Diss. (sammanfattning) Stockholm : Karol. inst., 2005. / Härtill 5 uppsatser.

Diss. (sammanfattning) Stockholm : Karol. inst., 2006. / Härtill 4 uppsatser.

Diss. (sammanfattning) Göteborg : Göteborgs universitet, 2008. / Härtill 9 uppsatser. Titel på omslag och spikblad börjar: "On the influence of ..."

Thesis (Ph.D. (Tropical Medicine))--Mahidol University, 2003.

Thesis (Dr.P.H.)--Uniformed Services University of the Health Sciences, 2006 / Typescript (photocopy)

Thesis (M.S.)--Uniformed Services University of the Health Sciences, 2006 / Typescript (photocopy)

Diss. (sammanfattning) Stockholm : Karol. inst., 2004. / Härtill 4 uppsatser.

Paraoxonase (PON) é uma família multigene de enzimas, a qual inclui PON1, PON2 e PON3. Investigações há mais de duas décadas vêm permitindo um melhor conhecimento da função dos genes da paraoxonase, em especial da PON1, no metabolismo de inseticidas organofosforados, lípides oxidados e medicamentos. O principal local de síntese da PON1 é o fígado, e no soro encontra-se mais comumentente associada à HDL-C. Exibe dois principais polimorfismos, posição 55 (L/M) e 192 (Q/R) que estão relacionados ao nível sérico e atividade enzimática respectivamente. A freqüência dos alelos do gene PON1 apresenta considerável variabilidade entre diferentes populações. São escassos os estudos sobre a PON2, porém sabe-se que é expressa em vários tecidos, sugerindo, dessa forma, que essa enzima tenha uma ação localizada (intracelular). Dois polimorfismos são os mais estudados no gene PON2, posições 148 (A/G) e 311 (C/S) e têm sido associados à numerosas condições fisiopatológicas como variações no metabolismo e níveis plasmáticos de lipoproteínas e glicose. Este trabalho tem por objetivos caracterizar as freqüências das mutações 192 (Q/R) e 55(L/M) no gene da PON1 e 311(C/S) e 148(A/G) no gene da PON2, bem como analisar a atividade das isoformas da enzima PON1 em uma população brasileira, da cidade de São Paulo, de diferentes origens étnicas. O estudo foi realizado entre 2005 e 2006 com 179 doadores de sangue, classificados etnicamente. Foi coletado sangue para extração do DNA genômico, para posterior determinação dos polimorfismos, através da técnica de PCR e soro para a determinação da atividade basal sérica da enzima paraoxonase. Os genótipos LL (46,4%) e LM (45,2%) na posição 55 (L55M) e QR (49,2%) na posição 192 (Q192R) do gene PON1 são os mais freqüentes na população total. Entre os doadores brancos, os genótipos mais freqüentes foram LM (51,9%) posição 55 e QR (45,6%) na posição 192. No caso dos doadores mulatos, LL (50,0%) e QR (52,8%) são os genótipos mais observados e para os doadores negros, os genótipos LL (69,7%) e QR (50,0%) nas posições 55 e 192 respectivamente. O alelo L é o mais freqüente nos três grupos étnicos, no entanto, em relação a freqüência alélica do polimorfismo da posição 192, o alelo Q predomina entre brancos e mulatos, já para os negros o alelo R é mais freqüente. No gene PON2, os genótipos mais freqüentes na população são AA (54,2%) na posição 148 (A148G) e CS (52,5%) na posição 311 (C311S). Quando comparadas as freqüências genotípicas do gene PON2 no polimorfismo da posição 148 (A/G) entre os três grupos étnicos, o genótipo AA foi o mais freqüente, em brancos (60,7%), mulatos (50,0%) e em negros (46,4%). Já para o polimorfismo da posição 311 (C/S), os doadores brancos têm o genótipo CS (46,8%) e SS (46,8%) como o de maior freqüência e nos doadores mulatos e negros o genótipo mais freqüente é CS com 56,9% e 57,1% respectivamente. Não houve diferença na distribuição alélica dos três grupos étnicos, sendo os alelos A e S os mais freqüentes. Em relação à atividade da enzima, as isoformas resultantes dos genótipos LL (posição 55) e RR (posição 192) apresentaram os valores das medianas significantemente maiores que as demais isoformas, sendo mais eficazes na hidrólise do paraoxon. / Paraoxonase (PON) is a multigene family of enzymes that include PON1, PON2 and PON3. Investigations at more than two decade coming to allow the best understanding of the function of the paraoxonase genes, in special of the PON1 in the metabolism organophosphate insecticides, oxidized lipids and drugs. The main place of PON1 synthesis is the liver, and in the serum is currently associated to HDL-C. Show two main polymorphisms, in the position 55 (L/M) and 192 (Q/R) that are relation with serum level and enzymatic activities, respectively. The allele frequency of PON1 genes shows variability in different populations. There is a few studies about PON2, but it is known that is expressed in many tissues, suggesting, the enzyme have a local action (intracellular). Two polymorphisms are the most studied in the PON2 gene, 148 (A/G) and 311 (C/S) positions and they have been associated to a lot of physiologic conditions like metabolisms chances and lipoprotein and glucose plasma level. This work have the objective to characterizer the frequency of 192 (Q/R) and 55 (L/M) mutation in the PON1 gene and 311 (C/S) e 148 (A/G) mutations in the PON2 gene as well as to analyze the enzyme PON isoform activity in the brazilian population of São Paulo City, in different ethnics groups. The study was realized during 2005 to 2006 in 179 blood donor classificated according to the ethnics. It was colleted the blood to DNA genomic extraction after to polymorphisms determination was utilized the PCR technique and the serum to determine the paraoxonase enzyme basal activity. The genotypes LL (46,4%) and LM (45,2%) in the 55 (L55M) positions and QR (49,2%) in the 192 (Q192R) position in the PON1 gene are the most frequently in the total population. Among the white donor, the genotypes most frequently were LM (51,9%) in the 55 position and QR (45,6%) in the 192 position. In mulatoes, LL (50,0%) and QR (52,8%) are the most observed genotypes and black donor, the genotypes LL (69,7%) and QR (50,0%) in the 55 and 192 positions, respectively. The L allele is the most frequently in the three ethnics groups, however, the relation of polymorphism allelic frequency in the position 192, the Q allele to predominate among mutates, and to the negroes the allele R is the most frequency. In the PON 2 gene, the most frequently genotypes are AA (54,2%) in the 148 (A148G) position and CS (52,5%) in the 311 (C311S) position. When they are compared with PON2 genotypes frequency in the polymorphisms of 148 (A/G) position among three etnics groups AA was the most frequently, in the white (60,7%), mulatoes (50,0%) and negroes (46,4%). To the polymorphisms at 311 (C/S) positions is the most frequently in white donors have a genotype CS (46,8%) and SS (46, 8%) and in the mulatoes and negroes donors the most frequency genotypes is CS with 56,9% and 57,1% respectively. There aren?t differences in the allelic distribution in the three ethnics groups, the A and S allelic are the most frequently. In relation to enzyme activity, the product of isoform to LL (55 position) and RR (192 position) genotypes to present the median level are significantly more than another isoforms, they are more efficient in the paraoxon hydrolyzes

Paraoxonase (PON) é uma família multigene de enzimas, a qual inclui PON1, PON2 e PON3. Investigações há mais de duas décadas vêm permitindo um melhor conhecimento da função dos genes da paraoxonase, em especial da PON1, no metabolismo de inseticidas organofosforados, lípides oxidados e medicamentos. O principal local de síntese da PON1 é o fígado, e no soro encontra-se mais comumentente associada à HDL-C. Exibe dois principais polimorfismos, posição 55 (L/M) e 192 (Q/R) que estão relacionados ao nível sérico e atividade enzimática respectivamente. A freqüência dos alelos do gene PON1 apresenta considerável variabilidade entre diferentes populações. São escassos os estudos sobre a PON2, porém sabe-se que é expressa em vários tecidos, sugerindo, dessa forma, que essa enzima tenha uma ação localizada (intracelular). Dois polimorfismos são os mais estudados no gene PON2, posições 148 (A/G) e 311 (C/S) e têm sido associados à numerosas condições fisiopatológicas como variações no metabolismo e níveis plasmáticos de lipoproteínas e glicose. Este trabalho tem por objetivos caracterizar as freqüências das mutações 192 (Q/R) e 55(L/M) no gene da PON1 e 311(C/S) e 148(A/G) no gene da PON2, bem como analisar a atividade das isoformas da enzima PON1 em uma população brasileira, da cidade de São Paulo, de diferentes origens étnicas. O estudo foi realizado entre 2005 e 2006 com 179 doadores de sangue, classificados etnicamente. Foi coletado sangue para extração do DNA genômico, para posterior determinação dos polimorfismos, através da técnica de PCR e soro para a determinação da atividade basal sérica da enzima paraoxonase. Os genótipos LL (46,4%) e LM (45,2%) na posição 55 (L55M) e QR (49,2%) na posição 192 (Q192R) do gene PON1 são os mais freqüentes na população total. Entre os doadores brancos, os genótipos mais freqüentes foram LM (51,9%) posição 55 e QR (45,6%) na posição 192. No caso dos doadores mulatos, LL (50,0%) e QR (52,8%) são os genótipos mais observados e para os doadores negros, os genótipos LL (69,7%) e QR (50,0%) nas posições 55 e 192 respectivamente. O alelo L é o mais freqüente nos três grupos étnicos, no entanto, em relação a freqüência alélica do polimorfismo da posição 192, o alelo Q predomina entre brancos e mulatos, já para os negros o alelo R é mais freqüente. No gene PON2, os genótipos mais freqüentes na população são AA (54,2%) na posição 148 (A148G) e CS (52,5%) na posição 311 (C311S). Quando comparadas as freqüências genotípicas do gene PON2 no polimorfismo da posição 148 (A/G) entre os três grupos étnicos, o genótipo AA foi o mais freqüente, em brancos (60,7%), mulatos (50,0%) e em negros (46,4%). Já para o polimorfismo da posição 311 (C/S), os doadores brancos têm o genótipo CS (46,8%) e SS (46,8%) como o de maior freqüência e nos doadores mulatos e negros o genótipo mais freqüente é CS com 56,9% e 57,1% respectivamente. Não houve diferença na distribuição alélica dos três grupos étnicos, sendo os alelos A e S os mais freqüentes. Em relação à atividade da enzima, as isoformas resultantes dos genótipos LL (posição 55) e RR (posição 192) apresentaram os valores das medianas significantemente maiores que as demais isoformas, sendo mais eficazes na hidrólise do paraoxon. / Paraoxonase (PON) is a multigene family of enzymes that include PON1, PON2 and PON3. Investigations at more than two decade coming to allow the best understanding of the function of the paraoxonase genes, in special of the PON1 in the metabolism organophosphate insecticides, oxidized lipids and drugs. The main place of PON1 synthesis is the liver, and in the serum is currently associated to HDL-C. Show two main polymorphisms, in the position 55 (L/M) and 192 (Q/R) that are relation with serum level and enzymatic activities, respectively. The allele frequency of PON1 genes shows variability in different populations. There is a few studies about PON2, but it is known that is expressed in many tissues, suggesting, the enzyme have a local action (intracellular). Two polymorphisms are the most studied in the PON2 gene, 148 (A/G) and 311 (C/S) positions and they have been associated to a lot of physiologic conditions like metabolisms chances and lipoprotein and glucose plasma level. This work have the objective to characterizer the frequency of 192 (Q/R) and 55 (L/M) mutation in the PON1 gene and 311 (C/S) e 148 (A/G) mutations in the PON2 gene as well as to analyze the enzyme PON isoform activity in the brazilian population of São Paulo City, in different ethnics groups. The study was realized during 2005 to 2006 in 179 blood donor classificated according to the ethnics. It was colleted the blood to DNA genomic extraction after to polymorphisms determination was utilized the PCR technique and the serum to determine the paraoxonase enzyme basal activity. The genotypes LL (46,4%) and LM (45,2%) in the 55 (L55M) positions and QR (49,2%) in the 192 (Q192R) position in the PON1 gene are the most frequently in the total population. Among the white donor, the genotypes most frequently were LM (51,9%) in the 55 position and QR (45,6%) in the 192 position. In mulatoes, LL (50,0%) and QR (52,8%) are the most observed genotypes and black donor, the genotypes LL (69,7%) and QR (50,0%) in the 55 and 192 positions, respectively. The L allele is the most frequently in the three ethnics groups, however, the relation of polymorphism allelic frequency in the position 192, the Q allele to predominate among mutates, and to the negroes the allele R is the most frequency. In the PON 2 gene, the most frequently genotypes are AA (54,2%) in the 148 (A148G) position and CS (52,5%) in the 311 (C311S) position. When they are compared with PON2 genotypes frequency in the polymorphisms of 148 (A/G) position among three etnics groups AA was the most frequently, in the white (60,7%), mulatoes (50,0%) and negroes (46,4%). To the polymorphisms at 311 (C/S) positions is the most frequently in white donors have a genotype CS (46,8%) and SS (46, 8%) and in the mulatoes and negroes donors the most frequency genotypes is CS with 56,9% and 57,1% respectively. There aren?t differences in the allelic distribution in the three ethnics groups, the A and S allelic are the most frequently. In relation to enzyme activity, the product of isoform to LL (55 position) and RR (192 position) genotypes to present the median level are significantly more than another isoforms, they are more efficient in the paraoxon hydrolyzes

The characterization of the banana germplasm collection from Rubona - Rwanda was investigated using morphological and cytological characteristics of the genomic groups. Genetic diversity was assessed using Random Amplified Polymorphic DNA analysis. The survey was conducted to evaluate the distribution of banana cultivars in the four major growing regions of Rwanda. A total of 90 accessions from the National Banana Germplasm Collection at Rubona Rwanda were characterized and six characters of the fingers (length, width, weight, green life, post green life and length/width ratio) were subjected to principal component analysis (PCA). The cooking and beer clones were separated. The cooking clones were further grouped into three clone sets: Musakala, Nakabululu, and one that constitutes Nakitembe and Nfuuka clone sets. The AAB genomic group was separated from AAA, AB and ABB genomic groups. The results from the survey showed that East African Highland bananas are the most important genotype group in the four major banana growing regions of Rwanda ranging between 60 - 90% of banana mats counted. Several new Highland banana cultivars were recorded, such as 'Intokatoke', 'Igihuna', 'Ingenge', 'Ingaju', 'Icyerwa', 'Mitoki', 'Madamu', 'Inkokobora', 'Intokekazi', 'Bugoyi', 'Ishoki'. Amongst these cultivars, some were classified as cooking and others as brewing bananas. However, in the National Banana Germplasm Collection at Rubona - Rwanda, the uses of these cultivars are recorded differently therefore increasing the need for agro-morphological characterization. The assessment of ploidy level of accessions from the National Banana Germplasm Collection at Rubona - Rwanda, by flow cytometry showed misclassification of some accessions such as 'Pomme', 'Kamaramasenge', 'Gisubi kayinja', 'Gisubi kagongo', and 'Dibis' which were classified as diploid, diploid, triploid, and tetraploid respectively. They IV were found to be triploid, triploid, triploid, diploid and triploid. All these bananas were recently introduced into Rwanda, while the endemic Highland bananas were triploid. The genomic group and genetic similarities of 49 accessions were investigated using Random Amplified Polymorphic DNA markers. The genomic group of bananas assessed were established using OPA-18 (PILLAY et al., 2000) and OPG-17 primers. These primers showed bands 441 and 443 base pairs (bp) respectively for the accessions having only the B genome. Whilst they were absent for the accessions " having an A genome. The genetic similarity was estimated via a Simple Matching coefficient which showed the lowest value 0.46 measured between 'Ingumba' and 'Ishika 'and the highest value of 0.85 between 'Kirayenda' and 'Inyabukuwe'. The data of matrix of coefficient of similarity was subjected to cluster analysis with unweighted pair group method with arithmetic average (UPGMA). Each accession was clearly separated demonstrating the usefulness of RAPDs in analysis of genetic diversity. The results of this study are very important to the Curator of the banana germplasm collection in Eastern Central Africa and for the future breeding of this crop. / Thesis (Ph.D.)-University of KwaZulu-Natal, Pietermaritzburg, 2006.