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Avaliação da audição na Síndrome de Stickler e associação com fatores de risco de perda auditiva na infância / Evaluation of hearing in the Stickler's Syndrome and association with risk factors of hearing loss in infancyMartinelli, Angela Patricia Menezes Cardoso 18 May 2006 (has links)
A perda auditiva é uma característica importante da Síndrome de Stickler. Na literatura, poucos trabalhos têm caracterizado essa perda, e não há estudos do efeito de outros fatores de risco sobre a audição no Stickler. Realizou-se este trabalho com a finalidade de verificar o fenótipo clínico e audiológico de um grupo de 26 crianças, com idade média de cinco anos e sete meses, afetadas pela SS, no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Após análise dos dados dos exames clínico e audiológico, concluiu-se que 80,76% (IC 95%, 60, 65 93, 44) das crianças apresentaram perda auditiva, sendo 34,61% (IC 95%, 17, 21 55, 66), de perda sensorioneural associada à SS, tipicamente para altas freqüências; 11,53% (IC 95%, 2, 44 30, 15) de perda mista, e 34,61% (IC 95%, 17, 21 55, 66) de perda auditiva condutiva, que é comum nas crianças com SS, devido à presença da fissura de palato e outras anomalias craniofaciais, levando a uma disfunção da orelha média com o comprometimento da sensibilidade auditiva. O grau de perda auditiva variou de leve a grave. A análise estatística pelo teste de Fisher (p<0,05) não revelou qualquer efeito significativo da exposição das crianças a outros fatores de risco de perda auditiva sobre a perda sensorioneural, mostrando ser este tipo de perda auditiva característica da SS. Na impossibilidade da realização do exame genético molecular, o fenótipo clínico, associado à avaliação audiológica, pode sugerir o diagnóstico do tipo da SS. / Hearing loss is an important characteristic of the Sticklers Syndrome. In literature, few studies have defined the characterization of this loss, and there are no studies about the effect of other risk factors of hearing in Sticker. This present work has been made with the purpose of verifying the clinical and audiological phenotype of a group of 26 children with average age of 5 years and 7 months, affected by SS, at the Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. After analyzing the data of the clinical and audiological exams, we concluded that 80.76% (IC 95%, 60,65 93,44) of the children have presented hearing loss, being 34.61% (IC 95%, 17,21 55,66) of sensorial neural loss, associated with SS, typically for high frequencies; 11.53% (IC 95%, 2,44 30,15) of mixed loss; and 34.61% (IC 95%, 17,21 55,66) of conductive hearing loss, which is common in children with SS, due to the presence of cleft palate and other craniofacial anomalies, leading to a disfunction of the mid ear, with harming of hearing sensibility. The degree of hearing loss has varied from mild to severe. The statistical analysis through Fishers test (p<0.05) didnt reveal any significant effect of the exposition of children to other risk factors of hearing loss to the sensorial neural loss of SS. Due to the impossibility of the realization of the molecular genetic exam, the clinical phenotype, associated with the audiological evaluation, may suggest the diagnosis of the kind of SS.
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Avaliação da audição na Síndrome de Stickler e associação com fatores de risco de perda auditiva na infância / Evaluation of hearing in the Stickler's Syndrome and association with risk factors of hearing loss in infancyAngela Patricia Menezes Cardoso Martinelli 18 May 2006 (has links)
A perda auditiva é uma característica importante da Síndrome de Stickler. Na literatura, poucos trabalhos têm caracterizado essa perda, e não há estudos do efeito de outros fatores de risco sobre a audição no Stickler. Realizou-se este trabalho com a finalidade de verificar o fenótipo clínico e audiológico de um grupo de 26 crianças, com idade média de cinco anos e sete meses, afetadas pela SS, no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Após análise dos dados dos exames clínico e audiológico, concluiu-se que 80,76% (IC 95%, 60, 65 93, 44) das crianças apresentaram perda auditiva, sendo 34,61% (IC 95%, 17, 21 55, 66), de perda sensorioneural associada à SS, tipicamente para altas freqüências; 11,53% (IC 95%, 2, 44 30, 15) de perda mista, e 34,61% (IC 95%, 17, 21 55, 66) de perda auditiva condutiva, que é comum nas crianças com SS, devido à presença da fissura de palato e outras anomalias craniofaciais, levando a uma disfunção da orelha média com o comprometimento da sensibilidade auditiva. O grau de perda auditiva variou de leve a grave. A análise estatística pelo teste de Fisher (p<0,05) não revelou qualquer efeito significativo da exposição das crianças a outros fatores de risco de perda auditiva sobre a perda sensorioneural, mostrando ser este tipo de perda auditiva característica da SS. Na impossibilidade da realização do exame genético molecular, o fenótipo clínico, associado à avaliação audiológica, pode sugerir o diagnóstico do tipo da SS. / Hearing loss is an important characteristic of the Sticklers Syndrome. In literature, few studies have defined the characterization of this loss, and there are no studies about the effect of other risk factors of hearing in Sticker. This present work has been made with the purpose of verifying the clinical and audiological phenotype of a group of 26 children with average age of 5 years and 7 months, affected by SS, at the Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. After analyzing the data of the clinical and audiological exams, we concluded that 80.76% (IC 95%, 60,65 93,44) of the children have presented hearing loss, being 34.61% (IC 95%, 17,21 55,66) of sensorial neural loss, associated with SS, typically for high frequencies; 11.53% (IC 95%, 2,44 30,15) of mixed loss; and 34.61% (IC 95%, 17,21 55,66) of conductive hearing loss, which is common in children with SS, due to the presence of cleft palate and other craniofacial anomalies, leading to a disfunction of the mid ear, with harming of hearing sensibility. The degree of hearing loss has varied from mild to severe. The statistical analysis through Fishers test (p<0.05) didnt reveal any significant effect of the exposition of children to other risk factors of hearing loss to the sensorial neural loss of SS. Due to the impossibility of the realization of the molecular genetic exam, the clinical phenotype, associated with the audiological evaluation, may suggest the diagnosis of the kind of SS.
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