La décision de faire ou non le test de dépistage de la trisomie 21 (T21) est une décision difficile pour les femmes enceintes. Mon projet visait à développer un plan d’intervention à l’endroit des femmes enceintes afin de promouvoir l’utilisation d’un outil d’aide à la décision (OAD) pour la décision de se soumettre ou non au dépistage prénatal de la T21. Utilisant la roue du changement de comportement, nous avons mené trois groupes de discussion avec 15 femmes et retenu 10 techniques de changement de comportement (TCC) qui pourraient favoriser l’utilisation de l’OAD par les femmes enceintes : définition des objectifs (comportement et résultats), résolution de problème, plan d’action, soutien social (général et pratique), ajout d’objets à l’environnement, indice/repère, source crédible et modelling. Les TCC retenues ont été utilisées pour proposer un plan d’intervention, en tenant compte de la trajectoire de soins des femmes enceintes dans les services prénataux. / Deciding whether or not to take the Down syndrome screening is a difficult decision for pregnant women. We aimed to develop an intervention plan for pregnant women to promote their use of a patient decision aid when they are making the decision about Down syndrome prenatal screening. We conducted three focus groups with 15 pregnant women to evaluate behaviour change techniques, as described in the Behaviour Change Wheel that would be appropriate for developing the intervention plan to promote the use of the decision aid by pregnant women. The ten techniques retained were: goal setting (behaviour and result), problem solving, action plan, social support (general and practical), adding objects to the environment, prompts/cues, credible sources and demonstration of the behaviour. We then developed an intervention plan using these behaviour change techniques and the clinical pathway of pregnant women in prenatal services.

La décision de recourir à un dépistage prénatal est complexe, mais pourrait être facilitée par les outils d'aide à la décision (OAD). Par des méthodes mixtes, nous avons exploré les facteurs influençant l'intention d'utiliser un OAD basé sur une application mobile (mDA) pour prendre la décision en lien avec le dépistage prénatal des trisomies 21, 18 et 13 au Québec chez les femmes enceintes. L'intention et les variables psychosociales susceptibles de l'expliquer (influence sociale, croyances en les capacités, norme morale, croyances en les conséquences) ont été mesurées à l'aide d'un questionnaire autoadministré validé, le DPC-Reaction. Des entretiens ont exploré l'expérience avec l'OAD papier, l'intérêt pour la version mobile, les fonctionnalités appréciées et les caractéristiques souhaitées afin de soutenir la prise de décision. La sélection des variables indépendantes et les analyses ont été guidées par le modèle intégrateur de Godin et al, ainsi que par une revue systématique sur les prédicteurs de l'intention d'utiliser des applications mobiles de santé chez les femmes enceintes. Nous avons effectué des analyses descriptives, bivariées et multivariées pour évaluer l'intention et identifier ses prédicteurs et aussi une analyse thématique des transcriptions d'entretiens. L'étude a inclus 67 femmes enceintes, majoritairement canadiennes (88,1%), francophones (89,6%), de 25 à 34 ans (59,7%), fortement instruites, utilisant leur téléphone 1 à 3 heures par jour (55,2 %). Le score moyen d'intention était de 4,92 ± 2,03 sur 7. L'influence sociale (β:1,21; p<0,0001) et les croyances sur les conséquences (β:0,17; p=0,03) lui étaient positivement associées. Parmi les femmes enceintes ayant évalué le mDA lors des entretiens (47/67), 89,9 % étaient familières avec les applications et l'ont apprécié. La compréhension de l'influence de ces facteurs sur l'intention des femmes enceintes d'utiliser le mDA pourrait contribuer à l'élaboration de stratégies efficaces pour promouvoir son utilisation afin de soutenir des choix éclairés en dépistage prénatal. / The decision to undergo prenatal screening is a complex one, but could be facilitated by decision support tools (DSTs). Using mixed methods, we explored the factors influencing pregnant women's intention to use an DST based on a mobile application (mDA) to make the decision about prenatal screening for trisomy 21, 18 and 13 in Quebec. Intention and the psychosocial variables likely to explain it (social influence, beliefs in abilities, moral norm and beliefs in consequences) were measured using a validated self-administered questionnaire, the DPC-Reaction. Interviews explored experience with the paper-based DST, interest in the mobile version, features valued and features desired to support decision making. Independent variable selection and analyses were guided by the integrative model of Godin et al, as well as by a systematic review on predictors of intention to use mobile health applications among pregnant women. We performed descriptive, bivariate and multivariate analyses to assess intention and identify its predictors, as well as a thematic analysis of the interview transcripts. The study included 67 pregnant women, mostly Canadian (88.1%), French-speaking (89.6%), aged 25 to 34 (59.7%), highly educated, using their telephone 1 to 3 hours a day (55.2%). The mean intention score was 4.92 ± 2.03 out of 7. Social influence (β:1.21, p < 0.0001) and beliefs about consequences (β:0.17, p = 0.03) were positively associated with it. Of the pregnant women who rated the paper-based version of the app during a personal interview (47/67), 89.9% were familiar with and appreciated pregnancy apps. Understanding the influence of these factors on pregnant women's intention to use the mDA could contribute to the development of effective strategies to promote its use in order to support informed choices in prenatal screening.

Cette étude exploratoire séquentielle mixte avait pour objectif principal de développer un questionnaire qui permettra d’estimer l’influence des facteurs psychosociaux sur l’intention des femmes enceintes d'utiliser un outil d'aide à la décision (OAD) dans le contexte du dépistage prénatal de la T21. Premièrement, 46 femmes enceintes ont complété des entrevues semi structurées instruites par le Cadre des Domaines Théoriques. Cinquante-quatre croyances saillantes parmi les neuf des 12 domaines théoriques furent identifiées, dont les trois plus fréquentes furent : « La personne la plus importante pour moi qui m’encouragerait à utiliser un OAD serait mon conjoint »; « Le document devrait être présenté et expliqué par le professionnel de la santé »; et « Ne pas connaître un OAD en influence l’utilisation ». Ces résultats ont servi à l’élaboration d’un questionnaire auto administré dont la consistance interne et la stabilité dans le temps furent jugées adéquates à l’aide d’un test ré test avec un second groupe de 41 femmes enceintes. Ce questionnaire permettra de mener une enquête populationnelle dans le but d’élaborer un programme d’implantation de l’OAD. / The goal of this exploratory mixed-methods sequential study was to develop a questionnaire to estimate the influence of psychosocial factors on pregnant women’s intention to use a decision aid (DA) in the context of prenatal screening for Down syndrome (T21). First, 46 pregnant women completed semi-structured interviews that were guided by the Theoretical Domains Framework. Fifty-four salient beliefs were identified matching the nine relevant theoretical domains (out of 12). The three most frequent beliefs were “The most important person who would encourage me to use the DA would be my partner”; “The document should be presented and explained by a healthcare professional”, and “Not knowing about DAs influences its use.” These results informed the development of a self-administered questionnaire whose internal consistency and stability over time were assessed as adequate using a test-retest with a second group of 41 pregnant women. This questionnaire will be used to conduct a population based survey for developing a program to implement the DA.

Introduction: Au Québec, environ 110 000 femmes enceintes sont éligibles au dépistage prénatal volontaire de la trisomie 21(T21). Différentes stratégies de dépistage sélectionnent environ 4% des femmes à haut risque pour le test invasif (amniocentèse) en vue d'un diagnostic définitif. Les nouveaux tests génomiques prénataux non invasifs (TGPNI) utilisant l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel pourraient réduire ces procédures invasives. Leur introduction dans les programmes nationaux de dépistage requiert cependant que des données sur leur coût-efficacité et leur impact budgétaire soient produites. Objectifs : L’objectif principal de cette thèse était d'évaluer les aspects économiques attendus de l'introduction du TGNI dans le programme québécois de dépistage de la trisomie 21. La première étude a consisté en une revue systématique de la littérature des évaluations économiques sur les TGPNI. La deuxième étude a porté sur l'évaluation économique de 7 stratégies de dépistages incluant le TGPNI comparées ainsi que des 6 stratégies de dépistage traditionnelles recommandées par la Société canadienne d’obstétrique et de gynécologie(SOGC). La troisième étude a porté sur l'évaluation de l'impact budgétaire attendu de l’implantation du dépistage par TGPNI dans le programme québécois de dépistage de la trisomie 21. Méthodologie: Une revue systématique de la littérature a été réalisée pour la première étude. Pour la deuxième étude, ainsi que la troisième, des modèles de décision semi-markoviens ont été élaborés pour simuler l’évaluation économique et l'impact budgétaire du dépistage par TGPNI pour une cohorte virtuelle de femmes enceintes similaire à celle des femmes enceintes du Québec en termes d'âge et de nombre de grossesses par âge. La perspective du système de santé québécois a été considérée. Pour l’évaluation économique, 13 stratégies de dépistage ont été comparées : 6 traditionnelles recommandées par la Société canadienne d’obstétrique et de gynécologie, 6 incluant le TGPNI comme test de dépistage de deuxième intention et 1 considérant le TGPNI en première intention. Quant à l’analyse d’impact budgétaire, elle a porté sur l’option considérée comme la plus coût-efficace par la deuxième étude, c’est-à-dire le TGPNI en deuxième intention offert aux femmes à haut risque (Sérum intégré +TGPNI). Cette option a été comparée à la stratégie actuellement offerte par le programme de dépistage au Québec (Sérum intégré). La principale issue pour l'analyse coût-efficacité était le coût additionnel par trisomie 21 additionnelle détectée. Celle de l'analyse d'impact budgétaire était la différence de coûts entre la stratégie incluant le TGPNI et la stratégie de dépistage actuelle. Résultats: La première étude qui a inclus 16 études a révélé que par rapport aux stratégies de dépistage actuelles, la stratégie offrant le TGPNI à toutes les femmes n'était pas coût-efficace. C'est l'option du TGPNI offert aux femmes enceintes à risque élevé qui s'avère l'option la plus coût-efficace dans la majorité des études incluses. La deuxième étude a montré que, sur un total de 13 stratégies comparées, la stratégie « Dépistage par sérum intégré suivie par le TGPNI » est celle qui coûte le moins cher et la stratégie « TGPNI universel » est celle qui coûte le plus bien qu'étant la plus efficace. Ainsi, la stratégie « Dépistage par sérum intégré suivie par le TGPNI » est considérée comme plus la coût-efficace. D'autres stratégies, bien que relativement plus efficace pour détecter le nombre de cas T21, entraînent une augmentation des coûts marginaux par cas additionnel détecté allant de 61 623 $ à 1 553 615 $. Les résultats étaient sensibles au coût du TGPNI et aux seuils considérés pour déterminer les femmes enceintes à risque élevé. La troisième étude a montré que le TGPNI offert aux femmes à haut risque identifiées par le programme de dépistage actuel serait abordable pour le système de santé québécois. Comparativement au programme de dépistage actuel, son implantation se ferait à coût neutre considérant une modeste économie annuelle de 80 432 $ (IC à 95%: 79 874 $ - 81 462 $). Les résultats étaient sensibles aux coûts du TGPNI et au taux d'acceptation des tests diagnostiques invasifs. Conclusion: Le TGPNI comme test de seconde intension, c'est-à-dire offert aux femmes à haut risque selon les critères du programme de dépistage actuel, est coût-efficace et abordable pour le système de santé québécois. Avant d'envisager son introduction, les décideurs devraient cependant considérer d'autres aspects, notamment les aspects éthiques. / Introduction: In the Province of Quebec, about 110,000 pregnant women are eligible to voluntary prenatal screening for trisomy 21(T21). Conventional screening strategies select about 4% of women for invasive fetal chromosome testing. Noninvasive prenatal testing using maternal blood cell-free DNA (NIPT) is a new highly accurate screening strategy that could reduce these invasive procedures but evidence about its health economic aspects (cost-effectiveness and affordability) is still lacking. Objectives: The objective of this thesis is to evaluate the expected health economic aspects of introducing NIPT into the Quebec trisomy 21 screening program. The first study systematically reviewed the literature of full economic evaluation studies on NIPT. The second study evaluated the expected cost-effectiveness of screening strategies incorporating NIPT, as well as conventional screening strategies. The third study evaluated the expected budget impact of implementing NIPT into the Quebec trisomy 21 screening program. Methodology: A systematic review of literature was performed for the first study. For the second and third studies, semi-Markov decision-analytic models were built to simulate the cost-effectiveness and the budget impact of NIPT for a virtual cohort of pregnant women similar to that of Quebec in terms of age and pregnancy rate by age. The main outcome for the cost-effectiveness analysis was the incremental cost per additional trisomy 21 detected. The main outcome for the budget impact analysis was the difference in the overall costs between the two alternatives: the current screening strategy vs. the most cost-effective strategy incorporating NIPT). Results: The first study included 16 studies. Results show that compared to current screening practice a universal NIPT screening program is not cost-effective. A program that offers NIPT to high risk pregnant women was found to be the most cost-effective option in the majority of studies included. The second study showed that NIPT as a second-tier test for high-risk women is cost-effective compared to screening algorithms not including NIPT. Out of 13 strategies compared, the integrated serum screening strategy followed by NIPT was the most cost-effective strategy. Other strategies can improve the number of T21 cases identified, but with increasing incremental costs per case (from $ 61,623 to $1,553,615). Results were sensitive to NIPT cost and cut-offs considered to determine high risk pregnant women. The third study found that NIPT as a second-tier test offered to high-risk women identified by the current screening program is affordable for the Quebec health care system. Compared to the current screening program, this strategy could be implemented at a neutral cost considering a modest yearly saving of $80,432 (95% CI: $79,874-$81,462). Results were sensitive to the NIPT costs and the uptake-rate of invasive diagnostic tests. Conclusion: NIPT as a second-tier test offered to high-risk women identified by the current screening program is cost-effective and affordable for the Quebec health care system. Decision makers should consider its introduction after considerations of others aspects such as ethical issues.

Nous proposons, par ce mémoire, une présentation de l’"anormalité" chez le philosophe Michel Foucault, que nous comparerons à la norme "vitale" chez Canguilhem. Nous tenterons par la suite de présenter une analyse critique du Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 et du processus qui lui a donné forme. Finalement, nous exposerons quelques réflexions sur l’application du cadre théorique au cas pratique.