Darbo autorė: Ieva Mineikytė Darbo vadovė: Doc. Dr. Nijolė Pečiulaitienė Magistro baigiamojo darbo moksliniai tyrimai atlikti Lietuvos sveikatos mokslų universitete, Veterinarijos akademijoje, Veterinarijos fakultete, Biologinių sistemų ir genetinių tyrimų institute, 2012 – 2014 metais. Darbo apimtis: 49 puslapiai. Darbe pateikta: 5 lentelės, 5 paveikslai. Darbo tikslas: Įvertinti Leptino geno C3469T polimorfizmo įtaką produktyvumo požymiams tiriamosiose kiaulių mišrūnų veislėse. Darbo uždaviniai: 1. Nustatyti tiriamoje kiaulių populiacijoje esančius Leptino geno C3469T polimorfizmo alelių dažnius. 2. Nustatyti tiriamoje kiaulių populiacijoje esančius Leptino geno C3469T polimorfizmo genotipų dažnius. 3. Įvertinti Leptino geno C3469T polimorfizmo įtaką kiaulių produktyvumo požymiams. Metodikos: Iš kiaulių šerių mėginių išskirta genominė DNR ir padauginta PGR metodu, o gauti PGR produktai inkubuoti su HinfI restriktaze, kuri esant C3469T VNP mutacijai, specifiškai skelia PGR produktą. Genotipai nustatyti atlikus PGR-RFLP mėginių elektroforezę agarozės gelyje ir įvertinus specifinį ruoželių išsidėstymą UV šviesoje. Išvados: Ištyrus LEP geno C3469T polimorfizmo alelių ir genotipų įvairovę tirtoje kiaulių populiacijoje, nustatyti visi trys genotipai ir jų dažniai: TT dažnis 0,900, TC dažnis 0,088, CC genotipo dažnis 0,013. Taip pat T ir C alelių dažniai, atitinkamai 0,944 ir 0,056. Nagrinėjant kiaulių mišrūnų veisles atskirai, pastebima panaši alelių dažnių tendencija... [toliau žr. visą tekstą] / The author: Ieva Mineikytė Supervisor: Doc. Dr. Nijolė Pečiulaitienė The research of master thesis was performed at Lithuanian university of health sciences, Veterinary academy, Faculty of Veterinary medicine, Institute of Biology systems and genetics, during the period of 2012 – 2014. Structure: 49 pages. There are 5 tables and 5 figures included. The aim: To evaluate influence of leptin gene C3469T polymorphism on production traits in tested pig hybrids. Tasks: 1. To determine allele frequencies of leptin gene C3469T polymorphism in tested pig population. 2. To determine genotype frequencies of leptin gene C3469T polymorphism in tested pig population. 3. To evaluate influence of leptin gene C3469T polymorphism on production traits. Methods applied: DNA was extracted from pig bristle samples, fallowing PCR amplification. The aplicons were incubated with HinfI restrictase, which cuts DNA at specific site if C3469T SNP mutation is present. The genotypes were determined after performing PCR-RFLP electrophoresis in agarose gel and evaluating band pattern in UV light. Results: While examining the diversity of alleles and genotypes in tested pig population, three genotypes were determined and their frequencies estimated: TT with frequency 0,900, TC with frequency 0,088 and CC with frequency 0,013. Also frequencies of alleles T and C were estimated, 0,944 and 0,056 respectively. The same trend was observed in every pig hybrid breed separately. The influence of genotypes was... [to full text]

This dissertation should supplement the knowledge of the genetic coronary heart disease (CHD) architecture by analysing known common variation as well as finding novel associated loci and genes. Genotype and allele frequencies, also haplotype blocks were determined in the Lithuanian population according to the list of 60 SNPs associated with CHD. The number of risk alleles per person was determined. The intrapopulation comparison of allele frequencies and haplotype blocks was performed. Allele frequencies were compared with different populations of European ancestry. The association analyses for new loci and candidate gene identification were performed. It was revealed that the common and unique genetic disease architecture variants for different populations exist. Regarding the genetic structure and diversity of the risk SNPs of CHD, Lithuanian population as compared with the European populations falls into the Northern-Southern gradient showing that the Lithuanian gene pool could have experienced the geographical climate and ecological influence during the evolution process. Considering the risk allele number per person of the investigated SNPs, the majority of Lithuanian population individuals have a relatively average risk of developing CHD. Association analyses showed eight new loci associated with CHD, four of which were confirmed and ITPR2 and FBXL17 were found to be the putative candidate genes that could participate in the pathogenesis of CHD and atherosclerosis. / Siekiant papildyti žinias apie genetinę koronarinės širdies ligos (KŠL) architektūrą, užsibrėžta atlikti žinomų genetinių sričių siejamų su KŠL analizę ir naujų genetinių sričių siejamų su šia liga paiešką Lietuvos populiacijoje. Pagal atrinktas žinomas 60 genetinių sričių, siejamų su rizika susirgti KŠL, tiriamiems asmenims nustatyti genotipų ir alelių dažniai, sukonstruoti haplotipų blokai, atliktas vidupopuliacinis alelių dažnių ir haplotipų blokų palyginimas, tarppopuliacinis alelių dažnių palyginimas, nustatytas rizikos alelių tenkančių asmeniui pasiskirstymas populiacijoje. Nustatyta, kad skirtingoms populiacijoms yra būdingi tiek bendri, tiek ir unikalūs genetinės architektūros vienetai, o bendros Lietuvos lietuvių populiacijos genetinę struktūrą ir įvairovę pagal tirtus žymenis galima orientuoti gradientiškai Europos Šiaurės-Pietų kryptimi, tai aiškinant geografinių platumų lemiama klimato ir ekologijos įtaka genofondui evoliucijos eigoje. Pagal tirtų rizikos alelių skaičių tenkantį asmeniui, daugiausia asmenų tirtoje Lietuvos lietuvių populiacijoje turi vidutinę riziką susirgti KŠL. Genetinės asociacijos analize nustatytos aštuonios potencialios naujos kandidatinės su KŠL asocijuotos genetinės sritys, iš jų patvirtintos – keturios, o ITPR2 ir FBXL17 genai yra galimi genai kandidatai dalyvaujantys KŠL ir aterosklerozės patogenezėje.

Siekiant papildyti žinias apie genetinę koronarinės širdies ligos (KŠL) architektūrą, užsibrėžta atlikti žinomų genetinių sričių siejamų su KŠL analizę ir naujų genetinių sričių siejamų su šia liga paiešką Lietuvos populiacijoje. Pagal atrinktas žinomas 60 genetinių sričių, siejamų su rizika susirgti KŠL, tiriamiems asmenims nustatyti genotipų ir alelių dažniai, sukonstruoti haplotipų blokai, atliktas vidupopuliacinis alelių dažnių ir haplotipų blokų palyginimas, tarppopuliacinis alelių dažnių palyginimas, nustatytas rizikos alelių tenkančių asmeniui pasiskirstymas populiacijoje. Nustatyta, kad skirtingoms populiacijoms yra būdingi tiek bendri, tiek ir unikalūs genetinės architektūros vienetai, o bendros Lietuvos lietuvių populiacijos genetinę struktūrą ir įvairovę pagal tirtus žymenis galima orientuoti gradientiškai Europos Šiaurės-Pietų kryptimi, tai aiškinant geografinių platumų lemiama klimato ir ekologijos įtaka genofondui evoliucijos eigoje. Pagal tirtų rizikos alelių skaičių tenkantį asmeniui, daugiausia asmenų tirtoje Lietuvos lietuvių populiacijoje turi vidutinę riziką susirgti KŠL. Genetinės asociacijos analize nustatytos aštuonios potencialios naujos kandidatinės su KŠL asocijuotos genetinės sritys, iš jų patvirtintos – keturios, o ITPR2 ir FBXL17 genai yra galimi genai kandidatai dalyvaujantys KŠL ir aterosklerozės patogenezėje. / This dissertation should supplement the knowledge of the genetic coronary heart disease (CHD) architecture by analysing known common variation as well as finding novel associated loci and genes. Genotype and allele frequencies, also haplotype blocks were determined in the Lithuanian population according to the list of 60 SNPs associated with CHD. The number of risk alleles per person was determined. The intrapopulation comparison of allele frequencies and haplotype blocks was performed. Allele frequencies were compared with different populations of European ancestry. The association analyses for new loci and candidate gene identification were performed. It was revealed that the common and unique genetic disease architecture variants for different populations exist. Regarding the genetic structure and diversity of the risk SNPs of CHD, Lithuanian population as compared with the European populations falls into the Northern-Southern gradient showing that the Lithuanian gene pool could have experienced the geographical climate and ecological influence during the evolution process. Considering the risk allele number per person of the investigated SNPs, the majority of Lithuanian population individuals have a relatively average risk of developing CHD. Association analyses showed eight new loci associated with CHD, four of which were confirmed and ITPR2 and FBXL17 were found to be the putative candidate genes that could participate in the pathogenesis of CHD and atherosclerosis.

No description available.

No description available.

Attention, ce résumé comporte un peu d'ironie et d'humour. Dans ce mémoire, nous défendons l'idée selon laquelle, pour tout modèle de calcul raisonnable, ce n'est plus tant le modèle qui compte pour caractériser les classes de complexité importantes que la complexité de la structure combinatoire sous-jacente et en définitive d'un graphe sous-jacent. Pour prendre l'exemple des circuits booléens ou algébriques comme modèles, tout ce qui importe est la complexité du graphe orienté sous-jacent au circuit. Par modèle de calcul raisonnable, nous entendons, comme il se doit, un modèle qui étudié sur une classe de graphes standard nous donne la classe de complexité standard attendue afin de satisfaire aux règles élémentaires des tautologies. On pourrait aussi choisir comme modèles raisonnables les modèles Turing-complet (ou une autre notion de complétude plus adaptée selon les objets calculés), formalisables dans une logique simple (afin d'éviter les "tricheries" et les modèles conçus spécialement pour faire échouer la belle idée défendue). Néanmoins, cette seconde option n'étant pas sans risque, nous nous contentons de la proposer. La thèse défendue est une version un peu plus formalisée et précise mathématiquement de cette idée aux contours un peu flous et qui est donc nécessairement un peu fausse telle quelle.