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1

Trisomie 21 : étude de consanguinité et d'apparentement au Saguenay Lac St-Jean /

Landry, Thérèse. January 1997 (has links)
Thèse (M.Med.Exp.) -- Université du Québec à Chicoutimi, extensionné de l'Université Laval, 1997. / Bibliogr.: f. [70]-76. Document électronique également accessible en format PDF. CaQCU
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Mongolism; a clinicogenealogical investigation comprising 526 mongols living on Seeland and neighbouring islands in Denmark

Oester, Jakob. January 1953 (has links)
Afhandling - Copenhagen. / Summary in English and Danish.
3

Parent education and the child with Down's syndrome

Wilson, Sharon Marie, 1938- January 1972 (has links)
No description available.
4

Selective attention and distractibility in children with Down syndrome

Boyd, Lee-Ann Michelle January 1992 (has links)
The goal of this study was to examine selective attention and distractibility within the visual modality in children with Down syndrome as compared to children of normal intelligence matched for mental age. Selective attention was defined as the children's abilities to identify and respond to a target stimulus on a forced choice reaction time task. Distractibility was considered to be the extent to which the children's performances on the task were interfered with by extraneous stimuli in the visual field. Conditions on the task varied with regard to the presence or absence and location (close and far) of distracting stimuli and the presence or absence and size (small, medium and large) of boundary cues. Participants included 10 children with Down syndrome and 10 children of normal intelligence matched for mental age. The primary finding of this study was that the performance of children with Down syndrome was more adversely affected by the presence of distractors than that of the children of normal intelligence. This finding indicates that children with Down syndrome suffer from selective attention deficits and increased distractibility. The selective attention of children with Down syndrome is characterized as distractor-controlled as a result of a defective attentional (zoom) lens that "wanders" in visual space.
5

Evaluation of genetic counseling services at the University of Wisconsin by parents of Down Syndrome children

Johnson, Jennifer A. January 1979 (has links)
Thesis (M.S.)--University of Wisconsin--Madison. / Typescript. eContent provider-neutral record in process. Description based on print version record. Includes bibliographical references (leaves 92-94).
6

Effects of neurodevelopmental therapy on improving motor performance in Down's Syndrome infants /

Harris, Susan R. January 1980 (has links)
Thesis--University of Washington. / Vita. Another copy has number: Thesis 27600. Bibliography: leaves [58]-65.
7

Morphological sub-groups in Down's syndrome

Peterson, Martin Quigley, January 1900 (has links)
Thesis (Ph. D.)--University of Wisconsin--Madison, 1969. / Typescript. Vita. Includes bibliography.
8

A comparison of the binding affinity of anti-group A streptococcal polysaccharide IgG for iodinated N-acetylglucosamine among Down's syndrome and control subjects

McMillan, Blair Carlton, January 1979 (has links)
Thesis--University of Wisconsin--Madison. / Typescript. Vita. eContent provider-neutral record in process. Description based on print version record. Includes bibliographical references (leaves 52-64).
9

Estudo imunologico e citogenetico de individuos portadores da sindrome de Down e de seus familiares

Arena, Jose Fernando Pereira, 1941- 17 April 1999 (has links)
Tese (livre-docencia) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Acompanha memorial / Made available in DSpace on 2018-07-14T03:32:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Arena_JoseFernandoPereira_LD.pdf: 1523178 bytes, checksum: 430607a31e099a41c8f0d3d0c8fb5783 (MD5) Previous issue date: 1979 / Resumo: O presente trabalho é o resultado de uma reinvestigação clínica e laboratorial realizada em 95 famílias de portadores da Síndrome de Down, estudadas por FIALKOW e colaboradores há aproximadamente 10 anos e mais a investigação de 35 novas famílias. Em cada família os seus membros {pai, mãe, probando e irmãos} foram, sempre que possível, testados quanto a presença de anticorpos antitireogiobulina {Tanned Red Celi Haemag-gíutination Test-TRCT) e anticorpos antimicrpsomatireoidíanos (Thyroid Microsomal Antibodies Test - TMATL Concomitantemente, tais indivíduos foram tipados em relação a 55 antígenos (Locus A e Locus B) do Sistema HL-A (Human Leukocytes Antigens) e em 87 famílias os probandos e os seus pais foram cariotipados a fim de se verificar a origem do cromossomo 21 em excesso, nos portadores da Síndrome de Down. De acordo com a idade materna à época do nascimento dos probandos (menor que 35 anos = Grupo I; maior ou igual a 35 anos = Grupo II, as famílias e consequentemente, todos os seus membros, foram classificados em Grupo l e Grupo II. As frequências dos antrgenos do sistema HL-A nos probandos e em seus familiares (pai, mãe e irmãos) foram comparados a um grupo controle, não tendo sido encontrada diferenças significativas. Entretanto, quando os indivíduos do Grupo I foram comparados àqueles do Grupo II em cada categoria (probando, pai, mãe e irmãos), verificou-se que o antígeno HL-A AW24 foi mais freqüente (X(1) corr. = 4,091; P< 0,05} nas mães do Grupo II (23,40%) do que naquelas do Grupo 1 (8,75%), Diferenças foram também observadas nos irmãos dos probandos (X(1) corr. = 7,919; P< 0,01) em relação ao antígeno B7 (Grupo I = 23,23% e Grupo II = 45,90%). Paia análise dos resultados dos testes autoimunes levou-se em consideração somente os indivíduos que tinham sido testados anteriormente por FIALKOW e colaboradores e também, o foram no presente Trabalho ( Duplamente Testados ). Assim sendo, os resultados dos testes tireoidianos realizados por FIALKOW e colaboradores (Tanned Red Celi Haemagglutination Test -TRCT) e (Immunofluorescent Test - IFT) foram combinados entre si e denominados Teste Anterior. Da mesma maneira os resultados dos testes TRCT e TMAT realizados no presente trabalho, foram também, combinados entre si e denominados Teste Atual. Os indivíduos considerados Teste Atual positivos foram aqueles que apresentavam pelo menos um resultado positivo nos do/s testes componentes do Teste Atual. Igual critério foi adotado em relação ao Teste Antenor. Dessa forma, verificou-se que 21,08% dos probandos, tornaram-se positivos no Teste Atual, sendo que quando os probandos do Grupo I foram comparados aos probandos do Grupo M verificou-se que no Grupo 11, um número significativamente maior de probandos se positivaram no Teste Atual (Xf. ) corr = 6,525; P< 0,02). No concernente aos pais dos probandos os resultados do Teste Atual foram significativamente diferentes entre os indivíduos dos Grupos I e H (X(i )2 corr. = 7,947; P< 0,01). Os resultados dos exames comossômicos, foram suficientes para se decidir quanto a origem do cromossomo 21 em excesso nos probandos, em 35 casos. Assim verificou-se uma origem materna em 74% dos casos e uma origem paterna em 26%. Quando se levou em consideração a divisão da meiose em que ocorreu a não-disjun-çao, verificou-se que entre aquelas de origem materna [l-AI ou M2| a grande maioria das não-disjun-ções ocorreu na primeira divisão (77%) sendo que entre aqueles de origem paterna (P1 ou P2) as proporções observadas foram muito semelhantes na primeira (56%) e na segunda divisão (44%), Também, em relação a origem dos cromossomo 21, comparou-se os probandos dos Grupos I e II e verificou-se que naqueles do Grupo II todos os casos (11) foram de origem materna, sendo que no Grupo I 62% foram de origem materna e 38% de origem paterna. Assim sendo, tendo em vista algumas diferenças observadas entre os indivíduos dos Grupos I e II no concernente aos exames laboratoriais realizados, questiona-se no presente trabalho, se tais diferenças poderiam ser totalmente explicadas pela diferença de idade materna que definiu estes grupos ou se tais Grupos poderiam ser concomitantemente definidos por outros fatores, que não só a idade materna à época do nascimento dos probandos. Levando-se em consideraçao a origem da não disjunção do cromossomo 21, bem como, a idade materna a época do nascimento do probando (Grupo I ou Grupo II) e ainda o resultado combinado do Teste Anterior e do Teste Atual, verificou-se que embora os números sejam insuficientes para conclusões definitivas, os resultados observados entre os probandos filhos de mulheres auto-imunes positivas, são sugestivos de que neste grupo de indivíduos as não-disjunções observadas ocorreram ao acaso, visto que, as proporções M1 : M2: P1 : P2, são muito semelhantes entre si / Abstract: Not informed / Tese (livre-docencia) - Univer / Genetica Clinica / Livre docente em Odontologia
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A capillaroscopic investigation of mongolism

Shalman, Denis Clarence January 1957 (has links)
The purpose of the study was to determine the morphological capillary pattern of the mongoloids and compare this with another constitutionally retarded clincial group - the phenylketonurics- and the degree of deviation from the "normal" pattern. Photomicrographs were taken with capillary microscope and the capillaries were analysed into the ten basic morphological categories as set out by Gibson, Bosley and Griffiths (1956). It was concluded that the mongoloids and the phenylketonurics differed significantly in the amount of primitive immature configuration they displayed. The hypothesis of Powdermaker (1929) that structure is related to function, was found tenable through a capillaroscopic examination of scholastically retarded school children. / Medicine, Faculty of / Graduate

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