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Zielsetzung: In einer Population im Westen der nigerianischen Stadt Kaduna wurden seit 20-30 Jahren vermehrt Kinder mit einer deformierenden Knochenerkrankung registriert. Ziel der Studie war, eine Diagnose zu stellen und Risikofaktoren für die Erkrankung zu identifizieren. Studiendesign: 26 Familien aus 20 Dörfern wurden in die Studie einbezogen. In einer nicht-randomisierten Fall-Kontroll-Studie wurden 53 erkrankte Kinder mit 48 gesunden sowie 16 fraglich erkrankten Geschwistern anhand ihrer Ergebnisse aus Anamnese, klinischer Untersuchung und Laborchemie miteinander verglichen. Ebenfalls wurden Daten von 24 Vätern und 36 Müttern ausgewertet. Weitere Untersuchungen umfassten Ernährung, Anthropometrie, Umweltfaktoren und Genetik der teilnehmenden Familien. Ergebnisse: Die betroffenen Kinder wiesen deutliche Rachitissymptome auf, bei allen lag eine Kalzium-defiziente Rachitis vor. Zwischen den Laborergebnissen von Fall- und Kontrollgruppe bestanden signifikante Unterschiede, nicht jedoch zwischen der Gruppe der fraglichen Fälle und der Kontrollgruppe. In der Fallgruppe waren die Serumspiegel von Kalzium und 25-Vit. D signifikant niedriger, die Serumspiegel von 1,25-Vit. D, ALP und PTH signifikant höher als in der Kontrollgruppe. Bei den Eltern zeigten die Mütter insbesondere in der Stillzeit signifikant niedrigere Kalzium- und signifikant höhere 1,25- Vit. D- und PTH-Serumspiegel als die Väter. Als Ursache für den Kalziummangel der Studienteilnehmer konnte eine kalziumarme und phytatreiche Diät der Familien identifiziert werden. Hinweise auf einen gesunkenen Lebensstandard und eine Abnahme der Bodenqualität erklären die in den letzten Jahrzehnten stark gestiegene Prävalenz der Erkrankung. Bei weitgehend gleichen Ernährungs- und Umweltfaktoren innerhalb einer Familie konnten keine individuellen Faktoren identifiziert werden, die bei einzelnen Familienmitgliedern zum Ausbruch der Erkrankung führten. Trotz einzelner Hinweise auf eine mögliche genetische Prädisposition war kein einheitliches Vererbungsmuster in den Stammbäumen der Familien erkennbar. Schlussfolgerung: Neben dem Hauptfaktor einer kalziumarmen Ernährung müssen weitere Faktoren für eine Kalzium-defiziente Rachitis vorliegen. Mehrere Hinweise deuten auf eine multifaktorielle Genese der Erkrankung hin. Die noch offenstehenden Fragen sollten durch weitere Studien geklärt werden, um die richtigen Maßnahmen für Prävention und Therapie zu treffen. / OBJECTIVES: In the last 20-30 years, an increasing number of children with deformed bones have been registered in a region west of the city Kaduna in Nigeria. The aim of the study is to find a diagnosis and identify risk factors. METHODS: Twenty-six families from 20 villages participated in our non-randomised case-controlled study. Fifty-three affected children were compared with 48 healthy siblings. Additional to the latter group, 16 other individuals were also included, whose health status was questionable. Data from their anamnesis, clinical examination and laboratory determinations were collected. The laboratory results from 24 fathers and 36 mothers were also analysed. Further investigations included the nutrition, anthropology, genetics and environmental factors of participating families. RESULTS: Affected children showed clear clinical signs of rickets, the calcium-deficient form being common to all. While cases and controls showed significant differences in their laboratory results, questionable cases showed no difference compared to their healthy siblings. Compared to controls, cases had significantly lower serum levels of 25-OH-Vitamin D (p < 0,001), calcium (p < 0,001) and phosphate (p = 0,001), but significantly higher serum levels of 1,25-OH-Vitamin D (p = 0,007), alkaline phosphatase (p < 0,001) and parathyroid hormone (p < 0,001). Mothers had significantly lower serum levels of calcium (p = 0,016), but significantly higher levels of 1,25-OH-Vitamin D (p = 0,001) and parathyroid hormone (p = 0,001) than fathers. Breastfeeding mothers had significantly higher serum levels of 1,25-OH-Vitamin D (p < 0,001) and alkaline phosphatase (p = 0,005) compared to non-breastfeeding mothers. A nutrition with low intakes of calcium and high intakes of phytates explains the lack of available calcium for the participants. Evidence for a decreased living standard and a deteriorated soil quality explains the rise in the prevalence of the disease. With widely similar nutrition and environmental factors within a family, no risk factors leading to the disease in single family members could be identified. Despite some hints for a possible genetic predisposition, the family trees of participating families showed no consistent inheritance pattern. CONCLUSIONS: Besides a calcium-deprived nutrition as a main factorcontributing to calcium deficiency rickets, our study shows that other factors are also involved. Here, information suggest a multifactorial genesis of the disease. Further studies are needed to clarify the outstanding questions and to implement improved measures for prevention and therapy.

Im Rahmen der Abschlussuntersuchung der Fall-Kontroll-Studie (September 2005- Oktober 2007) des Missionsärztlichen Instituts Würzburg in Kaduna, Nigeria, wurde die spezifische Symptomatik, die Blutwerte sowie die motorische Leistungsfähigkeit bei 124 Kindern mit Rachitis und 87 gesunden Kontrollen im Alter von 1 bis 18 Jahren analysiert und mit den Eingangs- und Verlaufswerten verglichen. Dabei wurden die Dimensionen der subjektiven und objektiven Einschränkungen des Bewegungsapparates, der motorischen Fähigkeiten Koordination, Kraft, Ausdauer und Beweglichkeit sowie der krankheitsspezifischen Serumwerte Calcium, PTH und Vitamin D gemessen und nach Alter, Geschlecht, klinisch-orthopädischen Untersuchungsergebnissen und durchgeführter Intervention analysiert. Die 2005 begonnene Substitution mit Calciumcarbonat über 3 Monate führte bei 54 Kindern zu einer Angleichung an die erhobenen Kontrollwerte. In Relation zu vergleichbaren Interventionsstudien kam es zu einer reduzierten Besserung. Begann die Therapie vor der motorischen Entwicklungsphase vor dem 7. Lebensjahr, so konnten Leistungsminderungen kompensiert werden. Die erhobenen Werte der 58 Teilnehmer der zweiten Interventionsgruppe mit Calciumlaktat sind zwischen den Studienergebnissen der aktiven und der therapierten Rachitis einzuordnen. Erstmals wurden die Eingangs- und Ausgangswerte von 12 symptomatischen Teilnehmer ohne wahrgenommener Therapie dokumentiert, mit dem Ergebnis einer vergleichbaren Besserung der klinischen und serologischen Werte wie die therapierten Teilnehmer. Die Ergebnisse bestätigen erstmals anhand eines objektiven Testverfahrens die Annahme, dass zwischen dem Ausprägungsgrad der Rachitis und der motorischen Leistungsfähigkeit ein Zusammenhang besteht. Die aufgezeigten Ergebnisse verdeutlichen, dass eine Calcium-Mangel-Rachitis erfolgreich mit einer alleinige Substitution von Calcium therapiert werden kann, besonders vor dem 7. Lebensjahr. Dabei gilt neben einer ausreichenden Substitution an Calcium auch eine adäquate Compliance sicherzustellen. Mit der Erhebung der klinischen, motorischen und serologischen Werte wurde eine Datenbasis geschaffen, anhand derer es zukünftig möglich sein wird, Aussagen über den Verlauf und die adäquate Therapie von Kindern mit Rachitis in Nigeria zu treffen. / In Kaduna, Nigeria, 124 children with rickets and 87 healthy controls aged 1 to 18 years were analyzed and compared according to clinical signs, serum parameters and motor skills within the framework of a case-control study of the Missionsärztlichen Institut Würzburg (09/2005-10/2007). The results confirm the connection between the severity of rickets and motor skills, the successful treatment just by substituting calcium and documented the course of 12 children with rickets without successful treatment.

Obwohl die Geschichte der Kindheit seit Jahrhunderten auch mit Kindesbestrafung, Kindesmisshandlung und sogar Kindstötung verbunden ist, definierten erst Ende der 40er Jahre zunächst J. Caffey und F. N. Silverman, in den 60er Jahren jedoch vor allem H. Kempe und R. E. Helfer das Krankheitsbild des „battered child“ mit den Trias: • radiologisch nachweisbare subperiostale Blutungen mit Verkalkungen, Frakturen und traumatischen Gelenkabsprengungen • Subduralergüssen und • Retinablutungen. Diese Symptome mögen in ihrer Gesamtheit zwar spezifisch für eine traumatische Einwirkung sein, doch ist eine detaillierte, insbesondere radiologische Diagnostik zum Ausschluss anderer Leiden von großer Wichtigkeit. Eine medizinhistorische Aufarbeitung der ersten pädiatrischen Röntgenbilder zwischen 1895 und 1910 zeigt, dass ein damals häufig diagnostiziertes Krankheitsbild die Möller-Barlow Krankheit war, die erstmal von J. Möller im Jahre 1859 beschrieben wurde. Schon damals galt sie überwiegend als Vitamin-C-Mangelerkrankung des Säuglings und Kleinkindes, die sich klinisch vor allem in Form einer hochgradigen Berührungsempfindlichkeit sowie Extremitätenschwellungen äußerte. Dies konnten C. Hart und O. Lessing durch Tierexperimente bestätigten. Dank ihrer, sowie auch J. Schoedels, C. Nauwercks und C. Schmorls vielzähliger makro- und mikroskopischer Studien konnten die charakteristischen Befunde • verkalkte subperiostale Blutungen • metaphysäre Trümmerfeldzonen • zentrale Osteoporose und • Verbreiterung und Auftreibung der Knorpel-Knochen-Grenzen erhoben werden. Schon damals wiesen jedoch bedeutende Kinderärzte wie O. Heubner darauf hin, dass die wirkliche Pathophysiologie erst unzureichend geklärt sei. Seit 1915 wurden kaum weitere Original-Kasuistiken publiziert und heute wird das Krankheitsbild nur noch in Einzelfällen beobachtet. Eine Bewertung der vor 1910 angefertigten Röntgenbilder von Kindern, bei denen M.-B. Krankheit diagnostiziert wurde, lässt keinen einheitlichen Befund erheben und zumindest ein Teil der pathologischen Auffälligkeiten könnte aus heutiger Sicht durchaus als Folge traumatischer Einwirkungen im Sinne eines Schütteltraumas mit subperiostalen Blutungen interpretiert werden. Die Tierexperimente weisen aber auch darauf hin, dass ein exzessiver Vitamin-C-Mangel subperiostale Hämorrhagien entstehen lassen. Des Weiteren lassen die bei der M.-B. Krankheit beschriebenen Röntgenveränderungen auch eine Vielzahl von Differentialdiagnosen zu, wie z. B. die Rachitis, das Menkes-Syndrom, die Lues connata, die Osteogenesis imperfecta, die akute Leukämie und vor allem die Kindesmisshandlung. Resümierend sollte die Erstbeschreibung radiologischer Veränderungen des typischen Schütteltraumas im Säuglings- und Kleinkindesalter um mindestens 50 Jahre vorverlegt und die M.-B. Krankheit vor allem als medizinhistorisches Phänomen differenter Ursache angesehen werden. Radiologische Veränderungen in Form subperiostaler Blutungen, Verkalkungen und einer gestörten Ossifikation sind in erster Linie als Folgen eines Schütteltraumas anzusehen, doch sollte bei der Differentialdiagnostik auch an Ernährungsstörungen mit Vitamin-C-Mangel gedacht werden. / Although the history of childhood is associated with child abuse, punishment and even killing of children, first J. Caffey and F. N. Silverman in the forties and H. Kempe and R. E. Helfer in the sixties defined the battered child syndrome with the trias: • subperiostal haemorrhage with calcification, fractures and articular divulsion • subdural extravasation and • retinal bleeding. A medical-historical evaluation of the first paediatric roentgenographies between 1895 and 1910 shows an often diagnoses clinical picture: the Möller-Barlow disease, which seemed to be a vitamin c deficiency disease in infants. Typical findings were calcified subperiostal haemorrhage, metaphyseal comminuted zone and widening of the chondro-osseous zone. The radiographic findings from children who suffered from Möller-Barlow disease could be also due to child abuse or other differential diagnosis such as rickets, Menkes-syndrome, Lues connata, osteogenesis imperfecta or acute leukaemia. To sum up, the first description of radiographic alterations in abused infants should brought forward for at least 50 years and the Möller-Barlow disease could be seen as a medical-historical phenomenon.

Einleitung: Im Norden Nigerias fanden sich in der Region um Kaduna zahlreiche Kinder mit den klinischen Symptomen einer nutritiven kalziumdefizienten Rachitis. Ein Großteil dieser Kinder konnte mittels medikamentöser Kalziumsubstitution erfolgreich therapiert werden. Bei circa 10% wurde jedoch eine orthopädische Intervention notwendig, um therapierefraktären Beindeformitäten zu korrigieren. Patienten und Methoden: Es konnten im Zeitraum von 2007 bis 2009 insgesamt 27 Kinder an 45 massiv deformierten, rachitischen Beinen operativ versorgt werden. Es waren 22 Mädchen mit 38 Beinen und 5 Jungen mit 7 Beinen betroffen. Es fanden sich 28 Genua valga, 15 Genua vara, ein- und beidseitig oder kombiniert als sogenannte wind-swept Deformität bei 8 Patienten, und 7 Beine mit tibialer Antekurvation. Unter Letzteren waren 5 Beine mit einem Genu valgum kombiniert. Das Durchschnittsalter zum Zeitpunkt der Operation betrug 12,1 Jahre. Die Patienten wurden vor der Operation 2,4 Jahre im Mittel mit Kalzium substituiert. Ergebnisse: Es zeigte sich eine durchweg positive Veränderung der Lebensqualitätsparameter hinsichtlich täglicher Wegstrecke, Gehen, Spielen, häuslicher Arbeit, Tragen von Gegenständen auf dem Kopf und Schmerzzuständen. In der klinischorthopädischen Untersuchung zeigten sich deutliche Verbesserungen beim intermalleolaren/interkondylären Abstand, der Kaselbandlaxizität und der Fußstellung sowie eine positive Beeinflussung auf skoliotische Fehlhaltungen und auf Beckenschiefstände. Kein Einfluss konnte auf die asymmetrische Hüftrotation und Genua recurvata genommen werden. Genua valga konnten - anhand der nativen Stehendbilder gemessen - von 52,6° auf 7,3° korrigiert werden. Der TFA konnte von durchschnittlich 39,4° auf 4,9° gesenkt werden. Bei Genua vara fand sich bei den nativen Stehendaufnahmen ein Rückgang von 41,6° auf 5° im Mittel. Der TFA konnte von 31,2° auf 3,3° (10 Beine mit einem postoperativem physiologischen Genu valgum) und 5,8° (5 eine mit einen postoperativem residuellen Genu varum) korrigiert werden. Die tibiale Antekurvation wurde in Röntgenbildern um 90,8% von 79,3° auf 7,4° im Mittel begradigt. Innen- oder Außenrotationsfehlstellungen des Fußes konnten von 30,1° im Mittel auf ein eine Außenrotation von 6,24° unter allen Patientenbeinen umgestellt werden. Die restlichen Kniewinkel nach Paley zeigten allesamt eine deutliche Annäherung an den Normbereich, wenn auch eine exakte physiologische Wiederherstellung nicht möglich war. Unter den 88 vorgenommenen Osteotomien traten 2 Komplikationen, eine tiefe intramedulläre Infektion und eine Peroneusläsion, auf. Diskussion: Bei dem vorliegenden Patientenkollektiv mit kalziumdefizienter Rachitis und noch unreifer Knochenstruktur (durchschnittliches Alter 12 Jahre) konnte nach präoperativ mittlerer medikamentöser Therapiedauer von 2,4 Jahren kein Wiederauftreten der Deformität im Rahmen der Nachuntersuchung festgestellt werden. Die Komplikationsrate lag bei 4,4%. Andere Arbeitsgruppen beschrieben ein Wiederauftreten der Deformität bei Knochenstoffwechselkrankheiten in bis zu 90% der Fälle sowie zahlreiche Osteosyntheseverfahren-assoziierte Kompliaktionen [63]. Die Einteilung der Korrekturergebnisse erfolgte entsprechend der Klassifikation nach Fraser. Die Ergebnisse der Achskorrektur bei 28 Genua valga konnten zum Zeitpunkt der Gipsabnahme in 21 Fällen als „exzellent“ 6 als „gut“ und nur 2 als „mangelhaft“ eingestuft werden. Bei 15 Genua vara fanden sich 3 „exzellente“, 7 „gute“ und 5 „mangelhafte“ Ergebnisse. Alle Patienten waren mit dem Operationsergebnis sehr zufrieden. Die vorgestellte operative Intervention kann somit als erfolgreich eingeschätzt werden. / Desciption and Evaluation of operative treatment by corrective osteotomies in 45 lower extremity deformities in 27 patients suffering from rickets in the north of Nigeria, Kaduna.