In Western countries the incidence of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is 1.89 per 100,000 per year and the prevalence is 5.2 per 100,000. The incidence of ALS is lower among African, Asian, and Hispanic ethnicities when compared to Caucasians. The mean age of onset for sporadic ALS is about 60 years and there is a slight male predominance (male to female ratio of 1.5 to 1). Approximately two thirds of patients with ALS have the spinal form of the disease with symptoms presenting in the extremities. Patients typically have evidence of both lower motor neuron degeneration (atrophy, weakness, and fasciculations) and upper motor neuron degeneration (spasticity, weakness, and hyperreflexia). Patients with limb onset ALS typically complain of focal muscle weakness and wasting. The symptoms may start either distally or proximally in the upper and/or lower limbs. Gradually spasticity develops in the weakened atrophic limbs, affecting manual dexterity and gait. Patients with bulbar onset ALS typically present with dysarthria and dysphagia for solid or liquids. Limb symptoms can develop simultaneously with bulbar onset. In the vast majority of patients, limb weakness will occur within 1-2 years of bulbar onset ALS symptoms. A case of bulbar and sporadic limb ALS in a 70-year-old veteran, presenting with right diaphragmatic paralysis and respiratory failure, is presented.

Introduction : La dysfonction diaphragmatique est très fréquente chez des patients adultes aux soins intensifs et elle est associée à des évolutions cliniques défavorables. Il n’y a pour l’instant aucune méthode reconnue pour évaluer la fonction du diaphragme chez l’enfant sous ventilation mécanique (VM), et aucune étude décrivant son évolution dans le temps chez cette population. Méthodes : Dans ce travail, nous avons évalué la fonction contractile du diaphragme chez des enfants sous ventilation invasive aux soins intensifs pédiatriques (SIP) et en salle d’opération (SOP). Pour ce faire, la pression au tube endotrachéal (Paw) et l’activité électrique du diaphragme (EAdi) étaient enregistrées simultanément lors de respirations spontanées pendant une brève manœuvre d’occlusion des voies respiratoires. Afin de prendre en compte la commande respiratoire, un ratio d’efficience neuro-mécanique (NME, Paw/EAdi) a d’abord été calculé puis validé par une analyse de variabilité. La fonction du diaphragme a ensuite été comparée entre les deux populations, et son évolution dans le temps au sein du groupe SIP décrite. Résultats : Le NME médian était la mesure de fonction diaphragmatique la plus fiable, avec un coefficient de variation de 23.7% et 21.1% dans les groups SIP et SOP, respectivement. Le NME dans le groupe SIP après 21 heures de VM (1.80 cmH2O/μV, IQR 1.25–2.39) était significativement inférieur à celui du groupe SOP (3.65 cmH2O/μV, IQR 3.45–4.24, p = 0.015). Dans le groupe SIP, le NME n’a pas diminué de façon significative pendant la VM (coefficient de corrélation -0.011, p = 0.133). Conclusion : La fonction diaphragmatique peut être mesurée au chevet des enfants sous VM par de brèves manœuvres d’occlusion. L’efficience du diaphragme était significativement plus élevée dans un groupe sain que dans une cohorte d’enfants critiquement malades, mais elle était stable dans ce groupe avec une commande respiratoire préservée. Dans le futur, les contributions relatives de la maladie critique et de la ventilation mécanique sur la fonction diaphragmatique devront être mieux caractérisées avant de procéder à l’évaluation de potentielles interventions visant à protéger le diaphragme. / Introduction : Diaphragmatic dysfunction is highly prevalent in adult critical care and is associated with worse outcomes. There is at present no recognized method to assess diaphragmatic function in children under mechanical ventilation (MV) and no study describing its evolution over time in this population. Methods : In this work, we have assessed the contractile function of the diaphragm in children under invasive MV in the pediatric intensive care unit (PICU) and in the operating room (OR). This was done by simultaneously recording airway pressure at the endotracheal tube (Paw) and electrical activity of the diaphragm (EAdi) over consecutive spontaneous breaths during brief airway occlusion maneuvers. In order to account for central respiratory drive, a neuro-mechanical efficiency ratio (NME, Paw/EAdi) was first computed and then validated using variability analysis. Diaphragmatic function was then compared between the two populations and its evolution over time in the PICU group described. Results : Median NME was the most reliable measure of diaphragmatic function with a coefficient of variation of 23.7% and 21.1% in the PICU and OR groups, respectively. NME in the PICU group after 21 hours of MV (1.80 cmH2O/μV, IQR 1.25–2.39) was significantly lower than in the OR group (3.65 cmH2O/μV, IQR 3.45–4.24, p = 0.015). In the PICU group, NME did not decrease significantly over time under MV (correlation coefficient -0.011, p = 0.133). Conclusion : Diaphragmatic function can be measured at the bedside of children under MV using brief airway occlusions. Diaphragm efficiency was significantly higher in healthy controls than in a cohort of critically ill children, but it was stable over time under MV in this group with preserved respiratory drive. In the future, the relative contributions of critical illness and mechanical ventilation on diaphragmatic function should be better characterized before evaluating potential interventions aimed at protecting the diaphragm.