Die Arbeit beschäftigt sich mit den psychischen Komorbiditäten und der Krankheitslast bei Patienten mit Hereditärem Angioödem. Das Hereditäre Angioödem ist eine seltene Erbkrankheit, welche durch oft unvorhersehbare mukokutane Schwellungen, starke Schmerzen sowie potenzielle Letalität für Betroffene in vielerlei Hinsicht eine enorme Bürde darstellen kann. Dominierend und besonders belastend zeigen sich hierbei meist Tage andauernde Schwellungen im Bereich des Gesichts, der Extremitäten und der Genitale. Weiterhin kann es zu intraabdominellen krampfartigen Schmerzen sowie Schwellungen im Bereich der Atemwege bis hin zur Asphyxie kommen. Mit einer Inzidenz von 1:50.000 wird dieses rare Krankheitsbild oft verkannt und bedeutet für die Patienten häufig einen langen Weg bis zur Diagnosestellung und Einleitung einer adäquaten Therapie. Begleitend kommt hinzu, dass die Attacken häufig unvorhersehbar sind oder sich bestimmte Trigger für akute Anfälle, wie beispielsweise Stress, nicht immer vermeiden lassen. Ziel unserer Studie war es, die Krankheitslast sowie die Häufigkeit und Ausprägung einer depressiven und Angstsymptomatik der HAE-Patienten aus Leipzig und Umgebung zu untersuchen. Insgesamt konnten wir 32 Betroffene, davon 26 Frauen und 6 Männer, rekrutieren. Interessante Daten bezüglich der Krankheitsgeschichte ließen sich bereits durch unseren klinikinternen Fragebogen ermitteln. Im Mittel betrug die Latenzzeit zwischen dem Auftreten der ersten Symptome und der Diagnosestellung 14,3 Jahre. Bei älteren Patienten zeigte sich diese Zeitspanne signifikant länger als bei den jüngeren. Knapp die Hälfte unserer Kohorte gab an, mehr als 10 Jahre Diagnoseverzögerung erlebt zu haben. Bei dieser Gruppe konnten wir mit Hilfe der validierten Fragebögen eine signifikant erhöhte Ausprägung von Depressions- und Angstsymptomatik ermitteln. Bei einem Viertel waren in der Vergangenheit unnötige medizinische Eingriffe wie Gastroskopien oder Laparoskopien bei verkannter HAE-Symptomatik durchgeführt worden. Bei 40% war mindestens ein Angehöriger an einer HAE-Attacke verstorben. Im Rahmen der Beurteilung sowohl der Gesamtbelastung durch das HAE als auch der Stärke der körperlichen Beschwerden durch das HAE insgesamt konnten wir bei jeweils weit über der Hälfte mäßige bis starke Einschränkungen ermitteln. Stress zeigte sich dabei als am häufigsten benannter Auslöser und negativer Einflussfaktor auf die Attacken. Bereits erlebte Einschränkungen bei der Wahl der Reiseziele, bei sportlichen und sozialen Aktivitäten konnten in jeder Domäne bei ca. der Hälfte ermittelt werden. Wir sahen insgesamt bei vielen unserer Patienten Beeinträchtigungen durch die Symptomatik und bereits durch die Angst vor plötzlichen Schwellungen. Auch die Befürchtung der Häufigkeitszunahme der Attacken zeigte sich bei knapp der Hälfte oft bis sehr oft präsent. Eine schlechte Krankheitskontrolle geht in unserer Untersuchung mit höheren Scores für Angst und Depression einher. Sowohl im Rahmen der Literaturrecherche als auch in unserer Kohorte konnten wir feststellen, dass die Komponente der Angst stärker ausgeprägt ist als die der Depression. Erfolgt eine Langzeitprophylaxe zeigte sich im Vergleich zu Betroffenen mit lediglich anfallsbezogener Therapie eine signifikant niedrigere Angstsymptomatik. Dass jüngere Patienten ihre Diagnose signifikant eher bekamen als ältere kann aufzeigen, dass sich die Diagnostik und das Bewusstsein für das HAE bereits verbessert haben. Trotzdem zeigt sich weiterhin Optimierungsbedarf, sowohl im Bereich der Diagnosestellung als auch der Therapiefindung. Eine erhöhte Sensibilität für die beachtliche Prävalenz von psychischen Komorbiditäten kann den HAE-Patienten zukünftig zugutekommen. Zusammenfassend lässt sich sagen, dass vom HAE-Betroffene in Leipzig zahlreiche psychosoziale Belastungen zeigen. Eine frühe Diagnosestellung und gute Krankheitskontrolle kann zu verminderten Scores für Angst und Depression führen und somit die Lebensqualität langfristig verbessern.