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published_or_final_version / Social Work / Master / Master of Social Work

published_or_final_version / Dentistry / Master / Master of Dental Surgery

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Objetivos: determinar o número de indivíduos com fissura labiopalatina não sindrômica (FLPNS) no núcleo familiar; determinar a presença de consanguinidade parental na presente casuística; descrever as eventuais anomalias menores observadas na amostra; e, estimar os riscos de recorrência familial para probando/filhos, nos diferentes grupos de fissura labiopalatina. Metodologia: O estudo retrospectivo e prospectivo constituiu uma amostra de 841 indivíduos, cadastrados no HRAC/USP. Os critérios mínimos para a inclusão foram: presença de FLPNS e existência de filhos (exceto os adotados) dos probandos. A amostra foi dividida em dois grupos, Grupo I: probandos com fissura de lábio com ou sem fissura de palato (FL+/-FP) e Grupo II: probandos com fissura de palato (FP). Resultados: Do total de 841 indivíduos, 660 (237M e 423F) constituíram o Grupo I e 181 (41M e 140F), o Grupo II. Consanguinidade parental foi observada em 2,2% dos indivíduos do Grupo I e, 0,6% do Grupo II. No Grupo I, 12,3% dos indivíduos apresentaram até duas anomalias menores e, no Grupo II, 21,0%; sendo hipoplasia de face média a anomalia menor mais frequente, em ambos os grupos. A frequência de recorrência familial (pai, mãe, irmãos do propósito), no Grupo I, foi de 14,0%, enquanto que, no Grupo II, de 11,0%. Já, em relação ao cálculo dos riscos de recorrência, determinou-se risco de 5,3% IC (Intervalo de confiança) a 95% (4,2% - 6,7%) para propósito(a)/filho(a) e de 4,3% IC 95% (2,6% - 6,8%) para o Grupo I e II, respectivamente, considerando-se risco para um casal com um dos progenitores afetados, independente do gênero do probando para o primeiro filho(a) afetado(a). Por outro lado, considerando-se o gênero dos probandos, no Grupo I, obteve-se risco de recorrência de 2,7% IC 95% (1,6% - 4,0%) para filho(a) de probando feminino e risco de recorrência de 6,2% com IC 95% (4,3% - 8,7%) para filho(a) de probando masculino e, no Grupo II observou-se risco de recorrência de 4,5% IC 95% (2,4% - 7,4%) para o primeiro filho(a) afetado(a) de probando feminino e risco de 3,9% com IC 95% (1,0% - 9,7%) para o primeiro filho(a) afetado(a) de probando masculino. Conclusões: O presente estudo mostrou que o valor do risco de recorrência encontrado no grupo de indivíduos com FL+/-FP foi similar ao do grupo com FP, sem identificação do gênero; o risco de recorrência probando/filho, no Grupo I, foi duas vezes maior para os probandos do gênero masculino do que para o feminino e, no Grupo II, os riscos de recorrência foram similares para probandos de ambos os gêneros. / Purposes: to determine the number of individuals with nonsyndromic cleft lip and palate (NSCLP) within the familial nucleus; to determine the presence of parental consanguinity in the sample; to describe the possible minor anomalies observed in the sample; and to estimate the recurrence risks for the proband\'s children in the different groups of cleft lip and palate. Methods: The retrospective and prospective study was based on a sample of 841 individuals, registered at the Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo (HRAC/USP). The minimum criteria used for inclusion were: presence of NSCLP and the existence of biological children of the proband\'s. The sample was divided into two groups, Group I: proband\'s with cleft lip with or without cleft palate (CL+/-CP) and Group II: proband\'s with cleft palate (CP). Results: From the total of 841 individuals, 660 (237M and 423F) constituted Group I and 181 (41M and 140F), Group II. Parental consanguinity was observed in 2.2% of the individuals in Group I and in 0.6% in Group II. In Group I 12.3% of the individuals presented up to two minor anomalies and in Group II 21.0%; mid-face hypoplasia was the most frequent minor anomaly observed in both groups. The frequency of familial cases in Group I was 14.0%, while in Group II it was 11%. By estimation of the recurrence risk, a risk of 5.3% SR (statistical reliability) 95% (4.2% - 6.7%) and of 4.3% SR 95% (2.6% - 6.8%) was determined for the proband\'s child in Group I and II respectively, with one affected parent, independent of the proband\'s gender. On the other hand, considering the proband\'s gender, in Group I a recurrence risk of 2.7% SR 95% (1.6% - 4.0%) was obtained for the child of a female proband and a recurrence risk of 6,2% SR 95% (4.3% - 8.7%) for the child of a male probando. In Group II a recurrence risk of 4.5% SR 95% (2.4% - 7.4%) was observed for a female proband and a risk of 3.9% SR 95% (1.1% - 9.7%) for a male proband. Conclusion: The present study showed that the recurrence risk in the CL+/-CP group was similar when compared to the group with CP, without taking into account the gender of the proband; the recurrence risk, in Group I was twice as high a male proband as for a female proband, while in Group II the recurrence risk was similar for the proband\'s of either gender.

Objetivo: Desenvolver um instrumento de avaliação do desempenho psicossocial para pacientes com fissura labiopalatina. Modelo: O estudo engloba a pesquisa de campo sobre os aspectos psicossociais de pessoas com fissura labiopalatina. Local de Execução: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC) USP. Participantes: Profissionais da Psicologia e do Serviço Social e demais membros da equipe de reabilitação do HRAC. Análise de prontuários do HRAC, Hospitais de alta complexidade do Brasil e exterior. Variáveis: relacionamento familiar, escolaridade, ocupação, relacionamento social, ajustamento emocional, satisfação com o tratamento e situação socioeconômica e saúde. Resultados: o instrumento proposto de avaliação do desempenho psicossocial foi elaborado, contando com 40 questões divididas em quatro domínios: físico, psicológico, relações sociais e meio ambiente. Conclusões: A partir da pesquisa bibliográfica, documental e de campo e da análise dos aspectos psicossociais relevantes, foi possível desenvolver o instrumento de avaliação do desempenho psicossocial para pacientes com fissura labiopalatina. / Objective: To develop an instrument for evaluation of the psychosocial performance of patients with cleft lip and palate. Design: Field study on the psychosocial aspects of individuals with cleft lip and palate. Setting: Reference cleft center Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies (HRAC) at University of São Paulo (USP). Participants: Psychologists, social workers and other members of the rehabilitation team of HRAC. Analysis of patients records of HRAC, high complexity hospitals in Brazil and abroad. Variables: Family relationship, educational level, occupation, social relationships, emotional adjustment, satisfaction with treatment, socioeconomic status and health. Results: The proposed instrument for evaluation of the psychosocial performance was developed with 40 questions divided in four domains: physical, psychological, social relations and environment. Conclusions: Based on the literature review, documental and field study and analysis of the relevant psychosocial aspects, it was possible to develop the instrument for evaluation of the psychosocial performance of patients with cleft lip and palate.

Thesis (M. Sc.)--University of Hong Kong, 2006. / Title proper from title frame. Also available in printed format.