Thèse (Ph.D.)--Université Laval, 2003. / Titre de l'écran-titre (visionné le 22 mars 2004). Bibliogr.

L'objectif de cette thèse a été de proposer une approche robuste pour traiter le problème de la recherche dela réponse précise à une question.Notre première contribution a été la conception et la mise en œuvre d'un modèle de représentation robuste de l'informationet son implémentation. Son objectif est d'apporter aux phrases des documents et aux questions de l'informationstructurelle, composée de groupes de mots typés (segments typés) et de relations entre ces groupes. Ce modèle a été évalué sur différents corpus (écrits, oraux, web) et a donné de bons résultats, prouvant sa robustesse.Notre seconde contribution a consisté en la conception d'une méthode de réordonnancement des candidats réponsesretournés par un système de questions-réponses. Cette méthode a aussi été conçue pour des besoins de robustesse, ets'appuie sur notre première contribution. L'idée est de comparer une question et le passage d'où a été extraite une réponse candidate, et de calculer un score de similarité, en s'appuyant notamment sur une distance d'édition.Le réordonnanceur a été évalué sur les données de différentes campagnes d'évaluation. Les résultats obtenus sontparticulièrement positifs sur des questions longues et complexes. Ces résultats prouvent l'intérêt de notre méthode, notreapproche étant particulièrement adaptée pour traiter les questions longues, et ce quel que soit le type de données. Leréordonnanceur a ainsi été évalué sur l'édition 2010 de la campagne d'évaluation Quaero, où les résultats sont positifs.

Thèse (M.Med.Exp.) -- Université Laval, extensionné à l'Université du Québec à Chicoutimi, 1999. / Bibliogr.: f. 70-79. Document électronique également accessible en format PDF. CaQCU

Thèse (M.Sc.)--Université Laval, 2004. / Bibliogr.: f. 86-100. Publié aussi en version électronique.

Le glaucome est un groupe hétérogène de maladies qui sont caractérisées par l'apoptose des cellules ganglionnaires de la rétine et la dégénérescence progressive du nerf optique. Il s’agit de la première cause de cécité irréversible, qui touche environ 60 millions de personnes dans le monde. Sa forme la plus commune est le glaucome à angle ouvert (GAO), un trouble polygénique causé principalement par une prédisposition génétique, en interaction avec d'autres facteurs de risque tels que l'âge et la pression intraoculaire élevée (PIO). Le GAO est une maladie génétique complexe, bien que certaines formes sévères sont autosomiques dominantes. Dix-sept loci ont été liés à la maladie et acceptés par la « Human Genome Organisation » (HUGO) et cinq gènes ont été identifiés à ces loci (MYOC, OPTN, WDR36, NTF4, ASB10). Récemment, des études d’association sur l’ensemble du génome ont identifié plus de 20 facteurs de risque fréquents, avec des effets relativement faibles. Depuis plus de 50 ans, notre équipe étudie 749 membres de la grande famille canadienne-française CA où la mutation MYOCK423E cause une forme autosomale dominante de GAO dont l’âge de début est fortement variable. Premièrement, il a été montré que cette variabilité de l’âge de début de l'hypertension intraoculaire possède une importante composante génétique causée par au moins un gène modificateur. Ce modificateur interagit avec la mutation primaire et altère la sévérité du glaucome chez les porteurs de MYOCK423E. Un gène modificateur candidat WDR36 a été génotypé dans 2 grandes familles CA et BV. Les porteurs de variations non-synonymes de WDR36 ainsi que de MYOCK423E de la famille CA ont montré une tendance à développer la maladie plus jeune. Un outil de forage de données a été développé pour représenter des informations connues relatives à la maladie et faciliter la priorisation des gènes candidats. Cet outil a été appliqué avec succès à la dépression bipolaire et au glaucome. La suite du projet consiste à finaliser un balayage de génome sur la famille CA et à séquencer les loci afin d’identifier les variations modificatrices du glaucome. Éventuellement, ces variations permettront d’identifier les individus dont le glaucome risque d’être plus agressif. / Glaucoma, which is a group of ocular disorders, is characterized by optic nerve atrophy following progressive loss of retinal ganglion cells. It is the leading cause of blindness worldwide which is affecting an estimated 60 million people worldwide. Open angle glaucoma (OAG), the common form of glaucoma, is a polygenic disorder caused mainly by genetic predisposition, in interaction with other risk factors such as age and elevated intraocular pressure (IOP). OAG is a complex genetic disease, although some severe forms are simply autosomal dominant. Seventeen loci were shown to be associated with the disease and are reported by the «Human Genome Organisation» HUGO and five genes have been identified in those loci (MYOC, OPTN, WDR36, NTF4, ASB10). Recently, genome-wide association studies have found more than 20 frequent risk factors with relatively small effects. For more than 50 years, our team have been studying the CA family, a large French-Canadian pedigree (749 people), in which autosomal OAG is caused by the MYOCK423E mutation which is characterised by variable age at onset. It has been demonstrated that the variability of the age at beginning of ocular hypertension has an important genetic component caused by at least one modifier gene. A potential modifier gene, WDR36, has been genotyped in families CA and BV. In the CA family, carriers of non-synonymous WDR36 variations which are also carriers of MYOCK423E, have shown a tendency to develop the disease younger. This modifier interacts with the primary mutation and alters the severity of glaucoma for MYOCK423E mutation carriers. A data-mining tool has been developed to generate graphical diagram of a disease causal model and facilitate the prioritization of the candidate genes. It has been successfully used for bipolar disorder and glaucoma. The next step for this project is to finalize a genome scan of the CA family and to sequence loci with the goal of identifying glaucoma modifier variations. Those variations could potentially allow identification of the individuals for whom glaucoma could be far more aggressive.

La population québécoise (~7 millions d’habitants) est constituée d'environ six millions d'individus descendant d'un bassin génétique estimé à 8500 fondateurs. Les caractéristiques uniques de cette population facilitent beaucoup les recherches en génétique. Cette thèse de doctorat traite de la génétique moléculaire du glaucome, une maladie oculaire insidieuse qui est l'une des principales causes de cécité à travers le monde. Dans le but d'investiguer les facteurs génétiques impliqués dans cette maladie, nous avons recruté des familles ségréguant le glaucome primaire à angle ouvert (GPAO) et des individus non reliés également atteints de glaucome ou d'hyperpression intraoculaire (HTO). Des mutations du « trabecular meshwork inducible glucocorticoid response gene » (TIGR), ou myociline (MYOC), ont été recherchées parmi 18 familles, représentant 180 individus atteints, et 422 cas sporadiques. La prévalence de mutation de ce gène a été établie à 22,2 et 3,8%, respectivement chez les familles et patients non reliés. Des corrélations génotype/phénotype des mutations identifiées ont été établies. Grâce à la détermination de signatures alléliques entourant le gène TIGR/MYOC, il a été possible d'estimer le nombre de fondateurs ayant contribué à la présence des mutations disséminées dans l'échantillon de la population québécoise testée. Huit familles comportant un nombre suffisant d'individus pour la réalisation d'une étude préliminaire de liaison (linkage) ont été génotypées sur six régions de susceptibilité au glaucome déjà rapportées. Le génotypage de ces familles visait la réduction d’intervalles génétiques associés au glaucome dans le but de découvrir d’autres gène responsables de la maladie. Une famille, représentant un potentiel de liaison intéressant au locus GLC1B, a été élargie dans le but d'augmenter le nombre d'individus atteints possédant un haplotype lié à cette région située sur le chromosome 2cen-q13. Malgré l'identification de gènes candidats intéressants dans ce locus, la saturation de la région chromosomique en marqueurs génotypés chez cette famille a révélé l'absence d'un haplotype commun parmi tous les individus affectés. Le recrutement additionnel de larges familles ségréguant le GPAO et l'élargissement de certains pedigrees déjà prélevés seront nécessaires à l'identification de nouveaux facteurs génétiques jouant un rôle important dans cette pathologie oculaire commune. / The Québec population (~7 million residents) is constituted of approximately six million individuals that descended from an estimated genetic pool of 8500 founders. Utilizing the unique features of this population, this thesis is about the molecular genetics glaucoma, an insidious ocular disease that is a worldwide leading cause of blindness. To study the genetic factors involved in this disorder, we recruited families segregating primary open-angle glaucoma (POAG), and unrelated individuals also affected by glaucoma or ocular hypertension (OHT). Mutations of the TIGR/myocilin (MYOC) gene, until recently the only known genetic cause for juvenile and adult-onset POAG, have been screened in 18 families, representing 180 affected individuals, and 422 sporadic cases. Mutational analysis of this gene showed mutation prevalences of 22,2 and 3,8%, respectively, in families and unrelated patients. Genotype/phenotype correlations of some of the mutations found were established, revealing that the Gly367Arg and Lys423Glu mutations were the most severe. Characterization of allelic signatures surrounding the TIGR/MYOC gene allowed an estimation of the number of founders that may have disseminated the mutations found in the Québec population sample and an evaluation of the possible application of this technique to similar disorders. Eight families with enough individuals to undertake a preliminary linkage study were genotyped on six known glaucoma susceptibility regions. The genotyping of these families aimed the reduction of the genetic intervals of one or more of these known regions to eventually find a new glaucoma-causing gene. One family, representing a strong linkage potential to the GLC1B locus, was extended to have a higher number of affected individuals harboring the candidate disease haplotype linked to this region positioned at chromosome 2cen-q13. Although some interesting candidate genes were identified in this locus, the saturation of the chromosomal region with polymorphic markers revealed the absence of a common haplotype between all the affected individuals of this family. Additional recruiting of large families segregating POAG and the extension of some pedigrees already investigated will be necessary to the identification of new genetic factors closely involved in this common ocular pathology.

La zone de gestion intégrée de l’eau de la rivière Nicolet et la partie basse de la zone intégrée de l’eau de la rivière Saint-François dans le Centre-du-Québec se trouvent dans un secteur où les eaux souterraines ont fait l’objet récemment d’un projet de recherche dans le cadre du Programme d’acquisition de connaissance sur les eaux souterraines (PACES) du Ministère du Développement durable, de l’Environnement et de la Lutte contre les changements climatiques (MDDELCC, 2013). La diffusion des résultats des projets issus du programme PACES présente des défis très particuliers. Il est nécessaire de synthétiser un grand nombre de données de manière efficace : modèle hydrostratigraphique, topographie, hydrographie, données géologiques sur les unités rocheuses et quaternaires, description des forages, propriétés hydrauliques des matériaux, contexte hydrogéologique, utilisation de l’eau souterraine, qualité de l’eau, activités humaines ayant un impact sur la qualité de l’eau (MDDELCC, 2013). Ce projet de maîtrise tente donc de répondre à la question de recherche suivante : « Comment synthétiser et visualiser clairement les connaissances sur les eaux souterraines ? » Ce projet de maîtrise a donc été réalisé pour résoudre la problématique de la diffusion des résultats à l’aide du système de cartographie dynamique multiéchelle (SCDM). Il est appliqué tout particulièrement à la zone de gestion intégrée de l’eau de la rivière Nicolet et à la partie basse de la zone intégrée de l’eau de la rivière Saint-François dans le Centre-du-Québec (PACES-NSF). La méthodologie utilisée a été efficace pour développer un système qui permet d’intégrer des données à référence spatiale sur les eaux souterraines et de diffuser visuellement les résultats spécifiques pour ce projet PACES-NSF sur Internet. Le SCDM permet aux acteurs de l’eau et aux gestionnaires du territoire d’avoir une vision régionale sur les informations et les caractéristiques des eaux souterraines. Les logiciels libres et ouverts utilisés dans ce projet ont été des choix appropriés, efficaces et spécialement économiques. Le SCDM peut être utilisé pour la diffusion des résultats des projets de caractérisation des eaux souterraines des bassins versants de toute la province. Il peut également être adapté à l’étude des eaux de surface.

Ce mémoire présente une recherche qualitative de type exploratoire portant sur la collaboration parents-intervenants dans le contexte de l’action éducative en milieu ouvert (AEMO) auprès des enfants en danger au Sénégal. Le but de la recherche est d’identifier et de promouvoir un ensemble de conditions ou de pratiques favorables à une approche de collaboration avec les parents sénégalais. Les objectifs spécifiques poursuivis sont d'abord de décrire du point de vue des parents, l’expérience de collaboration vécue avec les intervenants dans un contexte d'AEMO. Ensuite il s’agit d'identifier non seulement les pratiques des intervenants qui nuisent ou qui favorisent la collaboration mais aussi les actions des parents qui lui nuisent ou favorisent. Enfin, il est question d'une part, d'identifier les conditions externes (obstacles et facteurs favorables) qui influencent cette collaboration et d’autre part, d'élaborer des recommandations pertinentes pour favoriser l’intervention axée sur la collaboration des parents dans le contexte de l’AEMO au Sénégal. L’étude a été effectuée au Sénégal auprès de dix parents participants. Les données ont été recueillies à partir d'entrevues individuelles semi dirigées. L'instrument de collecte des données est un guide d'entrevue. L’analyse de contenu thématique des données recueillies a permis de mettre en exergue, des pratiques des intervenants et des actions des parents qui favorisent ou qui nuisent à la collaboration reliées tantôt à des dimensions d’ordre relationnel, tantôt à des dimensions en lien avec le processus d'intervention. Elle a en outre révélé des facteurs externes qui favorisent et d'autres qui font obstacle à cette collaboration. Les résultats de la recherche confirment beaucoup d'écrits occidentaux portant sur la collaboration parents-intervenants. Ils ont aussi permis de rencontrer les objectifs fixés au départ à savoir de comprendre du point de vue des parents sénégalais dont les enfants sont en danger, comment se vit la relation de collaboration parents-intervenants.

Depuis plusieurs années, la robotique mobile tente de s'extraire de l'espace amniotique des laboratoires de recherche afin d'explorer l'univers imprévisible, voire hostile, de nos lieux de vie, de travail, pour nous servir ou nous divertir. Or, les méthodes classiques de l'intelligence artificielle nécessitent des modèles du robot, de ses actions et de ses perceptions, conçus a priori. Elles sont donc peu adaptées à l'inattendu et à la nouveauté. D'autre part, les systèmes d'apprentissage artificiel, souvent d'inspiration biologique, semblent à présent en voie de fournir les capacités d'adaptation manquantes à ces premières. Nous envisageons dans cette thèse l'apprentissage comme un mécanisme central de l'architecture robotique. Celle-ci peut être représentée sous les traits d'une boucle sensori-motrice où actions et perceptions se rejoignent au sein d'une structure associative. L'apprentissage permet l'acquisition de connaissances nouvelles sur l'environnement mais il intervient également dans la modélisation des actions du robot : en associant des combinaisons de consignes simples sur les moteurs, et en mémorisant les effets de ces actions sur l'environnement ou sur le robot lui-même. Cette forme d'apprentissage a pour support un réseau de neurones permettant un apprentissage en ligne non supervisé. Cette architecture permet également d'exprimer les motivations et les objectifs du robot par le biais d'un second système d'apprentissage en associant une valeur de récompense aux représentations des actions ou des perceptions, par un apprentissage par renforcement. C'est donc l'utilité de chaque action, qui permettra finalement à un processus décisionnel d'avoir lieu.

Le glaucome primaire à angle ouvert (GPAO), caractérisé par une dégénérescence du nerf optique, est une maladie complexe et génétiquement hétérogène. La grande famille canadienne française CA, où la mutation myociline K423E cause le GPAO selon un mode autosomique dominant, présente une très grande variabilité de l'âge au diagnostic (AAD) pour la maladie. Pour déterminer si WDR36, le troisième gène identifié pour le GPAO, est aussi un gène modificateur altérant la sévérité du glaucome, nous avons fait une étude de corrélations génotype-phénotype chez 142 porteurs hétérozygotes de myociline K423E. Nous avons comparé l'AAD des doubles-porteurs de myociline K423E et de variations non-synonymes dans WDR36 avec la médiane de l'AAD de leurs proches parents porteurs seulement de myociline K423E. La majorité des dix-huit porteurs WDR36 satisfaisant les critères d'analyse avait un AAD plus jeune que la médiane de leurs proches parents. Quatre des cinq porteurs WDR36 D658G furent diagnostiqués de 9 à 15 ans plus jeune que leur médiane. En conclusion, notre étude suggère que WDR36 pourrait être un gène modificateur du glaucome puisque certains variants diminuent l' AAD lorsque le GPAO est causé par une mutation myociline.