Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Saúde, 2010. / Submitted by Allan Wanick Motta (allan_wanick@hotmail.com) on 2011-01-17T18:05:09Z No. of bitstreams: 1 2010_SamanthadoPradoSobral.pdf: 2023135 bytes, checksum: 42729d9c2282753d45a51e400a0bb19d (MD5) / Rejected by Luanna Maia(luanna@bce.unb.br), reason: on 2011-01-17T18:32:19Z (GMT) / Submitted by Allan Wanick Motta (allan_wanick@hotmail.com) on 2011-01-17T19:12:25Z No. of bitstreams: 1 2010_SamanthadoPradoSobral.pdf: 2023135 bytes, checksum: 42729d9c2282753d45a51e400a0bb19d (MD5) / Approved for entry into archive by Daniel Ribeiro(daniel@bce.unb.br) on 2011-01-28T01:17:41Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2010_SamanthadoPradoSobral.pdf: 2023135 bytes, checksum: 42729d9c2282753d45a51e400a0bb19d (MD5) / Made available in DSpace on 2011-01-28T01:17:41Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2010_SamanthadoPradoSobral.pdf: 2023135 bytes, checksum: 42729d9c2282753d45a51e400a0bb19d (MD5) / A Síndrome de Kabuki (KS, Síndrome da maquiagem de Kabuki, Síndrome de Niikawa-Kuroki) é uma desordem genética rara caracterizada por múltiplas anomalias congênitas e deficiência cognitiva. O diagnóstico é clínico e baseado nos achados descritos simultaneamente em estudos independentes de dois grupos no Japão. A amostra foi composta por 16 indivíduos com KS, diagnosticados pelo Serviço de Genética Clínica do Hospital Universitário de Brasília, Brasília, Brasil, com idades compreendidas entre oito e 24 anos de ambos os gêneros. Cada indivíduo foi submetido a exames clínico, radiográfico e a fotografias intra e extrabucais. Anomalias craniofaciais e dentárias foram observadas em todos os indivíduos examinados. Sete dos 16 indivíduos tinham maloclusão classe III de Angle, provavelmente devido à recessão maxilar e hipoplasia do terço médio da face. Palato profundo foi observado em doze indivíduos e aplainamento condilar em dois pacientes. Dentre as anomalias dentárias a mais observada foi a anomalia de forma, principalmente incisivos em chave de fenda. Forma atípica da coroa de premolares e molares e dilaceração radicular também foram relatadas. Hipodontia e microdontia foram diagnosticados em nove e quatro indivíduos, respectivamente. Opacidades difusas foram verificadas na dentição permanente (n=10). Grande heterogeneidade das manifestações clínicas foi observada nos indivíduos com KS examinados em concordância com a literatura. Anomalias não descritas previamente foram observadas nesta amostra, tais como anomalias de forma de coroa dentária, anomalias de forma da raiz, aplainamento condilar e fibrose da rafe palatina. Mais estudos clínicos e moleculares são necessários para melhor compreender as anomalias craniofaciais e dentárias descritas nesta síndrome. _________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Kabuki syndrome (KS, Kabuki make-up syndrome, Niikawa-Kuroki syndrome) is a rare genetic disorder characterized by multiple congenital anomalies and mental retardation. The diagnosis is clinical and based on the findings described simultaneously in independent studies of two groups in Japan. The sample comprised sixteen KS individuals diagnosed by Department of Clinical Genetics, University Hospital of Brasilia, Brasilia, Brazil with ages between 8 to 24 years of both genders. Each individual underwent complete physical examination, as well as intra-oral and radiographic examinations. Extra-oral and intra-oral photographs were also performed. Craniofacial and dental anomalies were observed in all KS patients examined. Seven of the 16 individuals had class III malocclusion, probably due to maxillary recession and mid-face hypoplasia. Also, high arched palate was observed in twelve individuals. Flattening of the condyle was revealed in two individuals. The most common dental anomaly observed was teeth shape abnormalities, mainly screwdriver incisors. Moreover, atypical shape of the premolar's and molar's crowns and root dilaceration were also observed. Hypodontia and microdontia were present in 9 and 4 individuals, respectively. Enamel diffuse opacities were reported in permanent dentition (n=10). A great clinical heterogeneity was observed in KS individuals in line with other previous studies in the literature. Some non previously reported anomalies were also observed in this sample, such as crown anomalies, root shape, flattening of the condyle and fibrosis of raphe palate. Further clinical and molecular studies are necessary in order to better understand the presence of dental anomalies in this syndrome.

Introdução: A DMF tipo Bauru (OMIM 604830 é uma condição genética caracterizada por hipoplasia malar, fissura orofacial, micrognatia, fendas palpebrais inclinadas para baixo e anomalia auricular. Herança autossômica dominante tem sido sugerida. Até o momento, seis casos com DMF tipo Bauru tem sido relatados e, ainda, pouco se conhece sobre os aspectos clínicos e radiológicos dessa condição. Objetivos: refinar o fenótipo da síndrome disostose mandibulofacial tipo Bauru; caracterizar clinicamente uma amostra de indivíduos com DMF tipo Bauru; investigar e caracterizar as alterações de mandíbula, maxila, arco zigomático e côndilo mandibular, presentes na amostra, por meio de avaliação radiológica. Pacientes estudados e métodos: foram incluídos neste estudo 11 indivíduos com diagnóstico clínico de DMF tipo Bauru. Todos os indivíduos foram submetidos à avaliação genético-clínica e, aqueles que ainda não tinham realizado TC foram submetidos à TC cone beam de face ou telerradiografia, dependendo da idade. As imagens de TC cone beam foram reconstruídas em terceira dimensão (3D) e obtidas telerradiografias em norma lateral, de face completa. Resultados: todos os indivíduos foram do gênero feminino. Levantamento da história familial foi observada em duas famílias, uma com padrão sugestivo de herança autossômica dominante e outra, sugestivo de herança autossômica recessiva Os principais achados clínicos incluíram frontal curto (63,6%), estreitamento bitemporal (90,9%), fácies alongado (63,6%), sobrancelhas arqueadas (90,9%), pálpebras superiores inclinadas para baixo (90,9%), ponte nasal alta (90,9%), hipoplasia de face média (100%), lábio inferior grosso e evertido (72,7%), micrognatia (100%), orelhas pequenas (54,5%), implantação baixa de orelhas (72,7%), orelhas posteriormente rodadas (81,8%), tragus hipoplásico (72,7%), lobo hipoplásico (72,7%) e perda auditiva condutiva (100%). A TC cone beam foi realizada em 8 dos 11 indivíduos e os principais achados observados na análise morfológica foram: assimetria facial (87,5%), órbitas assimétricas (100%), arco zigomático inclinado para baixo (100%), hipoplasia de maxila (100%), cavidade glenóide hipoplásica (62,5%), côndilos mandibulares hipoplásicos (75%), processo coronóide anômalo (37%), profundidade da incisura da mandíbula reduzida (62,5%), assimetria mandibular (100%), micrognatia e retrognatia (100%), meato acústico externo atópico (100%). Análise cefalométrica mostrou padrão de crescimento vertical (87,5%), dimensão da maxila reduzida (60%), mandíbula pequena (100%), ramo mandibular curto (100%), altura facial total reduzida (50%), altura facial ântero-inferior aumentada (70%). Conclusões: o padrão facial típico da DMF tipo Bauru incluiu: frontal curto, pálpebras superiores inclinadas para baixo, ponte nasal alta, hipoplasia de face média e de região zigomática, fissura orofacial, lábio inferior grosso e evertido e micrognatia acentuada. Radiograficamente é caracterizada por arco zigomático inclinado para baixo, hipoplasia de maxila, micrognatia e retrognatia, assimetria mandibular, ramo mandibular curto bilateralmente, altura facial reduzida, relação maxilomandibular deficiente, altura facial total reduzida, base anterior do crânio curto, altura facial ântero-inferior aumentada, cavidade glenóide hipoplásica, côndilos mandibulares hipoplásicos e meato acústico externo atópico. Há desvio da razão sexual para gênero feminino e a etiologia é genética com provável heterogeneidade. As alterações radiográficas são compatíveis com o observado em outras DMFs e podem auxiliar no diagnóstico diferencial. Ramo mandibular curto difere a DMF tipo Bauru da Sequência de Robin. / Introduction: The MFD Bauru type (OMIM 604830) is a genetics condition characterized by malar bone hypoplasia, orofacial cleft, micrognathia, downslanting palpebral fissure and auricular anomalies. Dominant autosomal inheritance has been suggested. Up to now, six cases of MFD Bauru type have been reported and yet, it is known very little about the clinical and radiologic aspects of this condition. Purpose: refine the DMF Bauru type syndrome phenotype; clinically characterize the mandible alterations from the MFD type Bauru individuals; investigate and characterize the mandible, maxilla, zigomatic arch and mandibular condyle alterations, presented on the sample, using the radiological evaluation. Studied patients and methods: 11 subjects were included on this study with the clinical diagnosis of MFD type Bauru. All the subjects were submitted to genetics and clinical assessment and, those that have not been submitted to CT Scanning were submitted to face CT cone beam or teleradiography, depending on the age. The CT cone beam images were reconstructed in third dimension (3D) and teleradiography obtained in lateral standard. Results: all the subjects were from the female gender. Recurrence was observed in two families, one with suggestive dominant autosomal inheritance and the other suggestive recessive autosomal inheritance. The main clinical finds included narrow forehead (63.6%), bitemporal narrow (90.0%), long face (63.6%), arched eyebrow (90.9%), upper eyelid inclined down (90.9%), high nasal bridge (90.9%), midface hypoplasia (100%), thick and everted lower lip (72.7%), micrognathia (100%), small ears (54.5%), low set ears (72.7%), posterior rotated ears (81.8%), hypoplastic tragus (72.7%), hypoplastic lobe (72.7%) and conductive hearing loss (100%). The CT cone beam was realized in 8 from the 11 subjects and the main finds observed on the morphological analyses were: facial asymmetry (87.5%), asymmetrical orbits (100%), zygomatic arch inclined down (100%), maxilla hypoplasia (100%), hypoplastic glenoid cavity (62.5%), hypoplastic mandibular condyle (75%), anomalous coronoid process (37%), reduced depth of the mandibular incision (62.5%), mandibular asymmetry (100%), micrognathia and retrognathia (100%), atopic external acoustic meatus (100%). The cefalometric analyses showed vertical growing pattern (87.5%), reduced maxilla dimension (60%), small mandible (100%), short madibular ramus (100%), total facial height reduced (50%), antero-inferior facial height increased (70%). Conclusions: the typical facial of the MFD Bauru type includes: narrow forehead, upper eyelids inclined down, high nasal bridge, midface and zygomatic region hypoplasia, orofacial cleft, lower lip thick and lay down and accentuated micrognathia. Radiographically it is characterized by the zygomatic arch inclined downs, maxilla hypoplasia, micrognathia and retrognathia, mandible asymmetry, bilaterally shorten mandibular ramus, reduced facial height, deficient maxilomadibular relation, total facial height reduced, shorten cranium anterior base, antero-inferior facial height increased, hypoplastic glenoid cavity, hypoplastic mandibular condyle and atopic external acoustic meatus. There is deviation of sexual rate for female gender. The etiology is genetic with probable genetic heterogeneity. The radiographic alterations were similar with those observed in other MFDs and may help on the differential diagnosis. The short mandibular ramus differ the MFD Bauru type from the Robin Sequence.

Introdução: as disostoses mandibulofaciais representam um grupo de condições geneticamente heterogêneas, caracterizado principalmente por hipoplasia de arco zigomático, hipoplasia mandibular e anomalias de orelhas. Objetivos: caracterizar a morfologia craniofacial de diferentes tipos de disostose mandibulofacial e investigar as alterações de mandíbula, maxila, arco zigomático e côndilo mandibular, meio de avaliação radiológica. Casuística e métodos: fizeram parte deste estudo 54 indivíduos (sendo 25 do sexo feminino e 13 do sexo masculino), com diagnóstico de disostose mandibulofacial definido por profissionais da Seção de Genética Clínica e Biologia Molecular do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Os indivíduos foram submetidos à atualização dos dados genético-clínicos e avaliação radiológica, por meio de tomografia computadorizada (helicoidal ou de feixe cônico). Para a análise morfológica, as imagens adquiridas foram reconstruídas em terceira dimensão e as estruturas craniofaciais segmentadas no software Mimics para auxiliar na descrição das alterações no arco zigomático, maxila e mandíbula A análise dos dados clínicos e morfológicos foi descritiva e em forma de tabela. Resultados: trinta e dois tinham diagnóstico genético-clínico de síndrome de Treacher-Collins, sete de disostose mandibulofacial tipo Bauru, quatro de disostose mandibulofacial tipo Guion-Almeida, um de disostose mandibulofacial com alopecia e dez de disostose mandibulofacial a esclarecer. A análise morfológica mostrou hipoplasia de osso e arco zigomático, maxila e mandíbula em todos os indivíduos avaliados e com alta variabilidade fenotípica. No entanto, os indivíduos com síndrome de Treacher Collins apresentaram um espectro fenotípico mais grave, foram observadas fissuras ósseas de Tessier número 6, 7 e 8, alterações nos côndilos mandibulares, processos coronoides, ramo e corpo mandibular. A disostose mandibulofacial com alopecia mostrou agenesia da porção temporal do arco zigomático, fissura óssea de Tessier número 8 (processo zigomático do osso temporal), mandíbula hipoplásica e assimétrica mandibular, os côndilos foram largos e os processos coronoides hipoplásicos. Na disostose mandibulofacial tipo Guion-Almeida foi observado fissura óssea de Tessier número 7, assimetria de face, hipoplasia mandibular com alterações de côndilo e anomalia de processo coronoide, a disostose mandibulofacial tipo Bauru apresentou uma hipoplasia de maxila bem acentuada com arco zigomático fino e hipoplásico, hipoplasia mandibular, côndilos hipoplásicos e alterações no processo coronoide e os casos com disostose mandibulofacial a esclarecer apresentaram hipoplasia de face média e mandíbula de grau variável e três casos apresentaram alterações esqueléticas, um caso sugere síndrome cerebrocostomandibular, um caso sobrepõe síndrome de Treacher Collins, dois casos sobrepõem os sinais clínicos de disostose mandibulofacial tipo Guion-Almeida e os outros três casos permanecem não esclarecidos. Conclusão: os achados na síndrome de Treacher Collins são mais graves dentro do grupo e os achados radiológicos da disostose mandibulofacial tipo Guion-Almeida sobrepõem aos observados na síndrome de Treacher Collins, os achados na disostose mandibulofacial tipo Bauru são mais leves que os outros grupos e a disostose mandibulofacial com alopecia apresenta um fenótipo peculiar e para os casos de disostose mandibulofacial não esclarecidos, a análise molecular é necessária para auxiliar no diagnóstico / Introduction: Mandibulofacial dysostoses are a genetically heterogeneous group of conditions characterized mainly by hypoplasia of the zygomatic arch, mandibular hypoplasia and ear anomalies. Purpose: Characterize the craniofacial morphology of different types of mandibulofacial dysostosis and investigate the anomalies in zygomatic arch, mandible, maxilla and mandibular condyle, by means of radiological evaluation. Methods: This study included 54 patients (with 25 female and 13 male) diagnosed with mandibulofacial dysostosis defined by professionals from Clinical Genetics Section and Molecular Biology by Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies. The subjects underwent updating of clinical genetic and radiological evaluation by computed tomography (helical scan or cone beam). For morphological analysis, the acquired images were reconstructed in three dimensions and craniofacial structures were segmented in the Mimics software to assist in the description of the changes in the zygomatic arch, maxilla and mandible The analysis of clinical and morphological data was descriptive and in table form. Results: Thirty-two had genetic-clinical diagnosis of Treacher-Collins syndrome, 7 dysostosis mandibulofacial type Bauru, 4 dysostosis mandibulofacial Guion-Almeida type, 1 dysostosis mandibulofacial with alopecia and 10 with dysostosis mandibulofacial not defined.Morphological analysis showed hypoplasia of bone and zygomatic arch, maxilla and mandible in all evaluated individuals with high phenotypic variability. However, individuals with Treacher Collins syndrome presented in a more severe phenotype spectrum, Tessier cleft number were observed 6, 7 and 8, changes in mandibular condyles coronoides processes and mandibular ramus and body. The mandibulofacial dysostosis with alopecia showed agenesis of the temporal portion of the zygomatic arch, Tessier cleft number 8 (zygomatic process of the temporal bone), mandible hypoplastic and asymmetric, the condyles were broad and coronoides process hypoplastic. Mandibulofacial dysostosis Guion-Almeida type showed Tessier cleft number 7, facial asymmetry, mandibular hypoplasia with changes of condyle and coronoid process of anomaly, the mandibulofacial dysostosis type Bauru showed a well marked mandible hypoplasia with zygomatic arch hypoplastic and thin, mandibular hypoplasia, hypoplastic condyles and changes in the coronoid process and the cases with mandibulofacial dysostosis not defined had hypoplastic midface and varying degree of mandible and three cases showed skeletal changes, one case suggests cerebrocostomandibular syndrome, one case overlaps Treacher Collins syndrome, two cases overlapping clinical signs of dysostosis mandibulofacial Guion Almeida-type and the other three cases remain unclear. Conclusion: the radiological findings in Treacher Collins syndrome were more severe in the groups The radiological findings of mandibulofacial dysostosis Guion-Almeida type overlap those observed in Treacher Collins syndrome, the findings in mandibulofacial dysostosis Bauru type were lighter than the other groups and mandibulofacial dysostosis with alopecia presents a peculiar phenotype and for cases of dysostosis mandibulofacial not defined, molecular analysis is needed to aid in the diagnosis

Introdução: A DMF tipo Bauru (OMIM 604830 é uma condição genética caracterizada por hipoplasia malar, fissura orofacial, micrognatia, fendas palpebrais inclinadas para baixo e anomalia auricular. Herança autossômica dominante tem sido sugerida. Até o momento, seis casos com DMF tipo Bauru tem sido relatados e, ainda, pouco se conhece sobre os aspectos clínicos e radiológicos dessa condição. Objetivos: refinar o fenótipo da síndrome disostose mandibulofacial tipo Bauru; caracterizar clinicamente uma amostra de indivíduos com DMF tipo Bauru; investigar e caracterizar as alterações de mandíbula, maxila, arco zigomático e côndilo mandibular, presentes na amostra, por meio de avaliação radiológica. Pacientes estudados e métodos: foram incluídos neste estudo 11 indivíduos com diagnóstico clínico de DMF tipo Bauru. Todos os indivíduos foram submetidos à avaliação genético-clínica e, aqueles que ainda não tinham realizado TC foram submetidos à TC cone beam de face ou telerradiografia, dependendo da idade. As imagens de TC cone beam foram reconstruídas em terceira dimensão (3D) e obtidas telerradiografias em norma lateral, de face completa. Resultados: todos os indivíduos foram do gênero feminino. Levantamento da história familial foi observada em duas famílias, uma com padrão sugestivo de herança autossômica dominante e outra, sugestivo de herança autossômica recessiva Os principais achados clínicos incluíram frontal curto (63,6%), estreitamento bitemporal (90,9%), fácies alongado (63,6%), sobrancelhas arqueadas (90,9%), pálpebras superiores inclinadas para baixo (90,9%), ponte nasal alta (90,9%), hipoplasia de face média (100%), lábio inferior grosso e evertido (72,7%), micrognatia (100%), orelhas pequenas (54,5%), implantação baixa de orelhas (72,7%), orelhas posteriormente rodadas (81,8%), tragus hipoplásico (72,7%), lobo hipoplásico (72,7%) e perda auditiva condutiva (100%). A TC cone beam foi realizada em 8 dos 11 indivíduos e os principais achados observados na análise morfológica foram: assimetria facial (87,5%), órbitas assimétricas (100%), arco zigomático inclinado para baixo (100%), hipoplasia de maxila (100%), cavidade glenóide hipoplásica (62,5%), côndilos mandibulares hipoplásicos (75%), processo coronóide anômalo (37%), profundidade da incisura da mandíbula reduzida (62,5%), assimetria mandibular (100%), micrognatia e retrognatia (100%), meato acústico externo atópico (100%). Análise cefalométrica mostrou padrão de crescimento vertical (87,5%), dimensão da maxila reduzida (60%), mandíbula pequena (100%), ramo mandibular curto (100%), altura facial total reduzida (50%), altura facial ântero-inferior aumentada (70%). Conclusões: o padrão facial típico da DMF tipo Bauru incluiu: frontal curto, pálpebras superiores inclinadas para baixo, ponte nasal alta, hipoplasia de face média e de região zigomática, fissura orofacial, lábio inferior grosso e evertido e micrognatia acentuada. Radiograficamente é caracterizada por arco zigomático inclinado para baixo, hipoplasia de maxila, micrognatia e retrognatia, assimetria mandibular, ramo mandibular curto bilateralmente, altura facial reduzida, relação maxilomandibular deficiente, altura facial total reduzida, base anterior do crânio curto, altura facial ântero-inferior aumentada, cavidade glenóide hipoplásica, côndilos mandibulares hipoplásicos e meato acústico externo atópico. Há desvio da razão sexual para gênero feminino e a etiologia é genética com provável heterogeneidade. As alterações radiográficas são compatíveis com o observado em outras DMFs e podem auxiliar no diagnóstico diferencial. Ramo mandibular curto difere a DMF tipo Bauru da Sequência de Robin. / Introduction: The MFD Bauru type (OMIM 604830) is a genetics condition characterized by malar bone hypoplasia, orofacial cleft, micrognathia, downslanting palpebral fissure and auricular anomalies. Dominant autosomal inheritance has been suggested. Up to now, six cases of MFD Bauru type have been reported and yet, it is known very little about the clinical and radiologic aspects of this condition. Purpose: refine the DMF Bauru type syndrome phenotype; clinically characterize the mandible alterations from the MFD type Bauru individuals; investigate and characterize the mandible, maxilla, zigomatic arch and mandibular condyle alterations, presented on the sample, using the radiological evaluation. Studied patients and methods: 11 subjects were included on this study with the clinical diagnosis of MFD type Bauru. All the subjects were submitted to genetics and clinical assessment and, those that have not been submitted to CT Scanning were submitted to face CT cone beam or teleradiography, depending on the age. The CT cone beam images were reconstructed in third dimension (3D) and teleradiography obtained in lateral standard. Results: all the subjects were from the female gender. Recurrence was observed in two families, one with suggestive dominant autosomal inheritance and the other suggestive recessive autosomal inheritance. The main clinical finds included narrow forehead (63.6%), bitemporal narrow (90.0%), long face (63.6%), arched eyebrow (90.9%), upper eyelid inclined down (90.9%), high nasal bridge (90.9%), midface hypoplasia (100%), thick and everted lower lip (72.7%), micrognathia (100%), small ears (54.5%), low set ears (72.7%), posterior rotated ears (81.8%), hypoplastic tragus (72.7%), hypoplastic lobe (72.7%) and conductive hearing loss (100%). The CT cone beam was realized in 8 from the 11 subjects and the main finds observed on the morphological analyses were: facial asymmetry (87.5%), asymmetrical orbits (100%), zygomatic arch inclined down (100%), maxilla hypoplasia (100%), hypoplastic glenoid cavity (62.5%), hypoplastic mandibular condyle (75%), anomalous coronoid process (37%), reduced depth of the mandibular incision (62.5%), mandibular asymmetry (100%), micrognathia and retrognathia (100%), atopic external acoustic meatus (100%). The cefalometric analyses showed vertical growing pattern (87.5%), reduced maxilla dimension (60%), small mandible (100%), short madibular ramus (100%), total facial height reduced (50%), antero-inferior facial height increased (70%). Conclusions: the typical facial of the MFD Bauru type includes: narrow forehead, upper eyelids inclined down, high nasal bridge, midface and zygomatic region hypoplasia, orofacial cleft, lower lip thick and lay down and accentuated micrognathia. Radiographically it is characterized by the zygomatic arch inclined downs, maxilla hypoplasia, micrognathia and retrognathia, mandible asymmetry, bilaterally shorten mandibular ramus, reduced facial height, deficient maxilomadibular relation, total facial height reduced, shorten cranium anterior base, antero-inferior facial height increased, hypoplastic glenoid cavity, hypoplastic mandibular condyle and atopic external acoustic meatus. There is deviation of sexual rate for female gender. The etiology is genetic with probable genetic heterogeneity. The radiographic alterations were similar with those observed in other MFDs and may help on the differential diagnosis. The short mandibular ramus differ the MFD Bauru type from the Robin Sequence.

Introdução: as disostoses mandibulofaciais representam um grupo de condições geneticamente heterogêneas, caracterizado principalmente por hipoplasia de arco zigomático, hipoplasia mandibular e anomalias de orelhas. Objetivos: caracterizar a morfologia craniofacial de diferentes tipos de disostose mandibulofacial e investigar as alterações de mandíbula, maxila, arco zigomático e côndilo mandibular, meio de avaliação radiológica. Casuística e métodos: fizeram parte deste estudo 54 indivíduos (sendo 25 do sexo feminino e 13 do sexo masculino), com diagnóstico de disostose mandibulofacial definido por profissionais da Seção de Genética Clínica e Biologia Molecular do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Os indivíduos foram submetidos à atualização dos dados genético-clínicos e avaliação radiológica, por meio de tomografia computadorizada (helicoidal ou de feixe cônico). Para a análise morfológica, as imagens adquiridas foram reconstruídas em terceira dimensão e as estruturas craniofaciais segmentadas no software Mimics para auxiliar na descrição das alterações no arco zigomático, maxila e mandíbula A análise dos dados clínicos e morfológicos foi descritiva e em forma de tabela. Resultados: trinta e dois tinham diagnóstico genético-clínico de síndrome de Treacher-Collins, sete de disostose mandibulofacial tipo Bauru, quatro de disostose mandibulofacial tipo Guion-Almeida, um de disostose mandibulofacial com alopecia e dez de disostose mandibulofacial a esclarecer. A análise morfológica mostrou hipoplasia de osso e arco zigomático, maxila e mandíbula em todos os indivíduos avaliados e com alta variabilidade fenotípica. No entanto, os indivíduos com síndrome de Treacher Collins apresentaram um espectro fenotípico mais grave, foram observadas fissuras ósseas de Tessier número 6, 7 e 8, alterações nos côndilos mandibulares, processos coronoides, ramo e corpo mandibular. A disostose mandibulofacial com alopecia mostrou agenesia da porção temporal do arco zigomático, fissura óssea de Tessier número 8 (processo zigomático do osso temporal), mandíbula hipoplásica e assimétrica mandibular, os côndilos foram largos e os processos coronoides hipoplásicos. Na disostose mandibulofacial tipo Guion-Almeida foi observado fissura óssea de Tessier número 7, assimetria de face, hipoplasia mandibular com alterações de côndilo e anomalia de processo coronoide, a disostose mandibulofacial tipo Bauru apresentou uma hipoplasia de maxila bem acentuada com arco zigomático fino e hipoplásico, hipoplasia mandibular, côndilos hipoplásicos e alterações no processo coronoide e os casos com disostose mandibulofacial a esclarecer apresentaram hipoplasia de face média e mandíbula de grau variável e três casos apresentaram alterações esqueléticas, um caso sugere síndrome cerebrocostomandibular, um caso sobrepõe síndrome de Treacher Collins, dois casos sobrepõem os sinais clínicos de disostose mandibulofacial tipo Guion-Almeida e os outros três casos permanecem não esclarecidos. Conclusão: os achados na síndrome de Treacher Collins são mais graves dentro do grupo e os achados radiológicos da disostose mandibulofacial tipo Guion-Almeida sobrepõem aos observados na síndrome de Treacher Collins, os achados na disostose mandibulofacial tipo Bauru são mais leves que os outros grupos e a disostose mandibulofacial com alopecia apresenta um fenótipo peculiar e para os casos de disostose mandibulofacial não esclarecidos, a análise molecular é necessária para auxiliar no diagnóstico / Introduction: Mandibulofacial dysostoses are a genetically heterogeneous group of conditions characterized mainly by hypoplasia of the zygomatic arch, mandibular hypoplasia and ear anomalies. Purpose: Characterize the craniofacial morphology of different types of mandibulofacial dysostosis and investigate the anomalies in zygomatic arch, mandible, maxilla and mandibular condyle, by means of radiological evaluation. Methods: This study included 54 patients (with 25 female and 13 male) diagnosed with mandibulofacial dysostosis defined by professionals from Clinical Genetics Section and Molecular Biology by Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies. The subjects underwent updating of clinical genetic and radiological evaluation by computed tomography (helical scan or cone beam). For morphological analysis, the acquired images were reconstructed in three dimensions and craniofacial structures were segmented in the Mimics software to assist in the description of the changes in the zygomatic arch, maxilla and mandible The analysis of clinical and morphological data was descriptive and in table form. Results: Thirty-two had genetic-clinical diagnosis of Treacher-Collins syndrome, 7 dysostosis mandibulofacial type Bauru, 4 dysostosis mandibulofacial Guion-Almeida type, 1 dysostosis mandibulofacial with alopecia and 10 with dysostosis mandibulofacial not defined.Morphological analysis showed hypoplasia of bone and zygomatic arch, maxilla and mandible in all evaluated individuals with high phenotypic variability. However, individuals with Treacher Collins syndrome presented in a more severe phenotype spectrum, Tessier cleft number were observed 6, 7 and 8, changes in mandibular condyles coronoides processes and mandibular ramus and body. The mandibulofacial dysostosis with alopecia showed agenesis of the temporal portion of the zygomatic arch, Tessier cleft number 8 (zygomatic process of the temporal bone), mandible hypoplastic and asymmetric, the condyles were broad and coronoides process hypoplastic. Mandibulofacial dysostosis Guion-Almeida type showed Tessier cleft number 7, facial asymmetry, mandibular hypoplasia with changes of condyle and coronoid process of anomaly, the mandibulofacial dysostosis type Bauru showed a well marked mandible hypoplasia with zygomatic arch hypoplastic and thin, mandibular hypoplasia, hypoplastic condyles and changes in the coronoid process and the cases with mandibulofacial dysostosis not defined had hypoplastic midface and varying degree of mandible and three cases showed skeletal changes, one case suggests cerebrocostomandibular syndrome, one case overlaps Treacher Collins syndrome, two cases overlapping clinical signs of dysostosis mandibulofacial Guion Almeida-type and the other three cases remain unclear. Conclusion: the radiological findings in Treacher Collins syndrome were more severe in the groups The radiological findings of mandibulofacial dysostosis Guion-Almeida type overlap those observed in Treacher Collins syndrome, the findings in mandibulofacial dysostosis Bauru type were lighter than the other groups and mandibulofacial dysostosis with alopecia presents a peculiar phenotype and for cases of dysostosis mandibulofacial not defined, molecular analysis is needed to aid in the diagnosis