A identificação de genes responsáveis por doenças humanas pode fornecer conhecimentos sobre mecanismos patológicos e psicológicos que são essenciais para o desenvolvimento de novos diagnósticos e terapias. Sabemos que uma doença é raramente uma consequência de uma anormalidade num único gene, porém reflete desordens de uma rede intra e intercelular complexa. Muitas metodologias conhecidas na Bioinformática são capazes de priorizar genes relacionados a uma determinada doença. Algumas abordagens também podem validar a pertinência ou não destes genes em relação à doença estudada. Uma abordagem de priorização de genes é a investigação a partir de doenças que acometem pacientes ao mesmo tempo, as comorbidades. Existem muitas fontes de dados biomédicos que podem ser utilizadas para a coleta de comorbidades. Desta forma, podemos coletar pares de doenças que formam comorbidades epidemiológicas e assim analisar os genes de cada doença. Esta análise serve para expandirmos a lista de genes candidatos de cada uma dessas doenças e justificarmos a relação gênica entre essas comorbidades. O objetivo principal deste projeto é o de integração dos dados epidemiológicos e genéticos para a realização da predição de genes causadores de doenças. Isto se dará através do estudo de comorbidade destas doenças. / The identification of genes responsible for human diseases can provide knowledge about pathological and physiological mechanisms that are essential for the development of new diagnostics and therapeutics. It is known that a disease is rarely a consequence of an abnormality in a single gene, but reflects complex intra and intercellular network disorders. Many methodologies known in Bioinformatics are able to prioritize genes related to a particular disease. Some approaches can also validate how appropriate or not these genes are relative to a disease. An approach for prioritizing genes is the research from diseases afecting patients at the same time, i.e. comorbidities. There are many sources of biomedical data that can be used to collect comorbidities and analyse genes of each disease. We can also expand the list of candidate genes for each singular disease and justify the genetic relationship of these comorbidities. The main objective of this project is the integration of epidemiologic and genetic data to perform the prediction of causing genes through the study of comorbidity of these illnesses.

A identificação de genes responsáveis por doenças humanas pode fornecer conhecimentos sobre mecanismos patológicos e psicológicos que são essenciais para o desenvolvimento de novos diagnósticos e terapias. Sabemos que uma doença é raramente uma consequência de uma anormalidade num único gene, porém reflete desordens de uma rede intra e intercelular complexa. Muitas metodologias conhecidas na Bioinformática são capazes de priorizar genes relacionados a uma determinada doença. Algumas abordagens também podem validar a pertinência ou não destes genes em relação à doença estudada. Uma abordagem de priorização de genes é a investigação a partir de doenças que acometem pacientes ao mesmo tempo, as comorbidades. Existem muitas fontes de dados biomédicos que podem ser utilizadas para a coleta de comorbidades. Desta forma, podemos coletar pares de doenças que formam comorbidades epidemiológicas e assim analisar os genes de cada doença. Esta análise serve para expandirmos a lista de genes candidatos de cada uma dessas doenças e justificarmos a relação gênica entre essas comorbidades. O objetivo principal deste projeto é o de integração dos dados epidemiológicos e genéticos para a realização da predição de genes causadores de doenças. Isto se dará através do estudo de comorbidade destas doenças. / The identification of genes responsible for human diseases can provide knowledge about pathological and physiological mechanisms that are essential for the development of new diagnostics and therapeutics. It is known that a disease is rarely a consequence of an abnormality in a single gene, but reflects complex intra and intercellular network disorders. Many methodologies known in Bioinformatics are able to prioritize genes related to a particular disease. Some approaches can also validate how appropriate or not these genes are relative to a disease. An approach for prioritizing genes is the research from diseases afecting patients at the same time, i.e. comorbidities. There are many sources of biomedical data that can be used to collect comorbidities and analyse genes of each disease. We can also expand the list of candidate genes for each singular disease and justify the genetic relationship of these comorbidities. The main objective of this project is the integration of epidemiologic and genetic data to perform the prediction of causing genes through the study of comorbidity of these illnesses.

A demanda por abordagens eficientes para o problema de reconhecer a estrutura de cada gene numa sequência genômica motivou a implementação de um grande número de programas preditores de genes. Fizemos uma análise dos programas de sucesso com abordagem probabilística e reconhecemos semelhanças na implementação dos mesmos. A maior parte desses programas utiliza a cadeia oculta generalizada de Markov (GHMM - generalized hiddenMarkov model) como um modelo de gene. Percebemos que muitos preditores têm a arquitetura da GHMM fixada no código-fonte, dificultando a investigação de novas abordagens. Devido a essa dificuldade e pelas semelhanças entre os programas atuais, implementamos o sistema MYOP (Make Your Own Predictor) que tem como objetivo fornecer um ambiente flexível o qual permite avaliar rapidamente cada modelo de gene. Mostramos a utilidade da ferramenta através da implementação e avaliação de 96 modelos de genes em que cada modelo é formado por um conjunto de estados e cada estado tem uma distribuição de duração e um outro modelo probabilístico. Verificamos que nem sempre um modelo probabilísticomais sofisticado fornece um preditor melhor, mostrando a relevância das experimentações e a importância de um sistema como o MYOP. / The demand for efficient approaches for the gene structure prediction has motivated the implementation of different programs. In this work, we have analyzed successful programs that apply the probabilistic approach. We have observed similarities between different implementations, the same mathematical framework called generalized hidden Markov chain (GHMM) is applied. One problem with these implementations is that they maintain fixed GHMM architectures that are hard-coded. Due to this problem and similarities between the programs, we have implemented the MYOP framework (Make Your Own Predictor) with the objective of providing a flexible environment that allows the rapid evaluation of each gene model. We have demonstrated the utility of this tool through the implementation and evaluation of 96 gene models in which each model has a set of states and each state has a duration distribution and a probabilistic model. We have shown that a sophisticated probabilisticmodel is not sufficient to obtain better predictor, showing the experimentation relevance and the importance of a system as MYOP.

A demanda por abordagens eficientes para o problema de reconhecer a estrutura de cada gene numa sequência genômica motivou a implementação de um grande número de programas preditores de genes. Fizemos uma análise dos programas de sucesso com abordagem probabilística e reconhecemos semelhanças na implementação dos mesmos. A maior parte desses programas utiliza a cadeia oculta generalizada de Markov (GHMM - generalized hiddenMarkov model) como um modelo de gene. Percebemos que muitos preditores têm a arquitetura da GHMM fixada no código-fonte, dificultando a investigação de novas abordagens. Devido a essa dificuldade e pelas semelhanças entre os programas atuais, implementamos o sistema MYOP (Make Your Own Predictor) que tem como objetivo fornecer um ambiente flexível o qual permite avaliar rapidamente cada modelo de gene. Mostramos a utilidade da ferramenta através da implementação e avaliação de 96 modelos de genes em que cada modelo é formado por um conjunto de estados e cada estado tem uma distribuição de duração e um outro modelo probabilístico. Verificamos que nem sempre um modelo probabilísticomais sofisticado fornece um preditor melhor, mostrando a relevância das experimentações e a importância de um sistema como o MYOP. / The demand for efficient approaches for the gene structure prediction has motivated the implementation of different programs. In this work, we have analyzed successful programs that apply the probabilistic approach. We have observed similarities between different implementations, the same mathematical framework called generalized hidden Markov chain (GHMM) is applied. One problem with these implementations is that they maintain fixed GHMM architectures that are hard-coded. Due to this problem and similarities between the programs, we have implemented the MYOP framework (Make Your Own Predictor) with the objective of providing a flexible environment that allows the rapid evaluation of each gene model. We have demonstrated the utility of this tool through the implementation and evaluation of 96 gene models in which each model has a set of states and each state has a duration distribution and a probabilistic model. We have shown that a sophisticated probabilisticmodel is not sufficient to obtain better predictor, showing the experimentation relevance and the importance of a system as MYOP.