SNP (single nucleotide polymorphisms, pronounce as snip) is one nucleotide position difference within human population. These differences can be detected in human genome and the difference occurs once about every 1000 base pairs. There are only two possible nucleotides in each SNP position. As a genetic marker, SNP data can be used to capture human disease traits because of its abundance and low diversity. In recent research results, it has been shown that there is a block-like structure in human genome, and only limited haplotype diversity can be observed. Consequently, we can use only a small fraction of SNPs to capture haplotype diversity in each block, and these SNPs are called tagSNPs. We propose a fixed-diversity approach to capture the diversity of the entire data. After partitioning the haplotype blocks, we will provide an objective way for evaluating the result. We obtain that the diversity of chromosome 21 SNPs locates at 0.5 by using our algorithm. The partition result shows the concurrence property of the haplotype data downloaded from NCBI web site. Finally, we develop an algorithm for tagSNP selection within each block, and obtain the compression ratio 0.78.

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The effects of diet on milk fatty acid profile, including conjugated linoleic acid (CLA) have been well documented, however, there is limited information on the interaction of diet with genetics. The objective of this research was to determine the effect of single nucleotide polymorphisms (SNP) in the stearoyl CoA desaturase (SCD) gene on the ability to produce CLA in dairy cows fed low and high fat diets. The secondary objective was to determine the effect of a SNP in fatty acid synthase (FASN) on milk yield and composition. There was no effect of SCD genotype on CLA concentration, however there was an effect of SCD genotype on the ratio of C14:1/C14:0 which tended to be associated with CLA concentration when animals were fed a high fat diet. The FASN genotype affected milk yield, while composition remained constant. / Animal Science

Ulm, Univ., Diss., 2008.

Regensburg, Univ., Diss., 2008

Lentils are an inexpensive source of protein, vitamins and minerals. Lentil seeds contain carotenoids that have antioxidant properties and play an important nutritional role as precursors of vitamin A. Improving concentration of carotenoids in lentils has potential as component of a bio-fortification program. The understanding of the genetic control of carotenoids in lentil will help breeders develop strategies for developing varieties with higher carotenoid concentration. The objectives of this research program were to evaluate the concentration of carotenoids in mature lentil seeds and to identify genomic regions that possibly influence carotenoid concentration. The experimental program involved: i) analyzing the carotenoid concentration in seeds produced from the specific crosses among lentil genotypes with three cotyledon colours using high pressure liquid chromatography (HPLC) ii) analyzing an association mapping panel to develop potential single nucleotide polymorphism (SNP) markers for genes associated with carotenoid concentration For the first objective, dihybrid crosses were made between lentil cultivars with red, yellow and green cotyledons. Hybridized lentil populations were grown in the greenhouse and phytotron chamber up to the F3 generation and then seeds were analyzed for carotenoid concentration. As expected, the expression of red cotyledon colour was dominant over yellow, and these two cotyledon colours were inhibited by an epistatic interaction with green cotyledon colour. Lentil seeds with green cotyledon colour had higher carotenoid concentration than red cotyledon types which in turn had higher carotenoid concentration compared to yellow cotyledon lentils. Identifying molecular markers associated with carotenoids can be part of a crop improvement strategy for both marker-assisted selection and marker-assisted breeding (MAS; MAB). Association mapping using broad genetic materials might result in high resolution. For this purpose an association mapping panel of 143 lentil genotypes was grown at two different locations near Saskatoon, Canada, in 2011 and 2012. Concentration of three carotenoids in lentil seed samples was measured using reverse phase HPLC. Of the 143 genotypes, 60 accessions were common for both years and locations. Concentrations of lutein, zeaxanthin and violaxanthin in seed samples were determined. Genotyping was accomplished using 1536 SNP (single nucleotide polymorphism) markers of an Illumina Golden-Gate assay. It was determined that 168 of the SNP markers were significantly associated with carotenoid concentration components using the GLM (generalized linear model) model. These putative SNPs could be used for MAS and MAB to improve selection for carotenoids in lentil to increase the nutritional value of lentil.

LOBO, Ana Maria Bezerra Oliveira.Estudo genético de características de importância econômica em uma população multirracial de ovinos de corte: uma abordagem quantitativa e molecular.2008.97f. Dissertação(Mestrado em Zootecnia)- Centro de Ciências Agrárias, Universidade Federal do Ceará, Fortaleza, 2008. / Submitted by Maria Naires Souza (marianaires@ufc.br) on 2011-11-18T23:22:28Z No. of bitstreams: 1 2008-dis-ambolobo.pdf: 1204564 bytes, checksum: dc36d3ffe77ad96312a8e401acd336da (MD5) / Approved for entry into archive by Aline Nascimento(vieiraaline@yahoo.com.br) on 2011-11-21T11:26:02Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2008-dis-ambolobo.pdf: 1204564 bytes, checksum: dc36d3ffe77ad96312a8e401acd336da (MD5) / Made available in DSpace on 2011-11-21T11:26:02Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2008-dis-ambolobo.pdf: 1204564 bytes, checksum: dc36d3ffe77ad96312a8e401acd336da (MD5) Previous issue date: 2008-02-15 / Nowadays, there is great possibility of association between quantitative and molecular genetics. An important impact would be expected in the sheep selection, with the establishment of efficient criteria for meat production selection. The aims of this work were to verify polymorphisms in GDF9, Calpastatine and Aromatase (CYP19) genes; to verify the frequencies of SNP allelic variants in these genes; to verify the effects of these variants on productive and reproductive traits in a multiracial sheep population; to estimate genetic parameters and breeding values of these traits in this population; to verify the effect of genotype of these genes on models to estimate the genetic parameters and to verify the effect of genotype for these genes on estimated breeding values. GDF9 gene is a candidate related to phenotype of high prolificacy. The calpastatine gene has importance on production of meat animals, as it is related to growth and meat quality. Aromatase gene is a candidate affecting the productive and reproductive performance, by its important role in the steroid hormone metabolism. SNP polymorphism of CYP19 gene was investigated by PCR-RFLP technique in a sample of 133 animals from several breed groups of meat sheep. Allelic and genotypic frequencies were estimated for this polymorphism and the effect of these variants on growth,reproductive and maternal traits were investigated, using GLM procedure of SAS software. The studied traits were birth weight (PN), weaning weight (PD), slaughter weight (PA), yearling weight (P1), weight gain from birth to weaning (Gn_d), weight gain from weaning to slaughter (Gdes_abat), weight gain from weaning to yearling (Gdes_ano), age at first lambing (IPP), lambing interval (IP), gestation length (PG), lambing date (DP), total weight of lambs born for female for lambing (PTCN) and total weight of weaned lambs for female for lambing (PTCD). Genetic parameters and breeding values were estimated by Derivative Free Restricted Maximum Likelihood (DFREML) method. The effect of genotype inclusion in analysis models for estimation of genetic parameters was evaluated. The effect of genotype on estimated breeding value was verified. It was not possible to verify the genotype of the animals for GDF9 and Calpastatine genes due the difficulties on the reactions standardizations. So the animals were genotyped only for aromatase gene. In studied sample, it is not observed animals with AA genotype. The frequencies for AB and BB were 0.65 and 0.35,respectively. The allelic frequency did differ among studied breed groups. The aromatase gene presented influence on most studied traits, with difference in this influence according to breed group. The direct heritabilities were 0.21, 0.25, 0.52, 0.39, 0.24, 0.20, 0.21, respectively, for PN, PD, PA, P1, Gn_d, Gdes_abat and Gdes_ano, and 0.01, 0.06, 0.14, 0.06, 0.20 and 0.11, respectively, for IPP, IP, PG, DP, PTCN and PTCD. Positive genetic correlations were estimated among corporal weights. Genetic correlation between Gn_d and Gdes_abat was 0.37 and between Gn_d and Gdes_ano was 0.55. Negative genetic correlations were estimated between IPP with IP and PG. PTCN presented genetic correlation of 0.52 with PTCD. The use of information of genotype of aromatase gene increased the efficiency of models for genetic analyses by BLUP methodology. The animals with AB genotype presented genetic superiority for most studied traits in relation to those with BB genotype. It is possible conclude that the use of marked assisted selection will permit increase the efficiency of selection today in practice with the use of traditional quantitative genetic methodologies / Atualmente, existe uma grande possibilidade de associação entre as áreas de genética quantitativa e de genética molecular. Isto pode causar importante impacto na seleção de ovinos, com o estabelecimento de eficientes critérios de seleção para produção de carne. Com isso, os objetivos deste trabalho foram: verificar polimorfismos nos genes GDF9, Calpastatina e Aromatase (CYP19); verificar a freqüência de variantes alélicas do tipo SNP nestes genes; verificar os efeitos destas variantes sobre características produtivas e reprodutivas de ovinos de uma população multirracial; estimar os parâmetros genéticos e os valores genéticos destas características, nesta população; verificar o efeito da inclusão do genótipo para estes genes nos modelos para estimativas de parâmetros genéticos e verificar o efeito do genótipo para estes genes sobre os valores genéticos estimados. O gene GDF9 é um gene candidato relacionado com o fenótipo de alta prolificidade. O gene da Calpastatina possui importância na produção de animais de corte, por está relacionado ao crescimento e a qualidade da carne. O gene da aromatase é um candidato afetando o desempenho produtivo e reprodutivo, pelo seu importante papel no metabolismo dos hormônios esteróides. O polimorfismo do tipo (SNP) do gene CYP19 foi investigado pela técnica PCR-RFLP em uma amostra de 133 animais de diversos grupos genéticos de ovinos de corte. Foram estimadas as freqüências alélicas e genotípicas de polimorfismos deste gene e investigado o efeito destas variantes sobre características de crescimento, reprodutivas e de habilidade materna, utilizando o procedimento GLM do software SAS. As características estudadas foram peso ao nascer (PN), peso ao desmame (PD), peso ao abate (PA), peso a um ano de idade (P1), ganho de peso médio diário do nascimento ao desmame (Gn_d), ganho de peso médio diário do desmame ao abate (Gdes_abat), ganho de peso médio diário do desmame a um ano de idade (Gdes_ano), idade ao primeiro parto (IPP), intervalo de partos (IP), período de gestação (PG), dias para o parto (DP), peso total de crias nascidas por matriz por parto (PTCN) e peso total de crias desmamadas por matriz por parto (PTCD). Parâmetros genéticos e valores genéticos foram estimados utilizando o método da Máxima Verossimilhança Restrita Livre de Derivadas (DFREML). Foi avaliado o efeito da inclusão do genótipo para o gene da aromatase nos modelos para estimativas de parâmetros genéticos. Foi verificado o efeito do genótipo sobre os valores genéticos estimados. Não foi possível genotipar os animais para os genes GDF9 e Calpastatina, devido a dificuldades de padronizar as reações. Assim, os animais foram genotipados apenas para o gene da aromatase. Na amostra estudada para o gene da aromatase, não foram observados indivíduos com genótipo AA. As freqüências para os genótipos AB e BB foram 0,65 e 0,35, respectivamente. A freqüência alélica diferiu entre os grupos genéticos estudados. O gene da aromatase apresentou influência sobre a maioria das características estudadas, havendo diferenças no padrão desta influência, de acordo com o grupo genético considerado. As herdabilidades diretas estimadas foram 0,21, 0,25, 0,52, 0,39, 0,24, 0,20, 0,21, respectivamente, para PN, PD, PA, P1, Gn_d, Gdes_abat e Gdes_ano, e 0,01, 0,06, 0,14, 0,06, 0,20 e 0,11, respectivamente, para IPP, IP, PG, DP, PTCN e PTCD. Correlações genéticas positivas foram estimadas entre os pesos corporais. A correlação genética entre Gn_d e Gdes_abat foi de 0,37 e entre Gn_d e Gdes_ano foi de 0,55. Correlações genéticas negativas foram estimadas entre IPP com IP e PG. PTCN apresentou correlação genética de 0,52 com PTCD. O uso da informação do genótipo dos animais para o gene da aromatase melhorou o ajuste dos modelos de análises genética sob metodologia BLUP. Os indivíduos com genótipo AB apresentaram superioridade genética em relação àqueles de genótipo BB para a maioria das características estudadas. Pode se concluir que o uso da seleção assistida por marcadores permitirá o aumento da eficiência da seleção atualmente em prática com o uso das metodologias tradicionais de genética quantitativa

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Made available in DSpace on 2016-08-29T15:36:37Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_7170_Ludymila Brandão Motta.pdf: 7486868 bytes, checksum: a0e1e33cf1278b9f7fc7367d7bccdaa3 (MD5) Previous issue date: 2016-02-23 / A genotipagem por sequenciamento (GBS) é capaz de identificar e genotipar milhares de polimorfismos do tipo SNPs de forma simultânea. Objetiva-se contribuir para o melhoramento genético do cafeeiro Conilon através da caracterização da ocorrência de SNPs no genoma de Coffea canephora e de associações destes com características de interesse agronômico. Os145 indivíduos de duas famílias de irmãos completos (clones 109x120/120x109 e 76x48) do programa de melhoramento do Instituto Capixaba de Pesquisa, Assistência Técnica e Extensão Rural (Incaper)foram fenotipados e os DNAs foram multiplexados em sequenciador Ilumina na Universidade de Cornell. Detectaram-se 91.105 SNPs antes de aplicar os parâmetros de filtragem, sendo que após os filtros houve redução de 64%. Ampla distribuição dos SNPs foi encontrada, sendo que foram detectados em média 1330 SNPs gênicos e 2955 intergênicos, por pseudocromossomo. Verificou-se que o padrão de distribuição dos SNPs nas regiões do genoma difere. A menor ocorrência de SNPs detectada em regiões gênicas é esperada como consequência da pressão de seleção, que limita as alterações de aminoácidos nas sequências proteicas. Os estudos de associação permitiram encontrar 18 SNPs associados a características fenotípicas de Coffea canephora (S2_9329731, S2_4579518, S2_41329025, S2_17821870, S2_20934616, S3_23227842, S4_22978689, S5_10964474, S6_9949547, S7_13991105, S7_13991086, S7_13991077, S9_4618814, S9_18527411, S10_24840747, S11_30063996, S11_23828233). Localizam-se em regiões intergênicas 33% dos SNPs, sendo que os demais se distribuem em região de íntrons, éxons e 3UTR. Os SNPs em região codificadora são responsáveis por alterações não sinônimas em 82% das ocorrências. Os resultados encontrados são importantes para a cafeicultura e podem contribuir para a seleção assistida por marcadores. Palavras-chave: cafeeiro, sequenciamento, SNP, genotipagem, estudos de associação.

Submitted by Milena Dias (milena.dias@ufpe.br) on 2015-03-11T18:02:16Z No. of bitstreams: 2 Dissertação Alexandre Barbosa.pdf: 1429691 bytes, checksum: d93ac25f45481445b34dd3f5143d9881 (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-03-11T18:02:16Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertação Alexandre Barbosa.pdf: 1429691 bytes, checksum: d93ac25f45481445b34dd3f5143d9881 (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Previous issue date: 2013 / A osteoporose é uma doença esquelética caracterizada pelo comprometimento da resistência óssea, predispondo ao risco aumentado de fraturas. A resistência óssea reflete a integração de dois parâmetros principais: densidade e qualidade ósseas. É considerado um importante problema de saúde pública, devido às fraturas por fragilidade óssea e a sua associação com o aumento da mortalidade e morbidade, que resultam em um considerável gasto da economia global. As fraturas do corpo vertebral, quadril e punho são as fraturas típicas da fragilidade óssea gerada pela doença, com custo anual estimado em 20 bilhões de dólares por ano nos Estados Unidos e 30 bilhões de dólares por ano na União Europeia. As células ósseas formadoras de osso, os osteoblastos, possuem receptores para a forma ativa da vitamina D, que quando estimulados favorecem a renovação e manutenção da massa óssea. Além disso, na célula muscular esquelética, a vitamina D também atua através de receptores que envolvem o transporte de cálcio, a síntese proteica e a velocidade de contração muscular. Dessa forma, a vitamina D é de grande importância na função neuromuscular, na cinética da contração muscular e no equilíbrio, fatos que repercutem na capacidade de realizar movimentos rápidos que evitam quedas e possíveis fraturas em indivíduos portadores de baixa densidade mineral óssea. O objetivo desse estudo foi investigar o papel de polimorfismos do gene do receptor da vitamina D (VDR) na predisposição à osteoporose pós‐menopausa em pacientes do Estado de Pernambuco e na modulação do fenótipo patológico da doença. A amostra foi composta por 146 mulheres portadoras de osteoporose pós‐menopausa atendidas no serviço de Reumatologia do Hospital das Clínicas da UFPE; e o grupo controle formado por 95 voluntárias saudáveis da mesma região geográfica. Foram analisados 3 TagSNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) no gene VDR : rs11168268 (A>G); rs1540339(C>T); rs3890733(C>T). Os TagSNPs estavam distribuídos em 3 diferentes regiões no gene, apresentando MAF (minor allele frequency) ≥ 10% e com base nas populações descendentes de Europeus e de Africanos. As análises estatísticas correlacionaram os genótipos/haplótipos com densidade mineral óssea (DMO); sítio da osteoporose (colo de fêmur, fêmur total e coluna vertebral); presença de fraturas por fragilidade; grupo étnico; número de quedas por ano; insuficiência e deficiência de vitamina D. Não foi constatada associação estatisticamente significante entre os TagSNPs testados e a osteoporose pós‐menopausa. Entretanto, após estratificação dos dados e correlação com as outras variáveis apresentadas pelas pacientes, foi observada associação ente os TagSNPs rs11168268 (A>G) e DMO de fêmur total (p = 0,042); rs1540339(C>T) e o grupo étnico de descendentes de europeus (p = 0,043); e entre rs3890733(C>T) e mulheres abaixo de 60 anos de idade (p = 0,043). Apesar da massa óssea ser influenciada por inúmeras citocinas e hormônios, micronutrientes, atividade física e o meio ambiente onde o indivíduo está inserido, a associação desses TagSNPs com DMO de fêmur total, etnia e idade entre as mulheres pós‐menopausadas, confirma a modulação genética do fenótipo da doença osteoporótica.