Objetivo: Avaliar, sob o ponto de vista genético-clínico e audiológico, uma amostra de indivíduos com EOAV associado à anomalia radial. Local: Serviço de Genética Clínica, Setor de Fonoaudiologia, Ambulatório de Saúde Pública e Centro de Pesquisas Audiológicas – HRAC – USP. Participantes: 14 indivíduos com EOAV associado à anomalia radial: 8 do sexo masculino e 6 do sexo feminino. Intervenções: Avaliação genética-clínica, avaliação radiológica, avaliação otorrinolaringológica e avaliação audiológica. Resultados: Os principais achados clínicos do EOAV com anomalia radial são malformações de orelha externa, média e interna; assimetria facial; hipoplasia mandibular e defeito radial, o qual é uma anomalia “sine qua non" para o diagnóstico clínico. Anomalias de orelha interna e perda auditiva sensorioneural representam achados relevantes desta condição. Outros sistemas podem, também, estar acometidos. Conclusões: O EOAV com anomalia radial representa uma síndrome de padrão de recorrência, de etiologia desconhecida, que cursa com anomalias de arcos branquiais, defeito radial e perda auditiva, principalmente sensorioneural. Considerando que alguns casos com EOAV associado à anomalia radial foram descritos em mães com história de diabetes, atenção especial deve ser dada ao controle da glicemia materna. / Objective: Clinical genetic and audiological aspects evaluation of patients with first and second branchial arches abnormalities associated with radial defects. Setting: Clinical genetic service, Speech pathology/audiology sector, Specialized Public Health Clinic and Center for Audiological Research – HRAC – USP. Participants: 14 Brazilian patients with oculoauriculovertebral spectrum with radial defects: 8 male and 6 female. Interventions: Clinical genetic, radiological, otorhinolaryngological and audiological evaluation. Results: The main clinical sings present in these condition include external, middle and inner ear malformations; facial asymmetry, mandible hypoplasia and radial defects, which is a “sine qua non" anomaly for clinical diagnosis. Inner ear malformation and sensorioneural hearing loss are relevant signs related to this condition. Other systems can be involved. Conclusions: The oculoauriculovertebrall spectrum (OAVS) with radial defects represents a recurrent pattern syndrome, of unknown etiology, that presents branchial arches anomalies, radial defects, and hearing loss, mainly sensorioneural type. Considering that some few cases with OAVS and radial defects were reported in mothers with history of diabetes, special attention can be done to maternal glicemia.

Objetivo: Avaliar, sob o ponto de vista genético-clínico e audiológico, uma amostra de indivíduos com EOAV associado à anomalia radial. Local: Serviço de Genética Clínica, Setor de Fonoaudiologia, Ambulatório de Saúde Pública e Centro de Pesquisas Audiológicas – HRAC – USP. Participantes: 14 indivíduos com EOAV associado à anomalia radial: 8 do sexo masculino e 6 do sexo feminino. Intervenções: Avaliação genética-clínica, avaliação radiológica, avaliação otorrinolaringológica e avaliação audiológica. Resultados: Os principais achados clínicos do EOAV com anomalia radial são malformações de orelha externa, média e interna; assimetria facial; hipoplasia mandibular e defeito radial, o qual é uma anomalia “sine qua non” para o diagnóstico clínico. Anomalias de orelha interna e perda auditiva sensorioneural representam achados relevantes desta condição. Outros sistemas podem, também, estar acometidos. Conclusões: O EOAV com anomalia radial representa uma síndrome de padrão de recorrência, de etiologia desconhecida, que cursa com anomalias de arcos branquiais, defeito radial e perda auditiva, principalmente sensorioneural. Considerando que alguns casos com EOAV associado à anomalia radial foram descritos em mães com história de diabetes, atenção especial deve ser dada ao controle da glicemia materna. / Objective: Clinical genetic and audiological aspects evaluation of patients with first and second branchial arches abnormalities associated with radial defects. Setting: Clinical genetic service, Speech pathology/audiology sector, Specialized Public Health Clinic and Center for Audiological Research – HRAC – USP. Participants: 14 Brazilian patients with oculoauriculovertebral spectrum with radial defects: 8 male and 6 female. Interventions: Clinical genetic, radiological, otorhinolaryngological and audiological evaluation. Results: The main clinical sings present in these condition include external, middle and inner ear malformations; facial asymmetry, mandible hypoplasia and radial defects, which is a “sine qua non” anomaly for clinical diagnosis. Inner ear malformation and sensorioneural hearing loss are relevant signs related to this condition. Other systems can be involved. Conclusions: The oculoauriculovertebrall spectrum (OAVS) with radial defects represents a recurrent pattern syndrome, of unknown etiology, that presents branchial arches anomalies, radial defects, and hearing loss, mainly sensorioneural type. Considering that some few cases with OAVS and radial defects were reported in mothers with history of diabetes, special attention can be done to maternal glicemia.

Introdução: O 1º e 2º arcos faríngeos contribuem com o desenvolvimento craniofacial e interferências no seu desenvolvimento podem resultar em alterações de gravidade variável, envolvendo maxila, mandíbula e orelha. Das anomalias associadas à malformação de orelha externa, a hipoplasia mandibular, o dermóide epibulbar e a anomalia de coluna cervical são as mais freqüentes e, este conjunto de sinais tem sido denominado espectro oculoauriculovertebral. O EOAV é uma condição heterogênea e complexa e o espectro de anomalias inclui desde microtia isolada até outras anomalias cranianas e extracranianas. Objetivo: analisar e descrever a morfologia da mandíbula, com ênfase na articulação temporomandibular (ATM) e investigar orelha média e interna em indivíduos com anomalias de 1º e 2º arcos faríngeos cadastrados no Serviço de Genética Clinica do HRAC USP. Indivíduos estudados e métodos: avaliação genética-clínica e avaliação por imagem enfocando orelha média, interna e côndilo mandibular foram realizadas em 56 indivíduos, cadastrados no Serviço de Genética Clínica do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais USP. O critério mínimo utilizado foi a presença de microtia isolada ou de microssomia hemifacial com malformação auricular leve, como apêndices pré-auriculares. Resultados e conclusão: anomalias envolvendo côndilo mandibular e/ou mandíbula e anomalias de orelha média mostraram alta freqüência (87.5% e 96.1%, respectivamente) nos indivíduos da presente casuística. Relação preditiva entre a ocorrência e a gravidade das anomalias de côndilo mandibular e/ou mandíbula com o acometimento da orelha externa e, relação preditiva para a ocorrência do acometimento do côndilo mandibular com a ocorrência de anomalias estruturais de orelha média e orelha interna foram observadas. Para a avaliação da ATM, a tomografia computadorizada foi considerada o exame de eleição. A investigação das estruturas do côndilo mandibular, da orelha média e interna deve fazer parte do protocolo de avaliação dos indivíduos com anomalias de 1º e 2º arcos faríngeos. / Introduction: The first and second pharingeal arches contribute to craniofacial development and interferences in normal development of these structures can result in maxillary, mandibular, and ear abnormalities. Mandible hypoplasia, epibulbar dermoids, and spinal vertebral defects are the most frequent anomalies combined with ear anomalies and this group has been called oculoauriculovertebral spectrum. This is a heterogeneous and complex condition that includes isolated microtia until other cranial and extracranial anomalies. Purpose: To analyze and describe the morphology of the mandible, with special approach to the temporomandibular joint and to investigate the middle and inner ear in patients with first and second pharyngeal arches involvement. Methods: Clinical genetics evaluation, radiological and CT scan evaluation with main focus in middle and inner ear structures as well as in mandible. This study was performed in fifty six patients at the Hospital of the Rehabilitation of the craniofacial anomalies USP. Minimal diagnostic criteria were the presence of preauricular tags or mild external ear anomaly associated to facial asymmetry. Results and Conclusions: Condyle and/or mandible and middle ear anomalies showed high frequency (87.5% and 96.1%) for the patients of the present study. Predictive relation between the occurrence and the gravity for condyle anomalies and/or mandible with involvement of the external ear was observed. Other predictive relation was observed between the occurrence of condyle anomalies with involvement of structural anomalies of middle and inner ear. CT scan proved to be the most appropriated tool for temporomandibular joint evaluation. Evaluation of condyle structures, middle and inner ear should be included in protocols for evaluation of conditions with first and second pharingeal arches involvement.

Introdução: O 1º e 2º arcos faríngeos contribuem com o desenvolvimento craniofacial e interferências no seu desenvolvimento podem resultar em alterações de gravidade variável, envolvendo maxila, mandíbula e orelha. Das anomalias associadas à malformação de orelha externa, a hipoplasia mandibular, o dermóide epibulbar e a anomalia de coluna cervical são as mais freqüentes e, este conjunto de sinais tem sido denominado espectro oculoauriculovertebral. O EOAV é uma condição heterogênea e complexa e o espectro de anomalias inclui desde microtia isolada até outras anomalias cranianas e extracranianas. Objetivo: analisar e descrever a morfologia da mandíbula, com ênfase na articulação temporomandibular (ATM) e investigar orelha média e interna em indivíduos com anomalias de 1º e 2º arcos faríngeos cadastrados no Serviço de Genética Clinica do HRAC USP. Indivíduos estudados e métodos: avaliação genética-clínica e avaliação por imagem enfocando orelha média, interna e côndilo mandibular foram realizadas em 56 indivíduos, cadastrados no Serviço de Genética Clínica do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais USP. O critério mínimo utilizado foi a presença de microtia isolada ou de microssomia hemifacial com malformação auricular leve, como apêndices pré-auriculares. Resultados e conclusão: anomalias envolvendo côndilo mandibular e/ou mandíbula e anomalias de orelha média mostraram alta freqüência (87.5% e 96.1%, respectivamente) nos indivíduos da presente casuística. Relação preditiva entre a ocorrência e a gravidade das anomalias de côndilo mandibular e/ou mandíbula com o acometimento da orelha externa e, relação preditiva para a ocorrência do acometimento do côndilo mandibular com a ocorrência de anomalias estruturais de orelha média e orelha interna foram observadas. Para a avaliação da ATM, a tomografia computadorizada foi considerada o exame de eleição. A investigação das estruturas do côndilo mandibular, da orelha média e interna deve fazer parte do protocolo de avaliação dos indivíduos com anomalias de 1º e 2º arcos faríngeos. / Introduction: The first and second pharingeal arches contribute to craniofacial development and interferences in normal development of these structures can result in maxillary, mandibular, and ear abnormalities. Mandible hypoplasia, epibulbar dermoids, and spinal vertebral defects are the most frequent anomalies combined with ear anomalies and this group has been called oculoauriculovertebral spectrum. This is a heterogeneous and complex condition that includes isolated microtia until other cranial and extracranial anomalies. Purpose: To analyze and describe the morphology of the mandible, with special approach to the temporomandibular joint and to investigate the middle and inner ear in patients with first and second pharyngeal arches involvement. Methods: Clinical genetics evaluation, radiological and CT scan evaluation with main focus in middle and inner ear structures as well as in mandible. This study was performed in fifty six patients at the Hospital of the Rehabilitation of the craniofacial anomalies USP. Minimal diagnostic criteria were the presence of preauricular tags or mild external ear anomaly associated to facial asymmetry. Results and Conclusions: Condyle and/or mandible and middle ear anomalies showed high frequency (87.5% and 96.1%) for the patients of the present study. Predictive relation between the occurrence and the gravity for condyle anomalies and/or mandible with involvement of the external ear was observed. Other predictive relation was observed between the occurrence of condyle anomalies with involvement of structural anomalies of middle and inner ear. CT scan proved to be the most appropriated tool for temporomandibular joint evaluation. Evaluation of condyle structures, middle and inner ear should be included in protocols for evaluation of conditions with first and second pharingeal arches involvement.