Made available in DSpace on 2014-06-12T18:01:07Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo3047_1.pdf: 3228564 bytes, checksum: 23acd94f90ada864423eb7173c3cd7c9 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2010 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / A análise citogenética convencional e molecular nas leucemias do lactente (LL) é de fundamental importância para estabelecer alterações cromossômicas e que definem grupos e subgrupos de risco. Este estudo caracterizou alterações cromossômicas em 83 lactentes, oriundos do Centro de Oncohematologia do Hospital Universitário Oswaldo Cruz e Centro de Transplante de Medula Óssea do Instituto Nacional do Cancer (CEMO/INCA) no período de julho/2000 a agosto/2010, sendo 73 casos de leucemias agudas (LA) e 10 de síndrome mielodisplásica (SMD). As Leucemias agudas foram classificadas como leucemia linfoblástica aguda (LLA) (47 casos), leucemia mielóide aguda (LMA) (23 casos) e leucemias ambíguas (3 casos). A idade dos pacientes com leucemia linfoblástica aguda variou de 5 dias a 22 meses, com proporção entre os sexos de 1:1. A idade dos casos de leucemia mielóide aguda variou de 2 a 21 meses, sendo 15 masculinos e 7 femininos. Os subtipos morfológicos foram leucemia mielóide com diferenciação (M2), leucemia mielomonocítica (M4), leucemia mielomonocítica eosinofílica (M4eo), leucemia monoblástica (M5) e leucemia megacarioblástica (M7). O bandeamento G (GBG) revelou anormalidades da região 11q23 em 38% dos casos de leucemia linfoblástica e em 50% dos casos de leucemia mieloblástica. O rearranjo do gene MLL por hibiridização in situ foi observado em 65% e 39% das leucemias linfoblásticas e leucemia mielóide, respectivamente. Nos casos com síndrome mielodisplásicas, a idade variou entre 20 dias a 20 meses, sendo seis do sexo masculino e quatro do feminino. Sete casos foram leucemia mieloblástica em portadores de S.Down, destes seis eram leucemias megacarioblásticas (LMA-K/LMA-M7) e uma leucemia mielóide sem diferenciação (LMA-MO). Todas as leucemias megacarioblásticas tiveram cariótipos complexos com translocações envolvendo o cromossomo 1. Os métodos de Hibridização in situ (FISH), multicolor FISH (M-FISH) e bandeamento cromossômico multicolorido (MCB), foram essenciais nos casos duvidosos pelo GBG, nos cariótipos complexos e nos casos de cromossomos marcadores