Assessment in patients with NMD consists principally of measures of motor impairment since they are well known by clinicians and their measures do not require much equipment. The conventional treatments in patients with NMD are above-all focused on the diminution of motor impairments by maintaining or improving joint mobility, muscle strength and endurance. Nevertheless, a reduction of motor impairments does not directly lead to a higher ability in performing daily activities. Therefore, activity limitations should be measured specifically. A new scale of activity limitations was first developed in children and adults with NMD. The use of the Rasch model provided a scale to assess the fundamental psychometric qualities. Secondly, relationships between motor impairments and activity limitations were investigated to verify the assumption that reduced motor impairments do not necessarily lead to higher activity levels. Finally, to complete the investigation of psychometric qualities, a longitudinal study of the developed questionnaire was carried out to evaluate its sensitivity to change. Chapter 1 presents the development of ACTIVLIM, a Rasch-built measure of activity limitations and its validation in children and adults with NMD. ACTIVLIM is a self-reported questionnaire that assesses the difficulties adult patients and parents of affected children perceive when they or their children perform daily activities. This questionnaire originally included 126 daily activities and was submitted to 369 patients. The Rasch model selected 22 daily activities to define a linear and unidimensional measure of activity limitations in patients with NMD. The validity and the reproducibility of the results were also studied. A second section of Chapter 1 demonstrates why the measure of activity limitations in children with NMD as assessed using the ACTIVLIM questionnaire is based upon the perception of their parents. A third section of Chapter 1 compares the difficulties self-perceived by the patients with the difficulties observed by external examiners. The agreement between both measures is very good, indicating that the use of ACTIVLIM as a self-reporting questionnaire is a valid method to assess activity limitations in patients with NMD. Chapter 2 investigates the relationships between motor impairments and activity limitations as measured with the ACTIVLIM questionnaire. As the anatomical basis and pathophysiology are different from one NMD to another, the relationships between impairments and activity limitations were investigated in six main diagnostic groups and in the whole sample without diagnostic distinction. Gait speed and muscle weakness in proximal and flexor muscle groups were significantly but moderately correlated to the activity limitations, indicating that the latter cannot simply be inferred from motor impairments but should be independently measured and treated. Chapter 3 investigates the sensitivity to change of the ACTIVLIM questionnaire. As NMD are progressive disorders, it is important that the ACTIVLIM questionnaire be able to assess the change over time in the activity level of patients with NMD in order to characterize the disease course and to quantify the effects of new treatments on activity limitations in these patients. Finally, the last section discusses the results of the different chapters and presents perspectives for future research.

L’addiction à Internet a fait l’objet de nombreuses études à travers le monde durant les vingt dernières années. Pourtant aucun consensus au sujet de sa définition ou de ses critères diagnostiques n’a encore été admis, soulevant ainsi de nombreux débats. Ce travail a pour objectif d’étudier la conceptualisation de l’addiction à Internet principalement au travers de ses outils d’évaluation, et de combler un manque de données empiriques au sein d’échantillons français.Étude 1 – Objectif : Déterminer le nombre d’outils de mesure de l’addiction à Internet et mettre en avant leurs qualités psychométriques. Résultats : Quarante-cinq outils mesurant l’addiction à Internet ont été identifiés dont seulement dix-sept ayant été évalués plus d’une fois en termes de propriétés psychométriques. La plupart des échelles existantes nécessitent de plus amples travaux de validation. Bien que critiqué, l’Internet Addiction Test (IAT) est l’échelle présentant le plus de supports empiriques. Cependant, de nombreuses échelles prometteuses requièrent un examen plus approfondi. Étude 2 – Objectif : Évaluer les qualités psychométriques de l’Online Cognition Scale (OCS). Résultats : Les analyses factorielles de l’OCS suggéraient un meilleur ajustement du modèle avec une solution à 5 facteurs (27 items), comparé au modèle original (36 items). Nos résultats mettent en avant une excellente consistance interne et des corrélations inter items et test-retest satisfaisantes. Les scores de l’OCS étaient significativement corrélés avec ceux de l’IAT, du temps passé en ligne et des symptômes dépressifs au cours des deux passations. Étude 3 – Objectifs : Évaluer les qualités psychométriques de la Generalized Problematic Internet Use Scale-2 et la pertinence du modèle d’Utilisation Problématique Généralisée d’Internet (UPGI) au sein d’étudiants français. Résultats : Les résultats de la modélisation en équations structurelles soutiennent ce modèle conceptuel de l’addiction à Internet, et un bon ajustement du modèle aux données. Les qualités psychométriques de la version française de la GPIUS-2 étaient satisfaisantes, notamment la fiabilité, et les validités convergente et concurrente, confirmant l’utilité de cet outil multidimensionnel. Étude 4 – Objectif : Explorer la relation entre l’UPGI et les Utilisations Problématiques Spécifiques d’Internet (UPSI). Résultats : Nos analyses mettent avant des relations significatives entre l’UPGI, les symptômes psychopathologiques et la plupart des UPSI, avec de nombreuses différences en fonction du genre et de l’âge. Alors que les scores d’UPSIcommunication prédisaient ceux d’UPGI chez l’ensemble des participants, ceux d’UPSIrecherche d’informations et jeux en ligne, ainsi que les symptômes dépressifs n’étaient significatifs que chez les femmes, les hommes et les jeunes adultes, et l’UPSIconsommation de vidéo/musique et le temps passé en ligne uniquement chez les femmes et les jeunes adultes. / Internet addiction has been the subject of numerous studies worldwide, during the last twenty years. Yet, no consensus on its definition or diagnosis criteria has been admitted, which therefore is triggering numerous debates. The present research aims to study the conceptualization of Internet addiction mainly through its assessment tools, and to fill in the lack of empirical data among French samples.Study 1 - Aim: To assess the measurement tools for Internet addiction and their psychometric properties. Results: Forty-five tools assessing Internet addiction were identified, of which only seventeen had been evaluated more than once in terms of their psychometric properties. Most of the existing scales for Internet addiction require further validation work. Despite criticism, the Internet Addiction Test (IAT) appears to be the scale with the most empirical support. However, numerous promising scales warrant further examination.Study 2 - Aim: To evaluate the psychometric properties of the Online Cognition Scale (OCS). Results: Confirmatory factorial analyses showed that the 4-factor solution did not demonstrate satisfactory fit but the 5-factor model was found to better fit the data. Our results revealed that the scale scores demonstrated excellent internal consistency and satisfying inter-item correlation and test-retest reliability. The OCS was significantly correlated with the IAT, time spent online and depressive symptoms at both time points.Study 3 - Aim: To evaluate the psychometric properties of the Generalized Problematic Internet Use Scale-2 and the relevance of the Generalized Problematic Internet Use (GPIU) model among French users. Results: Path analysis provided support for this conceptual model of problematic Internet use, and a good fit to the data. The psychometric properties of the French version of the GPIUS-2 were satisfying, including reliability, concurrent and convergent validities, suggesting the usefulness of this multidimensional tool.Study 4 - Aim: To explore the relationship between GPIU and Specific Problematic Internet Uses (SPIU) Results: Our analysis revealed significant relationships between GPIU, psychopathological symptoms and most of SPIU, with many differences according to gender and age. SPIUcommunication scores significantly predict GPIU scores among the whole sample, whereas SPIUinformation seeking and gaming, and depressive symptoms were only significant among women, men and young adults, and SPIUconsumption of video/music and time spent online, among women and young adults.

Résumé : Introduction : L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) est une maladie neuromusculaire héréditaire rare qui affecte notamment les voies spinocérébelleuses. Elle est caractérisée par une triple composante de signes et symptômes incluant l’ataxie et la dysarthrie (atteintes cérébelleuses), la spasticité aux membres inférieurs (atteintes pyramidales) et une faiblesse distale qui engendre des difficultés de préhension (atteintes neuropathiques). Des avancées récentes permettent de croire que des essais thérapeutiques seront bientôt possibles. Dans ce contexte, il est nécessaire de développer une échelle de gravité de la maladie pour permettre la sélection des patients et la documentation de l’histoire naturelle. But : L’objectif de ce projet était de développer les items de la section cérébelleuse du Disease Severity Index for Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (DSI-ARSACS) et de documenter ses qualités métrologiques. Méthode : La section cérébelleuse a été élaborée à l’aide du modèle de développement de Streiner et Norman (2008) qui comprend trois grandes étapes : planification, construction et validation. La planification et la construction ont été réalisées à l’aide de consultations d’experts par la méthode Delphi et d’une recension systématique des écrits. La validité de construit (convergente et discriminatoire) et la fidélité (intra-évaluateur et inter-évaluateur) ont été documentées. Vingt-huit participants ont été recrutés selon un échantillonnage stratifié pour l’âge et le sexe. Ils devaient avoir un diagnostic confirmé génétiquement et être âgés entre 18 ans et 59 ans. La validité convergente a été documentée avec des outils évaluant les aptitudes motrices des membres supérieurs (9HPT, PPT, TDNS), la gravité de l’ataxie (SARA), la mobilité (6MWT, 10mWT, échelle de Berg), le fonctionnement dans les activités quotidiennes (Index de Barthel), la participation sociale (MHAVIE) et la qualité de vie (SF-12v2). La validité discriminante a été documentée selon le sexe, le groupe d’âge et le stade de la maladie. La section cérébelleuse a été appliquée à trois reprises par deux physiothérapeutes à deux semaines d’intervalle pour évaluer la fidélité intra et inter-évaluateurs. Résultats : La section cérébelleuse comporte 6 items d’évaluation liés aux fonctions motrices du cervelet. Le sous total de la section cérébelleuse est fortement corrélé avec la majorité des outils d’évaluation (r ≥ 0,69, p = 0,00), à l’exception du SF-12v2 (r ≤ 0,36, p ≥ 0,06). Une différence significative (p < 0,00) a été démontrée entre chaque groupe d’âge pour la majorité des items et le sous-total de la section cérébelleuse de l’échelle. Le résultat de chaque item et le sous-total de la section cérébelleuse augmentent significativement avec le stade de la maladie (p < 0,00). La fidélité intra et inter-évaluateurs correspond à un accord fort (κ ≥ 0,69) pour la majorité des items et le sous-total. Conclusion : Ce projet a permis de développer la section cérébelleuse de l’échelle de gravité DSI-ARSACS avec de bonnes qualités psychométriques (validité et fidélité). L’échelle pourra être utilisée dans le processus de catégorisation et d’évaluation des participants pour de futurs essais thérapeutiques. / Abstract : Introduction: Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a rare hereditary neuromuscular disease that mainly affects the spinocerebellar tract. It is characterized by a triad of signs and symptoms, including ataxia and dysarthria (cerebellum impairment), spasticity in the lower limbs (pyramidal impairment) and a distal weakness leading to prehension difficulties (neuropathic impairment). Recent research advances suggest that clinical trials may soon become possible. In this context, it is necessary to develop a disease severity index in order to select patients and document natural history of disease. Objective: The project aimed to develop the items of the cerebellar section of the Disease Severity Index for Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay DSI-ARSACS and document their metrological properties. Method: The cerebellar section was developed using the Streiner and Norman (2008) model, which involves three stages: planning, construction and validation. The planning and construction stages were conducted by carrying out a literature review, obtaining expert opinions and completing a Delphi process. Construct validity (convergent and discriminant) and reliability (intra- and inter-raters) were documented. Twenty-eight participants between the ages of 18 and 59 were recruited using a stratified sampling method based on age and gender. All of them had a genetically confirmed diagnosis of ARSACS. Convergent validity was documented with measurements of upper limbs motor abilities (9HPT, PPT, TDNS), ataxia severity (SARA), mobility (6MWT, 10mWT, Berg scale), functional status in activities of daily living (Barthel index), social participation (MHAVIE) and quality of life (SF-12v2). Discriminant validity was documented according to gender, age group and disease stage. The cerebellar section was administered three times, two weeks apart, by two physiotherapists to assess intra- and inter-rater reliability. Results: The cerebellar section includes 6 assessment items linked to cerebellum motor functions. The cerebellar section subscore was strongly correlated with the majority of assessment tools (r ≥ 0.69, p = 0.00), excluding SF 12v2 (r ≤ 0,36, p ≥ 0,06). A significant difference (p < 0.00) was observed between each age group for most items and the subscore of the cerebellar section. Results on each item and the subscore significantly increase with disease stage (p < 0.00). Intra- and inter-rater reliability reflects a strong level of agreement (κ ≥ 0.69) on the majority of items and the subscore. Conclusion: The cerebellar section of the DSI-ARSACS shows good psychometric properties (validity and reliability). The index can be used to categorize and assess future participants in clinical trials.