Orientador: Agnes Cristina Fett Conte / Banca: Andréa Borduchi Franco Salles / Banca: Flávia Lisoni / Banca: João Monteiro de Pina Neto / Banca: Luiz Carlos de Matos / Resumo: As Doenças do Espectro Autístico (DEA) são afecções do neurodesenvolvimento que ocorrem em um contínuo de gravidade e comprometem a interação social, a comunicação e o comportamento dos afetados. A prevalência é muito alta na população e o esclarecimento das causas, ainda desconhecidas na maioria dos casos, tem implicações na prática clínica. A complexidade etiológica tem fomentado muitas investigações, que têm revelado loci de susceptibilidade, alterações cromossômicas e associação com outras condições médicas, além da ação de componentes ambientais. Entre as alterações genéticas propostas estão as deleções em 2q37 e 22q13.3. Este trabalho teve como objetivos a investigação genético-clínica, cariótipica por bandamento GTG, das regiões subteloméricas 2q37 e 22q13.3 por Hibridização in situ Fluorescente (FISH), com as sondas D2S447 e N85A3, e de mutação no gene FMR1 por técnicas moleculares, em 71 indivíduos com estas doenças. Entre eles, oito (11.3%) apresentaram outras condições médicas associadas, de etiologia cromossômica em um (1.4%) (Síndrome do 5q-), gênica em três (4.22%) (Síndrome do Cromossomo X Frágil, Síndrome de Sotos e Sindrome de Van der Woude) e ambiental em quatro (5.63%) [Síndrome da Rubéola Fetal, Síndrome do Álcool Fetal (dois casos) e Anóxia Neonatal]. Nenhum indivíduo apresentou alterações em 2q37 e em 22q13.3. Trata-se da primeira descrição da associação entre Síndrome do 5q- e Sindrome de Van der Woude com DEA. Os resultados mostram a importância do screening destes indivíduos quanto a presença de doenças genéticas ou fatores ambientais associados, pela variedade de mecanismos biológicos envolvidos, que devem ser elucidados, e pelas implicações no prognóstico, terapêutica e no Aconselhamento Genético das famílias. A introdução... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Autism Spectrum Disorders (ASD) are neurodevelopment disorders that vary in severity and impair the social interaction, communication and behavior of sufferers. The prevalence is very high in the population and an elucidation of the causes, which are still not well understood in most cases, has implications in the clinical practice. This etiological complexity has encouraged many investigations that have identified loci related to susceptibility, chromosomal alterations and associations with other medical conditions, as well as the action of environmental aspects. Among proposed genetic alterations are deletions in the chromosome regions 2q37 and 22q13.3. The aims of this study were to perform a genetic-clinical investigation of 71 individuals with ASD as well as studies using karyotyping by GTG banding, Fluorescent in situ hybridization (FISH), probes D2S447 and N85A3, of the 2q37 and 22q13.3 subtelomeric regions and of the FMR1 gene mutation using molecular techniques. Of the participating individuals, eight (11.3%) presented with other associated medical conditions: one (1.4%) had a chromosomal aberration (syndrome do 5q-), three (4.22%) had associated genetic conditions (Fragile X syndrome, Soto's syndrome and Van der Woude syndrome) and four (5.63%) had environmental-related anomalies [congenital rubella syndrome, fetal alcohol syndrome - 2 cases and neonatal anoxia]. None of the individuals presented with alterations in the 2q37 and 22q13.3 regions. This is the first description of associations of ASD with 5q- syndrome and also ASD with Van der Woude syndrome. The results demonstrate the importance of screening in these individuals to identify the presence of associated genetic diseases or environmental factors due to the variety of biological mechanisms involved that can be elucidated and because of the implications on the prognosis, therapy and on genetic... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor