de castas da espécie Serritermes serrifer (Isoptera: Serritermitidae). Foram coletadas quatro colônias em 2010 e 2011, sendo os indivíduos submetidos a uma análise morfométrica, onde foram utilizadas 11 medidas. Foi realizada, posteriormente, a análise dos componentes principais, de acordo com esses parâmetros. Para a sexagem, os indivíduos foram corados com carmin clorídrico. A espécie apresentou dois ínstares larvais, três ínstares de pseudergates, pré-soldado e soldado. Na formação dos alados, foram encontrados dois ínstares de ninfas. Não foram encontrados indivíduos em muda, não sendo possível determinar a partir de qual ínstar de pseudergate são formados os soldados e as ninfas. A variável comprimento da cabeça (CC) foi a que mais respondeu pelas variações na formação dos soldados, enquanto que as larguras do mesonoto (LMS) e do metanoto (LMT) foram mais importantes na separação das ninfas. Foi observada uma proporção maior de indivíduos do sexo masculino, porém não foi verificado dimorfismo sexual em nenhum dos ínstares analisados. O padrão de castas da espécie S. serrifer corrobora o padrão de Glossotermes oculatus, mesclando características primitivas e derivadas, sendo semelhante ao descrito para algumas espécies de Rhinotermitidae. _______________________________________________________________________________ ABSTRACT / Termites show morphologically distinct individuals which perform specific activities within the colony. The patterns of caste differentiation vary among families, genera and even between species. This study aimed to describe the process of caste differentiation in Serritermes serrifer species (Isoptera: Serritermitidae). Four colonies were collected between 2010 and 2011, subjects underwent a morphometric analysis, where 11 measures were used. A principal component analysis was performed to all the parameters. For sexing, individuals were stained with carmine chloride. The colonies presented two larval instars, three instars of pseudergates, pre-soldiers and soldiers. Two instars of nymphs were found in the formation of the alates. No individuals molting were found and it was not possible to determine from which ínstar pseudergate soldiers and nymphs came from. The variable head length responded to most of the variations in soldier formation, while the mesonotum and metanotum widths were more important in the separation of nymphs. A higher proportion of males were observed, but sexual dimorphism was not observed in any of the instars analyzed. The standard varieties of the species S. serrifer corroborates the pattern of Glossotermes oculatus, mixing primitive and derived features, similar to that described for some species of Rhinotermitidae.

Orientador: Raquel Mantuaneli Scarel Caminaga / Banca: Silvana Regina Perez Orrico / Banca: Andrea Marcia Marcaccini / Resumo: A Doença Periodontal (DP), desencadeada pela infecção de microrganismos periodontopatogênicos tem sua progressão e morbidade grandemente influenciada pela suscetibilidade genética do hospedeiro. Dentre as várias citocinas produzidas pelo periodonto inflamado está a Interleucina 4 (IL-4). Estudos recentes realizados por este grupo demonstraram que os polimorfismos -590(T/A), +33(T/G) e VNTR (Inserção/Deleção) no gene IL4, bem como haplótipos formados por eles, estavam associados à periodontite crônica, mesmo após ajustes para idade, gênero, cor da pele e hábito de fumar. O objetivo do presente estudo foi testar a hipótese de que há diferença nos índices clínicos periodontais e nos níveis de IL-4 no fluido sulcular gengival de pacientes suscetíveis e protegidos, e como segundo objetivo foi avaliar a resposta ao tratamento periodontal não-cirúrgico, em função da referida carga genética. Foram selecionados 62 pacientes que carregavam um haplótipo no gene IL4 que confere suscetibilidade genética à periodontite crônica ou que confere proteção contra o desenvolvimento desta, tendo sido subdivididos quanto à presença ou ausência da periodontite crônica. Cada paciente foi submetido a exame clínico periodontal e coleta de fluido sulcular (FS) antes 18 (baseline), 45 e 90 dias após finalizado o tratamento periodontal não-cirúrgico. A citocina IL-4 foi quantificada por meio de teste imunoenzimático (ELISA). Como resultado verificou-se que, comparando indivíduos geneticamente suscetíveis à DP com os geneticamente protegidos, no período baseline, houve diferença estatisticamente significante dos índices de placa visível, sangramento marginal e sangramento à sondagem considerando tais parâmetros clínicos de boca toda. Não houve diferença significante quanto à resposta... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Periodontal disease (PD) is an encompasses multifactorial disease. Genes belonging to the immune response have been investigated as a potential factor influencing the susceptibility to PD. Among the various cytokines produced by the inflamed periodontium is interleukin 4 (IL-4), which is a potent downregulator of macrophage function that inhibits the secretion of proinflammatory cytokines Previously, we identified a haplotype formed by - 590(T/A), +33(T/G) and VNTR (variable number of tandem repeats; I/D) polymorphisms in the IL4 gene that conferred susceptibility to or protection against PD. The aim of this study was to investigate whether subjects with genetic susceptibility [S] to PD compared to genetically protected [P] individuals would present both differences in the clinical parameters and levels of IL-4 in sulcular fluid, and if these were different 45 and 90 days after non-surgical periodontal treatment. Those patients were subdivided in: genetically susceptible without PD (healthy) (SH, n=16), genetically susceptible with PD (SPD, n=16), genetically protected without PD (PH, n=20), and genetically protected with PD (PPD, n=10). Periodontal clinical examination and collection of periodontal sulcular fluid were performed for each patient at baseline, 45 and 90 days after finishing the non-surgical periodontal treatment. The cytokine IL-4 was measured by the use of Enzyme Immunoassay (ELISA). The results 22 showed that comparing the genetically susceptible with the genetically protected individuals to PD, there were significant differences in clinical parameters: plaque index (p=0.013), bleeding index (p=0.005), bleeding on probing (p=0.015) at baseline. There were no significant differences in clinical parameters 45 and 90 days after completion of the periodontal treatment. The total amount and... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Orientador: Regina Maria Barreto Cicarelli / Coorientador: Ángel Carracedo Alvarez / Banca: Greiciane Gaburro Paneto / Banca: Rogério Nogueira de Oliveira / Banca: Celso Teixeira Mendes Júnior / Banca: Raquel Mantuanelli Scarel Caminaga / Resumo: Os marcadores polimórficos short tandem repeats do cromossomo X (X.STR) são de utilização recente na prática forense, sendo aplicados, principalmente, com a finalidade de complementar os dados obtidos com marcadores genéticos autossômicos. Tendo em vista a necessidade de ampliação dos dados da população brasileira em relação aos X.STRs, este projeto teve o objetivo de determinar as frequências alélicas e os parâmetros estatísticos de interesse forense para 10 X.STRs na população de São Paulo.SP, Rio de Janeiro.RJ, Belo Horizonte.BH e Vitória.ES (Sudeste do Brasil). Posteriormente, os X.STRs foram genotipados em casos deficientes de relação biológica e, com o objetivo de compilar os dados genéticos populacionais brasileiros publicados para X.STRs, este projeto desenvolveu o Banco Genético Brasileiro do Cromossomo X (BGBX). Para isso, foram analisados 1001 indivíduos não relacionados e residentes nas cidades descritas acima e 3 casos deficientes de relação biológica. Os marcadores X.STRs foram amplificados em sistema decaplex e submetidos à eletroforese em analisador genético ABI377 e ABI3500. Os programas GeneScan e GeneMapper ID.X foram utilizados para a determinação alélica e, a planilha Excel e o programa Arlequin, para a determinação das frequências alélicas, parâmetros estatísticos e análise de distância genética entre diferentes populações. Em relação aos X.STRs analisados, os marcadores DXS6809 e GATA172D05 foram os mais discriminativos, enquanto os marcadores DXS8378, DXS7133 e DXS7423 apresentaram os menores poder de discriminação. Diferenças significativas de frequências alélicas foram obtidas dentre as populações brasileiras e entre estas e demais populações estrangeiras, sendo que uma maior distância genética foi obtida em relação à população africana de Uganda... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The short tandem repeat polymorphic markers of X chromosome (X.STR) are of recent use in forensic practice, been applied mainly in order to complement the data obtained with autosomal genetic markers. Given the needs of expansion of the Brazilian population data in relation to X.STRs, this project aimed to determine the allele frequencies and the statistical parameters of forensic interest to 10 X.STRs in the population from São Paulo.SP, Rio de Janeiro.RJ, Belo Horizonte.BH e Vitória.ES (Southeast of Brazil). Subsequently, the X.STRs were genotyped in deficient kinship cases and, with the aim of compiling the Brazilian genetic population data published for X.STRs, this project developed the Brazilian Genetic Database of Chromosome X (BGBX). For this, we have analyzed 1001 unrelated individuals, residents in the cities previously described, and three deficient kinship cases. The X.STR markers were amplified in decaplex system and submitted to electrophoresis on ABI377 and ABI3500 genetic analyzers. GeneScan and GeneMapper ID.X softwares were used to determine the allele and, Excel spreadsheet and Arlequin software, for the determination of allele frequencies, statistical parameters and genetic distance analysis between different populations. Regarding the X.STRs analyzed, markers DXS6809 and GATA172D05 were the most discriminative, while the markers DXS8378, DXS7133 and DXS7423 showed the lowest discrimination power. Significant differences in allele frequencies were obtained within Brazilian populations and between these and other foreign populations, and a greater genetic distance was... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Pós-Graduação em Patologia Molecular, 2012. / Submitted by Alaíde Gonçalves dos Santos (alaide@unb.br) on 2012-11-12T12:36:38Z No. of bitstreams: 1 2012_FrancieleMoraesAmaral.pdf: 2972295 bytes, checksum: 3e384e3b049cdffc1ac92f675bc2ad40 (MD5) / Approved for entry into archive by Guimaraes Jacqueline(jacqueline.guimaraes@bce.unb.br) on 2012-11-12T12:53:23Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2012_FrancieleMoraesAmaral.pdf: 2972295 bytes, checksum: 3e384e3b049cdffc1ac92f675bc2ad40 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-11-12T12:53:23Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2012_FrancieleMoraesAmaral.pdf: 2972295 bytes, checksum: 3e384e3b049cdffc1ac92f675bc2ad40 (MD5) / Trombofilias são definidas como uma predisposição à trombose devido a alterações hematológicas que induzem hipercoagulabilidade sanguínea; podem ser herdadas ou adquiridas. Elas são individualmente caracterizadas por uma grande variabilidade fenotípica, até quando ocorrem dentro da me sma família. Embora as trombofilias hereditárias ocorram, na maioria dos casos, devido a mudanças relacionadas com inibidores fisiológicos da coagulação ou mutações nos genes de fatores de coagulação, os níveis elevados de homocisteína no plasma também podem ser responsáveis por episódios vaso-oclusivos podendo ser adquiridos (deficiências nutricionais de folato e vitaminas B6 e B12) e / ou causados por fatores genéticos (mutações nos genes responsáveis pela expressão de enzimas envolvidas no metabolismo intracelular de homocisteína). Nosso objetivo foi investigar a frequência de polimorfismos Cistationina β-sintetase (CBS) 844ins68 e Metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) C677T e A1298C em 85 pacientes ambulatoriais do Hospital de Base do Distrito Federal com o diagnóstico de trombose, de ambos os sexos (65 mulheres e 20 homens) com idades entre 14-56 anos, além de tentar compreender a possível associação de polimorfismos como fatores de risco para eventos trombóticos. Para isso, amostras de sangue foram submetidas à genotipagem por método baseado em PCR e dosagens séricas de ácido fólico, vitamina B12 e homocisteína. Todos os marcadores genéticos estavam em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Houve diferença significativa entre os sexos nos valores séricos de homocisteína, sendo que os homens apresentaram dosagem mais elevada. Uma correlação positiva e significativa também foi evidenciada entre trombose recorrente e níveis de homocisteína (p= 0,006). Associação significativa com o risco de recorrência foi encontrada para homens (odds ratio (OR) = 4,214, intervalo de confiança de 95% (IC) = 1,1ββ80-15,048, p = 0,020), enquanto decréscimo desse risco foi verificado para as mulheres (odds ratio (OR) = 0,237, intervalo de confiança de 95% (IC) = 0,066-0,847, p = 0,020). A atividade física também foi significativamente associada com a redução do risco de trombose venosa cerebral (TVC) (odds ratio (OR) = 0,531, intervalo de confiança de 95% (IC) = 1,056-8,292, p = 0,035). Analisados separadamente, cada um dos polimorfismos estudados não teve influência sobre a variabilidade da dosagem sérica, porém quando a interação dos três polimorfismos foi realizada por MANOVA, os resultados foram significativos para homocisteína (p = 0,000). 677 MTHFR CC e genótipos CT (p = 0,000) e MTHFR 1298 entre AA e AC (p = 0,11), sendo que todos os heterozigotos apresentaram maior valor. Tromboses são eventos de etiopatogenia multigênica e multifatorial, em que o risco de manifestação da doença associado a cada alteração genética isolada é relativamente baixo, contudo a presença de mutações em vários genes aumenta significativamente este risco. Desta forma, nossos resultados indicam que as interações entre esses polimorfismos podem afetar os níveis séricos de homocisteína, onde a heterozigose pode ser um indicador de fator de risco para episódios vaso-oclusivos. _______________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Thrombophilias are defined as a predisposition to thrombosis due to hematological changes inducing blood hypercoagulability; they can be inherited or acquired. They are individually characterized by a large phenotypic variability, even when they occur within the same family. Although hereditary thrombophilias are, in most cases, due to changes related to physiological coagulation inhibitors or mutations in the genes of coagulation factors, high levels of plasma homocysteine may also be responsible for vaso-occlusive episodes and may have acquired (nutritional deficiencies of folate and vitamins B6 and B12) and/or genetic causes (mutations in the genes responsible for expression of enzymes involved in the intracellular metabolism of homocysteine). We aimed to investigate the frequency of the polymorphisms Cystathionine β-synthase (CBS) 844ins68 and Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T and A1298C in 85 outpatients of the Hospital de Base do Distrito Federal with a diagnosis of thrombosis, of both genders (65 women and 20 men) aged 14-56 years old, and to try to understand the possible association of such polymorphisms as risk factors for thrombotic events. For this, blood samples were submitted to genotyping by PCR-based methods and serum dosages of folic acid, vitamin B12 and homocysteine. All genetic markers were in Hardy-Weinberg equilibrium. There was significant difference between the genders in the serum homocysteine values, where the males had a higher dosage. A positive significant correlation was also evidenced between recurrent thrombosis and homocysteine levels (p=0.006). A significant association with risk of recurrence was found for man (odds ratio (OR) = 4.214; 95% confidence interval (CI) = 1.180-15.048, p=0.020), while decrease in this risk was found for women (odds ratio (OR) = 0.237; 95% confidence interval (CI) = 0.066- 0.847, p=0.020). Physical activity was also significantly associated with reduced risk of cerebral venous thrombosis (CVT) (odds ratio (OR) = 0.531; 95% confidence interval (CI) = 1.056-8.292, p=0.035). Analyzed separately, each one of the studied polymorphisms had no influence on serum dosage variability, but when the interaction of the three polymorphisms was performed by MANOVA, results were significant for homocysteine (p=0.000). In these interaction analyses, there were differences between CBS DD and ID genotypes (p=0.002); MTHFR 677 CC and CT genotypes (p=0.000); and MTHFR 1298 AA and AC genotypes (p=0.11), where all heterozygous had higher values. Thromboses are events of multigenic and multifactorial etiopathogenesis, where the risk of disease manifestation associated with each single genetic alteration is relatively low, but the presence of mutations in several genes significantly increases this risk. Thus, our results indicate that interactions among these polymorphisms can affect serum levels of homocysteine, where heterozygosis could be an indicator of risk factor for vaso-occlusive episodes.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Patologia Molecular, 2013. / Submitted by Alaíde Gonçalves dos Santos (alaide@unb.br) on 2013-04-30T14:41:02Z No. of bitstreams: 1 2013_IelerFerreiraRibeiro.pdf: 1216592 bytes, checksum: d00140db9fb6953ef58299c495cacd72 (MD5) / Approved for entry into archive by Guimaraes Jacqueline(jacqueline.guimaraes@bce.unb.br) on 2013-05-02T13:04:00Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2013_IelerFerreiraRibeiro.pdf: 1216592 bytes, checksum: d00140db9fb6953ef58299c495cacd72 (MD5) / Made available in DSpace on 2013-05-02T13:04:00Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2013_IelerFerreiraRibeiro.pdf: 1216592 bytes, checksum: d00140db9fb6953ef58299c495cacd72 (MD5) / O exercício físico, por aumentar o consumo de oxigênio, pode produzir um desequilíbrio entre a geração de espécies reativas de oxigênio (ERO) e a capacidade de defesa antioxidante do organismo, levando ao estresse oxidativo. Esta sobrecarga oxidativa pode acarretar dano celular e graves lesões musculares com consequente processo inflamatório. Neste contexto, muitos atletas consomem suplementos antioxidantes para evitar os danos oxidativos, a inflamação e o consequente comprometimento do desempenho. O pequi (Caryocar brasiliense Camb.), um fruto típico do cerrado brasileiro, contém diversos componentes antioxidantes, importantes para reduzir ERO produzidas durante a atividade física. Visto que nutrientes presentes na alimentação podem interagir com o genoma humano para influenciar a saúde e a doença, e variabilidade genética também pode influenciar a resposta à dieta, estudos que avaliem esta interação podem contribuir para futuras intervenções dietéticas baseadas no conhecimento do requerimento nutricional, do estado nutricional e do genótipo. Alguns polimorfismos já foram descritos na literatura como agentes interferentes do desempenho atlético em determinadas categorias de esportes. Entre eles, várias variantes sob a forma de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) já foram identificadas, incluindo os SNPs R577X no gene da α-actinina-3 (ACTN-3), T→ G na região promotora do gene da eritropoetina (EPO) e G6002A no receptor de eritropoetina (EPOR). O gene da ACTN-3 codifica a proteína α-actinina-3, componente altamente conservado da maquinaria contrátil das fibras rápidas da musculatura esquelética, e é expresso apenas em miofibras tipo II, que são fibras glicolíticas do músculo esquelético. O polimorfismo da ACTN-3 resulta na substituição de uma arginina (R) por um códon prematuro de parada (X) na posição 577 e cria uma proteína não funcional. A eritropoetina (EPO) é o principal hormônio endógeno regulador da eritropoiese, que permite a sobrevivência, proliferação, diferenciação das células progenitoras e, consequentemente, aumento da oxigenação dos tecidos. Assim, polimorfismos no gene da EPO ou de seu receptor (EPOR) podem afetar o desempenho atlético, por influenciarem a expressão de EPO. O objetivo deste trabalho foi investigar a influência dos SNPs rs1815739 no gene da ACTN-3, rs1617640 na região promotora do gene da EPO, e rs121918116 no gene da EPOR na peroxidação lipídica (Teste Tbars), hemograma completo e dosagens bioquímicas de creatina quinase (CK), aspartato aminotransferase (AST), alanina aminotransferase (ALT) e proteína Creativa (PCR e PCR-us), em uma amostra de corredores de rua do Distrito Federal (N=123), antes e depois da suplementação com 400mg de óleo de pequi em cápsulas ingeridas diariamente por 14 dias consecutivos. As amostras de sangue foram coletadas imediatamente após cada uma das corridas para realizar os testes. O DNA foi obtido por extração da fração leucocitária, e a genotipagem foi realizada por PCR seguida por corte com enzimas de restrição. Os dados estatísticos para as frequências alélicas e genotípicas foram gerados pelo programa Genepopweb®, e os demais dados pelo programa Statistical Package for the Social Sciences (SPSS). Os resultados demonstraram que todos os genótipos estudados encontraram-se em equilíbrio de Hardy- Weinberg (EHW). Apesar dos muitos parâmetros analisados apresentarem diferença significativa entre os sexos, faixas etárias e distâncias percorridas, nenhuma correlação entre esses parâmetros e os polimorfismos analisados foi encontrada. O polimorfismo da EPO influenciou os resultados do eritrograma e do plaquetograma, sugerindo uma vantagem aeróbica para o genótipo TG, e uma desvantagem para o genótipo GG sobre possíveis eventos de complicações microvasculares, enquanto não foi encontrada associação do polimorfismo da ACTN-3 com o desempenho de resistência. Ambos os polimorfismos influenciaram as respostas dos corredores ao óleo de pequi, onde respostas significativas foram observadas para o genótipo selvagem da EPO (TT) nos valores de eritrócitos (p=0,000), hematócrito (HCT, p=0,001), hemoglobina corpuscular média (HCM, p=0,000) e concentração hemoglobínica corpuscular média (CHCM, p=0,001); e para os genótipos TT e TG (p=0,000 para ambos) nos valores da amplitude ou variação da distribuição do tamanho dos eritrócitos (RDW). Diferenças significativas também foram observadas no plaquetograma só para os genótipos TT e TG. O polimorfismo da ACTN-3 influenciou principalmente os valores de AST e CK, onde os heterozigotos RX tiveram uma redução significativa nos valores de AST (p=0,037), e os homozigotos XX, nos valores de CK (p=0,010) após a suplementação o óleo de pequi. Esses resultados de resposta diferenciada de cada polimorfismo à suplementação com cápsulas de pequi demonstram a importância dos efeitos da nutrigenômica no desempenho do atleta. _______________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Physical exercise, by increasing oxygen consumption, can produce an imbalance between the generation of reactive oxygen species (ROS) and antioxidant defense capacity of the organism, leading to oxidative stress. This oxidative overload can cause cell damage and severe muscle damage with consequent inflammation. In this context, many athletes consume antioxidant supplements to prevent oxidative damage, inflammation and consequent impairment of performance. Pequi (Caryocar brasiliense Camb.), a typical fruit of the Brazilian Cerrado, contains several antioxidant components that are important to reduce ROS produced during physical activity. Since nutrients present in food can interact with the human genome to influence health and disease, and genetic variability may also influence the response to diet, studies evaluating this interaction may contribute to future dietary interventions based on knowledge of nutritional requirement, nutritional status and genotype. Some polymorphisms have been described in the literature as agents interfering in athletic performance in certain categories of sports. Among them, several variants in the form of single nucleotide polymorphisms (SNPs) have been identified, including the SNPs R577X in the α-actinin-3 gene (ACTN-3), T→G in the promoter region of the erythropoietin (EPO) gene, and G6002A in the erythropoietin receptor (EPOR). The ACTN-3 gene encodes protein α-actinin-3, a highly conserved component of the contractile machinery of the fast skeletal muscle fibers, and is expressed only in type II myofibers, which are glycolytic fibers of skeletal muscle. The ACTN-3 polymorphism results in substitution of an arginine (R) by a premature stop codon (X) at position 577 and creates a non-functional protein. Erythropoietin (EPO) is the main endogenous hormone regulator of erythropoiesis, which allows the survival, proliferation, and differentiation of progenitor cells and, hence, increased oxygenation of the tissues. Thus, polymorphisms in the EPO gene or in its receptor can affect athletic performance by influencing the expression of EPO. The aim of this study was to investigate the influence of the SNPs rs1815739 in the ACTN-3 gene, rs1617640 in the promoter region of the EPO gene, and rs121918116 EPOR gene in the lipid peroxidation (TBARS assay), taking a complete hemogram and biochemical dosages of creatine kinase (CK), aspartate aminotransferase (AST), alanine aminotransferase (ALT) and C-reactive protein (CRP and hs-CRP), in a sample of street runners from the Federal District (N=123), before and after supplementation of 400mg of pequi oil capsules taken daily for 14 consecutive days. Blood samples were taken immediately after racing to perform the tests. DNA was obtained by extraction of leukocyte fraction, and genotyping was performed by PCR followed by cut with restriction enzymes. Statistical data for the allele and genotype frequencies were generated by the program Genepopweb®, and other data by the program Statistical Package for the Social Sciences (SPSS). Results showed that all genotypes were found in Hardy-Weinberg Equilibrium (HWE). Although many examined parameters showed significant differences between sexes, age group and distance covered, no correlation between these parameters and the analyzed polymorphisms was found. EPO polymorphism influenced results of erythrogram and plateletgram, suggesting an aerobic advantage for TG genotype and a disadvantage for GG genotype concerning possible microvascular complication events, while no association was found for ACTN-3 polymorphism with endurance performance. Both polymorphisms influenced runner’s response to pequi oil, where the significant responses were observed for EPO wild type genotype (TT) in the red blood cells, hematocrit, mean corpuscular hemoglobin and mean corpuscular hemoglobin concentration values; and for TT and TG genotypes in the red cell distribution width values. Significant differences were also observed in the plateletgram only for TT and TG genotypes. ACTN-3 mainly influenced AST and CK values, where heterozygous RX had significant decrease in AST values (p=0.037), and homozygous XX in CK values (p=0.010) after pequi oil supplementation. These results of differential response of each polymorphism to the supplementation with pequi capsules demonstrate the importance of the effects of nutrigenomics on athletic performance.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal, 2007. / Submitted by samara castro (sammy_roberta7@hotmail.com) on 2009-11-28T18:13:59Z No. of bitstreams: 1 2007_FelipeMalheirosGawryszewski.pdf: 4809127 bytes, checksum: 9f7f0d3cbbc67d31690690b66bb65252 (MD5) / Approved for entry into archive by Daniel Ribeiro(daniel@bce.unb.br) on 2009-11-30T12:25:50Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2007_FelipeMalheirosGawryszewski.pdf: 4809127 bytes, checksum: 9f7f0d3cbbc67d31690690b66bb65252 (MD5) / Made available in DSpace on 2009-11-30T12:25:50Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2007_FelipeMalheirosGawryszewski.pdf: 4809127 bytes, checksum: 9f7f0d3cbbc67d31690690b66bb65252 (MD5) Previous issue date: 2007 / Entre as hipóteses mais discutidas para explicar padrões conspícuos no corpo das aranhas ou decorações em suas teias estão a atração de presas e a proteção da teia. Gasteracantha cancriformis é uma espécie de aranha de teia orbicular, comum no cerrado, que apresenta polimorfismo de cor. Suas cores, bem como o stabilimentum em forma de tufos de seda que são aderidos a sua teia, as tornam aparente na vegetação para os seres humanos. Dessa forma, os objetivos desta dissertação foram: (1) identificar e descrever os morfos de G. cancriformis; (2) analisar o espectro de reflectância desses morfos e dos tufos das teias; (3) testar a hipótese da atração de presas para as cores de G. cancriformis; (4) testar a hipótese da atração de presas para os tufos das teias e (5) testar a hipótese da proteção da teia para os tufos das teias. Foram identificados pelo menos oito fenótipos. Os mais comuns foram o amarelo com espinhos pretos, seguido pelo branco com espinhos pretos e o preto e branco com espinhos pretos. Contrariamente à hipótese da atração de presas, o número de presas presentes na teia, o número de buracos na teia causado por presas e os restos de presas presentes na teia não foram diferentes entre os morfos, nem diferentes em indivíduos que tiveram a coloração manipulada com tinta preta ou amarela. Em laboratório, Drosophila melanogaster não mostrou nenhuma preferência pelos morfos ou por indivíduos pintados. A hipótese da atração de presas também não foi corroborada para os tufos nas teias, pois o número de presas capturadas pelas teias, o número de buracos na teia e o tipo de presas capturadas não diferiram entre teias com tufos pintados de preto e teias com o intervalo entre os tufos pintado de preto, muito embora tenha sido encontrada uma correlação positiva entre número de tufos e número de restos de presa na teia. Em laboratório, D. melanogaster não mostrou nenhuma preferência por fios de seda com ou sem tufos. A hipótese da proteção da teia também não foi corroborada, pois a taxa de destruição das teias foi a mesma independentemente da manipulação experimental. Outras hipóteses são propostas para explicar os padrões de cores e tufos em G. cancriformis. _______________________________________________________________________________ ABSTRACT / Prey attraction and web protection are among the most discussed hypotheses to explain conspicuous patterns in spiders’ body and their webs. Gasteracantha cancriformis is an orb weaver spider, common in cerrado, which body shows colour polymorphism. Its colours, together with its silk tufts (stabilimentum) added in webs, make this species conspicuous to human eyes. Hence, the purposes of this dissertation were: (1) identify and describe G. cancriformis colour morphs; (2) analyze the reflectance spectrum of colour morphs and tufts; (3) test the prey attraction hypothesis for the colour morphs; (4) test the prey attraction hypothesis for web tufts; and (5) test the web protection hypothesis for web tufts. At least eight different colour morphs were identified. The most common were: yellow with black spines, white with black spines, and black and white with black spines. Contrary to the prey attraction hypothesis, the number of prey captured by webs, number of holes caused by preys and number of remains of captured preys did not differ between colour morphs and individuals that had been painted black or yellow. In laboratory, Drosophila melanogaster did not show any preference for colour morphs or painted individuals. The prey attraction hypothesis was not confirmed for web tufts. Number of prey captured by webs, number of web holes and type of prey captured did not differ between webs with painted tufts and sham-manipulated webs, Nonetheless it had been found a positive correlation between number of tufts and number of remains of captured prey. In laboratory, D. melanogaster did not show any preference for tufted silk lines or non-tufted silk lines. The web protection hypothesis was not corroborated as well. Rate of web destruction was the same regardless experimental manipulation. Other hypotheses to explain colour pattern and tufts in G. cancriformis are proposed.

Dissertação (mestrado)-Universidade de Brasília, Programa de Pós-Graduação em Patologia Molecular, 2011. / Submitted by Shayane Marques Zica (marquacizh@uol.com.br) on 2011-11-09T17:16:21Z No. of bitstreams: 1 2011_GracianaSouzaLordelodeCarvalho.pdf: 1196473 bytes, checksum: d8518b130278d039d040202e0b50596d (MD5) / Approved for entry into archive by Elzi Bittencourt(elzi@bce.unb.br) on 2011-11-23T14:25:55Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2011_GracianaSouzaLordelodeCarvalho.pdf: 1196473 bytes, checksum: d8518b130278d039d040202e0b50596d (MD5) / Made available in DSpace on 2011-11-23T14:25:55Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2011_GracianaSouzaLordelodeCarvalho.pdf: 1196473 bytes, checksum: d8518b130278d039d040202e0b50596d (MD5) / A leucemia mielóide crônica é uma doença de células hematopoiéticas na qual ocorre a proliferação celular descontrolada dos leucócitos. Embora os aspectos clínicos e biológicos estejam bem documentados, pouco se sabe sobre a susceptibilidade individual à doença. Neste trabalho foi realizado um estudo caso-controle analisando a prevalência dos polimorfismos MTHFR C6777T e A1298C, GSTM1, GSTT1 e haptoglobina em 105 pacientes com leucemia mielóide crônica (LMC) e em 273 controles saudáveis, por meio das técnicas de reação em cadeia da polimerase (PCR), seguida ou não por digestão com enzimas de restrição (RFLP). Uma associação com risco de desenvolver LMC foi encontrada para os genótipos MTHFR 1298AA (OR = 1,794 IC 95% = 1,14-2,83) e GSTM1 não nulo (OR = 1,649; IC 95% = 1,05-2,6; p = 0,031), enquanto os genótipos MTHFR 1298AC (OR = 0,630; IC 95% = 0,40-0,99, p=0,047) e GSTM1 nulo (OR = 0,606; IC 95% = 0,21-0,77, p = 0,031) diminuiram este risco. Verificou-se para o genótipo MTHFR 1298AA, um aumento do risco para o sexo feminino (OR=2,052; 95% CI=1,08-3,92; p=0,028), como também para faixa etária de 20-40 anos (OR=1,980; 95% CI=1,06-4,65; p=0,047) e para indivíduos de pele branca (OR=2,218; 95% CI=1,09-4,51; p=0,026). Em relação a GSTM1, o aumento do risco foi também associado ao sexo feminino (OR=2,505; 95% CI=0,21-0,77; p=0,031) e para indivíduos >60 anos (OR=6,222; 95% CI=1,63-23,76; p=0,006). Indivíduos Hp1F-1S de pele negra também apresentaram aumento do risco (OR=7,200; 95% CI=0,94-54,94; p=0,037).A diminuição do risco anteriormente apresentada para MTHFR 1298AC e GSTM1 nulo foram também relacionados ao sexo feminino, para MTHFR (OR=0,520; 95% CI=0,27-0,99; p=0,046) e para GSTM1 (OR=0,399; 95% CI=0,21-0,77; p=0,005). Também se observou para GSTM1 nulo, a diminuição do risco para >60 anos (OR=0,161; 95% CI=0,04-0,61; p=0,006). Uma diminuição do risco para indivíduos de pele negra foi observada para o genótipo Hp1S-2 da haptoglobina (OR=0,619; 95% CI=0,44-0,87; p=0,011). Uma diminuição do risco no sexo masculino ocorreu apenas para o genótipo MTHFR 677CC (OR=0,495; 95% CI=0,26-0,95; p=0,032).Os resultados indicaram também a seleção a favor dos heterozigotos para o loco MTHFR 1298. A variabilidade em populações humanas pode refletir, em parte, processos distintos de seleção natural e adaptação às condições ambientais variáveis. A população brasileira é muito heterogênea e miscigenada, e nossos resultados indicaram que, pelo menos para esta população, esses dois polimorfismos são importantes no contexto da LMC, necessitando de maiores investigações em associação com dosagens de folato e dados clínicos. _______________________________________________________________________________ ABSTRACT / Chronic myeloid leukaemia is a haematopoietic stem cell disorder causing uncontrolled cell proliferation of white blood cells. Although these clinical and biological aspects are well documented, little is known about individual susceptibility to the disease. We conducted a case-control study analysing the prevalence of the polymorphisms MTHFR C6777T, MTHFR A1298C,GSTM1, GSTT1 and Haptoglobin in 105 patients with chronic myeloid leukaemia (CML) and 273 healthy controls, using polymerase chain reaction (PCR)-based methods. An association with risk of developing CML was found for MTHFR 1298AA (OR= 1.794; 95% CI= 1.14−2.83) and GSTM1 non-null (OR= 1.649; 95% CI= 1.05−2.6; p=0.031) genotypes, while MTHFR 1298AC (OR= 0.630; 95% CI= 0.40−0.99; p=0.047) and GSTM1 null (OR= 0.606; 95% CI= 0.21−0.77; p=0.031) genotypes decreased this risk. For MTHFR 1298AA, this risk was particularly related to females (OR= 2.052; 95% CI= 1.08-3.92; p=0.028), age group of 20-40 years (OR= 1.980; 95% CI= 1.06-4.65; p=0.047) and white skin colour (OR= 2.218; 95% CI= 1.094.51; p=0.026); for GSTM1, it was related to females (OR=2.505; 95% CI= 0.210.77; p=0.031) and the age group >60 years (OR= 6.222; 95%CI= 1.63-23.76; p=0.006). Results also showed an increased risk for individuals of black skin colour carrying Hp1F-1S genotype, despite the small sample size and the large confidence interval (OR= 7.200; 95% CI= 0.94-54.94; p=0.037). A decreased CML risk was observed for the genotypes MTHFR 1298AC (OR= 0.630; 95% CI= 0.40-0.99; p=0.047) and GSTM1 null (OR= 0.606; 95% CI= 0.21-0.77; p=0.031), and both were also related to females (OR= 0.520; 95% CI= 0.27-0.99; p=0.046 for MTHFR; and OR= 0.399; 95% CI= 0.21-0.77; p=0.005 for GSTM1). For GSTM1 null genotype, it was also related to the age group >60 years (OR= 0.161; 95% CI=0.04-0.61; p=0.006). For males, a decreased risk was observed only for MTHFR 677CC genotype (OR= 0.495; 95% CI= 0.26-0.95; p=0.032). A decreased risk was also observed for individuals of black skin colour carrying Hp1S-2 genotype (OR= 0.619; 95% CI= 0.44-0.87; p=0.011). For males, a decreased risk was observed only for MTHFR 677CC genotype (OR= 0.495; 95% CI= 0.26-0.95; p=0.032).Results also indicated selection in favour of heterozygous for MTHFR 1298 loco. The considerable range of variation in human populations may reflect, in part, distinctive processes of natural selection and adaptation to variable environmental conditions. The Brazilian population is very mixed and heterogeneous, and our results indicated that, at least for this population, these two locus are important in the context of CML, needing further investigation in association with folate dosages and clinical data.

Orientador: Carmen Silvia Passos Lima / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-08-10T01:04:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Silva_EricaFurquimSoledadeNeves_M.pdf: 1247474 bytes, checksum: fb164930ca8036640d7d8a9b9f56bca8 (MD5) Previous issue date: 2007 / Resumo: As glutationa S-transferases (GSTs) são enzimas detoxificantes que atuam no mecanismo de proteção contra a carcinogênese. Os genes GSTM1 e o GSTT1 são polimórficos em humanos e estão deletados de forma homozigótica em 40-50% e 15-25% dos indivíduos de diferentes populações étnicas, respectivamente. Os polimorfismos T6235C e A4889G do gene CYP1A1 estão também associados ao metabolismo de carcinógenos e as formas variantes CC e GG são identificadas em 5-20% e 5% dos indivíduos de diferentes populações étnicas. O objetivo deste estudo é avaliar se os polimorfismos destes genes influenciam o risco de ocorrência do carcinoma epidermóide (CEC) de cabeça e pescoço ou se estão associados com os aspectos clínicos dos pacientes com a doença. Para tanto, foram avaliados 142 pacientes com CEC de cabeça e pescoço e 142 controles. A genotipagem foi realizada por meio da reação em cadeia da polimerase (multiplex-PCR) e PCR e digestão enzimática, respectivamente. O significado estatístico das diferenças entre grupos foi calculado por meio do teste da probabilidade exata de Fisher. As determinações dos riscos de ocorrência do CEC, foram obtidas por meio das razões das chances (ORs) considerando um intervalo de confiança de 95% (IC 95%). Não foram observadas diferenças entre as freqüências da deleção homozigótica dos genes GSTM1 (40,8% versus 46,5%; P= 0,16) e GSTT1 (25,3% versus 20,4%; P= 0,94) em pacientes e controles. Entretanto a freqüência da deleção homozigótica do gene GSTM1 em pacientes com tumor dos estádios I a III foi menor do que a observada em pacientes com tumores do estádio IV (20,4% versus 51,8%; P= 0,002). A freqüência da deleção homozigótica do gene GSTM1 em pacientes com os estádios I a III do tumor foi também menor do que a observada em controles (20,4% versus 46,5%; P= 0,0008). As freqüências combinadas dos genótipos TC + CC do polimorfismo T6235C do gene CYP1A1 foram similares em pacientes e controles (36,6% versus 33,8%; P= 0,85). Em contraste, a freqüência combinada dos genótipos TC + CC em pacientes com tumor de laringe foi menor do que a observada em pacientes com tumores de outras localizações (21,6% versus 41,9%; P= 0,03). Já as freqüências combinadas dos genótipos AG + GG do polimorfismo A4889G do gene CYP1A1 foram similares em pacientes e controles (33,8% versus 28,2%; P= 0,71) e em pacientes estratificados por aspectos clínicos, anátomo-patológicos e biológicos do tumor. Os resultados deste estudo, em seu conjunto, sugerem que a presença dos genes GSTM1 parecem proteger indivíduos da ocorrência do CEC mais localizado de cabeça e pescoço, enquanto que a deleção homozigótica do gene GSTM1 parece atuar na agressividade do tumor em nossos casos. Os genótipos variantes TC + CC do polimorfismo T6235C do gene CYP1A1 parecem proteger indivíduos de nossa região do câncer de laringe. Já os genótipos do polimorfismo A4889G do gene CYP1A1 parecem não influenciar o risco de corrência da doença ou de suas manifstações clínicas, bem como as carcterísticas anátomo-patológicas e biológicas do tumor em nossos casos / Abstract: The glutathione S-transferases (GSTs) are metabolic enzymes involved in carcinogenic detoxification. GSTM1 and GSTT1 polymorphic genes are deleted in humans and null genotypes frequencies are different in several ethnic groups; 40-50% and 15-25% of different population, respectively. Genetic CYP1A1 polymorphisms T6235C and A4889G are also associated to carcinogenic metabolism and variant genotypes CC and GG are identified in 5-20% and 5% of individuals at several ethnic groups. It¿s unclear if these genetic polymorphisms influence head and neck epidermoide carcinoma (CEC) risk, or its association with patients stratified by clinical features. Therefore, 142 patients diagnosed with head and neck cancer and 142 control subjects were evaluated. Genotyping was performed by using polymerase chain reaction (multiplex-PCR) and PCR and subsequent restriction enzyme digestion, respectively. The different statistical significances between groups, was calculated by using the Fisher exact test or Chi ² test. Crude odds ratios (ORs) were calculated and are given with the 95% confidence intervals (IC). There were no difference frequencies statistically significant of GSTM1 null genotype (40,8% versus 46,5%; P= 0,16) neither GSTT1 null genotype (25,3% versus 20,4%; P= 0,94) between patients and controls. However, the homozygous deletion of the GSTM1 gene in patients with tumors of stages I to III was lower than that seem in patients with advanced (stage IV) tumors (20,4% versus 51,8%; P= 0,002). The homozygous deletion of the GSTM1 gene was also less common in stage I to III patients than in controls (20,4% versus 46,5%; P= 0,0008). The frequencies of the combined variant genotypes TC + CC of the CYP1A1 T6235C polymorphism were similar in patients and controls (36,6% versus 33,8%; P= 0,85). In contrast, the combined genotype TC + CC in patients with tumor of larynx was lower than that observed in patients with other tumors (21,6% versus 41,9%; P= 0,03). The frequencies of the combined variant genotypes AG + GG of the CYP1A1 A4889G polymorphism were similar in patients and controls (33,8% versus 28,2%; P= 0,71) and in patients stratified by clinical features, and anatomo-pathological and biological aspects of the tumor. In sumary, the results of this study sugest that the presence of the GSTM1 genes seems to protect individuals against localized tumors, while the homozygous deletion of the GSTM1 gene seems to be associated to the agressiveness of the tumor; the variant genotypes TC + CC of the CYP1A1 T6235C polymorphism seem to protect individuals against larynx cancer; and the genotypes of the CYP1A1 A4889G polymorphism seem do not influence the risk for head and neck tumor, as well as the clinical features of the disease, and anatomo-pathological and biological aspects of the tumor in our cases / Mestrado / Patologia / Mestre em Estomatopatologia