Made available in DSpace on 2016-08-19T18:16:06Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertacao Maria Juliana.pdf: 1730875 bytes, checksum: bb81b2862c7cfd5a83d783a11b1172e9 (MD5) Previous issue date: 2012-06-04 / INTRODUCTION: Intellectual disability (ID) occurs in 2-3% of the population and it has a heterogeneous etiology (genetic, environmental or multifactorial). The diagnosis of DI requires use of validated instruments, unavailable for children younger than 5 years, for which reserves the term global developmental delay (GDD). It is essential specialized assessment to the people with GDD /ID, isolated or syndromic, as well as to obtain a detailed overview of factors that may be associated with its onset. OBJECTIVES: To analyze cases of GDD / ID in children and adolescents who attended APAE St. Louis describing the sociodemographic characteristics, conditions of pregnancy, childbirth, the newborn, the clinical evolution and monitoring. METHODS: A quantitative cross-sectional descriptive study. It was collected primary data of 156 patients evaluated at the Medical Genetics Service from this institution in December 2009 to December 2010, and used Windows Microsoft Office Excel 2008 for tabulation and Epi Info 3.5.1 to calculate simple frequencies. RESULTS: It were observed: mean age 36 months, the ratio between males and females of 1.2:1; journal to offset the capital, 20% of cases; parental consanguinity in 4.5%, similar cases in the family 7 %. The mothers, mostly had between 20 and 34 years old, exclusively home occupation, with at least primary education and until two pregnancies. Pregnancy: begun antenatal care until the third month in 63.5% (only 11% in the first month), 14% ethanol exposure, the majority denies exposure to tobacco or drugs inappropriate for pregnancy; and in 60% were referred some eventful; 17.3%, antenatal diagnosis of congenital malformations or infections. Delivery: 88.5% in hospital, 72% at term and 21.8% preterm, 54.5% in vaginal delivery and cesarean section in 35.3%, 86% in cephalic presentation. Conditions of newborns: 39% had hypoxia suspicion, 46.8% required ICU admission, and 44.5% had been hospitalized for more than eight days. Anomalies of the central nervous system (CNS) were found in 61.5%, including those that could be observed by simply measuring head circumference - microcephaly (50%), macrocephaly (5%). Most had no access to basic exams to diagnostic investigation (CNS imaging, karyotype, hearing and vision assessment). CONCLUSIONS: Reiterate the lack of studies on the subject, the inequity of access to diagnosis and treatment, the need for qualification of antenatal and childbirth care, and of the implementation in fact of the Integral Attention National Policy on Clinical Genetics. / INTRODUÇÃO: A deficiência intelectual (DI) ocorre em 2 a 3% da população e tem etiologia heterogênea (genética, ambiental ou multifatorial). O diagnóstico de DI requer uso de instrumentos validados, indisponíveis para crianças com idade inferior a 5 anos, para os quais reserva-se o termo atraso global do desenvolvimento (AGD). É imprescindível a avaliação especializada das pessoas com AGD/DI, isolado ou sindrômico, bem como a obtenção de um panorama detalhado dos fatores que possam se associar ao seu aparecimento. OBJETIVOS: Analisar os casos de AGD/DI em crianças e adolescentes que frequentaram a APAE São Luís descrevendo as características sociodemográficas, as condições da gestação, do parto, do recém-nascido, da evolução clínica e do acompanhamento. METODOLOGIA: Estudo quantitativo descritivo do tipo transversal. Foi realizada coleta de dados primários dos 156 pacientes atendidos no serviço de Genética Médica desta instituição em dezembro de 2009 a dezembro de 2010 e, utilizados Windows Excel Microsoft Office 2008 para tabulação e Epi Info 3.5.1 para cálculo de frequências simples. RESULTADOS: Foram observados: idade média de 36 meses, razão entre os sexos masculino e feminino de 1,2:1; deslocamento periódico para a capital, em 20% dos casos; consanguinidade parental de 4,5%; casos semelhantes na família em 7%. As mães: maioria entre 20 e 34anos, do lar, com pelo menos o Ensino Fundamental Completo e até duas gestações. Gestação: início do pré-natal até o terceiro mês em 63,5% (só 11% ainda no primeiro mês); 14% de exposição ao etanol, maioria nega exposição ao tabaco ou a fármacos impróprios; em 60%, houve intercorrências; em 17,3%, diagnósticos pré-natais de malformações ou infecções congênitas. Parto: 88,5% em hospital; 72% a termo e 21,8% pré-termos; via vaginal em 54,5% e cesárea em 35,3%; apresentação cefálica em 86%. Condições do recém-nato: 39% tem suspeita de hipóxia; 46,8% necessitaram de internação em UTI e, 44,5% estiveram internados por mais de oito dias. Anomalias do sistema nervoso central (SNC) foram encontradas em 61,5%, incluindo aquelas que puderam ser observadas pelas simples medida de perímetro cefálico - microcefalia (50%), macrocefalia (5%). A maioria não teve acesso aos exames complementares fundamentais à investigação diagnóstica (imagem de SNC, cariótipo, avaliação auditiva e oftalmológica). CONCLUSÕES: Reitera-se a carência de estudos sobre o tema; a iniquidade do acesso ao diagnóstico e ao tratamento; a necessidade de qualificação da assistência ao pré-natal e ao parto e, da implementação de fato da Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica.