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Mutationsanalyse bei 21 mut 0-Patienten mit Methylmalonylazidurie (MMA)Mucha, Bettina. January 2001 (has links)
Freiburg, Univ., Diss., 2001.
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Neue Methoden des Therapiemonitorings bei Patienten mit Propionazidämie und Methylmalonazidämie durch die Quantifizierung der Acylcarnitine im Trockenblut mittels Tandemmassenspektrometrie Referenzwerte bei gesunden Erwachsenen /Klupsch, Birgit. January 2003 (has links)
Tübingen, Univ., Diss., 2003.
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Klinisches und diagnostisches Spektrum der pädiatrischen Hypophosphatasie : eine retrospektive Auswertung der Daten von 50 Patienten / Pediatric hypophosphatasia: a retrospective single-centre chart review of 50 childrenVogt, Marius Lothar January 2020 (has links) (PDF)
Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene, angeborene Knochen- und Systemerkrankung, welche Patienten allen Alters betrifft. Verursacht wird die Erkrankung durch Mutationen im ALPL-Gen, welches für die gewebeunspezifische Alkalische Phosphatase codiert und mit einem Funktionsverlust des Enzyms einhergeht. Die Ausprägung der klinischen Symptomatik ist sehr heterogen und reicht von milden und unspezifischen bis hin zu potenziell lebensbedrohlichen Symptomen, was die korrekte Diagnose zusätzlich erschwert und verzögert. Um das Verständnis der pädiatrischen HPP zu verbessern und die Dauer von Symptombeginn bis zur korrekten Diagnose zu verkürzen, haben wir den Verlauf der Erkrankung anhand einer retrospektiven Aufarbeitung der Daten von 50 pädiatrischen HPP Patienten, die in den letzten 25 Jahren an der Universitäts-Kinderklinik in Würzburg vorstellig waren, untersucht.
Diese Ergebnisse bestätigen den klinischen Eindruck der HPP als chronische Systemerkrankung, welche aufgrund ihrer unspezifischen klinischen Präsentation oftmals nur mit zeitlicher Verzögerung diagnostiziert wird. Dieser Verzögerung kommt insbesondere im Hinblick auf die 2015 zur Behandlung der pädiatrischen HPP zugelassenen Enzymersatztherapie mit dem Wirkstoff Asfotase alfa eine besondere Bedeutung zu, da die Patienten von einer frühzeitigen Diagnose und einem damit einhergehenden frühzeitigen Beginn der Behandlung profitieren können.
Diese Ergebnisse tragen einen Teil dazu bei, das Bewusstsein und die Kenntnis der Erkrankung zu verbessern, um so die die Zeitspanne zwischen Symptombeginn und Diagnosestellung zu verkürzen und die medizinische Versorgung der Patienten zu verbessern. / Hypophosphatasia (HPP) is a rare, inherited metabolic disorder caused by loss-of-function mutations in the ALPL gene that encodes the tissue-nonspecific alkaline phosphatase TNAP (ORPHA 436). Its clinical presentation is highly heterogeneous with a remarkably wide-ranging severity. HPP affects patients of all age. Therefore, diagnosis is often difficult and delayed. To improve the understanding of HPP in children and in order to shorten the diagnostic time span in the future we studied the natural history of the disease in our large cohort of pediatric patients. In light of the enzyme replacement therapy (Asfotase alfa, a recombinant mineral-targeted TNAP), HPP patients may benefit from early treatment in the course of the disease.
This single centre retrospective chart review included longitudinal data from 50 patients with HPP diagnosed and followed at the University Children`s Hospital Wuerzburg, Germany over the last 25 years.
Reported findings support our clinical impression of a chronic multi-systemic disease with often delayed diagnosis. Our natural history information provides detailed insights into the prevalence of different symptoms which can help to improve and to shorten diagnostics and thereby lead to an optimised medical care, especially with promising therapeutic options like enzyme-replacement-therapy with Asfotase alfa in mind.
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