Made available in DSpace on 2014-12-17T14:13:42Z (GMT). No. of bitstreams: 1 MariaGNS_TESE.pdf: 2077468 bytes, checksum: edab1b162a07155c0e97ed375ab4b0f2 (MD5) Previous issue date: 2012-07-06 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Cient?fico e Tecnol?gico / A S?ndrome de Berardinelli-Seip (SBS) ? uma doen?a muito rara caracterizada, sobretudo, pela extrema escassez de tecido adiposo subcut?neo, hipoleptinemia, hipertrigliceridemia e diabetes insulino resistente ou lipoatr?fico. Sua etiologia envolve implica??es hipotal?micas e pituit?rias, altera??es nos receptores de insulina e muta??es nos genes AGPAT2, Gng3lg, CAV1 e PTRF. A predisposi??o ? defici?ncia de zinco e a dist?rbios renais, relacionados ao diabetes lipoatr?fico, motivou a investiga??o do status de zinco e da sensibilidade da cin?tica de zinco em portadores dessa s?ndrome. Nesse sentido, foram avaliados 10 pacientes com a SBS e 10 indiv?duos saud?veis. Uma ?nica dose de 25 mg (382,43 μmol) de zinco foi administrado via intravenosa antes e ap?s 3 meses de suplementa??o oral de zinco oral (25 mg Zn/dia). Amostras de sangue foram coletadas, no bra?o contralateral, em 0, 30, 60, 90 e 120 min ap?s a inje??o de zinco. Sangue total e soro foram obtidos para medi??o de par?metros hematol?gicos e bioqu?micos. A urina foi coletada para medir creatinina, prote?na e zinco. Diferente do zinco s?rico basal que apresentou concentra??o semelhante nos dois grupos do estudo, o perfil do zinco s?rico foi significativamente menor no grupo experimental, assim como a altera??o no clearance total do zinco foi mais elevada, indicando que estes pacientes t?m defici?ncia sub?tima de zinco. O desenvolvimento desse estudo, com perfil multidisciplinar, concretizou a tese, ora defendida, na ?rea das an?lises cl?nicas e contribuiu para defesa de uma disserta??o na ?rea de nutri??o e tr?s teses na ?rea m?dica, sendo duas em cardiologia e uma em gen?tica molecular