IntroduccióEls defectes congènits representen la segona causa de morbi-mortalitat perinatal i infantil a Catalunya.L'any 1997 s'implementa el Programa de diagnòstic prenatal de defectes congènits de Catalunya, que està basat en la pràctica de: 1) cribratge bioquímic (double test) amb determinació d'Alfafetoproteïna i β-Gonadotrofina coriònica humana i càlcul dels riscos de trisomia 21(T21) i Defecte de tub neural obert (DTN); 2) cribratge ecogràfic amb la realització d'una ecografia al voltant de les 20 setmanes per valorar l'anatomia fetal; 3) l'oferiment de les proves invasives en la població d'alt risc d'anomalia cromosòmica.Objectiu Valorar l'efectivitat conjunta del programa de diagnòstic prenatal de defectes congènits de Catalunya del Pla de Salut 1996-98 a nivell poblacional.Hipòtesi de treballEl cribratge bioquímic de segon trimestre conjuntament amb l'ecografia de les 20 setmanes permeten el diagnòstic prenatal de més del 60 % de les T21 i més del 50 % de les anomalies morfològiques majors detectables.Material i Mètodes S'ha plantejat un estudi prospectiu de cohorts que inclou tots aquells fetus a qui es practica un dels dos cribratges esmentats en l'àmbit de la sanitat pública per un període de 3 anys.L'estudi te un caràcter poblacional, ja que la població d'estudi ve definida per les gestants ateses a les 5 Àrees Bàsiques de Salut (ABS) adscrites a l'Hospital de Sant Pau i Santa Tecla de Tarragona .Les anomalies fetals incloses en l'estudi son: 1. les anomalies cromosòmiques clínicament rellevants (enteses com aquelles en que es justificable l'oferiment d'una Interrupció Legal de l'Embaràs (ILE)) com a prevenció secundària que resulta en una millora de la morbi-mortalitat perinatal i infantil;2 les anomalies morfològiques detectables a les 20 setmanes (seguint la classificació de l'EUROCAT que es un estudi multicèntric europeu de defectes congènits de base pediàtrica)Les anomalies morfològiques s'han reanalitzat considerant-ne només les anomalies severes (segons la classificació del Royal College of Obstetricians and Gynaecologists), el diagnòstic de les quals justifica la consideració d'una prevenció secundària per disminuir la morbi-mortalitat perinatal i infantil.S'han definit els casos d'anomalia postnatalment mitjançant: 1) l'informe necròpsic en els casos d'èxitus fetal intrauterí o ILE, i 2) mitjançant l'exploració neonatal i el seguiment pediàtric dels nens fins a l'any de vida per part dels pediatres de les ABS corresponents, com a punt més rellevant. Això ens ha permès també valorar l'efectivitat de l'exploració neonatal per al diagnòstic d'aquelles malformacions no diagnosticades en l'etapa prenatal.ResultatsS'han estudiat 1721 fetus que suposen el 62 % del total de la població assignada en el període d'estudi. L'aplicació conjunta de les dues proves de cribratge permet el diagnòstic del 80 % de les trisomies 21, del 100 % dels defectes de tub neural oberts, del 55 % de les anomalies morfològiques detectables i del 81 % de les anomalies morfològiques severes. Aquestes dades superen les plantejades en l'hipòtesi de treball i que estaven fonamentades en els estudis previs que valoren l'efectivitat d'ambdós cribratges.La sensibilitat de l'exploració neonatal per al diagnòstic d'aquelles anomalies no diagnosticades en l'etapa prenatal ha estat la següent: 100 % per a la T21, 66,7 % per a les anomalies cromosòmiques clínicament rellevants, 73 % per a les anomalies morfològiques detectables i 87,5 % per a les anomalies morfològiques severes.ConclusionsL'alta capacitat diagnòstica dels dos cribratges estudiats a nivell poblacional per a les anomalies més severes reforça la necessitat de la seva implementació universal. / Congenital anomalies are currently the second cause of perinatal and infantile morbidity and mortality in Catalonia.The Catalan Programme of Prenatal Diagnosis of Congenital Anomalies, implemented in 1997, recommends: 1) biochemical screening using the double test (alpha-fetoprotein and β-hCG) to estimate the risks for both trisomy 21(T21) and open neural tube defects (NTD); 2) ultrasound screening by means of the anomaly scan at 20 weeks' gestation and 3) offering an invasive procedure to pregnant women with a high risk for chromosomal anomalies.Objective Evaluate the effectiveness of the Catalan Programme of Prenatal Diagnosis of Congenital Anomalies applied in the Health Plan for 1996-98 in a general population of pregnant women.HypothesisSecond trimester biochemical screening together with the anomaly scan at 20 weeks allow for the prenatal diagnosis of more than 60% of T21 and more than 50 % of detectable structural anomalies.Material and MethodsThis is a prospective cohort including all the fetuses screened by biochemistry or ultrasound in the public health system during a 3-year period.This is a population-based study, in which the study population was formed by the pregnant women attending the 5 health basic areas (ABS) assigned to the Hospital de Sant Pau i Santa Tecla of Tarragona.The fetal anomalies included in the study were all: 1.Clinically relevant chromosomal anomalies, in which termination of pregnancy may be considered as a means of secondary prevention to improve the perinatal and infantile morbidity and mortality;2.Detectable structural anomalies at the 20 weeks' scan (adopting the EUROCAT classification established by this European network of population-based registries for the epidemiologic surveillance of congenital anomalies)Structural anomalies were reanalyzed considering only the severe anomalies (as defined by Royal College of Obstetricians and Gynaecologists), in which termination of pregnancy may be considered as a means of secondary prevention to decrease the perinatal and infantile morbidity and mortality.Congenital anomalies have been ascertained by means of: 1) post-mortem reports in fetal demise or termination of pregnancy, and 2) neonatal examination and pediatric follow-up up to one year of life performed by local pediatricians (in the corresponding ABS). Thus, the effectiveness of the neonatal examination was also evaluated in the detection of those anomalies prenatally undiagnosed.Results1721 fetuses were studied, accounting for 62 % of the total population of the area during the study period. When applied, both screening methods allowed the prenatal diagnosis of 80% of T21, 100 % of NTD, 55% of detectable structural anomalies and 81% of severe structural anomalies. These rates were higher than expected according to previous studies.The detection rate achieved by the neonatal examination in the diagnosis of those prenatally undiagnosed was 100 % for T21, 67 % for clinically relevant chromosomal anomalies, 73 % for detectable structural anomalies and 88 % for severe structural anomalies.ConclusionsIn this population-based study, a high diagnostic capability was found for the two methods of prenatal screening regarding the most severe anomalies and would support the universal application of biochemical and ultrasound screening.