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Variabilidade decenal dos tipos de ENOS e sua associação com modos de variabilidade climática de baixa frequência

COSTA, Jean Antunes Custodio 28 June 2017 (has links)
Submitted by Gizele Lima (gizele.lima@inpa.gov.br) on 2017-09-04T14:37:17Z No. of bitstreams: 2 jean_dissertação.pdf: 19953772 bytes, checksum: 15f3b6dce2eb8609d2e5f4ec2b7cc8b7 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-09-04T14:37:17Z (GMT). No. of bitstreams: 2 jean_dissertação.pdf: 19953772 bytes, checksum: 15f3b6dce2eb8609d2e5f4ec2b7cc8b7 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2017-06-28 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / This study aims to investigate the decadal variability of the occurrence of ENSO events, classified as El Niño/La Niña central (EN-CP/LN-CP), east (EN-EP/LN-EP) and without differentiating the types (Total) and its relationship with precipitation over South America, using observational analyzes for the period 1901 to 2013. The Monthly time series of Sea Surface Temperature (SST), Average Sea Level Pressure (SLP), velocity potential (χ) at 200 hPa and precipitation. Were used initially ENSO events were selected, and occurrence rates of the different types of ENSO were constructed within 5 and 10 year moving windows. Wavelet analyzes these indices show significant scales with peaks ranging from 12 to 22 years. Furthermore, the results show that the decadal variability of ENSO occurrence rates is related to low frequency oscillations such as the Pacific Decadal Oscillation (PDO) and the Atlantic Multidecadal Oscillation (AMO). The occurrence rates of EN-Total and EN-CP events show significant positive correlations with the PDO index, while the indexes of EN-EP events are marginally associated with AMO. For La Niña events, significant positive (negative) correlations between occurrence indexes and PDO (AMO) indexes are found for the cases of LN-Total and LN-EP. Associated with the decadal patterns of SST anomalies, decadal changes in atmospheric circulation are noted, mainly in relation to Walker circulation. These changes in the atmospheric circulation influence the precipitation pattern on South America during the El Niño events, causing significant negative anomalies in the precipitation over the central part between the latitudes of 5°N - 10°S. In relation to La Nina events, Walker circulation is most intense in the central and western Pacific and regions of Indonesia and the eastern Indian Ocean. Significant positive variations in precipitation over South America are restricted to northern Brazil, including the states of Pará and Amapá. On the other hand, negative precipitation variations in the central-eastern part of Brazil may be associated with variations of the SLP over the Southern Tropical Atlantic. These results show the importance of low-frequency oscillations in ENSO variability and may be useful for monitoring purposes. / Este estudo tem por objetivo investigar a variabilidade decenal da ocorrência de eventos ENOS, classificados em El Niño/La Niña central (EN-CP/LN-CP), leste (EN-EP/LN-EP) e sem diferenciar os tipos (Total) e sua relação com a precipitação sobre a América do Sul, utilizando análises observacionais para o período de 1901 a 2013. Foram utilizadas as séries mensais da Temperatura da Superfície do Mar (TSM), Pressão ao Nível Médio do Mar (PNM), potencial de velocidade (χ) em 200 hPa e precipitação. Inicialmente os eventos ENOS foram selecionados, e índices de ocorrência dos diferentes tipos de ENOS foram construídos dentro de janelas móveis de 5 e 10 anos. Análises de ondeletas desses índices mostram escalas significativas com picos variando de 12 a 22 anos. Ainda, os resultados mostram que a variabilidade decenal dos índices de ocorrência do ENOS está relacionada com as oscilações de baixa frequência como a Oscilação Decenal do Pacífico (PDO) e a Oscilação Multidecenal do Atlântico (AMO). Os índices de ocorrências dos eventos EN-Total e EN-CP apresentam correlações positivas significativas com o índice da PDO, enquanto que os índices dos eventos EN-EP são marginalmente associados a AMO. Para os eventos La Niña, há correlações positivas (negativas) significativas entre os índices de ocorrência e os índices da PDO (AMO) para os casos de LN-Total e LN-EP. Associadas aos padrões decenais de anomalias de TSM, mudanças decenais na circulação atmosférica são notadas, principalmente em relação à circulação de Walker. Essas mudanças na circulação atmosférica influenciam o padrão de precipitação sobre a América do Sul durante os eventos de El Niño, causando anomalias negativas significativas na precipitação sobre a parte central entre as latitudes de 5°N – 10°S. Em relação aos eventos de La Nina, as variações na circulação de Walker são mais intensas sobre o Pacífico central e oeste e regiões da Indonésia e leste do Oceano Índico. As variações positivas significativas na precipitação sobre a América do Sul se restringem à região norte do Brasil, incluindo os estados do Pará e Amapá. Por outro lado, variações negativas de precipitação na parte centro-leste do Brasil, podem estar associadas às variações da PNM sobre o Atlântico Tropical Sul. Esses resultados mostram a importância das oscilações de baixa frequência na variabilidade do ENOS e podem ser úteis para propósitos de monitoramento climático.
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A variabilidade da precipitação sobre a América do Sul tropi- cal associada a oscilações interanual e intrasazonal.

LIMA, Alexandra Amaro de 29 September 2015 (has links)
Submitted by Inácio de Oliveira Lima Neto (inacio.neto@inpa.gov.br) on 2016-08-29T14:31:20Z No. of bitstreams: 1 tese_alexandra.pdf: 36597358 bytes, checksum: 7e911babac6f53c21195f9c65866a6bb (MD5) / Made available in DSpace on 2016-08-29T14:31:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_alexandra.pdf: 36597358 bytes, checksum: 7e911babac6f53c21195f9c65866a6bb (MD5) Previous issue date: 2015-09-29 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / Intra-seasonal and inter-annual oscillations are responsible for part of precipitation ex- tremes during austral summer. In view of this, this study aimed to analyze the intra- seasonal variability modes on time scales of 8-24 days and 30-90 days associated with extreme events of daily precipitation over South America for 14 summer seasons, from 1998 to 2012. To achieve this we used a set of daily rainfall data from TRMM (Tropical Rainfaill Measuring Mission -NASA), stream functions and moisture fluxes obtained by NCEP Reanalysis - 2 (National Center for Environmental Prediction), with analysis of orthogonal functions, which made possible finding the three dominant modes on South America, and the Morlet wavelet transform to check for variations in the scales of 8- 24 and 30-90 days. Composite analyzes were used to assess the possible relation between the variability modes, when they operate separately and simultaneously. In parallel, we investigated possible interactions between intra-seasonal events on scales of 8-24 days during El Niño, La Nina and neutral years. The results indicated the domi- nance of intra-seasonal scales of 8-24 days on the continent compared to 30-90 days scale, especially when the events are in phase. The events operating in different pha- ses showed a weakening of the precipitation anomalies on scales 8-24 (positive) and 30-90 (negative) and when reversing the signs we note a disorganization of convection. The same is true during ENSO years. At the same time, it was found that during ENSO years the intra-seasonal scale is enhanced by the joint action of the extra-tropical and tropical wave-trains, and to the east of South America there is a predominance of intra- seasonal systems, while in the west rainfall anomalies are dominated by inter-annual variability. / As oscilações intrasazonais e interanuais são responsáveis por parte dos extremos de precipitação durante o verão autral. Diante disto, o presente trabalho teve como obje- tivo principal analisar os modos de variabilidade intrasazonais nas escalas de tempo de 8-24 dias e 30-90 dias associados aos eventos extremos de precipitação diária so- bre América do Sul durante 14 estações de verão, no período de 1998 a 2012. Para alcançar esse objetivo utilizou-se um conjunto de dados de diárias de precipitação do TRMM (Tropical Rainfaill Measuring Mission -NASA), função de corrente e fluxos de umidade obtidos pelo Reanálise - 2 do NCEP (National Centers for Environmen- tal Prediction), com análises de funções ortogonais, que possibilitou encontrar os três modos dominantes sobre a América do Sul, e a transformada de Ondeleta (Morlet) para verificar a existência de oscilações nas escalas de 8-24 e 30-90 dias. Análises de composições foram usadas para avaliar as possíveis relações entre as escalas de variabilidade, quando estas atuam isoladamente e simultaneamente. Paralelamente, buscou-se verificar possíveis interações entre os eventos intrasazonais na escala de 8-24 dias durante os anos de El Niño, La Nina e Neutro. Os resultados indicaram a predominância da escala intrasazonal de 8-24 dias sobre o continente em relação a escala de 30-90 dias, principalmente quando os eventos estão em fase. Os eventos atuando em fases diferentes mostraram um enfraquecimento das anomalias de preci- pitação nas escalas 8-24 (positiva) e 30-90 (negativa) e quando os sinais são inverti- dos, nota-se uma desorganização da convecção. O mesmo acontece durante o anos de atuação do ENOS. Ao mesmo tempo, verificou-se que durante os anos de ENOS a escala intrasazonal é intensificada pela ação conjunta do trem de ondas extratropical e tropical, e que ao leste da AS existe uma predominância dos sistemas intrasazonais, enquanto que à oeste as anomalias de precipitação são dominadas pela variabilidade interanual. Palavras-chave: Variabilidade Intrasazonal, Variabilidade Interanual, Oscilação Mad- den Julian, Teleconexão.
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Variantes genéticas relacionadas a trombofilias em mulheres com perdas gestacionais

Dutra, Caroline Gross January 2012 (has links)
A definição para abortamento é o término da gravidez antes de 24 semanas de gestação ou com peso fetal inferior a 500g. A incidência exata dos abortamentos não é conhecida devido à dificuldade em reconhecer concepções e perdas no início da gravidez. Abortamento Recorrente (AR) é definido por dois ou mais abortamentos consecutivos, sendo considerada uma enfermidade e não estando incluída entre os diferentes tipos de infertilidade. De todas as gestações reconhecidas, 25% resultam em abortamento sendo que, 5% dessas mulheres terão a experiência de ter dois abortamentos consecutivos e 1% terão três ou mais perdas. Em aproximadamente 50% dos casos de AR não é encontrada uma causa explicável, sendo então classificada como idiopática. Trombofilias consistem em desordens hemostáticas as quais levam a uma maior tendência a processos tromboembólicos, podendo também estar relacionadas a AR. O objetivo geral do presente trabalho é investigar mutações em genes relacionados a fenômenos de trombofilia em mulheres com duas ou mais perdas gestacionais. Nosso número amostral foi de 145 mulheres com no mínimo dois abortamentos consecutivos e 135 sem histórico de perdas gestacionais, oriundas do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e do Hospital Fêmina. O DNA genômico foi obtido de amostra de sangue e de saliva. Os genótipos foram determinados através de real time PCR. As frequências encontradas dos alelos investigados no grupo de casos foram: 29,3% para o polimorfismo 677T do gene MTHFR (metilenotetrahidrofolato redutase), 1,0% para FVL (Fator V de Leiden) do gene FV, 0,4% para 20210A do gene FII (protrombina), 31,4% para -786C e 23,8% para 894T do gene eNOS (óxido nítrico sintase endotelial), as quais estão relacionados a trombofilias e têm sido associados a AR. Não encontramos diferenças estatisticamente significativas nas frequências genotípicas e alélicas dos polimorfismos estudados entre mulheres com AR e grupo controle. Também o hábito de fumar combinado à presença dos alelos de risco para as variantes aqui estudadas não parece ser determinante na enfermidade, mas o número de mulheres que relataram consumir álcool sugere que a substância pode estar relacionada à AR. Nossos dados não concordam com a proposição de que esses polimorfismos estejam relacionados com AR em nossa população. / The definition for abortion is the termination of pregnancy before 24 weeks of pregnancy or fetal weight less than 500g. The exact incidence of miscarriages is not known due to the difficulty in recognizing conceptions and losses at the beginning of the pregnancy. Recurrent Miscarriage (RM) is defined by two or more consecutive miscarriages, being considered an illness and is not included among the different types of infertility. Of all recognized pregnancies, 25% result in abortions and 5% of these women will have the experience of having two consecutive miscarriages and 1% has three or more losses. In approximately 50% of cases of RM is not found a cause that can be explained, and is then classified as idiopathic. Thrombophilias consist of haemostatic disorders which lead to a greater tendency to thromboembolic processes, and may also be related to the RM. The general objective of this study is to investigate mutations in genes related to the phenomena of thrombophilia in women with two or more miscarriages. Our sample size was 145 women with at least two consecutive miscarriages and 135 without a history of miscarriages, from the Hospital de Clínicas de Porto Alegre and the Hospital Fêmina. Genomic DNA was obtained from a sample of blood and saliva. The genotypes were determined by real time PCR. The observed frequencies of the polymorphisms investigated were: 29,3% to 677T MTHFR gene (methylenetetrahydrofolate reductase), 1,0% to FVL (Factor V Leiden) FV gene, 0,4% to 20210A FII gene (prothrombin), 31,4% to -786T and 23,8% to 894T eNOS gene (endothelial nitric oxide synthase), all of which are related to the thrombophilias and have been associated with RM. We found no statistically significant differences on genotypic and allelic frequencies studied polymorphisms between women with RM and control group. Also the habit of smoking combined with the presence of alleles of risk for the variants studied here does not seem to be the decisive factor in illness, but the number of women who reported consuming alcohol suggests that the substance is related to the RA. Our data do 7 not agree with the proposition that these polymorphisms are related with RM in our population.
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Variabilidade genética e citogenética e aspectos da biologia reprodutiva de Sisyrinchium micranthum CAV. (Iridaceae) no sul do Brasil / La variabilité génétique et cytogénétique et les aspects de la biologie de la reproduction chez Sisyrinchium micranthum Cav. (Iridaceae) dans le sud du Brésil

Tacuatia, Luana Olinda January 2012 (has links)
Sisyrinchium micranthum Cav. est une espèce herbacée, l'une des rares du genre qui est décrite comme annuelle. On la trouve au Brésil dans les états du Rio Grande do Sul (RS), Santa Catarina (SC), Paraná (PR), São Paulo (SP) et Rio de Janeiro (RJ). Cette espèce montre une grande variabilité morphologique signalée dans plusieurs études, et différentes combinaisons de caractères morphologiques peuvent être observées dans la nature. Sur la base de ces combinaisons qui caractérisent les profils de plantes différentes, trois types morphologiques ont été décrits, CI, CII et CIII. Sisyrinchium micranthum a trois niveaux de ploïdie décrits dans la littérature à partir du nombre de base x = 8, 2n = 2x = 16, 2n = 4x = 32 et 2n = 6x = 48. Pour contribuer à la connaissance taxonomique, reproductive et évolutive de l’espèce, cette étude a considéré des caractéristiques génétiques et cytogénétiques de S. micranthum, ainsi que les aspects de la biologie de la reproduction. Pour étudier la structure des populations de S. micranthum dans le sud du Brésil, neuf marqueurs microsatellites ont été isolés à l'aide d'une banque génomique enrichie, et caractérisés dans une population diploïde. A partir de l'analyse de la variabilité génétique avec sept marqueurs pour 583 plantes de 14 localités d’échantillonnage de RS, SC et PR nous avons observé l'existence de populations possédant des individus à différents niveaux de ploïdie. Une origine autopolyploïde a été présumé pour ces polyploïdes. La diversité génique et allélique était à peu près similaire dans la plupart des populations. Le coefficient de consanguinité sur tous les loci a montré que les populations de S. micranthum ont présenté un excès des hétérozygotes (coefficient de consanguinité négative), mais les valeurs de FIS de populations individuelles variaient de -0,273 à 0,454. L'excès d'hétérozygotes peut être dû à un héritage polysomique des autopolyploïdes, ce qui contribue sensiblement à une hétérozygotie élevée. En outre, les populations sont très structurées. Les résultats de l'analyse cytogénétique montrent que la variabilité chez S. micranthum s’exprime aussi en termes d'organisation du génome. En ce qui concerne S. micranthum et les espèces proches S. laxum Otto ex Sims et S. rosulatum E.P. Bicknell, il a été démontré que l'ADNr 18S-26S varie en nombre de loci, avec une réduction importante chez les polyploïdes par rapport aux diploïdes, tandis que le locus 5S a montré une augmentation du nombre de signaux proportionnelle au niveau de ploïdie. Les données sur la taille du génome pour les trois espèces étudiées ont montré une tendance à la baisse du génome monoploïde (1Cx) chez les polyploïdes (« genome downsizing »), ainsi qu’une 18 faible variation inter et intraspécifique de la valeur C. En termes de la biologie de reproduction, l'autofécondation et l’allofécondation ont été observées chez cette espèce. En outre, il a été constaté que des croisements entre différentes catégories morphologiques de S. micranthum ont été possibles puisqu’ils ont abouti à la formation des fruits. De même, les données obtenues suggèrent aussi qu’il n’existe pas une barrière reproductive complète entre S. micranthum et S. laxum. La variabilité génétique de S. micranthum mise en évidence dans cette étude en termes de divergence génétique entre les populations et variation dans le nombre de loci d’ADNr probablement reflètent une relation complexe existante entre la polyploïdie et les aspects de la reproduction de l’espèce. / Sisyrinchium micranthum Cav. é uma planta herbácea, sendo uma das raras espécies do gênero que são descritas como anuais. No Brasil, sua distribuição ocorre ao longo dos estados do Rio Grande do Sul (RS), Santa Catarina (SC), Paraná (PR), São Paulo (SP) e Rio de Janeiro (RJ). A espécie apresenta ampla variabilidade morfológica relatada em vários trabalhos, sendo que diferentes combinações de aspectos morfológicos podem ser observadas na natureza. Baseando-se nessas combinações que caracterizam diversos perfis vegetais, três tipos morfológicos foram descritos, CI, CII e CIII. Sisyrinchium micranthum tem três níveis de ploidia descritos na literatura a partir do número básico x = 8, sendo eles 2n = 2x = 16, 2n = 4x = 32 e 2n = 6x = 48. A fim de contribuir para o conhecimento taxonômico, reprodutivo e evolutivo da espécie, neste trabalho foram investigadas características genéticas e citogenéticas de S. micranthum, assim como aspectos da biologia reprodutiva. Para estudar a estrutura populacional de S. micranthum no sul do Brasil, primeiramente, nove marcadores microssatélites foram isolados usando uma biblioteca genômica enriquecida, e caracterizados em uma população diploide. Posteriormente, a partir da análise da variabilidade genética com sete marcadores para 583 plantas de 14 localidades amostradas nos estados do RS, SC e PR observou-se a existência de populações com indivíduos de diferentes níveis de ploidia, e uma possível origem autopoliploide para os poliploides. As diversidades gênica e alélica foram aproximadamente semelhantes para a maioria dos acessos. O coeficiente de endogamia sobre todos os locos mostrou que S. micranthum apresentou um excesso médio de heterozigotos (valor de coeficiente de endogamia negativo), mas os valores FIS das populações individuais variaram de -0,273 a 0,454. O excesso de heterozigotos poderia ser esperado uma vez que autopoliploides apresentam herança polissômica, o que contribui substancialmente com uma heterozigosidade elevada. Além disso, as populações mostraram-se altamente estruturadas. Os resultados provenientes das análises citogenéticas, mostram que a variabilidade de S. micranthum está presente também em termos de organização do genoma. Considerando S. micranthum e as espécies relacionadas S. laxum Otto ex Sims e S. rosulatum E.P. Bicknell, foi possível verificar que o rDNA 18S-26S varia em número de locos, com notável redução dos mesmos em poliploides em comparação com os diploides, enquanto o loco 5S mostrou aumento proporcional no número de sinais conforme o aumento no nível de ploidia. Os dados relativos ao tamanho do genoma (Cx) para as três espécies estudadas mostraram uma tendência de redução do genoma de diploides para poliploides; e também uma pequena variação inter e intraespecífica com relação ao valor C. Em termos de biologia reprodutiva, foi registrada a ocorrência de autofecundação e fecundação cruzada para a espécie. Além disso, foi verificado que cruzamentos entre as diferentes categorias morfológicas de S. micranthum são compatíveis uma vez que resultaram na formação de frutos. Da mesma forma, os dados obtidos sugerem que S. micranthum e S. laxum não representam táxons totalmente isolados reprodutivamente. A variabilidade genética de S. micranthum encontrada no presente estudo em termos de divergência genética entre populações e de variação do número de locos de rDNA, possivelmente, reflete a complexa relação existente entre a poliploidia e os aspectos reprodutivos da espécie. / Sisyrinchium micranthum Cav. is an herbaceous plant, one of the rare species of the genus which is described as annual. In Brazil, its distribution occurs throughout the states of Rio Grande do Sul (RS), Santa Catarina (SC), Paraná (PR), São Paulo (SP), and Rio de Janeiro (RJ). The species has a wide morphological variability reported in several studies, and different combinations of morphological features can be observed in the wild. Based on these combinations that characterize various plant profiles, three morphological types have been described as CI, CII and CIII. Sisyrinchium micranthum has three ploidy levels described in the literature whose basic number is x = 8, 2n = 2x = 16, 2n = 4x = 32, and 2n = 6x = 48. To contribute to the knowledge on the taxonomy, reproduction and evolution of the species, this study investigated genetic and cytogenetic characteristics of S. micranthum, as well as aspects of reproductive biology. To study the population genetic structure of S. micranthum in southern Brazil, firstly, nine microsatellite markers were isolated using an enriched genomic library, and characterized in a diploid population. Later, from the analysis of genetic variability with seven markers for 583 plants of 14 sampled sites in the states of RS, SC and PR, populations with individuals of different ploidy levels were observed. An autopolyploid origin was presumed for these polyploids. The gene and allelic diversities were rather similar for most of the accessions. The inbreeding coefficient over all loci showed that S. micranthum exhibited an average excess of heterozygotes (negative inbreeding coefficient value), but the FIS values of individual populations ranged from -0.273 to 0.454. The heterozygote excess could be expected since autopolyploids present polysomic inheritance, which contributes substantially for a high heterozygosity. In addition, the populations were highly structured. The results from the cytogenetic analyses, demonstrated that the variability of S. micranthum is also present in terms of genome organization. Regarding S. micranthum and related species S. laxum Otto ex Sims and S. rosulatum E.P. Bicknell, it was verified that the 18S-26S rDNA varies in number of loci, with a notable reduction of the same in polyploids in relation to diploids, while 5S locus showed a proportional increase in the number of signals as increased ploidy level. The data on genome size (Cx) for the three species studied showed a genome downsizing from diploids to polyploids, and also a small inter and intraspecific variation with respect to the C-value. In terms of reproductive biology, selfing and outcrossing were recorded for the species. Furthermore, crossing between different morphological categories 20 of S. micranthum are compatible as resulted in the formation of fruits. Likewise, the data suggest that S. micranthum and S. laxum do not present complete reproductive isolation. The genetic variability of S. micranthum demonstrated in this study in terms of genetic divergence between populations and variation in rDNA loci number possibly reflect the complex relationship between polyploidy and reproductive aspects of the species.
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Análise dos polimorfismos IGF-I (CAπ) e IGFBP-3-202 A/C e suas possíveis relações com a gemelaridade em humanos

Oliveira, Mariana de January 2012 (has links)
Ainda que os fatores genéticos relacionados à gemelaridade na espécie humana tenham sido bastante investigados, há um grande desconhecimento sobre genes específicos influenciando este processo. Neste estudo foram analisados dois genes, IGF-I e IGFBP-3, que sintetizam proteínas que formam um complexo, onde o gene IGFBP-3 codifica a proteína 3 de ligação ao fator de crescimento semelhante à insulina, que é responsável por carregar 90% da proteína sintetizada pelo gene IGF-I (fator de crescimento semelhante à insulina). A proteína sintetizada pelo gene IGF-I atua nas células da granulosa promovendo o aumento no número de receptores de FSH e LH, retardando o processo de atresia folicular, promovendo assim a foliculogênese, ovulação, fertilização, implantação e subsequente desenvolvimento do embrião. O gene IGF-I apresenta o polimorfismo de (CA)n, onde o número de repetições de citosina e adenina é variável. O gene IGFBP-3 possui um SNP na posição – 202 em sua região promotora, no qual pode ocorrer troca de adenina para citosina (A/C). Há evidências de que estes loci influenciem os níveis IGF-I e de IGFBP-3 em mulheres jovens. A amostra foi obtida na cidade de Candido Godoi (CG) no Rio Grande do Sul, Brasil, conhecida por ter uma alta prevalencia de nascimentos gemelares independente de praticas de fertilização assistida. Foi desenvolvido um estudo do tipo caso – controle. Foram estudadas um total de 39 casos (mães de gêmeos naturais de CG) e 214 controles, sendo destes 97 mulheres residentes em CG e 117 em Porto Alegre, que tiveram apenas gestações únicas. Foi realizada extração de DNA a partir de sangue e genotipagem através da metodologia TaqMan SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems, USA). As análises indicaram que o alelo 198 (CA22) do gene IGF-1 está em maior frequência no grupo de mães de gêmeos, tanto quando comparado com controles de CG (p= 0,01), odds ratio de 95% de confiança, quando com controles de PA (p= 0,001). Os três grupos estudados não possuem diferenças significativas nas frequências dos alelos do polimorfismo do gene IGFBP-3-202-A/C. Este estudo aponta o polimorfismo 198 do gene IGF-I como um fator envolvido na gemelaridade. Isto está de acordo com observações anteriores, que quanto maior o número de repetições e CA, maior os níveis de IGF-I circulantes, que por sua vez induzem maior número de receptores FSH e LH, promovendo a foliculogênese, ovulação, fertilização e também desenvolvimento do embrião. / Although genetic factors related to twin births in humans have been largely investigated, there is great unknowledge about specific genes influencing this process. On this study two genes were analyzed, IGF-I and IGFBP-3, which synthesize proteins that form a complex, where the gene IGFBP-3 codify the connecting protein 3 to the growth factor similar to insulin, which is responsible for carrying 90% of the protein synthesized by the IGF-I gene (insulin-like growth factor). The protein synthesized by the IGF-I gene acts in granulosa cells promoting an increase in the number of receptors for FSH and LH, delaying the process of follicular atresia, promoting folliculogenesis, ovulation, fertilization, implantation and subsequent development of the embryo. IGF-I (CA)n polymorphism, where the number of repetitions of cytosine and adenine is variable. The IGFBP-3 gene has a SNP at position - 202 in its promoter region, in which can occur an exchange of cytosine to adenine (A/C). There are evidences that this lociis significantly a genetic factor of influence in the levels of IGFBP-3 and IGF-I in young women. A study type case - control was developed. It was studied a total of 39 cases (mothers of twins from CG) and 214 controls, being 97 women who reside in CG (controls (CG)) and 117 in Porto Alegre, who had only single pregnancies (controls (PA)). DNA extraction was performed from blood and genotyping through the methodology TaqMan SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems, USA). The analysis indicated that allele 198 (CA22) of gene IGF-1 is more frequently in the group of mothers of twins, when compared with controls CG (p = 0.01) and with controls PA (p = 0.001 ). The three studied groups do not have significant differences in the alleles' frequencies of the polymorphism of gene IGFBP-3-202-A / C. This study indicates polymorphism 198 of gene IGF-I as a factor involved in twinning. This is in agreement with previous observations that, the greater the number of repetitions and CA, the higher the levels of circulating IGF-I. These are directly involved with the larger number of FSH and LH receptors, promoting folliculogenesis, ovulation, fertilization and also embryo development.
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Variantes genéticas relacionadas a trombofilias em mulheres com perdas gestacionais

Dutra, Caroline Gross January 2012 (has links)
A definição para abortamento é o término da gravidez antes de 24 semanas de gestação ou com peso fetal inferior a 500g. A incidência exata dos abortamentos não é conhecida devido à dificuldade em reconhecer concepções e perdas no início da gravidez. Abortamento Recorrente (AR) é definido por dois ou mais abortamentos consecutivos, sendo considerada uma enfermidade e não estando incluída entre os diferentes tipos de infertilidade. De todas as gestações reconhecidas, 25% resultam em abortamento sendo que, 5% dessas mulheres terão a experiência de ter dois abortamentos consecutivos e 1% terão três ou mais perdas. Em aproximadamente 50% dos casos de AR não é encontrada uma causa explicável, sendo então classificada como idiopática. Trombofilias consistem em desordens hemostáticas as quais levam a uma maior tendência a processos tromboembólicos, podendo também estar relacionadas a AR. O objetivo geral do presente trabalho é investigar mutações em genes relacionados a fenômenos de trombofilia em mulheres com duas ou mais perdas gestacionais. Nosso número amostral foi de 145 mulheres com no mínimo dois abortamentos consecutivos e 135 sem histórico de perdas gestacionais, oriundas do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e do Hospital Fêmina. O DNA genômico foi obtido de amostra de sangue e de saliva. Os genótipos foram determinados através de real time PCR. As frequências encontradas dos alelos investigados no grupo de casos foram: 29,3% para o polimorfismo 677T do gene MTHFR (metilenotetrahidrofolato redutase), 1,0% para FVL (Fator V de Leiden) do gene FV, 0,4% para 20210A do gene FII (protrombina), 31,4% para -786C e 23,8% para 894T do gene eNOS (óxido nítrico sintase endotelial), as quais estão relacionados a trombofilias e têm sido associados a AR. Não encontramos diferenças estatisticamente significativas nas frequências genotípicas e alélicas dos polimorfismos estudados entre mulheres com AR e grupo controle. Também o hábito de fumar combinado à presença dos alelos de risco para as variantes aqui estudadas não parece ser determinante na enfermidade, mas o número de mulheres que relataram consumir álcool sugere que a substância pode estar relacionada à AR. Nossos dados não concordam com a proposição de que esses polimorfismos estejam relacionados com AR em nossa população. / The definition for abortion is the termination of pregnancy before 24 weeks of pregnancy or fetal weight less than 500g. The exact incidence of miscarriages is not known due to the difficulty in recognizing conceptions and losses at the beginning of the pregnancy. Recurrent Miscarriage (RM) is defined by two or more consecutive miscarriages, being considered an illness and is not included among the different types of infertility. Of all recognized pregnancies, 25% result in abortions and 5% of these women will have the experience of having two consecutive miscarriages and 1% has three or more losses. In approximately 50% of cases of RM is not found a cause that can be explained, and is then classified as idiopathic. Thrombophilias consist of haemostatic disorders which lead to a greater tendency to thromboembolic processes, and may also be related to the RM. The general objective of this study is to investigate mutations in genes related to the phenomena of thrombophilia in women with two or more miscarriages. Our sample size was 145 women with at least two consecutive miscarriages and 135 without a history of miscarriages, from the Hospital de Clínicas de Porto Alegre and the Hospital Fêmina. Genomic DNA was obtained from a sample of blood and saliva. The genotypes were determined by real time PCR. The observed frequencies of the polymorphisms investigated were: 29,3% to 677T MTHFR gene (methylenetetrahydrofolate reductase), 1,0% to FVL (Factor V Leiden) FV gene, 0,4% to 20210A FII gene (prothrombin), 31,4% to -786T and 23,8% to 894T eNOS gene (endothelial nitric oxide synthase), all of which are related to the thrombophilias and have been associated with RM. We found no statistically significant differences on genotypic and allelic frequencies studied polymorphisms between women with RM and control group. Also the habit of smoking combined with the presence of alleles of risk for the variants studied here does not seem to be the decisive factor in illness, but the number of women who reported consuming alcohol suggests that the substance is related to the RA. Our data do 7 not agree with the proposition that these polymorphisms are related with RM in our population.
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Variabilidade genética e citogenética e aspectos da biologia reprodutiva de Sisyrinchium micranthum CAV. (Iridaceae) no sul do Brasil / La variabilité génétique et cytogénétique et les aspects de la biologie de la reproduction chez Sisyrinchium micranthum Cav. (Iridaceae) dans le sud du Brésil

Tacuatia, Luana Olinda January 2012 (has links)
Sisyrinchium micranthum Cav. est une espèce herbacée, l'une des rares du genre qui est décrite comme annuelle. On la trouve au Brésil dans les états du Rio Grande do Sul (RS), Santa Catarina (SC), Paraná (PR), São Paulo (SP) et Rio de Janeiro (RJ). Cette espèce montre une grande variabilité morphologique signalée dans plusieurs études, et différentes combinaisons de caractères morphologiques peuvent être observées dans la nature. Sur la base de ces combinaisons qui caractérisent les profils de plantes différentes, trois types morphologiques ont été décrits, CI, CII et CIII. Sisyrinchium micranthum a trois niveaux de ploïdie décrits dans la littérature à partir du nombre de base x = 8, 2n = 2x = 16, 2n = 4x = 32 et 2n = 6x = 48. Pour contribuer à la connaissance taxonomique, reproductive et évolutive de l’espèce, cette étude a considéré des caractéristiques génétiques et cytogénétiques de S. micranthum, ainsi que les aspects de la biologie de la reproduction. Pour étudier la structure des populations de S. micranthum dans le sud du Brésil, neuf marqueurs microsatellites ont été isolés à l'aide d'une banque génomique enrichie, et caractérisés dans une population diploïde. A partir de l'analyse de la variabilité génétique avec sept marqueurs pour 583 plantes de 14 localités d’échantillonnage de RS, SC et PR nous avons observé l'existence de populations possédant des individus à différents niveaux de ploïdie. Une origine autopolyploïde a été présumé pour ces polyploïdes. La diversité génique et allélique était à peu près similaire dans la plupart des populations. Le coefficient de consanguinité sur tous les loci a montré que les populations de S. micranthum ont présenté un excès des hétérozygotes (coefficient de consanguinité négative), mais les valeurs de FIS de populations individuelles variaient de -0,273 à 0,454. L'excès d'hétérozygotes peut être dû à un héritage polysomique des autopolyploïdes, ce qui contribue sensiblement à une hétérozygotie élevée. En outre, les populations sont très structurées. Les résultats de l'analyse cytogénétique montrent que la variabilité chez S. micranthum s’exprime aussi en termes d'organisation du génome. En ce qui concerne S. micranthum et les espèces proches S. laxum Otto ex Sims et S. rosulatum E.P. Bicknell, il a été démontré que l'ADNr 18S-26S varie en nombre de loci, avec une réduction importante chez les polyploïdes par rapport aux diploïdes, tandis que le locus 5S a montré une augmentation du nombre de signaux proportionnelle au niveau de ploïdie. Les données sur la taille du génome pour les trois espèces étudiées ont montré une tendance à la baisse du génome monoploïde (1Cx) chez les polyploïdes (« genome downsizing »), ainsi qu’une 18 faible variation inter et intraspécifique de la valeur C. En termes de la biologie de reproduction, l'autofécondation et l’allofécondation ont été observées chez cette espèce. En outre, il a été constaté que des croisements entre différentes catégories morphologiques de S. micranthum ont été possibles puisqu’ils ont abouti à la formation des fruits. De même, les données obtenues suggèrent aussi qu’il n’existe pas une barrière reproductive complète entre S. micranthum et S. laxum. La variabilité génétique de S. micranthum mise en évidence dans cette étude en termes de divergence génétique entre les populations et variation dans le nombre de loci d’ADNr probablement reflètent une relation complexe existante entre la polyploïdie et les aspects de la reproduction de l’espèce. / Sisyrinchium micranthum Cav. é uma planta herbácea, sendo uma das raras espécies do gênero que são descritas como anuais. No Brasil, sua distribuição ocorre ao longo dos estados do Rio Grande do Sul (RS), Santa Catarina (SC), Paraná (PR), São Paulo (SP) e Rio de Janeiro (RJ). A espécie apresenta ampla variabilidade morfológica relatada em vários trabalhos, sendo que diferentes combinações de aspectos morfológicos podem ser observadas na natureza. Baseando-se nessas combinações que caracterizam diversos perfis vegetais, três tipos morfológicos foram descritos, CI, CII e CIII. Sisyrinchium micranthum tem três níveis de ploidia descritos na literatura a partir do número básico x = 8, sendo eles 2n = 2x = 16, 2n = 4x = 32 e 2n = 6x = 48. A fim de contribuir para o conhecimento taxonômico, reprodutivo e evolutivo da espécie, neste trabalho foram investigadas características genéticas e citogenéticas de S. micranthum, assim como aspectos da biologia reprodutiva. Para estudar a estrutura populacional de S. micranthum no sul do Brasil, primeiramente, nove marcadores microssatélites foram isolados usando uma biblioteca genômica enriquecida, e caracterizados em uma população diploide. Posteriormente, a partir da análise da variabilidade genética com sete marcadores para 583 plantas de 14 localidades amostradas nos estados do RS, SC e PR observou-se a existência de populações com indivíduos de diferentes níveis de ploidia, e uma possível origem autopoliploide para os poliploides. As diversidades gênica e alélica foram aproximadamente semelhantes para a maioria dos acessos. O coeficiente de endogamia sobre todos os locos mostrou que S. micranthum apresentou um excesso médio de heterozigotos (valor de coeficiente de endogamia negativo), mas os valores FIS das populações individuais variaram de -0,273 a 0,454. O excesso de heterozigotos poderia ser esperado uma vez que autopoliploides apresentam herança polissômica, o que contribui substancialmente com uma heterozigosidade elevada. Além disso, as populações mostraram-se altamente estruturadas. Os resultados provenientes das análises citogenéticas, mostram que a variabilidade de S. micranthum está presente também em termos de organização do genoma. Considerando S. micranthum e as espécies relacionadas S. laxum Otto ex Sims e S. rosulatum E.P. Bicknell, foi possível verificar que o rDNA 18S-26S varia em número de locos, com notável redução dos mesmos em poliploides em comparação com os diploides, enquanto o loco 5S mostrou aumento proporcional no número de sinais conforme o aumento no nível de ploidia. Os dados relativos ao tamanho do genoma (Cx) para as três espécies estudadas mostraram uma tendência de redução do genoma de diploides para poliploides; e também uma pequena variação inter e intraespecífica com relação ao valor C. Em termos de biologia reprodutiva, foi registrada a ocorrência de autofecundação e fecundação cruzada para a espécie. Além disso, foi verificado que cruzamentos entre as diferentes categorias morfológicas de S. micranthum são compatíveis uma vez que resultaram na formação de frutos. Da mesma forma, os dados obtidos sugerem que S. micranthum e S. laxum não representam táxons totalmente isolados reprodutivamente. A variabilidade genética de S. micranthum encontrada no presente estudo em termos de divergência genética entre populações e de variação do número de locos de rDNA, possivelmente, reflete a complexa relação existente entre a poliploidia e os aspectos reprodutivos da espécie. / Sisyrinchium micranthum Cav. is an herbaceous plant, one of the rare species of the genus which is described as annual. In Brazil, its distribution occurs throughout the states of Rio Grande do Sul (RS), Santa Catarina (SC), Paraná (PR), São Paulo (SP), and Rio de Janeiro (RJ). The species has a wide morphological variability reported in several studies, and different combinations of morphological features can be observed in the wild. Based on these combinations that characterize various plant profiles, three morphological types have been described as CI, CII and CIII. Sisyrinchium micranthum has three ploidy levels described in the literature whose basic number is x = 8, 2n = 2x = 16, 2n = 4x = 32, and 2n = 6x = 48. To contribute to the knowledge on the taxonomy, reproduction and evolution of the species, this study investigated genetic and cytogenetic characteristics of S. micranthum, as well as aspects of reproductive biology. To study the population genetic structure of S. micranthum in southern Brazil, firstly, nine microsatellite markers were isolated using an enriched genomic library, and characterized in a diploid population. Later, from the analysis of genetic variability with seven markers for 583 plants of 14 sampled sites in the states of RS, SC and PR, populations with individuals of different ploidy levels were observed. An autopolyploid origin was presumed for these polyploids. The gene and allelic diversities were rather similar for most of the accessions. The inbreeding coefficient over all loci showed that S. micranthum exhibited an average excess of heterozygotes (negative inbreeding coefficient value), but the FIS values of individual populations ranged from -0.273 to 0.454. The heterozygote excess could be expected since autopolyploids present polysomic inheritance, which contributes substantially for a high heterozygosity. In addition, the populations were highly structured. The results from the cytogenetic analyses, demonstrated that the variability of S. micranthum is also present in terms of genome organization. Regarding S. micranthum and related species S. laxum Otto ex Sims and S. rosulatum E.P. Bicknell, it was verified that the 18S-26S rDNA varies in number of loci, with a notable reduction of the same in polyploids in relation to diploids, while 5S locus showed a proportional increase in the number of signals as increased ploidy level. The data on genome size (Cx) for the three species studied showed a genome downsizing from diploids to polyploids, and also a small inter and intraspecific variation with respect to the C-value. In terms of reproductive biology, selfing and outcrossing were recorded for the species. Furthermore, crossing between different morphological categories 20 of S. micranthum are compatible as resulted in the formation of fruits. Likewise, the data suggest that S. micranthum and S. laxum do not present complete reproductive isolation. The genetic variability of S. micranthum demonstrated in this study in terms of genetic divergence between populations and variation in rDNA loci number possibly reflect the complex relationship between polyploidy and reproductive aspects of the species.
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Análise dos polimorfismos IGF-I (CAπ) e IGFBP-3-202 A/C e suas possíveis relações com a gemelaridade em humanos

Oliveira, Mariana de January 2012 (has links)
Ainda que os fatores genéticos relacionados à gemelaridade na espécie humana tenham sido bastante investigados, há um grande desconhecimento sobre genes específicos influenciando este processo. Neste estudo foram analisados dois genes, IGF-I e IGFBP-3, que sintetizam proteínas que formam um complexo, onde o gene IGFBP-3 codifica a proteína 3 de ligação ao fator de crescimento semelhante à insulina, que é responsável por carregar 90% da proteína sintetizada pelo gene IGF-I (fator de crescimento semelhante à insulina). A proteína sintetizada pelo gene IGF-I atua nas células da granulosa promovendo o aumento no número de receptores de FSH e LH, retardando o processo de atresia folicular, promovendo assim a foliculogênese, ovulação, fertilização, implantação e subsequente desenvolvimento do embrião. O gene IGF-I apresenta o polimorfismo de (CA)n, onde o número de repetições de citosina e adenina é variável. O gene IGFBP-3 possui um SNP na posição – 202 em sua região promotora, no qual pode ocorrer troca de adenina para citosina (A/C). Há evidências de que estes loci influenciem os níveis IGF-I e de IGFBP-3 em mulheres jovens. A amostra foi obtida na cidade de Candido Godoi (CG) no Rio Grande do Sul, Brasil, conhecida por ter uma alta prevalencia de nascimentos gemelares independente de praticas de fertilização assistida. Foi desenvolvido um estudo do tipo caso – controle. Foram estudadas um total de 39 casos (mães de gêmeos naturais de CG) e 214 controles, sendo destes 97 mulheres residentes em CG e 117 em Porto Alegre, que tiveram apenas gestações únicas. Foi realizada extração de DNA a partir de sangue e genotipagem através da metodologia TaqMan SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems, USA). As análises indicaram que o alelo 198 (CA22) do gene IGF-1 está em maior frequência no grupo de mães de gêmeos, tanto quando comparado com controles de CG (p= 0,01), odds ratio de 95% de confiança, quando com controles de PA (p= 0,001). Os três grupos estudados não possuem diferenças significativas nas frequências dos alelos do polimorfismo do gene IGFBP-3-202-A/C. Este estudo aponta o polimorfismo 198 do gene IGF-I como um fator envolvido na gemelaridade. Isto está de acordo com observações anteriores, que quanto maior o número de repetições e CA, maior os níveis de IGF-I circulantes, que por sua vez induzem maior número de receptores FSH e LH, promovendo a foliculogênese, ovulação, fertilização e também desenvolvimento do embrião. / Although genetic factors related to twin births in humans have been largely investigated, there is great unknowledge about specific genes influencing this process. On this study two genes were analyzed, IGF-I and IGFBP-3, which synthesize proteins that form a complex, where the gene IGFBP-3 codify the connecting protein 3 to the growth factor similar to insulin, which is responsible for carrying 90% of the protein synthesized by the IGF-I gene (insulin-like growth factor). The protein synthesized by the IGF-I gene acts in granulosa cells promoting an increase in the number of receptors for FSH and LH, delaying the process of follicular atresia, promoting folliculogenesis, ovulation, fertilization, implantation and subsequent development of the embryo. IGF-I (CA)n polymorphism, where the number of repetitions of cytosine and adenine is variable. The IGFBP-3 gene has a SNP at position - 202 in its promoter region, in which can occur an exchange of cytosine to adenine (A/C). There are evidences that this lociis significantly a genetic factor of influence in the levels of IGFBP-3 and IGF-I in young women. A study type case - control was developed. It was studied a total of 39 cases (mothers of twins from CG) and 214 controls, being 97 women who reside in CG (controls (CG)) and 117 in Porto Alegre, who had only single pregnancies (controls (PA)). DNA extraction was performed from blood and genotyping through the methodology TaqMan SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems, USA). The analysis indicated that allele 198 (CA22) of gene IGF-1 is more frequently in the group of mothers of twins, when compared with controls CG (p = 0.01) and with controls PA (p = 0.001 ). The three studied groups do not have significant differences in the alleles' frequencies of the polymorphism of gene IGFBP-3-202-A / C. This study indicates polymorphism 198 of gene IGF-I as a factor involved in twinning. This is in agreement with previous observations that, the greater the number of repetitions and CA, the higher the levels of circulating IGF-I. These are directly involved with the larger number of FSH and LH receptors, promoting folliculogenesis, ovulation, fertilization and also embryo development.
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Type-2 Fuzzy GMM para verificação de locutor independente de texto

VIEIRA, Sérgio Renan Ferreira 21 December 2016 (has links)
Submitted by Pedro Barros (pedro.silvabarros@ufpe.br) on 2018-09-21T22:48:40Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) DISSERTAÇÃO Sérgio Renan Ferreira Vieira.pdf: 4693575 bytes, checksum: 045910fdcbeef40d698de798e70850ff (MD5) / Approved for entry into archive by Alice Araujo (alice.caraujo@ufpe.br) on 2018-09-24T17:12:21Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) DISSERTAÇÃO Sérgio Renan Ferreira Vieira.pdf: 4693575 bytes, checksum: 045910fdcbeef40d698de798e70850ff (MD5) / Made available in DSpace on 2018-09-24T17:12:21Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) DISSERTAÇÃO Sérgio Renan Ferreira Vieira.pdf: 4693575 bytes, checksum: 045910fdcbeef40d698de798e70850ff (MD5) Previous issue date: 2016-12-21 / CNPq / Cada vez mais as corporações e instituições públicas desenvolvem aplicações móveis onde a segurança de autenticação é uma questão crítica. Sistemas biométricos são uma interessante abordagem, uma vez que usam características fisiológicas únicas de um indivíduo para autenticá-lo. A biometria de voz se destaca por não requerer o uso de transdutores adicionais em dispositivos móveis e por ter um modo de captura pouco incômodo para os usuários. Sistemas de autenticação que usam a voz de um usuário (locutor) sem levar em conta o que o mesmo diz são conhecidos como Sistemas de Verificação de Locutores Independente de Texto (SVLIT). Tais sistemas cadastram locuções para treinar o modelo de um locutor que será comparado posteriormente a uma locução de teste na autenticação. Os SVLIT, no entanto, estão sujeitos a operar com locuções de teste e treinamento capturadas em ambientes com níveis de ruído diferentes, aumentando a variabilidade intra-locutor e, consequentemente, diminuindo o desempenho. Esse tipo de discordância entre as locuções é conhecida como variabilidade de sessão. Este trabalho apresenta um novo SVLIT que lida com a variabilidade de sessão combinando o conhecido sistema de verificação GMM-UBM com a teoria de Conjuntos Nebulosos Tipo-2 (T2 FSs - Type-2 Fuzzy Sets) e uma metodologia de treinamento multicondicional. Consideramos que a variabilidade de sessão torna os parâmetros de um GMM incertos à medida que aumenta a discrepância entres os níveis de ruído de ambiente. Os T2 FSs e o GMM são combinados na abordagem conhecida como Type-2 Fuzzy GMM (T2 FGMM), utilizada em problemas de reconhecimento de padrão que usam GMMs cujos valores dos parâmetros são incertos dentro de um intervalo. Esse método, no entanto, exige o conhecimento prévio da amplitude do intervalo, ou seja, o grau de incerteza sobre os parâmetros. O SVLIT proposto utiliza o T2 FGMM realizando a estimação da incerteza. Para isso, foi utilizada uma metodologia de treinamento multicondicional com locuções ruidosas sintetizadas. Dessa maneira, o sistema é capaz de fazer a verificação sem conhecimento prévio do grau de ruído que as locuções de teste poderão ser expostas. Experimentos foram conduzidos com a base de dados MIT Device Speaker Recognition Corpus que é composta por locuções curtas (com uma média de 1,75 segundos de duração) gravadas através de um palmtop em três ambientes com níveis de ruído distintos: escritório silencioso, recepção de hotel e cruzamento de ruas ruidoso. O método proposto mostrou um ganho em Taxa de Erro Igual (EER - Equal Error Rate) de 24,11% comparado ao GMM-UBM, quando treinado com as locuções menos ruidosas e testado com as mais ruidosas. / Corporations and public institutes develop mobile applications where the security for authentication is a critical issue. Biometric systems are an interesting approach since it uses unique physiological characteristics of an individual for authenticating her/him. The voice biometry stands out because it does not need using special transducers in mobile devices and because it is not considered threatening to provide. Authentication systems that use utterances of an user regardless what she/he said are called Text-Independent Speaker Verification Systems (TISVSs). Such systems register speeches to train a speaker model which will be compared to a test utterance in the authentication. TISVSs, nevertheless, are subjected to operate using test and training speeches that were captured in environments under different noise levels, increasing the intra-speaker variability and, hence, decreasing the performance. This type of discrepancy is known as session variability. This work presents a new TISVS which deals with the session variability by combining the well-known GMM-UBM system with the theory of type-2 fuzzy sets (T2 FSs) and a multicondition methodology. We consider that the session variability makes uncertain the GMM parameters as increase the difference between the noise levels. The T2 FSs and GMM are combined in the approach known as type-2 fuzzy GMM (T2 FGMM), which is used in pattern recognition that use GMMs with uncertain parameters. This method however requires the previous knowledge of the interval range, i. e., the level of uncertainty under the parameters. The proposed TISVS uses the T2 FGMM performing the the uncertainty estimation. For this reason, it was used a multicondition model training using noisy synthesized utterances. Hence, the system is able to perform the verification without previous knowledge about the noise level the test utterances might be exposed. Experiments were conducted using the MIT Device Speaker Recognition Corpus. that is composed of short utterances (in average 1.75 minutes of duration) recorded by a hand-held device in three environments with different noise levels: a quiet office, a lobby, and a busy street intersection. The proposed method achieved a gain in the Equal Error Rate (EER) of 24.11% compared to the GMM-UBM, when it is trained using the lowest noisy speeches and tested with the noisiest speeches.
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Diversidade genética intrapopulacional e variabilidade de genes ligados a determinação do sexo: investigando um caso de reversão sexual em Akodon montensis

CALDARA, S. R. L. 26 February 2014 (has links)
Made available in DSpace on 2016-08-29T15:33:49Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_7474_Tese_LopesSR.pdf: 3194404 bytes, checksum: 433e4789415a92cdebcad42d2f463ee6 (MD5) Previous issue date: 2014-02-26 / O primeiro caso de reversão sexual em Akodon foi relatado em 1967 e desde então há registro de casos de fêmeas XY em nove espécies do gênero. Na maioria dos casos não há concesso sobre o motivo/causa da reversão, mas para muitos autores essas fêmeas XY são resultantes de problemas no gene Sry. No caso de A. montensis o sugerido é que o cromossomo X teria um de seus genes participantes da cascata sexual alterado. Para essas espécies também se identificou a presença do gene Sry, porém a integridade da cópia identificada, o número de cópias e a funcionalidade da proteína do gene não havia sido testada. Outro dado importante é que só há registro de fêmeas XY em uma única população, Iguape SP, sendo necessário assim se investigar qual seria o diferencial nessa populacional que estivesse favorecendo o surgimento ou a manutenção dessas fêmeas. O presente estudo se propôs a investigar o papel dos genes ligados à determinação do sexo e dos processos que envolvem esses genes, tomando como base um organismo modelo como fêmeas XY de Akodon montensis, verificando a integridade/funcionalidade de alguns genes ligados ao sexo bem como seu número de cópias e estruturação genética e demográfica das populações de A. montensis, assim como verificar se historicamente os nove casos de reversão sexual no gênero Akodon possuem uma origem comum. Para tal, foram extraídos DNA de 94 indivíduos de A. montensis (incluindo fêmeas XY) e comparado com o DNA de pelo menos 6 espécies do gênero. Com esse DNA foram feitos estudos populacionais (como desvio de neutralidade, teste mismatch, analise de diversidade nucleotídica, haplotípica estimativa de tempo de expansão, Φst, Nm, análise filogenéticas) com uso da região controle do DNA mitocondrial. Também foi investigada a presença e integridade estrutural dos genes Dax-1 e Sry por meio de sequenciamento genético analisando-se diversidade genética entre diversas espécies. Em especial para o gene Sry investigou-se a estrutura primária da proteína e sua estrutura terciária, como uso de programas específicos para modelagem tridimensional. Também empregou-se técnicas de pcr em tempo real para se estimar o número de cópias desses genes no genoma de A. montensis. Sequencias do gene citocromo b foram usadas para se inferir uma filogenia do gênero e por mapeamento de caráter filogenético mapeou-se a origem das fêmeas XY dentro de Akodon. Os resultados encontrados apontam que apenas população de Iguape apresenta sinais de expansão populacional recente, devido a possível gargalo populacional, que pode ter feito com que as fêmeas XY subissem de frequência nessa população. Além disso, demostrou-se que essas fêmeas surgiram a cerca de 15 mil anos atrás. A integridade do gene Sry foi confirmada por todas as metodologias empregadas, incluindo a modelagem tridimensional das proteínas, esse gene demonstrou-se espécie específico, mas não houve diferenças entre machos e fêmeas XY nesse gene para A. montensis. Por problemas com anelamento de iniciadores devido a falta de informações disponíveis na literatura, somente o exon2 de Dax-1 pode ser analisado. As analises feitas para esse gene também indicam que não há diferenças entre machos e fêmeas XY nessa espécie que possa ser a causa da reversão sexual. Como PCR em tempo real pode-se inferir que não há diferenças entre o número de cópias do gene Sry entre machos e fêmeas XY.A filogenia obtida corrobora filogenias anteriores propostas para o gênero Akodon e o mapeamento do caráter reversão sexual nessa filogenia indica que essa característica tem múltiplas origens dentro do gênero. Assim pode-se concluir que não são mutações exon 2 de Dax-1, ou alterações do gene Sry, ou em sua proteína que levam a reversão sexual, mas que outros genes da cascata da sexual devam ser determinantes para o caso de fêmeas XY em A. montensis.

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