Staigios kūdikio mirties sindromo diagnostika ir etiopatogenezė taikant šiuolaikinius metodus išlieka ribota ir net iki 0,5% mirties priežasčių nepavyksta nustatyti, atsakoma ne į visus klausimus susijusius su sindromo išsivystymu ir diagnoze. Viena iš šiuolaikinių metodų perspektyvų yra imunohistocheminių bei molekulinių metodų taikymas diagnozės patvirtinimui arba atmetimui. Minėti tyrimai yra labai svarbūs priežastinių ryšių nustatymui ir etiopatogenezės pagrindimui. Medžiagų apykaitos sutrikimai, tokie kaip glikogenozės I tipo liga – viena iš aktualiausių ir dažniausiai pasitaikančių, tačiau mažiausiai ištyrinėtų ligų. Darbo tikslas diagnozuoti glikogenozės I tipo atvejį taikant naujausias imunohistocheminių bei molekulinių tyrimų metodologijas. Tyrime naudojama naujausia parafine įlietų audinių technologija, audiniai įvertinti histologiškai, atliktos imunohistocheminės reakcijos. Iš parafine įlietų audinių išskirta DNR, kokybė įvertinta atlikus spektrofotometrinį tyrimą ir elektroforezę gelyje. Išskyrus DNR iš širdies ir kepenų buvo atlikta polimerazės grandininė reakcija naudojant tikslinius glikogenozės I tipo pradmenis. Gauti rezultatai parodė glikogeno kiekio padidėjimą kepenyse. Histologiniuose preparatuose matoma kasos, širdies miokardo, antinksčių hipertrofijos bei hiperplazijos. Imunohistocheminio tyrimo metu pastebėtas glikogeno kaupimasis kasos ląstelėse. Naudojantis gliukozės-6-fosfatazės žymenimis PGR metodu glikogenozės atvejo patvirtinti nepavyko. Iškeltos... [toliau žr. visą tekstą] / Diagnosis and etiopathogenesis of Sudden infant death syndrome are limited even nowadays, and up to 0.5 % of death the cause remains undiagnosed, not all the questions, related to the syndrome and diagnosis are answered. One of the applicable methods and perspectives for diagnosis rejection or approval are immunohistochemistry analysis and molecular methods. A very important determination of causal links and proof of etiopathogenesis are very important and possible only after the already mentioned tests. Metabolic disorders, especially glycogenosis type I disease - one of the sorest and the most common, but least-studied cases. The aim of this study is to diagnose glycogenosis type I using the latest immunohistochemistry and molecular methods. The latest technology of paraffin embedded tissue was used in the study, tissues were evaluated histologically, immunohistochemical reaction was carried-out. DNA was extracted from paraffin embedded tissues, quality was measured by spectrophotometric analysis and gel electrophoresis. Using the heart and liver - DNA polymerase chain reaction was performed using targeted glycogenosis type I primers. The results showed an increase of glycogen in the liver. Pancreas, heart, adrenal hypertrophy and hyperplasia were detected in histological samples. During immunohistochemical study an accumulation of glycogen in pancreas cells was observed. Using glucose-6-phosphatase PCR markers of glycogenosis could not be confirmed. Hypotheses for further... [to full text]