Determina las características clínicas, epidemiológicas, complicaciones, tratamientos y desenlace de pacientes con inmunodeficiencia primaria atendidos en el Hospital Guillermo Almenara Irigoyen durante los años 2000 a 2010. Realiza un estudio descriptivo y retrospectivo para el que utiliza una ficha de registro de datos basados en historias clínicas para fundamentar otros estudios sobre el diagnóstico temprano y tratamiento adecuado. Se registraron 18 casos de inmunodeficiencias primarias con las siguientes características generales: infecciones recurrentes en 16 (89%), el promedio de edad es 22 años, predominio de sexo masculino 12 (67%), el promedio de tiempo para diagnóstico es 10.8 años, la especialidad de inmunología clínica de mayor reporte 7(39%), los diagnósticos de IDP son SHIE 3 (17%), hipogammaglobulinemia 3 (17%), SHIM 3 (17%), IDCV 2 (11%), neutropenia congénita 2 (11%), ataxia telangiectasia 2 (11%), Síndrome WAS 1 (6%), IDCS 1 (6%) y angioedema hereditario 1 (6%). En las características familiares encuentra consanguinidad de padres 03 (17%), familiares fallecidos con molestias similares 03(17%), familiares con diagnóstico de IDP probable 02 (11%). En las características de morbilidad encuentra infecciones más frecuentes: neumonías 15(83%), diarreas agudas 9(50%) e infecciones dérmicas 11 (61%). Las enfermedades asociadas son alergia 13 (72%), procesos inflamatorios orogastrointestinales, enfermedad neoproliferativa 3 (17%) y enfermedad autoinmune 2 (11%). Las secuelas más frecuentes son fibrosis y bronquiectasias 11 (61%) y desnutrición 6 (33%). En las características de tratamiento encuentra gammaglobulina en 12 (67%), cirugías 14 (78%) y 6 (34%) casos que fallecieron por complicaciones infecciosas. Concluye que las IDPs no son raras sino subdiagnosticadas. Es posible acercarse a la real magnitud del problema a través de un screening desde el nacimiento en pacientes con infecciones recurrentes y/o severas. Considera que son aspectos fundamentales, el establecer un diagnóstico precoz para evitar secuelas irreversibles y complicaciones, realizar estudios en miembros de la familia representa para prevención de nuevos casos, e iniciar de un registro de las IDPs para brindar acceso a diagnósticos sólidos y tratamiento oportuno e integral. / Trabajo académico