Made available in DSpace on 2016-03-15T19:40:23Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Rosane Lowenthal - DD2006.pdf: 382320 bytes, checksum: 6a6e97760e5bdab1aa3be863aa2c72ac (MD5) Previous issue date: 2006-09-12 / Universidade Federal de São Paulo / The literature has reported frequencies from 1% to 11% of pervasive developmental disorder (PDD) in Down s syndrome (DS). It is not clear, if the frequency of this co-occurrence is higher or lower than in other mental retardations. The aim of the study was to identify the comorbidity of autistic spectrum disorders in children and adolescents with DS from Curitiba Brasil. 205 parents of children and adolescents with DS, between 5 and 19 years-old were asked to complete the self-report Autism Screening Questionnaire (ASQ) and the family history questionnaire (provided by Prof. C. Gillberg). The frequency of PDD in the DS sample was 15.6%, with 5.58% of autism (8 males and 2 females) and 10.05% of PDD non autism (9 males and 9 females). This study showed a higher frequency of TID in SD, even though more studies are needed to answer if this frequency is higher than in other mental retardations. / Os trabalhos publicados na literatura mostram taxas de transtornos invasivos do desenvolvimento (TID) em pessoas com síndrome de Down (SD) entre 1 e 11%. Não está claro se a freqüência desta ocorrência é mais alta ou mais baixa que em outras deficiências intelectuais. O objetivo deste estudo é fazer um rastreamento de TID em crianças e adolescentes com SD que residem em Curitiba Brasil. 205 pais de crianças e adolescentes com SD, entre 5 e 19 anos, responderam o questionário para triagem de TID, Autism Screening Questionnaire (ASQ), e o questionário de histórico familiar (cedido pelo Dr. Gillberg). A freqüência de TID em SD encontrada neste trabalho foi de 15,6%, com 5,58% de autismo (8 meninos e 2 meninas) e 10,05% de TID sem autismo (9 meninos e 9 meninas). Esse trabalho encontrou uma alta freqüência de TID em SD, sendo necessários mais estudos para esclarecimento se essa freqüência é maior do que a encontrada em outras deficiências mentais.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:40:26Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Sabrina Helena Bandini Ribeiro.pdf: 1303394 bytes, checksum: 3a8cdbfd1b0402b1d1f30c8f17251513 (MD5) Previous issue date: 2007-08-09 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Pervasive Developmental Disorders (PDD) are characterized by impairments in reciprocal social interaction, language, and communication and by the presence of repetitive and stereotypic patterns of behavior and interests. The prevalence of PDD has increased in recent years; currently frequencies are 30 to 60 per 10,000. There are no epidemiological studies of PDD prevalence in developing countries. The aim of this study was to verify the feasibility of our approach and of the protocol for a PDD prevalence study in Atibaia. It also describes the PDD prevalence found. Methods: To develop this pilot study, it was selected one urban neighborhood with 1470 children, ages 7 to 12. All the PDD services, all public schools in this neighborhood and the PSF team were identified and special meetings were organized with lectures and discussions about PDD. 99 children were indicated; 76 suspects cases between 07 to 12 years old children were evaluated. All suspected cases were evaluated based on PDD (ASQ) and mental health (SDQ and SRQ) screenings. Results: A PDD prevalence of 0.88% was found, with ratio of males to female 3:1. Conclusion: This is the first study reporting the prevalence of PDD in Latin American countries. The prevalence rates found was similar with others studies, although up to this moment, only the screening phase was done. It was important to use multiple informant sources. / Os Transtornos Invasivos do Desenvolvimento (TID) são caracterizados por uma tríade de comprometimentos em três áreas do desenvolvimento: interação social, comunicação e comportamentos restritos e estereotipados. Estudos epidemiológicos dos TIDs ao redor do mundo apontam um aumento do número de casos a partir da década de 90, sendo as taxas atualmente consideradas entre 30 a 60 para 10000. Não existem estudos de prevalência dos TIDs em países em desenvolvimento. O Objetivo deste trabalho foi testar a viabilidade metodológica de um estudo piloto de prevalência de TIDs e analisar a taxa de prevalência encontrada. Método: Foi eleito um bairro representativo da cidade, com 1470 crianças entre 7 e 12 anos. Todos os serviços de referência da cidade, as escolas do bairro e as equipes do PSF receberam orientações por meio de palestras e guidelines. Um total de 99 crianças foram indicadas; 76 crianças foram avaliadas com suspeita para TID. Foram aplicados questionários de rastreamento para TID (ASQ) e para saúde mental (SDQ e SRQ). Resultados: A prevalência de TID encontrada neste estudo foi de 0,88 %, com uma razão de 3:1 meninos para cada menina. Conclusão: Este é o primeiro estudo de prevalência de TID na América Latina. Apenas a fase de triagem dos casos foi realizada, os dados encontrados corroboram com os estudos de prevalência publicados. Observou-se a importância da utilização de várias fontes de informação para a busca dos casos.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:40:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Sheila Carla de Souza.pdf: 258783 bytes, checksum: f18079fdde0f5c23411e758c9345e740 (MD5) Previous issue date: 2009-08-17 / Fundo Mackenzie de Pesquisa / Alcohol is the most used teratogenic substance in the west world and its use during pregnancy, from moderate to severe, is a serious problem to public health due to the risks that it might bring to the mother (increases the risks for spontaneous abortions and premature detachment of the placenta) and to the fetus (physical, mental and behaviour damage and/or learning disorders) and might cause an even worse form of damage known as Fetal Alcohol Syndrome (FAS). This current study was elaborated based on a sample of 89 women currently in treatment and recently treated for alcohol use/abuse and their children. Women s age group varied from 19 years old (minimum) to 71 years old (maximum) presenting a medium age of 44 years old. The age group and gender of the children were not considered as criteria for exclusion. The three main objectives for this research were to describe the reproductive history of alcoholic women, the growth and development of their children and to investigate manifestations of the Pervasive Developmental Disorders (PDD) in children. Main results showed reproductive losses in alcoholics and high level of learning disorders, hyperactivity and aggressiveness in their children. The data converge with the existing literature. However, co-segregation of autism was not observed in individuals exposed to alcohol during gestation period. The present study drives attention to the harm that might be caused by alcohol ingestion during pregnancy. In Brazil researches like this are still rare. / O álcool é a substância teratogênica mais utilizada no mundo ocidental e seu consumo moderado a severo durante a gestação é um grave problema de saúde pública pelos riscos que pode oferecer à mãe (aumento de abortos espontâneos e descolamento prematuro de placenta) e ao feto (prejuízos físicos, mentais, de comportamento e/ou de aprendizagem), sendo sua forma de comprometimento mais grave denominada de Síndrome Alcoólica Fetal (SAF). O presente estudo foi realizado a partir de uma amostra de 89 mulheres em tratamento atual ou pregresso devido ao uso e/ou abuso de álcool e seus filhos. A faixa etária das mulheres variou entre 19 anos (mínimo) e 71 anos (máximo), com uma média de 44 anos. A faixa etária e o gênero dos filhos não foram considerados como critérios de exclusão. Os três principais objetivos desta pesquisa foram descrever o histórico reprodutivo de mulheres alcoolistas, o crescimento e desenvolvimento dos filhos e investigar manifestações dos quadros dos Transtornos Invasivos do Desenvolvimento (TID) nos filhos. Os principais resultados encontrados apontam perdas reprodutivas em alcoolistas e altos índices de problemas de aprendizagem, hiperatividade e agressividade nos filhos. Esses dados convergem com a literatura existente. No entanto, não foram observadas co-segregação de autismo para indivíduos expostos ao álcool em período gestacional. O presente estudo alerta para os malefícios que podem ser advindos do álcool consumido na gravidez. Pesquisas deste tipo são escassas no Brasil.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:40:37Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Aline Helen Correa Garcia.pdf: 980441 bytes, checksum: 43fff507ceb0e88ebcf821770349257e (MD5) Previous issue date: 2008-11-06 / Fundo Mackenzie de Pesquisa / Pervasive Developmental Disorders are characterized by deficiency in three areas: communication, social interaction, repetitive and stereotypical behavior from causes not yet fully known. Evidences have suggested that autism possesses a significant genetic component from a complex multifaceted heredity with a multiloci model of interaction. Several experimental techniques and models have been utilized in order to assess the activity, expression and the alelo association of theTIDs as illnesses with a genetic component. The role of the 5HTT serotonin renders the genes of the serotonin-energetic system of interest for the study of the pathology of autism. Our work obtained and analyzed the DNA from periferic blood samples of 50 subjects diagnosed with PDD for the polymorphism T102C of the 2ª receptor of serotonin (HTR2A) comparing the results to a control population of 206 individuals, separated by both sex and racial background. The cases were analyzed through the ASQ and ABC instruments according to a greater susceptibility to repetitive and stereotyped behaviors. RESULTS: There was no significant statistical evidence for the distribution of the genotypes either in the cases (qui-quadrado=2,967/2GL/p= 0,2268) or in the control. However, it was observed a large prevalence of the heterozygote genotype among the cases (64%) while in the control this genotype was present in 50% of the individuals. Also the genotypical occurrences did not demonstrate any difference when the subjects, cases and control, were divided by sex and racial background as white and non-white. Regarding the number of stereotypes, in the ASQ as well as in the ABC, there was no difference in the genotype distribution. The sample was in accordance to the Hardy-Weiberg equilibrium. / Os Transtornos Invasivos do Desenvolvimento têm como características deficiência em três domínios: comunicação, interação social e comportamentos repetitivos e estereotipados de causas ainda não bem conhecidas. Evidências têm sugerido que o autismo tem um grande componente genético de herança multifatorial complexa com modelo de interação multiloci. Várias técnicas experimentais e modelos para avaliar a atividade, expressão e alelo associação dos TIDs, enquanto doenças com algum componente genético, têm sido usados. As funções da serotonina 5HTT, tornam os genes do sistema serotoninérgico como de interesse para estudo da patologia do autismo. O nosso trabalho extraiu e analisou o DNA do sangue periférico de 50 portadores de transtornos invasivos do desenvolvimento para o polimorfismo T102C do receptor 2A da serotonina (HTR2A) comparando os resultados com uma população controle de 206 indivíduos, ambos separados por sexo e antecedentes raciais. Os casos foram analisados pelos instrumentos ASQ e ABC quanto a maior susceptibilidade para comportamentos repetitivos e estereotipados. Resultados: Não houve evidência estatística significativa para a distribuição dos genótipos, tanto nos casos (qui-quadrado=2,967; 2GL; p=0,2268) como nos controles. Contudo foi observada a grande predominância do genótipo heterozigoto entre os casos (64%) enquanto que nos controles este genótipo foi evidenciado em 50% dos indivíduos. Não houve evidência estatística significativa para a distribuição dos genótipos, tanto nos casos (qui-quadrado=2,967; 2GL; p=0,2268) como nos controles. As freqüências genotípicas também não mostraram diferença quando os sujeitos caso e controle foram estratificados por sexo e antecedentes raciais branco e não branco. Quanto ao número de estereotipias, tanto no ASQ quanto no ABC, não houve diferença na distribuição do genótipo. A amostra estava em equilíbrio de Hardy-Weiberg.