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"Avaliação dos polimorfismos nos genes enzima conversora de angiotensina e adenosina deaminase em pacientes com diabetes melito tipo 2" /

Domingos, Ana Carolina Bonini. January 2010 (has links)
Orientador: Luiz Carlos de Mattos / Banca: Antonio Carlos Pires / Banca: Haroldo Wilson Moreira / Resumo: O diabetes melito (DM) é um grupo heterogêneo de alterações metabólicas, caracterizado por hiperglicemia crônica, com alterações do metabolismo de carboidratos, ácidos graxos e proteínas. O diabetes melito tipo 2 (DMT2) é a forma mais comum dessa doença, acomentendo aproximadamente 90% dos indivíduos que apresentam DM. Caracteriza-se principalmente por modificações da ação e secreção de insulina, embora sua etiologia, genética e fisiopatologia específicas ainda não estejam completamente determinadas. Os pacientes com DMT2 apresentam maior risco de desenvolvimento de complicações macro e microvasculares. Estudos revelaram que a enzima conversora de angiotensina (ECA) e a adenosina deaminase (ADA) podem estar relacionadas ao desenvolvimento de DMT2 ou de suas complicações. Com base nesses dados, foram estudados os polimorfismos I/D do gene ECA e TaqI do gene ADA em 162 indivíduos com DMT2, e 160 indivíduos saudáveis. Segundo a Associação Americana de Diabetes, os indivíduos diabéticos que apresentam HDLc abaixo de 40mg/dl ou LDLc acima de 100 mg/dl ou triglicerídeos acima de 150 mg/dl apresentam maior risco de desenvolvimento de doenças cardiovasculares. Por isso, foram selecionados 81 indivíduos com essas características para compor o grupo de estudo de pacientes diabéticos com "risco de doença cardiovascular". Os polimorfismos foram avaliados por PCR e PCR-RFLP para os genes da ECA e ADA respectivamente. As frequências obtidas para o polimorfismo do gene ECA foram: pacientes diabéticos: I/I (19,1%); I/D (52,5%); D/D (28,4%); grupo controle I/I (12,5%); I/D (55,6%); D/D (31,9%) e grupo de diabéticos com riscos de doença cardiovascular I/I (16%); I/D (59,3%); D/D (24,7%). E para o gene ADA: em pacientes diabéticos ADA*1/*1 (89,31%); ADA*1/*2 (10,06%); ADA*2/*2 (0,63%); grupo controle ADA*1/*1 (91,25%); ADA*1/*2 (7,50%); ADA*2/*2 (1,25%); pacientes... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Diabetes mellitus (DM) is a heterogeneous group of metabolic disorders characterized by chronic hyperglycemia, with changes in the carbohydrates, fatty acids and proteins metabolism. Diabetes mellitus type 2 (DMT2) is the most common form of this disease, that affect approximately 90% of people who have DM. It is characterized mainly by changes in the action and insulin secretion, although the etiology, genetics and specific pathophysiology of the disease is not yet completely determined. DMT2 patients have a higher risk of developing macro and microvascular complications. Studies have shown that angiotensin-converting enzyme (ACE) and adenosine deaminase (ADA) may be related to the development of DMT2 or its complications. Based on these data, we studied the polymorphisms I / D of the ACE gene and the polymorphism TaqI in the ADA gene, in 162 patients with DMT2, and 160 blood donors. According to the American Diabetes Association, people with diabetes who have HDL-C below 40 mg / dL or LDL-C above 100 mg / dl or triglycerides above 150 mg / dl are at increased risk of developing cardiovascular disease. Therefore, we selected 81 individuals with these characteristics to compose the study group of diabetic patients named "risk of cardiovascular disease ". The polymorphisms are evaluated by PCR for ACE gene and PCR-RFLP for the ADA Gene. The frequencies obtained for the ACE gene polymorphism were: diabetic patients: I / I (19.1%), I / D (52.5%) and D / D (28.4%), control group: I / I ( 12.5%) I / D (55.6%) and D / D (31.9%) and group of patients with cardiovascular disease risk: I / I (16%) I / D (59.3% ), D / D (24.7%). And for the ADA gene polymorphism: in diabetic patients: ADA * 1 / * 1 (89.31%); ADA * 1 / * 2 (10.06%), ADA * 2 / * 2 (0.63%); control group: ADA * 1 / * 1 (91.25%); ADA * 1 / * 2 (7.50%); ADA * 2 / * 2 (1.25%), and patients with cardiovascular risk:... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

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