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Thesis (Ph.D.)--Wake Forest University. Dept. of Physics, 2004. / Vita. Includes bibliographical references.

Thesis (Ph. D.)--Drexel University, 2005. / Includes abstract and vita. Includes bibliographical references (leaves 132-143).

BACKGROUND Routine renal screens are essential to the healthcare maintenance of pediatric patients with sickle cell disease. There is an inadequate amount of evidence, however, to support a universal standardized practice. As a result, sickle cell patients are subject to significant variability in care. The objective of this study was to assess the practice of routine renal screens at Boston Children's Hospital. METHODS We performed a chart review of 330 total patients from 2011 through 2013 to analyze the performance of microalbumin renal screens and urinalyses at routine clinic visits. With this data, we evaluated the institution's compliance with its adopted renal screening guidelines, examined renal screening variability across patient demographics and among providers, and compared the performance of different laboratory measures. RESULTS Renal screens were performed in 34.2% of the eligible study population. There were no statistically significant differences in the performance of renal screens across patient age, sickle phenotype or disease-modifying therapy. Patients aged from 5-9 years old, however, demonstrated a non-significant trend toward a lower frequency of successful renal screens. The percentage of samples collected for microalbumin excretion within the female cohort was significantly higher than the institutional average (41.7% vs 34.2%, p = 0.024) and significantly lower within the male population (27.6% vs 34.2%, p = 0.034). The performance of renal screens varied significantly from one provider to another. In all areas of analysis, the frequency of urinalyses performed was similar to the frequency of microalbumin excretion rates. CONCLUSION This study suggests that providers are not routinely adhering to the institutional standard for renal screens. There remains little insight into providers' basis of renal screen practice: providers may not be cognizant of the institution's practice guidelines or may not consider early detection of microalbuminuria essential to the healthcare maintenance in patients with sickle cell disease. Future studies are warranted to fully comprehend the low frequency of renal screens performed in pediatric sickle cell patients.

CoordenaÃÃo de AperfeÃoamento de Pessoal de NÃvel Superior / A anemia falciforme (AF) Ã uma doenÃa hereditÃria resultante de uma mutaÃÃo pontual (GAG &#61664; GTG) no cÃdon do gene da &#946;S - globina, levando a uma substituiÃÃo de Ãcido glutÃmico por valina na sexta posiÃÃo da cadeia polipeptÃdica, gerando uma hemoglobina (Hb) anormal denominada de HbS, em homozigose. A AF se caracteriza por anemia hemolÃtica crÃnica associada a mÃltiplos eventos tais como processo inflamatÃrio crÃnico, aumento do estresse oxidativo, dano endotelial, diminuiÃÃo da biodisponibilidade do Ãxido nÃtrico (NO), ativaÃÃo da coagulaÃÃo, dentre outros. Os biomarcadores de hemÃlise tais como: contagem de reticulÃcitos, lactato desidrogenase (LDH), Ãcido Ãrico e arginase I sÃo fundamentais na avaliaÃÃo do grau da hemÃlise, principalmente, de natureza intravascular contribuindo com o monitoramento da anemia nesses pacientes. O presente estudo teve como objetivo avaliar o impacto dos haplÃtipos do gene &#946;S sobre os marcadores de hemÃlise em adultos com AF em estado basal, acompanhados no ambulatÃrio do serviÃo de hematologia no Hospital UniversitÃrio Walter CantÃdio (HUWC). Um total de 50 pacientes adultos com AF foi selecionado, com diagnÃstico confirmado por estudo molecular. Os pacientes se encontravam em uso de hidroxiurÃia (HU), dose variando de 500 mg a 1,5 g/kg/dia por no mÃnimo seis meses. Um grupo controle foi elaborado, sendo constituÃdo por 20 indivÃduos supostamente saudÃveis. Foram coletados 10 mL de sangue venoso em tubo de coleta a vÃcuo, contendo o anticoagulante EDTA (etileno-diamino-tetracÃtico), para a realizaÃÃo da contagem de reticulÃcitos e 6 mL de sangue venoso em tubo de coleta a vÃcuo contendo gel separador, sem anticoagulante, para as dosagens sÃricas de LDH , Ãcido Ãrico e arginase I. As variÃveis idade, sexo, dosagem e tempo de uso do medicamento, concentraÃÃo da Hb e da hemoglobina fetal (HbF) foram obtidas nos prontuÃrios mÃdicos no momento da realizaÃÃo do estudo. As anÃlises estatÃsticas foram realizadas no programa GraphPad Prism (versÃo 5.0) e o nÃvel de significÃncia estabelecido foi p < 0,05. Foi verificado aumento significante nos nÃveis de reticulÃcitos, LDH, Ãcido Ãrico e arginase I nos pacientes com AF em relaÃÃo ao grupo controle (p < 0,05). Foi observada diferenÃa significativa na Hb nos grupos Bantu/Benin em relaÃÃo aos demais haplÃtipos do cluster da &#946;s-globina. Os nÃveis de HbF apresentaram uma tendÃncia a aumento no haplÃtipo Benin/Benin em relaÃÃo aos demais. Foi verificada uma tendÃncia no aumento de LDH no genÃtipo Bantu/Bantu em comparaÃÃo com os demais haplÃtipos. Foi observada diferenÃa significativa da arginase I entre os grupos Bantu/Bantu vs Bantu/Benin e Bantu/Bantu vs Benin/Benin. Os resultados do presente estudo reforÃam a hipÃtese de que a arginase I possa ser utilizada como possÃvel indicador de gravidade uma vez que a mesma foi associada ao haplÃtipo Bantu.