Orientador: José Paes de Oliveira Filho / Resumo: A Trombastenia de Glanzmann (TG) é uma doença hereditária autossômica recessiva caracterizada por alterações na agregação plaquetária, culminando em sinais clínicos como hemorragias e epistaxe. Duas mutações (c.122G>C e g.1456_1466del) no gene Integrin subunit alpha2β (ITGA2B) foram descritas como responsáveis pela ocorrência da TG em equinos de diversas raças, dentre elas: Quarto de Milha, Puro Sangue Inglês, Standardbred, Oldenburg e Passo Fino. Este gene codifica a subunidade αIIb da integrina αIIbβ3, que é receptora de fibrinogênio nas plaquetas. Embora a TG tenha sido diagnosticada nos EUA, Canadá, Japão e Austrália, estudos de prevalência em equinos no Brasil e no mundo são inexistentes. Objetivou-se determinar a prevalência destas mutações em equinos no Brasil. Utilizou-se 1.053 amostras, oriundas do banco de DNA do LBMCV, de equinos Quarto de Milha (n=679) e Warmblood (n=374) clinicamente saudáveis. Segmentos do DNA foram amplificados por PCR e sequenciados. O genótipo de cada animal foi analisado e comparado à sequência de nucleotídeos do gene ITGA2B depositada no GenBankTM. As mutações responsáveis pela TG não estavam presentes na população estudada. Em outras palavras, todos os animais testados apresentaram genótipo wild type. Sendo assim, nas condições em que este estudo foi realizado, pode-se inferir que, apesar de não ser possível afirmar que não existam cavalos carreadores de alelos mutados para a doença no Brasil, a TG parece ser uma doença extremamente rara n... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Glanzmann thrombasthenia (GT) is an autosomal recessive inherited disorder characterized by changes in platelet aggregation, leading to hemorrhage and epistaxis. Two different mutations (c.122G>C and g.1456_1466del) in the Integrin subunit alpha2β gene (ITGA2B) have been identified in different breeds, i.e., Quarter Horse, Thoroughbred, Standarbred, Oldenburg and Paso Fino. ITGA2B codifies the αIIb subunit of the αIIbβ3 integrin, also termed platelet fibrinogen receptor. Horses with GT have been diagnosed in USA, Canada, Japan and Australia. However, there are no studies on prevalence of GT in equines in the world. The aim of this study was to evaluate the prevalence of the mutations responsible for GT in horses in Brazil. A total of 1,053 DNA samples of clinically healthy Quarter Horse (n = 679) and Warmblood horses (n = 374) were used. DNA fragments were amplified by PCR and sequenced. Subsequently, the genotype of each animal was analyzed and compared to the nucleotide sequence of the ITGA2B gene found on GenBankTM. The mutations involved with GT in horses were not prevalent in the cohort of horses assessed. In other words, all animals tested were wild type. Therefore, under the conditions in which this study was carried out, it can be inferred that, although it is not possible to state the absence of mutated allelles in Brazilian horses, GT seems to be extremely rare in the population of Quarter Horse and Warmblood in Brazil. / Mestre

INTRODUÇÃO: Apesar do índice de sucesso da cirurgia da ligadura ou cauterização da artéria esfenopalatina, para o tratamento da epistaxe severa, ser maior que 95%, a falha pode variar de 2% a 10%. Algumas variações anatômicas na parede lateral do nariz são relatadas, sendo referentes à localização do forame esfenopalatino (FEP), à presença de um forame acessório, à ramificação das artérias e à dimensão e morfologia do FEP. A variação anatômica dessa região assim como a escassez de estudos endoscópicos mostrando pontos de reparo para o encontro da artéria esfenopalatina e seus ramos podem justificar a falha cirúrgica em alguns casos, assim como a dificuldade técnica encontrada por alguns autores. OBJETIVO: Descrever a anatomia da região do FEP na parede lateral do nariz e as possíveis variações anatômicas, durante a dissecção endoscópica em cadáveres, e observar as possíveis diferenças entre os achados anatômicos, o gênero (masculino/feminino) e o grupo étnico/racial, assim como a simetria entre as fossas nasais. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Estudo anatômico prospectivo realizado de setembro de 2006 a janeiro de 2007. A região do FEP de 61 cadáveres frescos (122 fossas nasais) foi cuidadosamente dissecada, sob visibilização endoscópica. Prevaleceram os cadáveres do sexo masculino (75%) e grupo étnico/racial pardo, seguidos de negros e brancos. Foram observados a presença da crista etmoidal da lâmina perpendicular do osso palatino, a localização dos forames esfenopalatino e acessório, o número de ramos arteriais emergentes pelos forames e a distância dos mesmos à espinha nasal anterior. Os dados foram analisados em relação ao gênero, grupo étnico/racial e simetria entre as fossas nasais do mesmo cadáver. Foi, ainda, avaliada a predição da presença do forame acessório em relação ao número de ramos arteriais emergentes através do FEP, à localização do FEP e à distância do FEP à espinha nasal anterior. RESULTADOS: A crista etmoidal esteve presente em 100% dos cadáveres, sendo anterior ao mesmo em 98,4% das vezes. A localização mais freqüente do FEP foi a região de transição do meato médio e meato superior (86,9%). A distância média do FEP e do forame acessório à espinha nasal anterior foi respectivamente de 66mm e 67mm, com desvio padrão de 5,3 e 4,7mm. O forame acessório esteve presente em 9,83% dos casos. Um único tronco arterial emergia através do FEP em 67,2% das vezes e em 100% dos forames acessórios. A análise da prevalência das variáveis estudadas em relação ao gênero e grupo étnico/racial não mostrou diferenças estatisticamente significantes (p<0,05). A análise da simetria mostrou concordância boa a excelente em relação à localização do FEP (índice Kappa 0,71/ p<0,001); concordância pobre em relação ao número de ramos arteriais emergentes através do FEP (índice Kappa 0,22/p=0,03) e ausência de concordância estatisticamente significante em relação à presença de forame acessório (p=0,53). Nenhuma das variáveis de interesse apresentou associação estatisticamente significante (p>0,05) que permita predizer a presença do forame acessório. CONCLUSÕES: Existem variações anatômicas na parede lateral do nariz que devem ser levadas em consideração para o sucesso do tratamento cirúrgico endoscópico da epistaxe severa. / INTRODUCTION: Even though the success rate of sphenopalatine ligation is greater than 95%, some authors have reported some difficulties in isolating those arteries during endoscopic surgical procedure. The failure rate of the sphenopalatine artery ligation or cauterization may vary from 2% to 10%. Some anatomical variations on the nose lateral wall are reported, with reference to the sphenopalatine foramen (SPF) location, the presence of an accessory foramen, arteries ramification and SPF dimension and morphology. Anatomical variation of the region, as well as scarcity of endoscopic studies showing landmarks to find the sphenopalatine artery and its branches may justify surgical failure. OBJECTIVE: The purpose of this study was to describe the anatomy of SPF region and possible anatomical variations, during the endoscopic cadaver dissection and to observe the symmetry between nasal sides and the relationship to gender and racial group. CASUISTICS AND METHODS: It is a prospective anatomical study developed from September, 2006 to January, 2007. The SPF of 61 fresh cadavers (122 nasal fossae) was carefully endoscopic dissected. Male (75%) and mixed race cadavers prevailed. Presence of ethmoidal crest, location of sphenopalatine and accessory foramens, number of arterial branches emerging through foramens and distances from the foramens to anterior nasal spine were observed. Data were analyzed in relation to gender, racial group and symmetry of the same cadaver. Prediction of the presence of accessory foramen was evaluated in relation to number of arterial branches emerging through SPF, SPF location and distance from the SPF to the anterior nasal spine. RESULTS: Ethmoidal crest was present in 100% of cadavers, being anterior to the SPF in 98.4% of times. The most frequent SPF location was the transition region of middle and superior meatus (86.9%). Mean distance from SPF and accessory foramen to anterior nasal spine was 6.6cm and 6.7cm, respectively. Accessory foramen was present in 9.83% of cases. A single arterial stem emerged through the SPF in 67.2% of times, and 100% through accessory foramens. The prevalence analyses showed no differences statistically significant (p>0,05) between gender and racial group. The symmetry analyses showed a strong conformity (Kappa index 0,71/p<0,01) between nasal fossae in relation to the SPF location; and a poor conformity (Kappa index 0,22/p=0,03) in relation to the number of arterial branches emerging through the SPF. There was no statistically significant conformity between nasal fossae and the presence of accessory foramen (p = 0,53). None of the variables of interest presents any statistically significant (p>0,05) association with the presence of the accessory foramen. CONCLUSIONS: Anatomical variations in the lateral nose wall exist, and should be taken into account, for a well-succeeded endoscopic surgical treatment of severe epistaxis.

INTRODUÇÃO: Apesar do índice de sucesso da cirurgia da ligadura ou cauterização da artéria esfenopalatina, para o tratamento da epistaxe severa, ser maior que 95%, a falha pode variar de 2% a 10%. Algumas variações anatômicas na parede lateral do nariz são relatadas, sendo referentes à localização do forame esfenopalatino (FEP), à presença de um forame acessório, à ramificação das artérias e à dimensão e morfologia do FEP. A variação anatômica dessa região assim como a escassez de estudos endoscópicos mostrando pontos de reparo para o encontro da artéria esfenopalatina e seus ramos podem justificar a falha cirúrgica em alguns casos, assim como a dificuldade técnica encontrada por alguns autores. OBJETIVO: Descrever a anatomia da região do FEP na parede lateral do nariz e as possíveis variações anatômicas, durante a dissecção endoscópica em cadáveres, e observar as possíveis diferenças entre os achados anatômicos, o gênero (masculino/feminino) e o grupo étnico/racial, assim como a simetria entre as fossas nasais. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Estudo anatômico prospectivo realizado de setembro de 2006 a janeiro de 2007. A região do FEP de 61 cadáveres frescos (122 fossas nasais) foi cuidadosamente dissecada, sob visibilização endoscópica. Prevaleceram os cadáveres do sexo masculino (75%) e grupo étnico/racial pardo, seguidos de negros e brancos. Foram observados a presença da crista etmoidal da lâmina perpendicular do osso palatino, a localização dos forames esfenopalatino e acessório, o número de ramos arteriais emergentes pelos forames e a distância dos mesmos à espinha nasal anterior. Os dados foram analisados em relação ao gênero, grupo étnico/racial e simetria entre as fossas nasais do mesmo cadáver. Foi, ainda, avaliada a predição da presença do forame acessório em relação ao número de ramos arteriais emergentes através do FEP, à localização do FEP e à distância do FEP à espinha nasal anterior. RESULTADOS: A crista etmoidal esteve presente em 100% dos cadáveres, sendo anterior ao mesmo em 98,4% das vezes. A localização mais freqüente do FEP foi a região de transição do meato médio e meato superior (86,9%). A distância média do FEP e do forame acessório à espinha nasal anterior foi respectivamente de 66mm e 67mm, com desvio padrão de 5,3 e 4,7mm. O forame acessório esteve presente em 9,83% dos casos. Um único tronco arterial emergia através do FEP em 67,2% das vezes e em 100% dos forames acessórios. A análise da prevalência das variáveis estudadas em relação ao gênero e grupo étnico/racial não mostrou diferenças estatisticamente significantes (p<0,05). A análise da simetria mostrou concordância boa a excelente em relação à localização do FEP (índice Kappa 0,71/ p<0,001); concordância pobre em relação ao número de ramos arteriais emergentes através do FEP (índice Kappa 0,22/p=0,03) e ausência de concordância estatisticamente significante em relação à presença de forame acessório (p=0,53). Nenhuma das variáveis de interesse apresentou associação estatisticamente significante (p>0,05) que permita predizer a presença do forame acessório. CONCLUSÕES: Existem variações anatômicas na parede lateral do nariz que devem ser levadas em consideração para o sucesso do tratamento cirúrgico endoscópico da epistaxe severa. / INTRODUCTION: Even though the success rate of sphenopalatine ligation is greater than 95%, some authors have reported some difficulties in isolating those arteries during endoscopic surgical procedure. The failure rate of the sphenopalatine artery ligation or cauterization may vary from 2% to 10%. Some anatomical variations on the nose lateral wall are reported, with reference to the sphenopalatine foramen (SPF) location, the presence of an accessory foramen, arteries ramification and SPF dimension and morphology. Anatomical variation of the region, as well as scarcity of endoscopic studies showing landmarks to find the sphenopalatine artery and its branches may justify surgical failure. OBJECTIVE: The purpose of this study was to describe the anatomy of SPF region and possible anatomical variations, during the endoscopic cadaver dissection and to observe the symmetry between nasal sides and the relationship to gender and racial group. CASUISTICS AND METHODS: It is a prospective anatomical study developed from September, 2006 to January, 2007. The SPF of 61 fresh cadavers (122 nasal fossae) was carefully endoscopic dissected. Male (75%) and mixed race cadavers prevailed. Presence of ethmoidal crest, location of sphenopalatine and accessory foramens, number of arterial branches emerging through foramens and distances from the foramens to anterior nasal spine were observed. Data were analyzed in relation to gender, racial group and symmetry of the same cadaver. Prediction of the presence of accessory foramen was evaluated in relation to number of arterial branches emerging through SPF, SPF location and distance from the SPF to the anterior nasal spine. RESULTS: Ethmoidal crest was present in 100% of cadavers, being anterior to the SPF in 98.4% of times. The most frequent SPF location was the transition region of middle and superior meatus (86.9%). Mean distance from SPF and accessory foramen to anterior nasal spine was 6.6cm and 6.7cm, respectively. Accessory foramen was present in 9.83% of cases. A single arterial stem emerged through the SPF in 67.2% of times, and 100% through accessory foramens. The prevalence analyses showed no differences statistically significant (p>0,05) between gender and racial group. The symmetry analyses showed a strong conformity (Kappa index 0,71/p<0,01) between nasal fossae in relation to the SPF location; and a poor conformity (Kappa index 0,22/p=0,03) in relation to the number of arterial branches emerging through the SPF. There was no statistically significant conformity between nasal fossae and the presence of accessory foramen (p = 0,53). None of the variables of interest presents any statistically significant (p>0,05) association with the presence of the accessory foramen. CONCLUSIONS: Anatomical variations in the lateral nose wall exist, and should be taken into account, for a well-succeeded endoscopic surgical treatment of severe epistaxis.