Les anomalies du tractus rénal et les troubles du spectre autistique caractérisent le syndrome 19q12 causé par la délétion hétérozygote du gène TSHZ3. Pour identifier des programmes développementaux TSHZ3-dépendants, nous avons comparé le transcriptome (RNA-seq) d’uretères et de reins mutants Tshz3 (KO) et sauvage (WT) d’embryons de souris au stade E12,5. Nous avons identifié des gènes exprimés de façon différentielle connus pour être impliqués dans le développement de l'uretère et/ou des reins, dont 38 ont des orthologues humains associés à des maladies rénales. Corrélativement, les reins E12,5 KO présentent une arborisation anormale de l’uretère.Dans les reins adultes, TSHZ3 est exprimé dans les cellules endothéliales glomérulaires. L'analyse morphologique de reins Tshz3+/lacZ (HET) révèle une diminution de la densité des glomérules et de l'épaisseur de la membrane basale glomérulaire ainsi qu'un phénotype d'effacement des pieds des podocytes. L’analyse du sang et de l'urine de souris adultes HET a permis d’établir des profils spécifiquement associés au génotype HET. En particulier, le protéome urinaire a identifié 33 biomarqueurs qui pourraient constituer la signature d'un processus pathologique. Par ailleurs, l'analyse du transcriptome des reins HET adultes montre un enrichissement pour des voies liées à l'inflammation.Ces résultats confirment le rôle précoce de Tshz3 dans l'uretère ainsi qu'une fonction de Tshz3 dans les reins embryonnaires. La présence de défauts structurels et fonctionnels dans les reins hétérozygotes adultes Tshz3 renforce l'idée que les souris HET modélisent le syndrome TSHZ3 humain. / Renal tract defects and autism spectrum disorder represent the phenotypic core of the 19q12 syndrome caused by heterozygote deletion of the TSHZ3 gene. To identify TSHZ3-dependent developmental programs, we performed a transcriptome analysis (RNA-seq) on E12.5 Tshz3 mutants (KO) and wild type (WT) control mouse ureters and kidneys. This analysis identified differentially expressed genes known to be involved in ureter and/or kidney development, among which 38 have human orthologues associated to renal tract diseases. Correlatively, we found that E12.5 Tshz3 KO kidneys display an abnormal ureteric branching morphogenesis.In adult kidneys, we showed that TSHZ3 is expressed in glomerular endothelial cells. Histological and transmission electron microscopy analysis showed a decreased glomerular density and thickness of the glomerular basement membrane as well as a foot process effacement phenotype in Tshz3+/lacZ (HET) kidneys. To evaluate renal function, we analysed blood and urine samples from HET and WT adult mice. Both analyses generated profiles that specifically associated with HET genotype. In particular, the urine proteome identified 33 biomarkers that might constitute a signature for a pathological process in HET kidneys. Note that transcriptome analysis of adult HET kidneys showed enrichment for inflammation-related pathways.These results support an early role for Tshz3 in the ureter as well as an unanticipated function for Tshz3 in E12.5 embryonic kidneys. The presence of structural and functional defects in Tshz3 heterozygous adult kidneys reinforces the idea that HET mice model the human TSHZ3 disorder.