Die Dissertation beschreibt neue genetische Veränderungen im RAB11B-Gen, die bei Kindern unterschiedliche Grade der Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung verursachen, um den Wissensstand über das phänotypische Sprektrum von RAB11B als Ursache für eine Entwicklungsverzögerung zu erweitern. Es werden in der Arbeit neue mit bereits bekannten genetischen Varianten der Individuen und deren Phänotypen verglichen.