Postítulo en terapias de arte, mención musicoterapia / El presente texto tiene por finalidad, relatar una experiencia de intervención musicoterapéutica realizada en la Escuela San Juan de Dios de la ciudad de Viña del Mar, donde se trabajó con una niña de 8 años diagnosticada con Síndrome de Down. Bajo este contexto, esta monografía describe las principales características de las afecciones antes mencionadas, las que complementadas con diversas propuestas metodológicas musicoterapéuticas, ofrecerán las pautas a seguir en la intervención realizada, proyectando sus alcances y ofreciendo panorámicas de la evolución vivida dentro del pasar de las sesiones. Del mismo modo, quedan aquí plasmadas las conclusiones extraídas de un proceso terapéutico, que da fe de los logros y aprendizajes derivados de una experiencia de práctica profesional realizada.

Trabajo de Investigación Requisito para optar al Título de Cirujano Dentista / Introducción: El Síndrome de Down (SD) es una anomalía genética que afecta a 2.47 por cada mil nacidos vivos en Chile, se manifiesta con retraso mental además de diversas alteraciones físicas y fisiológicas. Individuos portadores de esta anomalía presentan también inmunodeficiencia que los hace más susceptibles a diversas infecciones a nivel general, incluyendo patologías infecciosas en la cavidad oral. Objetivo: Comparar los recuentos de especies de Streptococcus mutans, Lactobacillus spp. y levaduras del género Candida aislados desde muestras de saliva de niños con SD y un grupo control sin el síndrome. Materiales y métodos: 25 sujetos con Síndrome de Down y 25 controles entre 2 y 17 años fueron evaluados clínicamente para determinar el índice de Higiene Oral Simplificado, índices ceod y COPD para historia de caries. Además se recolectaron muestras de saliva no estimulada para cultivo microbiológico, a partir de los cuales se realizó el aislamiento, identificación y recuento de Streptococcus mutans, Lactobacillus spp. y levaduras del género Candida. Resultados: El grupo de niños con Síndrome de Down y grupo control no presentaron diferencias significativas respecto al Índice de Higiene Oral Simplificado y los índices ceod/COPD. Los hallazgos microbiológicos no arrojaron diferencias significativas en relación al recuento de Streptococcus mutans, pero se encontraron altos niveles de Lactobacillus spp. en el grupo control y altos niveles levaduras del género Candida en los niños con SD, existiendo diferencias estadísticamente significativas entre ambos grupos Conclusiones: Los altos recuentos de levaduras del género Candida en niños con Síndrome de Down podrían ser un factor de riesgo para el desarrollo de patologías fúngicas orales y sistémicas asociadas a estos microorganismos.

El presente es un estudio cuanti - cualitativo con un diseño descriptivo simple. La población está conformada por 10 estudiantes de 6 a 9 años con Síndrome de Down de una institución educativa privada del distrito de Surco. Por las características de la población y por el número de sujetos, la muestra será igual a la población. El objetivo de estudio es conocer las características de la masticación y deglución en niños con Síndrome de Down, para tal fin usamos como instrumento el Protocolo de Evaluación Mio funcional de Irene Marchesan, el cual nos permite describir las estructuras oro faciales, así como las características de las funciones orales. Nuestros hallazgos evidencias un tipo de incisión adecuada y una zona de trituración en dientes posteriores con lengua. Durante la masticación encontramos presencia de contracciones musculares atípicas y ruidos; mientras que en la deglución encontramos presencia de atoros en alimentos y líquidos, así como presencia de restos alimenticios. / Tesis

Esta investigación tiene como objetivo describir las características de la sensitividad materna reportada en un grupo de madres de niños con síndrome de Down. Se contó con la participación de 15 madres entre 35 y 51 años (M= 41.5, DE=4.4), con un grado de instrucción superior completa, y con la presencia del padre del niño en la dinámica familiar. Los menores, 11 varones y 4 mujeres, tienen un diagnóstico de síndrome de Down, y edades entre 3 y 5 años (M =46.7meses, DE =8.4). Se aplicó al Maternal Behavior for Preschoolers Q-Set (MBPQS) a modo de autoreporte. Los resultados obtenidos muestran que si bien este grupo reporta tener una sensitividad por debajo del criterio teórico, tiene puntuaciones mayores que otra investigación con una muestra similar de madres de niños con TEA. Reportan, además, que su compromiso emocional y conductual, y su capacidad para proporcionar seguridad al niño es acorde al ideal. Sin embargo, refieren tener dificultades en su manera de reaccionar frente a situaciones de tensión y angustia, y en la negociación de límites. Finalmente, estas madres reportan tener un nivel adecuado de sensitividad, siendo capaces, desde su percepción, de leer y responder adecuadamente a las señales de sus hijos. / This research aims to describe the characteristics of maternal sensitivity reported in a group of mothers of children with Down syndrome. For this purpose, 15 mothers between 35 and 51 years old (M= 41.5, SD= 4.4) participated, all of them with a third level education stage completed, and feeling the presence of their partner in the family dynamics. The children, 11 males and 4 females, have a diagnosis of Down syndrome, and have ages between 3 and 5 years (M = 46.7months, SD = 8.4). The Maternal Behavior for Preschoolers Q-Set (MBPQS) was assessed as a self-report. The results show that as much as these mothers reported a sensitivity level below the criterion score, they scored better than another study with a sample of mothers of children with ASDs. They also reported that their emotional and behavioral commitment and their ability to provide security to their child is according to the ideal criterion. However, they reported to have difficulties in the way they react to situations of tension and anxiety, and negotiating boundaries with their children. In general, these mothers reported to have an adequate level of sensitivity, being able, from their point of view, to read and respond properly to the signals of their children. / Tesis

La presente investigación es cuanti - cualitativa con diseño descriptivo simple. La población está conformada por 7 estudiantes de 8 a 10 años con Síndrome Down de una institución educativa estatal del distrito de La Victoria. Por las características de la población y por el número de sujetos la muestra será igual a la población. El objetivo principal de la investigación es describir las características de la masticación y deglución en niños con Síndrome Down y por ello se utilizó como instrumento de evaluación el Protocolo de Evaluación Miofuncional de Irene Marchesan MGBR 2012 el cual permitió describir las estructuras orofaciales así como las características de las funciones orales de masticación y deglución Los hallazgos encontrados evidencian el tipo un tipo incisión anterior y una de zona de trituración en dientes anteriores. Durante la masticación se encontró presencia de contracciones musculares atípicas y ruidos mientras que la deglución fue de tipo adaptada así como presencia de restos alimenticios. / This is a quantitative and qualitative study, which uses a simple descriptive design. The patients were 7 students from 8 to 10 years of age with Down syndrome all of them from a state school in the victory district. The sample would mean the population in terms of number of subjects and their characteristics. The aim this study is to describe the characteristics of chewing and swallowing in the children with Down syndrome to so we use the Miofuncional Assessment protocol by Irene Marchesan as a researching instrument. This allowed us to describe the oral and facial structures as well as the characteristics of the oral functions. Our findings evidence an inadequate type of incision anterior and area of chewing in the previous teeth. During the mastication process, we found that there were a typical muscle contractions and noise while during the swallowing adapted as well as the presence of leftovers / Tesis

A aneuploidia é o distúrbio cromossômico mais comum em humanos e ocorre em pelo menos 5% de todas as gestações clinicamente reconhecidas. A trissomia é o tipo de aneuploidia mais frequente, sendo a trissomia do 21 a mais comum entre os nascidos vivos. A não-disjunção meiótica é a principal causa da trissomia livre do 21, sendo responsável por 95% dos indivíduos afetados. Apesar de poder ocorrer em qualquer um dos genitores, em 90% dos casos a não-disjunção meiótica é de origem materna. A idade materna é o único fator comprovadamente ligado à aneuploidia em humanos. Estudos recentes indicam que a família gênica p53 exerce importante função como reguladora de processos de reprodução e desenvolvimento, limitando a propagação de células aneuplóides. Sua disfunção ou desequilíbrio pode levar a anomalias patológicas em humanos. Este estudo teve como objetivo avaliar polimorfismos nos genes da família p53 e sua via regulatória como fatores de risco para Síndrome de Down (SD) em um estudo caso-controle. Foram analisados os polimorfismos c.215G>C do gene TP53, c.43-4742T>G do gene TP63, c.-30G>A e c.-20C>T do gene TP73, c.14+309T>G do gene MDM2, c.753+572C>T do gene MDM4 e c.2719-234G>A do gene USP7 em 263 mães de portadores da SD e 196 mães de crianças sem malformações. As frequências dos polimorfismos foram determinadas pelo método TaqMan de discriminação alélica através de PCR real-time. A distribuição alélica e genotípica dos polimorfismos testados foi similar entre os grupos caso e controle, e não apresentou diferença estatisticamente significativa quando avaliada individualmente, mesmo quando controlado para idade materna. Entretanto, quando testada a interação gene-gene, a combinação dos alelos TP53 C e MDM2 G, e TP53 C e USP7 A foi associada a um aumento no risco de ter filho com SD (OR = 1,84 e 1,77; 95% IC; P < 0,007 e 0,018, respectivamente). Nossos resultados sugerem que, embora os polimorfismos estudados não estejam associados com o aumento no risco de trissomia do 21, seus alelos combinados podem ter um efeito sinergístico de maneira multifatorial. Neste trabalho, buscamos por diferentes fatores de susceptibilidade que poderiam predispor a nascimentos aneuplóides. Este é o primeiro trabalho a estabelecer uma relação entre polimorfismos na família gênica p53 e sua via regulatória como fator de risco para aneuploidia do 21. / The aneuploidy is the most common chromosomal disorder in humans, and occurs in at least 5% of all clinically recognized pregnancies. Trisomy is the most frequent type of aneuploidy, trisomy being 21 the most common among newborns. The meiotic nondisjunction is the leading cause of free trisomy 21, accounting for 95% of affected individuals. Although it can occur in any one parent, in 90% of cases the meiotic nondisjunction has maternal origin. Maternal age is the only factor demonstrably linked to aneuploidy in humans. Recent studies indicate that the p53 gene family plays an important role as a regulator of reproduction and development, limiting the spread of aneuploidy cells. Its dysfunction or imbalance can lead to pathological abnormalities in humans. This study aimed to evaluate polymorphisms in genes of the p53 family, and its regulatory pathway as risk factors for Down syndrome (DS) in a case-control study. We analyzed the polymorphisms TP53 c.215G>C (P72R), TP63 c.43-4742T>G, TP73 4 c.-30G>A and 14 c.-20C>T, MDM2 c.14+309T>G (SNP309), MDM4 c.753+572C>T and USP7 c.2719-234G>A in 263 mothers with DS and 196 mothers of children without malformations. The frequencies of polymorphisms were determined using the TaqMan allelic discrimination by real-time PCR. The allelic and genotypic distribution of these polymorphisms tested was similar between case and control groups, and did not differ statistically when evaluated individually, even when controlling for maternal age. However, when assessed the gene-gene interactions, the combination of the alleles TP53 C and MDM2 G, and TP53 C and USP7 A was associated with an increased risk of having a child with Down Syndrome (OR = 1.84 and 1.77, 95% CI, P <0.007 and 0.018 respectively). Our results suggest that, although the evaluated polymorphisms are not associated with the risk of risk of 21 trisomy, the combined alleles may have a synergistic effect in a multifactorial way. In this study, we search by different susceptibility factors that could predispose to aneuploid births. This is the first study to establish a relationship between polymorphisms in the p53 gene family and its regulatory pathway as a risk factor for aneuploidy of 21.

A aneuploidia é o distúrbio cromossômico mais comum em humanos e ocorre em pelo menos 5% de todas as gestações clinicamente reconhecidas. A trissomia é o tipo de aneuploidia mais frequente, sendo a trissomia do 21 a mais comum entre os nascidos vivos. A não-disjunção meiótica é a principal causa da trissomia livre do 21, sendo responsável por 95% dos indivíduos afetados. Apesar de poder ocorrer em qualquer um dos genitores, em 90% dos casos a não-disjunção meiótica é de origem materna. A idade materna é o único fator comprovadamente ligado à aneuploidia em humanos. Estudos recentes indicam que a família gênica p53 exerce importante função como reguladora de processos de reprodução e desenvolvimento, limitando a propagação de células aneuplóides. Sua disfunção ou desequilíbrio pode levar a anomalias patológicas em humanos. Este estudo teve como objetivo avaliar polimorfismos nos genes da família p53 e sua via regulatória como fatores de risco para Síndrome de Down (SD) em um estudo caso-controle. Foram analisados os polimorfismos c.215G>C do gene TP53, c.43-4742T>G do gene TP63, c.-30G>A e c.-20C>T do gene TP73, c.14+309T>G do gene MDM2, c.753+572C>T do gene MDM4 e c.2719-234G>A do gene USP7 em 263 mães de portadores da SD e 196 mães de crianças sem malformações. As frequências dos polimorfismos foram determinadas pelo método TaqMan de discriminação alélica através de PCR real-time. A distribuição alélica e genotípica dos polimorfismos testados foi similar entre os grupos caso e controle, e não apresentou diferença estatisticamente significativa quando avaliada individualmente, mesmo quando controlado para idade materna. Entretanto, quando testada a interação gene-gene, a combinação dos alelos TP53 C e MDM2 G, e TP53 C e USP7 A foi associada a um aumento no risco de ter filho com SD (OR = 1,84 e 1,77; 95% IC; P < 0,007 e 0,018, respectivamente). Nossos resultados sugerem que, embora os polimorfismos estudados não estejam associados com o aumento no risco de trissomia do 21, seus alelos combinados podem ter um efeito sinergístico de maneira multifatorial. Neste trabalho, buscamos por diferentes fatores de susceptibilidade que poderiam predispor a nascimentos aneuplóides. Este é o primeiro trabalho a estabelecer uma relação entre polimorfismos na família gênica p53 e sua via regulatória como fator de risco para aneuploidia do 21. / The aneuploidy is the most common chromosomal disorder in humans, and occurs in at least 5% of all clinically recognized pregnancies. Trisomy is the most frequent type of aneuploidy, trisomy being 21 the most common among newborns. The meiotic nondisjunction is the leading cause of free trisomy 21, accounting for 95% of affected individuals. Although it can occur in any one parent, in 90% of cases the meiotic nondisjunction has maternal origin. Maternal age is the only factor demonstrably linked to aneuploidy in humans. Recent studies indicate that the p53 gene family plays an important role as a regulator of reproduction and development, limiting the spread of aneuploidy cells. Its dysfunction or imbalance can lead to pathological abnormalities in humans. This study aimed to evaluate polymorphisms in genes of the p53 family, and its regulatory pathway as risk factors for Down syndrome (DS) in a case-control study. We analyzed the polymorphisms TP53 c.215G>C (P72R), TP63 c.43-4742T>G, TP73 4 c.-30G>A and 14 c.-20C>T, MDM2 c.14+309T>G (SNP309), MDM4 c.753+572C>T and USP7 c.2719-234G>A in 263 mothers with DS and 196 mothers of children without malformations. The frequencies of polymorphisms were determined using the TaqMan allelic discrimination by real-time PCR. The allelic and genotypic distribution of these polymorphisms tested was similar between case and control groups, and did not differ statistically when evaluated individually, even when controlling for maternal age. However, when assessed the gene-gene interactions, the combination of the alleles TP53 C and MDM2 G, and TP53 C and USP7 A was associated with an increased risk of having a child with Down Syndrome (OR = 1.84 and 1.77, 95% CI, P <0.007 and 0.018 respectively). Our results suggest that, although the evaluated polymorphisms are not associated with the risk of risk of 21 trisomy, the combined alleles may have a synergistic effect in a multifactorial way. In this study, we search by different susceptibility factors that could predispose to aneuploid births. This is the first study to establish a relationship between polymorphisms in the p53 gene family and its regulatory pathway as a risk factor for aneuploidy of 21.

Especialista en terapias de arte, mención arteterapia / Este trabajo trata de la intervención que se realizó a una joven adolescente con síndrome de Down que sufría de un cuadro psicótico. Por esta razón, ella fue remitida por su establecimiento educacional a sesiones de arteterapia como apoyo para su tratamiento psiquiátrico. Una de de las problemáticas importantes que sufren las personas con síndrome de Down y pacientes que padecen enfermedades mentales es la dificultad en la comunicación. En este sentido, el arteterapia ofrece una alternativa de intervención que permite abordar estas situaciones con mayor facilidad. En el presente trabajo se presentan los planteamientos de diversos especialistas que abordan los beneficios que implica el arteterapia en personas con discapacidad, con enfermedades mentales y en la fase de la adolescencia. Se da a conocer el proceso vivido por la participante en la intervención, se aborda cómo a través del trabajo creativo fue siendo capaz de expresar de forma simbólica (no verbal) su mundo interior, lo que le ayudó a lograr un apoyo afectivo emocional, como complemento a su tratamiento médico.

Orientador: Mari eli Leonelli de Moraes / Banca: Pedro luiz de Carvalho / Banca: Ségio Lúcio Pereira de Castro Lopes / Banca: Mônica Cristina Camargo Antoniazzi / Banca: Luana Marotta Reis de Vasconcelos / Resumo: Muitos fatores podem influenciar a estimativa da idade cronológica, principalmente em crianças com síndrome de Down. Sem a definição da idade surge, além da dificuldade de se proceder com o registro, dificuldades nos processos de adoção, pois a idade é fundamental nesses casos. A proposta deste estudo foi verificar a acurácia da mineralização dentária e maturação óssea da mão e punho, na estimativa da idade cronológica de indivíduos portadores de síndrome de Down, no intuito de contribuir com a Odontologia Legal na devolução da cidadania desses indivíduos. Para tanto, foram avaliadas radiografias de arquivo de 278 indivíduos, sendo 216 não portadores de síndrome de Down e 62 portadores, nas quais foram aplicadas a análise da cronologia da mineralização dentária elaborada por Nolla nas radiografias panorâmicas e a análise da maturação óssea para as radiografias da mão e punho, utilizado o método elaborado por Greulich e Pyle. Para a análise de concordância entre os métodos foi utilizada a técnica do coeficiente de correlação linear de Pearson; para avaliação da acurácia, a estatística t-Student de amostras pareadas por meio da técnica do intervalo de confiança e por fim, para estimar limites de acordo, foi aplicado o método de diferenças proposto por Bland e Altman. Os resultados permitiram concluir que, a estimativa da idade cronológica de indivíduos portadores de síndrome de Down pela análise da mineralização dentária foi mais acurada do que pela análise da maturação óssea da mão e punho, independente do sexo, apesar das diferenças entre os métodos não terem se apresentado estatisticamente significantes. No entanto, nenhum dos índices empregados pareceu ser suficientemente preciso na amostra utilizada / Abstract: Many factors can influence the estimation of chronological age, especially in children with Down syndrome. Without the definition of age arises, besides the difficulty of proceeding with the registration, difficulties in adoption processes because age is crucial in these cases. The purpose of this study was to determine the accuracy of tooth mineralization and skeletal maturation of the hand and wrist, in the estimation of chronological age in individuals with Down syndrome in order to contribute to the Forensic Dentistry in returning the citizenship of these individuals. Therefore, radiographs were evaluated file of 278 subjects, 216 non-carriers of Down syndrome and 62 patients, which were applied in the analysis of dental mineralization chronology prepared by Nolla on panoramic radiographs and analysis of skeletal maturation for the radiographs of hand and wrist, using the method developed by Greulich and Pyle. For the analysis of agreement between the methods we used the technique of linear correlation coefficient of Pearson, to evaluate the accuracy, the statistical t-test for paired samples using the technique of the confidence interval and finally to estimate limits of agreement was applied difference method proposed by Bland and Altman. The results showed that the estimation of chronological age in individuals with Down syndrome by analysis of tooth mineralization was more accurate than the analysis of skeletal maturation of the hand and wrist, regardless of sex, despite the differences between the methods have not is presented statistically significant. However, none of the ratios used appear to be sufficiently accurate in the sample used / Doutor

Orientador: Mari Eli Leonelli de Moraes / Banca: Mari Eli Leonelli de Moraes / Banca: Rubens Guimarães Filho / Banca: Weber José da Silva Ursi / Resumo: O objetivo neste trabalho foi verificar a aplicabilidade do método de avaliação da idade óssea vertebral desenvolvido por Caldas, para brasileiros, quando empregado em indivíduos portadores da síndrome de Down. Foram utilizados cinqüenta e sete prontuários de indivíduos portadores da síndrome de Down, dos sexos masculino e feminino, com idades variando de 5 a 18 anos, os quais continham radiografias cefalométricas laterais e radiografias de mão e punho, obtidas na mesma data, e mais quarenta e oito prontuários de indivíduos não portadores da síndrome de Down (grupo controle). Para as radiografias de mão e punho foi aplicado o método de Tanner e Whitehouse (TW3) e obtivemos a idade óssea. Com as radiografias cefalométricas laterais aplicamos o método de Caldas e obtivemos a idade óssea vertebral. Com a obtenção da idade óssea, idade óssea vertebral e cronológica do mesmo paciente, concluiu-se que existe diferença estatisticamente significante entre as três idades para o grupo controle do sexo masculino e feminino e para portadores da síndrome de Down do sexo feminino. Assim, o método descrito por Caldas, foi aplicável apenas em portadores da síndrome de Down do sexo masculino. Embasados nestes resultados foi criada uma fórmula para a obtenção da idade óssea em portadores da síndrome de Down por meio de radiografias cefalométricas laterais / Abstract: The purpose of this study was to evaluate the applicability of the method to mesure the vertebral bone age, developed by Caldas, for Brazilians, when used in individuals of Down syndrome. Were used fifty seven papers of individuals of Down syndrome, male and female, with ages from 5 to 18 years old, which contained lateral cephalometric and radiographs of hand and wrist, obtained on the same date, and more papers of forty eight individuals not Down syndrome (control group). For the hand and wrist radiographs of applying the method of Tanner and Whitehouse (TW3), and obtained the skeletal age. With the lateral cephalometric radiographs apply the method of Caldas and obtained the vertebral bone age. With the bone age, vertebral bone age and chronological of the same patient, it is concluded that there is a statistically significant difference between the three ages for the control group males and females and for individuals with Down syndrome females. Thus, the method described by Caldas, was applicable only in individuals with Down syndrome male. In accordance with these results created a formula for obtaining bone age in individuals with Down syndrome through lateral cephalometric radiographs / Mestre