Retosios ligos (RL) – tai ypač mažai paplitusios ligos (gyvybei pavojų keliančios arba lėtai sekinančios ligos), kuriomis Europos Sąjungoje (ES) serga ne daugiau kaip 5 iš 10 000 asmenų. Pirmą kartą terminą „retosios ligos“ 1978 metais pavartojo Neilas A. Holtzmanas. Kiekviena RL ES serga apie 246 000 žmonių. Iš viso RL, kurių žinoma 5 000 – 8 000, kokiu nors gyvenimo etapu suserga apie 6% ES gyventojų ir tai yra 29 – 36 mln. ligonių. Lietuvoje sergančių RL galėtų būti apie 200 000 žmonių. Dauguma RL yra genetinės ligos (jos sudaro 80%), o likusios – kitų kategorijų retos vėžio formos, autoimuninės ligos, įgimtos raidos anomalijos, toksinės ir infekcinės ligos. Habilitacijos procedūrai teikiamų mokslo darbų apžvalgoje nagrinėtos 22 mokslinės publikacijos. Istoriniai šaltiniai apie RL gali būti anatominių preparatų muziejai, antikvarinės knygos medicinine tematika, tautosaka. Apžvalgoje nagrinėta Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto anatominių preparatų kolekcija, kurioje nustatytas unikalus žmogaus anotocefalijos atvejis ir 11 kitų nozologinių RL (įgimtų anomalijų) vienetų. Pagrindinės priemonės žinioms apie RL turtinti ir klinikiniams moksliniams tyrimams plėtoti yra registrai ir duomenų bazės. Tai vienintelis būdas kaupti duomenis, kad būtų galima gauti pakankamo dydžio imtis epidemiologiniams ir (arba) klinikiniams tyrimams. Apžvalgoje nagrinėtos autopsijų ir Lietuvos paveldimų ligų ir įgimtų anomalijų (LIRECA) duomenų bazės, kurių analizės metu taikyti statistiniai... [toliau žr. visą tekstą] / Rare diseases (RD) – life menacing or slowly emaciating diseases of extremely low incidence (less than 5 cases in 10,000 EU inhabitants). The term was launched by Neil A. Holtzman in 1978. There are about 5,000 – 8,000 RD, each manifesting itself in some life stage of about 6% of EU population, that amounts from 29 to 36 million people. In Lithuania that would make about 200,000 people. The majority of RD are genetic (80%), the remaining consist of rare cancer forms, autoimmune diseases, inborn developmental anomalies, toxic or contagious illnesses. The author presented an analytical review of 22 publications on RD. Historical indications about RD could be found in anatomical museums, ancient medical books, and folk art. In the collection of anatomical specimens of Medical Faculty of Vilnius University the author has discovered a unique case of human anotocephaly and eleven more nosological entities of RD (congenital anomalies). The main sources for information on RD are registers and data bases. This is the only way to obtain sufficient samples for epidemiologic and/or clinical research. Lithuanian Register of Congenital Anomalies (LIRECA) and autopsies data base were reviewed by the author and analyzed by statistical research models applicable in registration of RD, in particular Poisson linear model and logistic (binomic) regression. Analysis of standardized remainders confirmed their adequacy and suitability. Biological asymmetry was evaluated by analysis of... [to full text]