El descubrimiento de las duplicaciones segmentarias (DS) o Low Copy Repeats (LCRs) ha permitido definir nuevos mecanismos evolutivos mediados, en gran parte, por duplicación génica. Las DS son responsables de reordenamientos que pueden ser submicróscopicos dando lugar a pequeñas pérdidas o ganancias de material genómico. La elucidación sobre su implicación y relación en enfermedades humanas ha generado la necesidad de crear nuevos instrumentos de medida que permitan rastrear el genoma humano a una mayor resolución que la conseguida mediante cariotipo normal. Una de estas nuevas técnicas se denomina matrices aCGH. En esta tesis doctoral se han desarrollado métodos que permiten la optimización de la técnica durante el proceso de fabricación e hibridación y que, a su vez, pueden ser aplicados sobre los métodos actuales de detección de CNVs incrementando su sensibilidad y especificidad. Además se ha realizado una comparación entre plataformas aCGH así como un análisis transcriptómico global de muestras alteradas, tomando como modelo de estudio el síndrome de Williams-Beuren que está caracterizado por una deleción parcial en la banda 7q11.23. A parte de ganancias y pérdidas de fragmentos de material génico, las DSs pueden generar copias de genes que pueden acumular cambios respecto el original (PSVs). Algunos de estas PSVs ya se han identificado como patogénicas por ello es de gran utilidad su estudio.