La schizotypie est un trait de personnalité caractérisé par un niveau subclinique de symptômes de la schizophrénie, avec des caractéristiques dites positives (croyances et perceptions inhabituelles) ou négatives (retrait et anxiété sociale). Cette thèse a pour but de mieux comprendre comment la schizotypie s'articule avec d'autres dimensions psychopathologiques.Dans une première partie nous avons étudié les liens entre schizotypie et traits autistiques dans 2 populations d'étudiants scientifiques au moyen d'analyses par classification. Une première analyse sur la base des traits schizotypiques et autistiques a identifié 4 groupes avec des profils distincts, dont un cluster à haut niveau de traits. Cette combinaison de traits est associée à des signes de dégradation psychopathologique (symptômes anxieux et dépressifs, attachement insécurisé) et à de moindres performances académiques. Une deuxième étude propose une typologie des étudiants en fonction des traits schizotypique, autistique et cyclothymique. Cette typologie fait apparaître un cluster à hauts traits, avec un niveau élevé de symptômes de dépression et d'idéation suicidaire et de moindres résultats universitaires. Ces 2 études suggèrent donc que la combinaison de traits schizotypes et autistiques a une influence négative sur la réussite dans le domaine scientifique, en lien avec une comorbidité dépressive.La deuxième partie établit une typologie du jeune adulte afin de réexaminer le concept de "schizotypie saine", défini comme trait de schizotypie positive sans autre dimensions de la schizotypie. Nos résultats confirment que la shizotypie positive est associée à des bénéfices (e.g., qualité perçue des relations interpersonnelles) mais aussi à des traits de troubles de la personnalité et à des symptômes psychopathologiques, ce qui interpelle le concept de schizotypie saine. Dans une dernière étude nous avons identifié des biais illustrant l’impression que la schizotypie positive est plus saine qu’en réalité. / Schizotypy is a personality trait characterized by subclinical levels of schizophrenia symptoms, including positive (odd beliefs and unusual perceptions) or negative (withdrawal and social anxiety) features. This thesis aimed at a better understanding of how schizotypy articulates with other psychopathological dimensions.As a first part, we studied the links between schizotypy and autistic traits in 2 samples of scientific college students, using a cluster analysis. A first analysis based on schizotypal and autistic dimensions identified 4 groups with distinct profiles, including a cluster with high levels of traits. This combination of traits was associated with significant psychopathological degradation (anxiety and depressive symptoms, insecure attachment) and with lesser academic performances. A second study identified a typology of students based on schizotypal, autistic and cyclothymic traits. This typology showed a high traits cluster with elevated levels of depressive symptoms and suicidal ideations, and lesser academic results. These 2 studies thus suggest that association of schizotypal and autistic traits could impair success in scientific background, in relationship with a depressive comorbidity.The second part identified a typology of young adults aiming at reassessing the concept of "healthy schizotypy", defined as a trait of positive schizotypy without other schizotypal dimensions. Our results confirm that positive schizotypy is associated with benefits (e.g., perceived quality of interpersonal relations) but also with traits of personality disorders and psychopathological symptoms, which questions the concept of healthy schizotypy. In a last study we identified biases illustrating the impression that positive schizotypy may seem healthier than in reality.

L’autisme est un trouble envahissant du développement défini uniquement sur des critères comportementaux et l’âge d’apparition. Le X fragile est une pathologie d’origine monogénique dont 15-25% des patients présente le diagnostique complet de l’autisme et dont de nombreux symptômes chevauchent avec l’autisme. Une souris Fmr1 KO a été créée et validée comme modèle pour le X fragile. A l’instar de la variabilité des phénotypes du X fragile chez l’humain, les données préliminaires montrent que la mutation nulle Fmr1 chez la souris interagit avec l'arrière fond génétique. Les travaux présentés visaient à déterminer les caractéristiques autistiques exprimées par les souris Fmr1 KO, ainsi que l’interaction de la mutation nulle avec le fond génétique (souches C57BL/6J, FVB.129P2tm1Cgr /J et leurs hybrides). Les résultats de ces travaux montrent notamment que les souris Fmr1 KO présentent un évitement initial d’approche sociale, des altérations principalement qualitatives des vocalisations, de l’hyperactivité et une augmentation de l’activité diurne. La mutation interagit avec le fond génétique et les résultats actuels indiquent que les KO de fond FVB.129P2tm1Cgr /J ont le phénotype le plus marqué. / Autism is a pervasive developmental disorder defined by behavioural criteria and age of onset. Fragile X is a disorder due to the silencing of the Fmr1 gene. About 15-25% of Fragile X patients are diagnosed as autistic and many symptoms overlap between the two disorders. A mouse Fmr1 KO was created and validated as a model for Fragile X Syndrome. Preliminary data also show that the null mutation interacts with the genetic background. The work presented in this thesis aimed to determine the autistic features expressed in Fmr1 KO mice, as well as the influence of the genetic background (C57BL/6J and FVB.129P2tm1Cgr/J strains, and their reciprocal hybrids) on the expression of the Fmr1 mutation. Our results show an initial inhibition of social approach in Fmr1 KO mice and a qualitative alteration of ultrasonic vocalizations in isolated pups, as well as an increase in activity, especially during the diurnal period. The Fmr1 mutation interacts with the genetic background and the results indicate that KO on the FVB.129P2tm1Cgr/J background show the most marked phenotype.