A Síndrome de Van der Woude (VWS) se caracteriza pela presença de fossetas congênitas no lábio inferior, associadas ou não à presença de fissura de lábio e/ou palato. Esta entidade é a forma sindrômica mais comum nos pacientes portadores de fissura labiopalatal, mesmo assim, ela é subdiagnosticada. Após o seqüenciamento do DNA, no ano de 2001, houve um aumento no interesse e no desenvolvimento de pesquisas na área de Genética Molecular Humana. Em 2002, pesquisadores identificaram no cromossomo 1, o gene IRF6 como sendo o responsável pela VWS. Neste trabalho, foram utilizados e analisados os prontuários de pacientes cadastrados e portadores da VWS do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais - HRAC - USP, juntamente com seus familiares em primeiro-grau portadores de fissura de lábio e/ou palato, com ou sem fossetas, totalizando 22 pacientes. Foram realizados exames clínicos e radiográficos, medidas antropométricas, sialometria e heredograma de todos os pacientes. Os resultados obtidos foram confrontados com os dados resultantes do estudo genético e molecular realizado por LIMA (2005), em sua tese de Doutorado. Observamos que os achados bucais são bastante comuns no fenótipo da VWS, já que em nossa amostra tivemos 68,20% dos pacientes com alguma anomalia dentária do desenvolvimento e 45,45% dos portadores da síndrome apresentavam pelo menos ausência de um dente. Sendo assim, o cirurgião-dentista tem importância chave tanto no diagnóstico e na avaliação bucal, quanto no tratamento dos pacientes portadores da VWS. / The Van der Woude syndrome (VWS) is characterized by the presence of congenital lower lip pits associated or not to cleft lip and/or palate. This disorder is the most common syndrome affecting patients with cleft lip and palate; despite of that, it is underdiagnosed. After DNA sequencing in 2001, there was an increase in the interest and development of studies on Human Molecular Genetics. In 2002, investigators identified the gene IRF6 on chromosome 1 as being responsible for the VWS. The present study comprised analysis of records of patients with VWS registered at the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies - HRAC - USP, as well as their first-degree relatives with cleft lip and/or palate without lip pits, adding up to 22 patients. Analysis comprised clinical and radiographic examinations, anthropometric measurements, salivary flow rate and genealogy of all patients. The results were compared with data on genetic and molecular investigations conducted in the PhD thesis of LIMA (2005). The oral findings in the present sample are very common in the phenotype of VWS, since 68.20% of patients had some type of developmental dental anomaly, and agenesis of at least one tooth was observed in 45.45% of patients. Therefore, dental professionals play a fundamental role in the diagnosis, oral examination and treatment of patients with VWS.

A Síndrome de Van der Woude (VWS) se caracteriza pela presença de fossetas congênitas no lábio inferior, associadas ou não à presença de fissura de lábio e/ou palato. Esta entidade é a forma sindrômica mais comum nos pacientes portadores de fissura labiopalatal, mesmo assim, ela é subdiagnosticada. Após o seqüenciamento do DNA, no ano de 2001, houve um aumento no interesse e no desenvolvimento de pesquisas na área de Genética Molecular Humana. Em 2002, pesquisadores identificaram no cromossomo 1, o gene IRF6 como sendo o responsável pela VWS. Neste trabalho, foram utilizados e analisados os prontuários de pacientes cadastrados e portadores da VWS do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais - HRAC - USP, juntamente com seus familiares em primeiro-grau portadores de fissura de lábio e/ou palato, com ou sem fossetas, totalizando 22 pacientes. Foram realizados exames clínicos e radiográficos, medidas antropométricas, sialometria e heredograma de todos os pacientes. Os resultados obtidos foram confrontados com os dados resultantes do estudo genético e molecular realizado por LIMA (2005), em sua tese de Doutorado. Observamos que os achados bucais são bastante comuns no fenótipo da VWS, já que em nossa amostra tivemos 68,20% dos pacientes com alguma anomalia dentária do desenvolvimento e 45,45% dos portadores da síndrome apresentavam pelo menos ausência de um dente. Sendo assim, o cirurgião-dentista tem importância chave tanto no diagnóstico e na avaliação bucal, quanto no tratamento dos pacientes portadores da VWS. / The Van der Woude syndrome (VWS) is characterized by the presence of congenital lower lip pits associated or not to cleft lip and/or palate. This disorder is the most common syndrome affecting patients with cleft lip and palate; despite of that, it is underdiagnosed. After DNA sequencing in 2001, there was an increase in the interest and development of studies on Human Molecular Genetics. In 2002, investigators identified the gene IRF6 on chromosome 1 as being responsible for the VWS. The present study comprised analysis of records of patients with VWS registered at the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies - HRAC - USP, as well as their first-degree relatives with cleft lip and/or palate without lip pits, adding up to 22 patients. Analysis comprised clinical and radiographic examinations, anthropometric measurements, salivary flow rate and genealogy of all patients. The results were compared with data on genetic and molecular investigations conducted in the PhD thesis of LIMA (2005). The oral findings in the present sample are very common in the phenotype of VWS, since 68.20% of patients had some type of developmental dental anomaly, and agenesis of at least one tooth was observed in 45.45% of patients. Therefore, dental professionals play a fundamental role in the diagnosis, oral examination and treatment of patients with VWS.

Submitted by Luis Guilherme Macena (guilhermelg2004@gmail.com) on 2013-04-08T15:15:58Z No. of bitstreams: 1 Joyce Cantoni.pdf: 528656 bytes, checksum: b67e6826616a4089c8c4f4677f9606de (MD5) / Made available in DSpace on 2013-04-08T15:15:58Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Joyce Cantoni.pdf: 528656 bytes, checksum: b67e6826616a4089c8c4f4677f9606de (MD5) Previous issue date: 2009 / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Ensino. Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / O objetivo geral foi o de analisar o entendimento de pacientes com Neurofibromatose tipo1 (NF1) sobre sua doença, considerando especialmente o fato desta ser de etiologia genética, sendo objetivos específicos: identificar o que os pacientes pensam sobre ter uma doença genética; captar o entendimento que os pacientes têm a respeito do padrão de herança da doença e a importância dada ao aconselhamento genético; avaliar compreensão que possuem acerca da condição crônica da doença; analisar como os pacientes vêem e quais são as implicações práticas da doença nas suas vidas, considerando principalmente a necessidade de tratamento regular, consultas com especialistas e realização periódica de exames; conhecer as fontes de informação que levam os pacientes a construir seu entendimento sobre a doença. Para atingir estes objetivos, adotou-se a abordagem qualitativa, através de entrevistas temáticas com quatro pacientes, procedendo-se, então, à transcrição do material gravado e à subsequente análise de conteúdo deste. Esta análise evidenciou que a etiologia genética era conhecida por todos, mas as implicações decorrentes não se mostraram motivo de maior preocupação. Evidenciou-se também que manifestações correlatas e a etiologia se confundem. Todos foram diagnosticados tardiamente, acima dos 15 anos de idade, o que merece ser alvo de mais reflexão acerca da premência de se diagnosticar precocemente doenças com a NF 1, para melhor controlá-las. Os entrevistados tinham noção que sua doença era progressiva, crônica, mas este fator isoladamente não foi referido como contribuindo para o acompanhamento regular. Todos reportaram ter nascido, ou ter desde a infância, manchas café leite e “tumores” espalhados pelo corpo (os neurofibromas), entretanto negam ter sofrido qualquer preconceito, porém é evidente que sua aparência incomoda, por isso acabam por relatar como essas características fenotípicas são notadas pelos outros. Um deles, por ser rapaz e adolescente, mostra-se mais centrado na ginecomastia que o acomete, sem estabelecer qualquer tipo de associação entre ela e a NF 1. Quanto ao aconselhamento genético, dois entrevistados reconheceram sua importância, enquanto dois outros se mostraram indiferentes. Só uma paciente recorreu espontaneamente a outras fontes de informação, especificamente a Internet, porém declarou-se assustada com o que viu e revoltada com o tom geral de “vitimização”. Os outros declaram não ter procurado nada na rede por dificuldade de acesso ou por falta de interesse. A exceção de um entrevistado, os demais demonstram estarem desinformados sobre genes, cromossomos e mutações. A doença genética, para todos, é algo que está no sangue, sendo transmitida verticalmente dos pais para os filhos. Conclui-se que diante dos avanços da genômica faz-se necessário preparar os profissionais de saúde, mais especificamente, aqueles que estão na ponta da assistência aos pacientes, fazendo-os entender que se todos estão imersos numa mesma macro-cultura, entretanto, ao nível micro as diferença de hábitos, valores, conhecimentos, linguagens, histórias individuais, emoções e personalidades precisam ser consideradas quando se deseja uma compreensão dos elementos envolvidos numa doença de origem genética, cuja evolução implica em comorbidades que demandam intervenções constantes e cuja etiologia envolve padrões de herança autossômica dominante. / The objective of this study was to evaluate the knowledge of patients with Neurofibromatosis 1 about the disease and its genetic etiology. The specific objectives were: identify what they think about “having” a genetic disease; identify what they think about the inheritance of the disease, and how important they consider the genetic counseling; evaluate how and what they think about living with a chronic disease and about the practical consequences of the disease on their everyday life, with the need for several and regular medical appointments, and complementary exams; try to investigate if they searched for more information about their condition, and where; and how this search helped them to reach the knowledge they have about the NF1. Thematic interviews were applied to four patients in order to accomplish these objectives. Content analysis was then applied in a qualitative approach. All patients were conscious of the genetic etiology, but the consequence of that was not matter of concern for all of them. Also they mixed the etiology with the clinical features, and associated diseases. All of then were diagnosed over 15 years of age. This fact deserves more attention because as more precocious the diagnosis of conditions like the NF 1 is done, better control of the disease becomes possible. Even though all of them knew about that the disease was chronic and progressive, this was not enough to warrant a regular treatment. Although all of them report having the café au lait spots since birth or early childhood, and neurofibromas over their bodies, they denied being victims of prejudice, but, in different ways, they revealed their shame about their physical appearances, being aware that they were noticed by others. For one of them, the youngest, a 19 years male, the main problem was a gynecomastia. Two of them recognized the importance of genetic counseling but for the others, it is completely indifferent. Only one of the interviewed searched by herself information in other sources, mainly in the Internet, what made her scared. Also she refers she did not like the general note of victimization she have found there. The others did not make any kind of research, by lack of interest or because they have not known how to do it. Three of the patients had any kind of knowledge about genes, chromosomes and mutations. For all of them, genetic disease is something in the blood, transmitted from parents to the offspring. With the advances in genomics, health professionals, specially those which deal directly with patients, need to be prepared, educated to understand that in spite of all we live in one and same macro culture, although aspects of the micro level such as values, languages, individual experiences, emotions, and others have to be considered in order to achieve a comprehension of what it is involved in a genetic disease, with autossomic dominant pattern of inheritance, and that can present many comorbities that demand frequent interventions, and has to be carefully and regularly “spyed” by health professionals to assure better conditions of life for those affected.