Submitted by admin tede (tede@pucgoias.edu.br) on 2016-08-18T13:22:41Z No. of bitstreams: 1 BARBARA MARIOTTO BORDIN.pdf: 616329 bytes, checksum: 1c5d8ba717c3f2049b989263d9efa19f (MD5) / Made available in DSpace on 2016-08-18T13:22:41Z (GMT). No. of bitstreams: 1 BARBARA MARIOTTO BORDIN.pdf: 616329 bytes, checksum: 1c5d8ba717c3f2049b989263d9efa19f (MD5) Previous issue date: 2009-03-16 / Oestrogen Receptor (ER ) gene plays an important role in the regulation of fertility in both males and females. The RsaI polymorphism in exon 5 of ER has been shown to be associated with male infertility in Caucasian patients. The aim of this study was to investigate the frequency of this polymorphism in the etiology of idiopathic male infertility and to correlate with smoking and ethylism habits, xenobiotic contact and mumps. We analyzed 287 Brazilian men, including 161 infertile and 126 fertile men to evaluate the association of RsaI polymorphism in male infertility. The RsaI variant alleles (AA, AG or GG) of the patients were determined by allele-specific polymerase chain reaction. Compared with a control group (normozoospermic men), the frequency of the heterozygous RsaI AG-genotype was four times higher in infertile men (9,94 vs. 2,38%; P = 0,01), five times higher in azoospermic men (11,36 vs. 2,38%; P = 0,02) and seven times higher in teratozoospermic men ( 17,79 vs. 2,38%; P = 0,001). The frequency of the heterozygous RsaI AG-genotype was three times higher in infertile smokers (23,8 vs. 7,4%; P = 0,038) compared with infertile nonsmokers and nine times higher in azoospermic smokers (66,7 vs. 6,9%; P = 0,035), compared with azoospermic nonsmokers. The RsaI polymorphism in the ER gene may have modulating effects on human spermatogenesis. There seems to be consistent association between RsaI polymorphism and smoking habits in infertile men. / O gene Receptor de estrogênio (RE ) desempenha um papel importante na regulação da fertilidade tanto em homens e mulheres. O polimorfismo RsaI no éxon 5 do RE tem-se mostrado associada com infertilidade masculina em caucasianos. O objetivo deste estudo foi investigar a freqüência deste polimorfismo na etiologia da infertilidade idiopática masculina e sua correlação com o tabagismo, etilismo, contato com xenobióticos e caxumba. Nós analisamos 287 brasileiros, incluindo 161 inférteis e 126 homens férteis para avaliar a associação do polimorfismo RsaI do gene RE com a infertilidade masculina. Os alelos variantes do polimorfismo RsaI (AA, AG ou GG) foram determinadas pela reação em cadeia da polimerase alelo-específica. Em comparação com um grupo controle (homens normozoospérmicos), a freqüência do genótipo heterozigoto RsaI-AG foi quatro vezes maior em homens inférteis (9,94 vs. 2,38%, P = 0,01), cinco vezes maior em azoospérmicos (11,36 vs. 2,38% , P = 0,02) e sete vezes maior em teratozoospérmicos (17,79 vs. 2,38%, P = 0,001). A freqüência do genótipo heterozigoto RsaI-AG foi três vezes maior nos fumantes inférteis (23,8 vs. 7,4%, P = 0,038) em comparação com não fumantes inférteis e nove vezes maior em fumantes azoospérmicos (66,7 vs. 6,9%, P = 0,035), comparado com não fumantes azoospérmicos. O polimorfismo RsaI no gene RE pode ter efeitos sobre a modulação da espermatogênese humana. Parece haver uma associação consistente entre o polimorfismo RsaI e tabagismo em homens inférteis.