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Comparação da acurácia entre mineralização dentária e maturação óssea na estimativa da idade cronológica de indivíduos com síndrome de Down /

Abou Hala, Leila January 2012 (has links)
Orientador: Mari eli Leonelli de Moraes / Banca: Pedro luiz de Carvalho / Banca: Ségio Lúcio Pereira de Castro Lopes / Banca: Mônica Cristina Camargo Antoniazzi / Banca: Luana Marotta Reis de Vasconcelos / Resumo: Muitos fatores podem influenciar a estimativa da idade cronológica, principalmente em crianças com síndrome de Down. Sem a definição da idade surge, além da dificuldade de se proceder com o registro, dificuldades nos processos de adoção, pois a idade é fundamental nesses casos. A proposta deste estudo foi verificar a acurácia da mineralização dentária e maturação óssea da mão e punho, na estimativa da idade cronológica de indivíduos portadores de síndrome de Down, no intuito de contribuir com a Odontologia Legal na devolução da cidadania desses indivíduos. Para tanto, foram avaliadas radiografias de arquivo de 278 indivíduos, sendo 216 não portadores de síndrome de Down e 62 portadores, nas quais foram aplicadas a análise da cronologia da mineralização dentária elaborada por Nolla nas radiografias panorâmicas e a análise da maturação óssea para as radiografias da mão e punho, utilizado o método elaborado por Greulich e Pyle. Para a análise de concordância entre os métodos foi utilizada a técnica do coeficiente de correlação linear de Pearson; para avaliação da acurácia, a estatística t-Student de amostras pareadas por meio da técnica do intervalo de confiança e por fim, para estimar limites de acordo, foi aplicado o método de diferenças proposto por Bland e Altman. Os resultados permitiram concluir que, a estimativa da idade cronológica de indivíduos portadores de síndrome de Down pela análise da mineralização dentária foi mais acurada do que pela análise da maturação óssea da mão e punho, independente do sexo, apesar das diferenças entre os métodos não terem se apresentado estatisticamente significantes. No entanto, nenhum dos índices empregados pareceu ser suficientemente preciso na amostra utilizada / Abstract: Many factors can influence the estimation of chronological age, especially in children with Down syndrome. Without the definition of age arises, besides the difficulty of proceeding with the registration, difficulties in adoption processes because age is crucial in these cases. The purpose of this study was to determine the accuracy of tooth mineralization and skeletal maturation of the hand and wrist, in the estimation of chronological age in individuals with Down syndrome in order to contribute to the Forensic Dentistry in returning the citizenship of these individuals. Therefore, radiographs were evaluated file of 278 subjects, 216 non-carriers of Down syndrome and 62 patients, which were applied in the analysis of dental mineralization chronology prepared by Nolla on panoramic radiographs and analysis of skeletal maturation for the radiographs of hand and wrist, using the method developed by Greulich and Pyle. For the analysis of agreement between the methods we used the technique of linear correlation coefficient of Pearson, to evaluate the accuracy, the statistical t-test for paired samples using the technique of the confidence interval and finally to estimate limits of agreement was applied difference method proposed by Bland and Altman. The results showed that the estimation of chronological age in individuals with Down syndrome by analysis of tooth mineralization was more accurate than the analysis of skeletal maturation of the hand and wrist, regardless of sex, despite the differences between the methods have not is presented statistically significant. However, none of the ratios used appear to be sufficiently accurate in the sample used / Doutor
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Aplicabilidade de um método radiográfico de avaliação da idade óssea vertebral em indivíduos com síndrome de Down e criação de um método específico para idade óssea nestes indivíduos, por meio de radiografias cefalométricas laterais /

Moraes, Michelle Bianchi. January 2008 (has links)
Orientador: Mari Eli Leonelli de Moraes / Banca: Mari Eli Leonelli de Moraes / Banca: Rubens Guimarães Filho / Banca: Weber José da Silva Ursi / Resumo: O objetivo neste trabalho foi verificar a aplicabilidade do método de avaliação da idade óssea vertebral desenvolvido por Caldas, para brasileiros, quando empregado em indivíduos portadores da síndrome de Down. Foram utilizados cinqüenta e sete prontuários de indivíduos portadores da síndrome de Down, dos sexos masculino e feminino, com idades variando de 5 a 18 anos, os quais continham radiografias cefalométricas laterais e radiografias de mão e punho, obtidas na mesma data, e mais quarenta e oito prontuários de indivíduos não portadores da síndrome de Down (grupo controle). Para as radiografias de mão e punho foi aplicado o método de Tanner e Whitehouse (TW3) e obtivemos a idade óssea. Com as radiografias cefalométricas laterais aplicamos o método de Caldas e obtivemos a idade óssea vertebral. Com a obtenção da idade óssea, idade óssea vertebral e cronológica do mesmo paciente, concluiu-se que existe diferença estatisticamente significante entre as três idades para o grupo controle do sexo masculino e feminino e para portadores da síndrome de Down do sexo feminino. Assim, o método descrito por Caldas, foi aplicável apenas em portadores da síndrome de Down do sexo masculino. Embasados nestes resultados foi criada uma fórmula para a obtenção da idade óssea em portadores da síndrome de Down por meio de radiografias cefalométricas laterais / Abstract: The purpose of this study was to evaluate the applicability of the method to mesure the vertebral bone age, developed by Caldas, for Brazilians, when used in individuals of Down syndrome. Were used fifty seven papers of individuals of Down syndrome, male and female, with ages from 5 to 18 years old, which contained lateral cephalometric and radiographs of hand and wrist, obtained on the same date, and more papers of forty eight individuals not Down syndrome (control group). For the hand and wrist radiographs of applying the method of Tanner and Whitehouse (TW3), and obtained the skeletal age. With the lateral cephalometric radiographs apply the method of Caldas and obtained the vertebral bone age. With the bone age, vertebral bone age and chronological of the same patient, it is concluded that there is a statistically significant difference between the three ages for the control group males and females and for individuals with Down syndrome females. Thus, the method described by Caldas, was applicable only in individuals with Down syndrome male. In accordance with these results created a formula for obtaining bone age in individuals with Down syndrome through lateral cephalometric radiographs / Mestre
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Caracteristicas de la deglución en niños con síndrome de down entre 2 y 5 años 11 meses de edad

Quezada V., Gustavo, Sierra R., Francisco, Ursic U., Natalia, Vásquez A., Daniela January 2012 (has links)
Dentro de la labor del profesional Fonoaudiólogo está el conocer y describir las características de la deglución, pues es importante no solo observar y tratar las competencias comunicativas de las personas, sino que también es fundamental evaluar las estructuras y tejidos que subyacen a esta función humana. Los niños con Síndrome de Down presentan una modificación cromosómica en la cual existe mayor carga genética del cromosoma 21 de lo que es habitual. Esta modificación conlleva a un desarrollo fenotípico en el cual se presentan alteraciones en la maduración y crecimiento, dentro de estas alteraciones se ve afectado el desarrollo del sistema estomatognático y por ende en la deglución. El objetivo de este estudio es determinar y describir los patrones de deglución en un grupo de niños con Síndrome de Down de 2, 3, 4 y 5 años sin tratamiento fonoaudiológico para la deglución. Para lograr este objetivo, se aplicó un cuestionario autoaplicado a los padres o cuidadores para obtener datos anamnésticos de los niños junto con la firma de un consentimiento informado, posteriormente se realizó una evaluación clínica de las estructuras y funciones orofaciales de los niños, y el patrón deglutorio con semisólidos. Los resultados de esta investigación evidencian una muestra la cual presenta en un 100% un patrón de deglución atípica, predominando el patrón de interposición lingual. / Within the work of speech and language pathologist (Fonoaudiologo) professional, is to know and describe the characteristics of swallowing, it is important not only to observe and treat the communicative skills of people, but to assess the structures and tissues that underlie this human function. Children with Down Syndrome present a cromosomic modification in which there is a greater genetic charge of chromosome 21 in comparison with normal. This modification leads to a phenotipic development in which there is alterations in maduration and growth, within this alterations, the development of the stomatognatic system is affected and therefore it is also affected the swallowing. The aim of this study was to determine and describe the swallowing patterns in a group of children of 2, 3, 4 and 5 years old with Down Syndrome without “phonoaudiological” speech and language treatment for swallowing. To accomplish this goal a self-administered questionnaire was applied to the tutors of the children to obtain their anamnestic information, also an informed consent was signed for every tutor of the children of this study. Then clinical assessment orofacial structures and functions of children, and the swallowing pattern was made. The results of this study show that 100% of the sample presented an atypical swallowing pattern predominating tongue thrusting pattern.
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Musicoterapia en un caso con Síndrome de Down

Maldonado Marín, Ivonne January 2013 (has links)
Postítulo en terapias de arte, mención musicoterapia / El presente texto tiene por finalidad, relatar una experiencia de intervención musicoterapéutica realizada en la Escuela San Juan de Dios de la ciudad de Viña del Mar, donde se trabajó con una niña de 8 años diagnosticada con Síndrome de Down. Bajo este contexto, esta monografía describe las principales características de las afecciones antes mencionadas, las que complementadas con diversas propuestas metodológicas musicoterapéuticas, ofrecerán las pautas a seguir en la intervención realizada, proyectando sus alcances y ofreciendo panorámicas de la evolución vivida dentro del pasar de las sesiones. Del mismo modo, quedan aquí plasmadas las conclusiones extraídas de un proceso terapéutico, que da fe de los logros y aprendizajes derivados de una experiencia de práctica profesional realizada.
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Estudio comparativo del recuento e identificación de Streptococcus mutans, Lactobacillus app y Candida app en niños con Síndrome de Down y niños sin Síndrome de Down

Pacheco Barrios, María Graciela January 2014 (has links)
Trabajo de Investigación Requisito para optar al Título de Cirujano Dentista / Introducción: El Síndrome de Down (SD) es una anomalía genética que afecta a 2.47 por cada mil nacidos vivos en Chile, se manifiesta con retraso mental además de diversas alteraciones físicas y fisiológicas. Individuos portadores de esta anomalía presentan también inmunodeficiencia que los hace más susceptibles a diversas infecciones a nivel general, incluyendo patologías infecciosas en la cavidad oral. Objetivo: Comparar los recuentos de especies de Streptococcus mutans, Lactobacillus spp. y levaduras del género Candida aislados desde muestras de saliva de niños con SD y un grupo control sin el síndrome. Materiales y métodos: 25 sujetos con Síndrome de Down y 25 controles entre 2 y 17 años fueron evaluados clínicamente para determinar el índice de Higiene Oral Simplificado, índices ceod y COPD para historia de caries. Además se recolectaron muestras de saliva no estimulada para cultivo microbiológico, a partir de los cuales se realizó el aislamiento, identificación y recuento de Streptococcus mutans, Lactobacillus spp. y levaduras del género Candida. Resultados: El grupo de niños con Síndrome de Down y grupo control no presentaron diferencias significativas respecto al Índice de Higiene Oral Simplificado y los índices ceod/COPD. Los hallazgos microbiológicos no arrojaron diferencias significativas en relación al recuento de Streptococcus mutans, pero se encontraron altos niveles de Lactobacillus spp. en el grupo control y altos niveles levaduras del género Candida en los niños con SD, existiendo diferencias estadísticamente significativas entre ambos grupos Conclusiones: Los altos recuentos de levaduras del género Candida en niños con Síndrome de Down podrían ser un factor de riesgo para el desarrollo de patologías fúngicas orales y sistémicas asociadas a estos microorganismos.
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Arteterapia con una adolescente con síndrome de Down y psicosis : contención a través de la experiencia artística

Suárez Sáenz-Villarreal, María Cristina January 2015 (has links)
Especialista en terapias de arte, mención arteterapia / Este trabajo trata de la intervención que se realizó a una joven adolescente con síndrome de Down que sufría de un cuadro psicótico. Por esta razón, ella fue remitida por su establecimiento educacional a sesiones de arteterapia como apoyo para su tratamiento psiquiátrico. Una de de las problemáticas importantes que sufren las personas con síndrome de Down y pacientes que padecen enfermedades mentales es la dificultad en la comunicación. En este sentido, el arteterapia ofrece una alternativa de intervención que permite abordar estas situaciones con mayor facilidad. En el presente trabajo se presentan los planteamientos de diversos especialistas que abordan los beneficios que implica el arteterapia en personas con discapacidad, con enfermedades mentales y en la fase de la adolescencia. Se da a conocer el proceso vivido por la participante en la intervención, se aborda cómo a través del trabajo creativo fue siendo capaz de expresar de forma simbólica (no verbal) su mundo interior, lo que le ayudó a lograr un apoyo afectivo emocional, como complemento a su tratamiento médico.
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Análise de polimorfismos da família p53 e sua via regulatória como fatores de risco para aneuploidia

Boquett, Juliano André January 2013 (has links)
A aneuploidia é o distúrbio cromossômico mais comum em humanos e ocorre em pelo menos 5% de todas as gestações clinicamente reconhecidas. A trissomia é o tipo de aneuploidia mais frequente, sendo a trissomia do 21 a mais comum entre os nascidos vivos. A não-disjunção meiótica é a principal causa da trissomia livre do 21, sendo responsável por 95% dos indivíduos afetados. Apesar de poder ocorrer em qualquer um dos genitores, em 90% dos casos a não-disjunção meiótica é de origem materna. A idade materna é o único fator comprovadamente ligado à aneuploidia em humanos. Estudos recentes indicam que a família gênica p53 exerce importante função como reguladora de processos de reprodução e desenvolvimento, limitando a propagação de células aneuplóides. Sua disfunção ou desequilíbrio pode levar a anomalias patológicas em humanos. Este estudo teve como objetivo avaliar polimorfismos nos genes da família p53 e sua via regulatória como fatores de risco para Síndrome de Down (SD) em um estudo caso-controle. Foram analisados os polimorfismos c.215G>C do gene TP53, c.43-4742T>G do gene TP63, c.-30G>A e c.-20C>T do gene TP73, c.14+309T>G do gene MDM2, c.753+572C>T do gene MDM4 e c.2719-234G>A do gene USP7 em 263 mães de portadores da SD e 196 mães de crianças sem malformações. As frequências dos polimorfismos foram determinadas pelo método TaqMan de discriminação alélica através de PCR real-time. A distribuição alélica e genotípica dos polimorfismos testados foi similar entre os grupos caso e controle, e não apresentou diferença estatisticamente significativa quando avaliada individualmente, mesmo quando controlado para idade materna. Entretanto, quando testada a interação gene-gene, a combinação dos alelos TP53 C e MDM2 G, e TP53 C e USP7 A foi associada a um aumento no risco de ter filho com SD (OR = 1,84 e 1,77; 95% IC; P < 0,007 e 0,018, respectivamente). Nossos resultados sugerem que, embora os polimorfismos estudados não estejam associados com o aumento no risco de trissomia do 21, seus alelos combinados podem ter um efeito sinergístico de maneira multifatorial. Neste trabalho, buscamos por diferentes fatores de susceptibilidade que poderiam predispor a nascimentos aneuplóides. Este é o primeiro trabalho a estabelecer uma relação entre polimorfismos na família gênica p53 e sua via regulatória como fator de risco para aneuploidia do 21. / The aneuploidy is the most common chromosomal disorder in humans, and occurs in at least 5% of all clinically recognized pregnancies. Trisomy is the most frequent type of aneuploidy, trisomy being 21 the most common among newborns. The meiotic nondisjunction is the leading cause of free trisomy 21, accounting for 95% of affected individuals. Although it can occur in any one parent, in 90% of cases the meiotic nondisjunction has maternal origin. Maternal age is the only factor demonstrably linked to aneuploidy in humans. Recent studies indicate that the p53 gene family plays an important role as a regulator of reproduction and development, limiting the spread of aneuploidy cells. Its dysfunction or imbalance can lead to pathological abnormalities in humans. This study aimed to evaluate polymorphisms in genes of the p53 family, and its regulatory pathway as risk factors for Down syndrome (DS) in a case-control study. We analyzed the polymorphisms TP53 c.215G>C (P72R), TP63 c.43-4742T>G, TP73 4 c.-30G>A and 14 c.-20C>T, MDM2 c.14+309T>G (SNP309), MDM4 c.753+572C>T and USP7 c.2719-234G>A in 263 mothers with DS and 196 mothers of children without malformations. The frequencies of polymorphisms were determined using the TaqMan allelic discrimination by real-time PCR. The allelic and genotypic distribution of these polymorphisms tested was similar between case and control groups, and did not differ statistically when evaluated individually, even when controlling for maternal age. However, when assessed the gene-gene interactions, the combination of the alleles TP53 C and MDM2 G, and TP53 C and USP7 A was associated with an increased risk of having a child with Down Syndrome (OR = 1.84 and 1.77, 95% CI, P <0.007 and 0.018 respectively). Our results suggest that, although the evaluated polymorphisms are not associated with the risk of risk of 21 trisomy, the combined alleles may have a synergistic effect in a multifactorial way. In this study, we search by different susceptibility factors that could predispose to aneuploid births. This is the first study to establish a relationship between polymorphisms in the p53 gene family and its regulatory pathway as a risk factor for aneuploidy of 21.
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Análise de polimorfismos da família p53 e sua via regulatória como fatores de risco para aneuploidia

Boquett, Juliano André January 2013 (has links)
A aneuploidia é o distúrbio cromossômico mais comum em humanos e ocorre em pelo menos 5% de todas as gestações clinicamente reconhecidas. A trissomia é o tipo de aneuploidia mais frequente, sendo a trissomia do 21 a mais comum entre os nascidos vivos. A não-disjunção meiótica é a principal causa da trissomia livre do 21, sendo responsável por 95% dos indivíduos afetados. Apesar de poder ocorrer em qualquer um dos genitores, em 90% dos casos a não-disjunção meiótica é de origem materna. A idade materna é o único fator comprovadamente ligado à aneuploidia em humanos. Estudos recentes indicam que a família gênica p53 exerce importante função como reguladora de processos de reprodução e desenvolvimento, limitando a propagação de células aneuplóides. Sua disfunção ou desequilíbrio pode levar a anomalias patológicas em humanos. Este estudo teve como objetivo avaliar polimorfismos nos genes da família p53 e sua via regulatória como fatores de risco para Síndrome de Down (SD) em um estudo caso-controle. Foram analisados os polimorfismos c.215G>C do gene TP53, c.43-4742T>G do gene TP63, c.-30G>A e c.-20C>T do gene TP73, c.14+309T>G do gene MDM2, c.753+572C>T do gene MDM4 e c.2719-234G>A do gene USP7 em 263 mães de portadores da SD e 196 mães de crianças sem malformações. As frequências dos polimorfismos foram determinadas pelo método TaqMan de discriminação alélica através de PCR real-time. A distribuição alélica e genotípica dos polimorfismos testados foi similar entre os grupos caso e controle, e não apresentou diferença estatisticamente significativa quando avaliada individualmente, mesmo quando controlado para idade materna. Entretanto, quando testada a interação gene-gene, a combinação dos alelos TP53 C e MDM2 G, e TP53 C e USP7 A foi associada a um aumento no risco de ter filho com SD (OR = 1,84 e 1,77; 95% IC; P < 0,007 e 0,018, respectivamente). Nossos resultados sugerem que, embora os polimorfismos estudados não estejam associados com o aumento no risco de trissomia do 21, seus alelos combinados podem ter um efeito sinergístico de maneira multifatorial. Neste trabalho, buscamos por diferentes fatores de susceptibilidade que poderiam predispor a nascimentos aneuplóides. Este é o primeiro trabalho a estabelecer uma relação entre polimorfismos na família gênica p53 e sua via regulatória como fator de risco para aneuploidia do 21. / The aneuploidy is the most common chromosomal disorder in humans, and occurs in at least 5% of all clinically recognized pregnancies. Trisomy is the most frequent type of aneuploidy, trisomy being 21 the most common among newborns. The meiotic nondisjunction is the leading cause of free trisomy 21, accounting for 95% of affected individuals. Although it can occur in any one parent, in 90% of cases the meiotic nondisjunction has maternal origin. Maternal age is the only factor demonstrably linked to aneuploidy in humans. Recent studies indicate that the p53 gene family plays an important role as a regulator of reproduction and development, limiting the spread of aneuploidy cells. Its dysfunction or imbalance can lead to pathological abnormalities in humans. This study aimed to evaluate polymorphisms in genes of the p53 family, and its regulatory pathway as risk factors for Down syndrome (DS) in a case-control study. We analyzed the polymorphisms TP53 c.215G>C (P72R), TP63 c.43-4742T>G, TP73 4 c.-30G>A and 14 c.-20C>T, MDM2 c.14+309T>G (SNP309), MDM4 c.753+572C>T and USP7 c.2719-234G>A in 263 mothers with DS and 196 mothers of children without malformations. The frequencies of polymorphisms were determined using the TaqMan allelic discrimination by real-time PCR. The allelic and genotypic distribution of these polymorphisms tested was similar between case and control groups, and did not differ statistically when evaluated individually, even when controlling for maternal age. However, when assessed the gene-gene interactions, the combination of the alleles TP53 C and MDM2 G, and TP53 C and USP7 A was associated with an increased risk of having a child with Down Syndrome (OR = 1.84 and 1.77, 95% CI, P <0.007 and 0.018 respectively). Our results suggest that, although the evaluated polymorphisms are not associated with the risk of risk of 21 trisomy, the combined alleles may have a synergistic effect in a multifactorial way. In this study, we search by different susceptibility factors that could predispose to aneuploid births. This is the first study to establish a relationship between polymorphisms in the p53 gene family and its regulatory pathway as a risk factor for aneuploidy of 21.
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Abordagem molecular da leucemia transitória e da leucemia mieloide, associadas à síndrome de down

Queiroz, Lílian Barros 27 September 2012 (has links)
Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2012. / Submitted by Albânia Cézar de Melo (albania@bce.unb.br) on 2013-02-15T12:46:14Z No. of bitstreams: 1 2012_LilianBarrosQueiroz.pdf: 2795456 bytes, checksum: 57666ae888cc1fd9f6fd5bdf624c5f97 (MD5) / Approved for entry into archive by Guimaraes Jacqueline(jacqueline.guimaraes@bce.unb.br) on 2013-02-18T11:41:44Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2012_LilianBarrosQueiroz.pdf: 2795456 bytes, checksum: 57666ae888cc1fd9f6fd5bdf624c5f97 (MD5) / Made available in DSpace on 2013-02-18T11:41:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2012_LilianBarrosQueiroz.pdf: 2795456 bytes, checksum: 57666ae888cc1fd9f6fd5bdf624c5f97 (MD5) / A condição do paciente com síndrome de Down (SD) desperta um interesse especial nos estudos sobre leucemogênese, não só pela leucemia transitória (LT) que acomete cerca de 4% dos recém-nascidos (RNs) com SD, mas também pela alta incidência de leucemia mieloide da SD (LM-SD), normalmente rara na população pediátrica geral. A relação patogenética dessas condições foi determinada pela presença de mutações somáticas no gene GATA1 que impede a síntese da proteína GATA1, mas não a síntese da proteína truncada, GATA1s. Os objetivos desse trabalho foram: (a) identificar a presença de mutações somáticas no exon 2 do gene GATA1 em uma coorte de RNs e crianças com SD nos dois tipos de proliferação clonal, LT e LM-SD, visando a consolidá-lo como marcador molecular no monitoramento da doença residual mínima (DRM); (b) padronizar o protocolo de técnicas moleculares para o diagnóstico precoce da LT e LM-SD; (c) determinar a incidência de LT nessse grupo amostral do Distrito Federal; e (d) detectar a presença de mutações nos exons 2 e 4 do gene GATA1 em um paciente com suspeita clínica de anemia diseritropoiética, sem SD e em sua família. Deste modo, a triagem para a detecção de mutações no exon 2 do GATA1 foi realizada em 198 amostras de 169 pacientes com SD, sendo que as 29 amostras restantes corresponderam a seguimento em diferentes datas de coleta. A frequência de mutações detectada foi de 2,36%, quatro de 169 pacientes (dois com LT e os outros dois com LM-SD). Todas essas mutações encontradas foram inéditas: p.Tyr63fs66p; p.Ala62fs13; Thr53fs82; p.Asp20fs117. A citogenética identificou alteração clonal (47,XY,del(5)(p13~14),del(6)(q?),+21c[12]/47,XY,+21c[46]) em um paciente com LM-SD. Para dois pacientes, um com LT e outro com LM-DS, demonstramos que suas mutações podem ser utilizadas como marcadores estáveis no monitoramento da DRM. A análise da amostra do paciente com suspeita clínica de anemia diseritopoiética sem SD e de sua família, não revelou mutação nos exons 2 e 4 do GATA1. Podemos destacar a padronização efetiva das técnicas moleculares para mutações no GATA1 em pacientes com SD. Isso possibilita uma implantação de unidade de diagnóstico molecular para que todos os RNs com SD sejam rastreados em avaliações clínicas para a detecção precoce de mutações no GATA1, complementando assim a rotina hematológica e citogenética. Além disso, haverá a determinação da frequência real de LT, além de monitorar a DRM na remissão espontânea da LT e na resposta terapêutica em caso de progressão para LM-SD. ______________________________________________________________________________ ABSTRACT / The condition of patients with Down syndrome (DS) awakens a particular interest in studies on leukemogenesis, not only by transient leukemia (TL) that affects about 4% of newborns (NBs) with DS, but also by the high incidence of myeloid leukemia of DS (ML-DS), rare in the general pediatric population. The pathogenetic relationship of these conditions was determined by the presence of somatic mutations in GATA1 gene that prevents GATA1 protein synthesis, but not the expression of the truncated protein, GATA1s. The aims of this study were: (a) to identify the presence of somatic mutations in exon 2 of GATA1 gene in a cohort of NBs and children with DS in two types of clonal proliferation, TL and ML-DS, in order to consolidate it as a molecular marker for monitoring the minimal residual disease (MRD), (b) to standardize the protocol of molecular techniques for early diagnosis of TL and ML-SD; (c) to determine the incidence of TL in this group of the Federal District, (d) to detect the presence of mutations in exons 2 and 4 of the GATA1 gene in one patient with clinical suspicion of dyserythropoietic anemia, without DS and his family. Therefore, screening for GATA1 mutations in exon 2 was performed on 198 samples from 169 patients with DS, and the 29 remaining samples corresponded to follow up on different sampling dates. The frequency detected was 2.36%, four of 169 patients (two with TL and the others two with ML-DS). All these mutations were novel: p.Tyr63fs66p; p.Ala62fs13; Thr53fs82; p.Asp20fs117. Cytogenetic analysis disclosed a clonal rearrangement (47,XY,del(5)(p13~14),del(6)(q?),+21C[12]/47,XY,+21c[46]) in a patient with ML-DS. In two patients with TL and ML-DS we demonstrated that their mutations can be used as a stable marker for monitoring MRD. No mutations in GATA1 were identified in the patient with dyserythropoietic anemia and his family. We highlight the effective standardization of molecular techniques for GATA1 mutation screening in DS patients. This allows deployment of a molecular diagnostic unit for all newborns with DS to be screened for early detection of GATA1 mutations, thus complementing the hematological and cytogenetic routine. Hence, the real frequency of TL could be determined as well as monitoring of MRD in spontaneous remission of TL and therapeutic response in case of progression to ML-DS.
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Estreptococos do grupo mutans : transmissão vertical entre crianças com Síndrome de Down e suas mães

Campos, Cerise de Castro January 2006 (has links)
Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, 2006. / Submitted by Fernanda Weschenfelder (nandaweschenfelder@gmail.com) on 2009-10-03T13:53:10Z No. of bitstreams: 1 2006_Cerise de Castro Campos.pdf: 737239 bytes, checksum: 17cb9b76862def88bcc6652e75dbf048 (MD5) / Approved for entry into archive by Marília Freitas(marilia@bce.unb.br) on 2010-02-12T00:15:33Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2006_Cerise de Castro Campos.pdf: 737239 bytes, checksum: 17cb9b76862def88bcc6652e75dbf048 (MD5) / Made available in DSpace on 2010-02-12T00:15:33Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2006_Cerise de Castro Campos.pdf: 737239 bytes, checksum: 17cb9b76862def88bcc6652e75dbf048 (MD5) Previous issue date: 2006 / O objetivo deste estudo foi investigar a colonização e a transmissão vertical de EGM em 16 pares mãe e filho com Síndrome de Down (SD) com idade até 12 anos. Os isolados característicos destes microrganismos foram identificados fenotipicamente e as colônias analisadas através de bacteriocinotipagem. Três pares mãe-filho albergavam EGM com o mesmo perfil de produção de bacteriocinas (Pares 1, 6 e 14). O DNA cromossomal foi digerido com enzima Hae III e analisado (Restriction Fragment Length Polymorphism analysis - RFLP) em gel de agarose pela eletroforese. Os resultados mostraram que nos três pares que compartilhavam o mesmo bacteriocinotipo de Streptococcus mutans, um par tinha os genótipos idênticos (Par 6) e em outro, similares (Par 14). Não foi possível extração de DNA do isolado da criança do Par 1. _______________________________________________________________________________________ ABSTRACT / The aim of this study was to investigate the distribution of mutans streptococci and vertical transmission in some families with a child with Down Syndrome (DS). Isolates of mutans streptococci was performed in 16 mother-infant pairs. After growth, representative colonies were comparated using bacteriocin typing and chromosomal DNA by Restriction Fragment Length Polymorphism analysis (RFLP). The DNA was digested with restriction enzyme Hae III, electrophoresed on agarose gels and the resulting patterns were compared. Analysis showed that in 3 families the mothers shared same bacteriocinotypes with their children; one harbored identical genotypes (Pair 6) and the other, similar genotypes (Pair 14).

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